Синдром Вольфа - Гіршхорна: причини, симптоми, діагностика та методи лікування

Синдром Вольфа-Гіршхорна є дуже рідкісним генетичним захворюванням. Цей синдром впливає як на фізичне, так і на психічне здоров'я дитини. Отже, що викликає цей синдром? Які симптоми цього синдрому? Як попередити та діагностувати захворювання?

Синдром Вольфа-Гіршхорна є темою, яка дуже цікавить багатьох людей. У сьогоднішній статті про здоров’я блог aFamilyToday поділиться з вами основною інформацією про причини, симптоми, а також методи діагностики та лікування цього синдрому. Однак, перш за все, давайте розглянемо деякі особливості синдрому Вольфа - Гіршхорна!

Що таке синдром Вольфа-Гіршхорна?

Що таке синдром Вольфа-Гіршхорна?

Згідно з деякими інформаційними каналами, синдром Вольфа - Гіршхорна вивчав німецький дослідник. Синдром Вольфа-Гіршхорна відомий під багатьма різними назвами, такими як синдром 4p, синдром Пітта-Роджерса-Денкса, WHS, моносомія 4p.

Цей синдром є хромосомним розладом і являє собою делецію на короткому плечі хромосоми 4. Розмір кожної втрати є відносно коротким, і не визначено, яка буде втрачена, тому це залежить від структури. У структурі тіла, кожна людина втрачає різні сегменти хромосоми, навіть якщо вони втрачають багато сегментів, а не фіксований сегмент.

Після процесу дослідження експерти підтвердили, що: чим більше хромосомних сегментів втрачає плід, тим більша ймовірність серйозних інтелектуальних проблем після народження.

Згідно зі статистичними даними, синдром Вольфа - Гіршхорна вважається одним з найбільш рідкісних синдромів з частотою зустрічальності близько 1/50000 пологів, а захворюваність дівчаток в 2 рази вище, ніж хлопчиків. Крім того, цей синдром не тільки з'являється, коли плід ще знаходиться в утробі матері, але й здорові діти можуть втрачати сегмент 4 хромосоми з дуже малою швидкістю (1/100 000).

Вольфа-Гіршхорна - це хромосомне захворювання

Що викликає синдром Вольфа-Гіршхорна?

Основною причиною цього синдрому було визначено делецію на короткому плечі хромосоми 4, спричинену спадковим генетичним розладом. Більшість випадків цього стану спричинені помилками у формуванні ембріона, які можуть відбуватися в яйці або спермі залежно від генів батьків.

Під час ембріогенезу втрата 4-ї хромосоми може спричинити втрату деяких важливих генів і їхнє функціонування. Це також є причиною того, що плід не повністю розвинений і має фізичні та інтелектуальні вади.

Виникає питання: чи передається синдром Вольфа-Гіршхорна від батьків? По суті, випадок успадкування плоду від батьків може бути тому, що плід отримав втрачену копію хромосоми 4 від батька чи матері під час транслокації з іншою хромосомою, яка спричинила втрату хромосоми 4. хромосомний баланс. Однак цей випадок має дуже низьку ймовірність, і генетична схильність вважається фактором ризику, а не основною причиною розвитку цього синдрому у плода.

Люди з синдромом Вольфа - Гіршхорна

Симптоми синдрому Вольфа-Гіршхорна

Більшість дітей з вродженими вадами мають досить схожі симптоми, тому батькам важко відрізнити синдром Вольфа - Гіршхорна від інших синдромів. Як і інші хромосомні синдроми, Вольфа-Гіршхорна також викликає негативний вплив на розум і тіло дітей, але кожен синдром матиме свої специфічні прояви та симптоми для розрізнення, і цей синдром теж.

• Характерною рисою дітей із синдромом Вольфа-Гіршхорна є типове обличчя з наступними рисами: область основи носа між 2 бровами широка та виступає, очі вирячені, відстань між очима далеко одна від одної, брови круглі, лук, вовче піднебіння. Це робить перенісся центром обличчя.
• Загальні симптоми у немовлят із цим синдромом включають проблеми з ростом (низький зріст і вага) в утробі матері, інтелектуальну недостатність (яка є досить вираженою та змінюється від дитини до дитини), низький м’язовий тонус, епілепсію.
• Інші загальні симптоми включають: маленьку голову, опущені повіки або очі, заячу губу та піднебіння, аномальний пеніс, піхву або яєчка, аномалії нирок. Крім того, у дітей можуть бути проблеми з кістками і зубами.
• Вроджені вади також є одним із поширених, але часто простих симптомів. Приклад: дефект міжпередсердної перегородки.
• Багато дітей із синдромом Вольфа-Гіршхорна мають високий шанс інфікування. Деякі діти насправді мають ослаблений імунітет, і найчастіше спостерігається зниження здатності виробляти антитіла.
• Крім того, у малюка також виникають проблеми з смоктанням, жуванням і ковтанням. Більшості дітей із цим синдромом у певний момент життя потрібне годування через зонд, і багато людей залежать від нього все життя. Деякі діти також мають серйозні проблеми з кишечником, включаючи дисфункцію кишечника, погане всмоктування поживних речовин, аномальне обертання та фіксацію.
• З точки зору інтелекту, діти часто мають розумову відсталість, слабкі комунікативні навички, обмежену здатність використовувати мову та труднощі з висловленням бажань.

Діти з синдромом Вольфа - Гіршхорна мають форму обличчя

Діагностика та лікування синдрому Вольфа-Гіршхорна

Діагностичний метод

Насправді синдром Вольфа-Гіршхорна можна діагностувати за допомогою ультразвукового дослідження в утробі матері або діагностувати після пологів на основі характерних фізичних особливостей, таких як риси обличчя, затримка росту та епілепсія .

Крім того, синдром Вольфа-Гіршхорна також можна діагностувати на основі ряду тестів, таких як:

• Неінвазивний пренатальний скринінговий тест NIPT.
• Тестування хромосом.
• Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
• Порівняння поколінь генів.

Лікування

Досі не існує офіційного лікування для людей із синдромом Вольфа-Гіршхорна, оскільки цей синдром спричинений хромосомною делецією, і фактично не існує ліків. втрачений сегмент хромосоми можна відновити. Однак для кожного окремого стану будуть різні методи підтримки залежно від стану дитини, потреб сім’ї, а також схеми лікування лікаря.

Ось кілька методів підтримки лікування дітей із синдромом Вольфа-Гіршхорна, до яких батьки можуть звернутися:

• Додайте необхідні поживні речовини для дитини, тому що дитина може відчувати дефіцит поживних речовин через труднощі з смоктанням, жуванням і ковтанням.
• Дітям, яким важко ходити, потрібно підтримувати фізіотерапію, щоб поступово покращуватись. Батьки повинні періодично перевіряти кістки та суглоби своїх дітей, щоб рано виявити сколіоз і навчити дітей сидіти правильно.
• У випадках, коли діти мають проблеми з інтелектуальними порушеннями, діти можуть брати участь у реабілітаційних заняттях, спеціальному навчанні ...
• У дітей є проблеми з спілкуванням, обмежена здатність користуватися мовою, батькам потрібно більше спілкуватися зі своїми дітьми, брати участь у багатьох заходах для їх інтеграції.

На жаль, коли ваша дитина народжується хворою, ніхто не хоче мати вроджені вади, однак, якщо ваша дитина має синдром Вольфа-Гіршхорна, це не є надто серйозною проблемою, але її можна виправити. Сподіваємось, наведений вище обмін аптекою може допомогти читачам краще зрозуміти синдром Вольфа-Гіршхорна , щоб боротися зі своїми дітьми.