Ознаки вродженої гемолітичної хвороби зазвичай проявляються рано, приблизно через кілька місяців після народження дитини. Є кілька менш серйозних випадків, які можуть бути небезпечними і проявлятися лише у дорослому віці. Отже, що таке вроджений гемоліз? Які ознаки? Давайте дізнаємось разом!
Вроджена гемолітична хвороба є однією з найпоширеніших генетичних аномалій у світі. Ознаки гемолітичної хвороби можна контролювати за допомогою лікування, але вони все одно серйозно впливають на здоров'я та життя пацієнта.
Що таке вроджена гемолітична хвороба?
Таласемія - це група генетичних захворювань, які впливають на гемоглобін - гемоглобін. Гемоглобін — це білок, що міститься в червоних кров’яних тільцях і відповідає за транспортування O2 по органах і перенесення CO2 в легені для виведення.
Нормальні та аномальні еритроцити при таласемії
Люди з гемолітичною хворобою часто виробляють дуже мало або недостатньо гемоглобіну, який організм повинен використовувати. Це призводить до важкої анемії з рядом симптомів.
Гемолітична анемія поширена в таких регіонах, як Середземномор'я, Південно-Східна Азія, Південна Азія та Близький Схід. Таласемія має багато різних форм, але в основному дві основні форми включають альфа-таласемію та бета-таласемію. Кожна форма таласемії має три ступені: важкий, помірний і легкий.
Однак велика бета-таласемія зазвичай є найважчою. Легка форма таласемії також відома як «здорова людина з геном таласемії». При цій формі у хворого зазвичай немає ознак вродженої або дуже легкої гемолітичної хвороби.
Ознаки вродженої гемолітичної хвороби
Ознаки гемолітичної анемії відрізняються від людини до людини, залежно від типу генетичного розладу у пацієнта. Тяжкість ознак варіює від легкої до помірної, у важких випадках іноді загрожує життю.
Які симптоми альфа-таласемії?
«Здорові люди, носії гена альфа-таласемії» означають людей з легкою формою таласемії. При цій формі часто відсутні симптоми, іноді легка анемія з такими проявами, як втома, стиснення в грудях, задишка, запаморочення, головний біль, блідість шкіри тощо.
У людей з альфа-таласемією середнього та важкого ступеня, також відомою як хвороба гемоглобіну Н, ознаки зазвичай з’являються приблизно в перші два роки життя, наприклад помірна або важка анемія з іншими проблемами зі здоров’ям. Зокрема, ознаками цього виду вродженої гемолітичної хвороби є:
- Бліда, млява шкіра.
- Анорексія .
- Сеча темно-жовта.
- Повільний розвиток, пізній початок статевого дозрівання.
- Жовтяниця.
- Виразки стопи.
- Гіпертрофія серцевого м'яза, печінки або селезінки.
- Проблеми опорно-рухового апарату.
Якщо у плода діагностовано альфа-таласемія, він може загинути ще до народження. Випадків виживання плодів при внутрішньоутробному переливанні крові дуже мало.
Симптоми бета-таласемії
Як і при альфа-таласемії, пацієнти з легкою бета-таласемією не мають жодних симптомів.
Типовими ознаками гемолітичної анемії є посиніння, блідість шкіри
У той час як бета-таласемія в помірній формі може викликати помірну або важку анемію з такими проявами, як:
- Організм сильно втомлюється.
- Бліда, зелена шкіра.
- Розвиваються повільно.
- Слабкі суглоби.
- Велика селезінка.
Beta Thalassemia major має найважчий стан. Приблизно під час народження діти з цим типом таласемії часто виявляють ранні ознаки гемолізу, включаючи:
- Бліда, зелена шкіра.
- Багато плакати.
- Анорексія, грудне вигодовування.
- Є багато інфекцій.
Через деякий час з’являться інші симптоми, такі як: уповільнення росту, збільшення живота, жовтяниця... Якщо вчасно не лікувати, такі органи, як селезінка, серце та печінка, збільшаться. Крім того, кістки можуть стати тоншими і крихкими.
Ознаки іншої тяжкої вродженої гемолітичної хвороби
Окрім ознак анемії, у більшості людей із великою таласемією ризикують інші проблеми зі здоров’я�� через накопичення заліза в організмі. Це побічний ефект багаторазових переливань крові. Коли в організмі накопичується занадто багато заліза, можуть виникнути такі проблеми:
- Проблеми з серцем: ураження серцевого м’яза (кардіоміопатія), нерегулярне серцебиття, можлива серцева недостатність .
- Печінка має ознаки цирозу, такі як набряк, рубці тощо.
- Прокинутися пізно.
- Зниження рівня естрогену у жінок або тестостерону у чоловіків.
- Проблеми з щитовидною і паращитовидними залозами.
Як наслідок, пацієнти повинні продовжувати довічне лікування препаратами, які зменшують або запобігають накопиченню заліза, що називається хелатною терапією.
Крім того, у важкій формі згадуються і деякі ознаки вродженої гемолітичної хвороби:
- Повільний ріст після народження.
- З’являються невеликі камені в жовчному міхурі і може бути холецистит.
- Біль у животі.
- Жовтяниця.
- Аномалії росту кісток, такі як збільшення чола або щік.
- Слабкі кістки, які легко ламаються.
Як лікувати вроджену гемолітичну хворобу?
Пацієнти повинні проходити довічне лікування з відповідними методами контролю та зменшення проявів таласемії. Ось методи лікування вродженого гемолізу:
Переливання крові дозволяє обмежити прояви вродженої гемолітичної хвороби
Більшості людей з таласемією призначають переливання крові для зменшення анемії. Те, чи буде переливання крові більшим чи меншим, залежить від типу набутої таласемії. Найсерйознішим є велика бета-таласемія, яка потребує переливання крові приблизно раз на місяць. У менш важких випадках іноді показано переливання крові.
Діти з таласемією все життя проводять у лікарні
Це дуже безпечний метод, але він може викликати велике накопичення заліза в організмі та викликати інші вроджені гемолітичні прояви. Тому лікарі часто призначають одночасно з іншими методами виведення надлишку заліза.
хелатотерапія
Це метод використання препаратів для зменшення надлишку заліза внаслідок накопичення під час переливання крові. Ця терапія дуже важлива, оскільки високий рівень заліза в організмі може загрожувати функціонуванню органів.
Хелатотерапія показана після переливання крові пацієнту близько 10 разів. Препарати, які використовуються в цій терапії, називаються хелаторами.
Використання стовбурових клітин або кісткового мозку для трансплантації
Єдиним способом повного лікування таласемії є пересадка стовбурових клітин або кісткового мозку в організм пацієнта. З цього моменту організм починає виробляти здорові еритроцити, щоб замінити генетичний розлад.
Незважаючи на ефективність лікування, цей метод не рекомендується застосовувати регулярно, оскільки він несе в собі багато ризиків і загрожує життю пацієнта.
Ознаки вродженої гемолітичної хвороби проявляються у кожного пацієнта часто по-різному. Деякі симптоми таласемії можуть бути дуже слабкими, розвиватися повільно, але іноді можуть бути дуже серйозними. Тому необхідно регулярно стежити за своїм здоров'ям. Якщо є будь-які незвичайні ознаки, негайно зверніться до лікаря для швидкого лікування.