Пацієнти зі спадковою лейоміомою в поєднанні з раком нирки часто асоціюються з підвищеним ризиком розвитку папілярної нирково-клітинної карциноми типу 2. Що таке спадкова лейоміома в поєднанні з раком нирки?
Що таке спадкова лейоміома, пов’язана з раком нирки?
Деякі випадки спадкової лейоміоми шкіри пов’язані з раком нирки, який називається HLRCC. Це спадкове захворювання, пов’язане з множинними лейоміомами, тобто пухлинами гладких м’язів шкіри, матки (доброякісне новоутворення в матці жінок) і пов’язане з раком нирки.
Пацієнти з HLRCC можуть мати кілька або більше пухлин шкіри або взагалі не мати. Ці пухлини шкіри зазвичай розвиваються в зрілому віці і з’являються на грудях, спині, руках і ногах; Пухлини можуть бути болючими, але не є раковими.
Жінки з HLRCC мають підвищений ризик розвитку міоми матки в пізньому підлітковому віці або в 20 років.
Спадкова лейоміома, пов’язана з раком нирки, також відома як HLRCC
Причини HLRCC?
HLRCC – це спадкове захворювання, яке може передаватись із покоління в покоління в родині.
Вважається, що генетичний ген фумаратгідратази (FH) є відповідальним за більшість випадків HLRCC, і дослідження етіології HLRCC тривають.
HLRCC є рідкісним захворюванням, незрозуміло, як часто люди мають HLRCC.
Як успадковується HLRCC?
У нормі кожна клітина має 2 копії гена: 1 успадкована від матері та 1 успадкована від батька. HLRCC дотримується правила аутосомно-домінантного успадкування, за яким носій мутації має бути лише в 1 копії гена, щоб мати ризик захворювання. Це означає, що батько з мутацією гена може передати одну копію нормального гена або одну копію мутованого гена. Таким чином, дитина, чий батько має мутацію, має 50% шансів успадкувати мутацію. Брат, сестра, батько чи мати людини з мутацією також мають 50% шанс мати таку саму мутацію.
Наявність мутації в 1 копії гена FH підвищує ризик розвитку пухлини. Однак поточні дослідження показують, що для виникнення раку нирки у людини з HLRCC повинні бути мутації в обох копіях гена FH.
HLRCC має мутацію в гені FH, що підвищує ризик раку
У цих випадках людина зазвичай народжується з мутованим геном (аутосомно-домінантний тип, описаний вище; називається мутацією зародкової лінії), а потім з’являється. Інша мутація копії гена FH залишається в якийсь момент протягом життя людини в шкірі, клітини матки або нирки (так звані соматичні зміни). Тоді, коли обидві копії гена FH змінюються, організм втрачає здатність пригнічувати ріст пухлини.
Для людей, які є носіями генетичної мутації, що підвищує ризик спадкового раку, але все ще хочуть мати абсолютно здорову дитину, є кілька варіантів. Передімплантаційна генетична діагностика (PGD) — це медична процедура, яка виконується разом із заплідненням in vitro (IVF). Це дозволяє носіям генної мутації звести до мінімуму ймовірність успадкування захворювання їхніми дітьми.
Яйцеклітини жінки видаляють і запліднюють в лабораторії. Коли ембріон досягає певного розміру, клітину відокремлюють, щоб перевірити генетичний статус мутованого гена. Тоді батьки можуть вибрати перенесення ембріонів без мутації. ПГД застосовується більше 2 десятиліть, особливо для деяких синдромів, які можуть викликати спадковий рак. Однак це складна процедура, яка потребує фінансового та психічного здоров’я та фінансових вимог. За додатковою інформацією звертайтеся до спеціаліста.
Як діагностується HLRCC?
HLRCC підозрюють, якщо в анамнезі людини є множинні лейоміоми шкіри. Сімейний анамнез міоми та папілярного раку нирки типу 2, особливо в молодому віці, також підвищує ризик HLRCC у родині.
Зазвичай, щоб поставити діагноз HLRCC, лікар призначає генетичне тестування для пошуку мутацій у гені FH, яке слід робити людям із підозрою на HLRCC.
Ризик раку, пов'язаний з HLRCC
HLRCC пов’язаний із підвищеним ризиком папілярної нирково-клітинної карциноми типу 2. Для людей з HLRCC оцінений ризик цього типу раку нирки становить від 15% до 30%.
HLRCC підвищує ризик раку нирки
HLRCC Метод скринінгу
Найпоширеніші варіанти скринінгу для людей із підозрою на HLRCC базуються на їхніх ознаках або симптомах під час звичайних оглядів шкіри та комп’ютерної томографії (КТ) черевної порожнини або тазу. Надає тривимірне зображення внутрішньої частини тіла за допомогою X- промені з контрастом, що означає прийом спеціальних ліків або щорічне проходження магнітно-резонансної томографії (МРТ).
МРТ використовує магнітне поле, а не рентгенівське випромінювання, щоб створити детальні зображення тіла. Якщо є підозра на пошкодження нирок, виконайте ультразвукове дослідження нирок та/або позитронно-емісійну томографію (ПЕТ-КТ), що є способом створення зображень органів і тканин всередині тіла з невеликою кількістю радіоактивного матеріалу, а також може бути зроблено для навчання більше про підозрілі органи; однак вони не можуть замінити КТ або МРТ як інструменти скринінгу.
Крім того, жінкам можуть пропонувати регулярні гінекологічні огляди та візуалізаційні тести, такі як ультразвукове дослідження, для виявлення міоми .
«Близько 20% пацієнтів віком до 35 років мають проблеми з втратою пам’яті», — сказав Нгуєн Тхі Хунг, віце-президент Неврологічної асоціації міста Хошимін. Так яке рішення?
Можна сказати, що маски є невід'ємною річчю кожного в наш час. Окрім протиепідемічного використання, маски також мають здатність запобігати забрудненню з навколишнього середовища та дуже добре захищати обличчя від сонця. Однак носіння маски також спричиняє багато неприємних станів, таких як прищі, неприємний запах з рота, тому деякі люди прагнуть використовувати окуляри, щоб запобігти потраплянню крапель. Але чи правильне це рішення?
Які переваги отримають працівники, купивши страховку від нещасних випадків? Скільки коштує оплата? Які умови повинні бути покриті у разі нещасного випадку? Це деякі з багатьох питань, які цікавлять працівників, коли вони вирішують придбати страховку від нещасних випадків.
Як зменшити жир на обличчі – одна з ключових фраз, які сьогодні отримують багато пошукових запитів. Через характер роботи та життя дуже цікаво мати струнке обличчя швидко та легко.
Ich Nieu Khang — це пероральна таблетка, що містить інгредієнти Go - Less (видобуті з гарбузового насіння та паростків сої) для підтримки людей, які відчувають ніктурію, часте сечовипускання, нетримання сечі та синдром гіперактивного сечового міхура. OAB). Тож де Ich Nieu Khang купити справжнє та безпечне?
Хороший нічний сон дозволяє наступного дня вчитися та працювати більш ефективно. Але що таке хороший нічний сон, давайте відповімо на наступні питання, щоб дізнатися!
Багато людей вживають наркотики, щоб подолати передчасну еякуляцію. Однак препарат, що подовжує секс, може містити інгредієнти, які викликають у споживача алергію. Замість того, щоб приймати ліки, чому б вам не спробувати немедикаментозне лікування передчасної еякуляції, про яке йдеться в статті?
Женьшень Аліпас є тоніком для нирок, підвищує життєвий тонус у чоловіків, уповільнює чоловічу менопаузу, знижує та втрачає сексуальне відчуття. Продукти Alipas ginseng присутні на ринку вже давно і ними користуються багато чоловіків. Отже, скільки коштує женьшень аліпас сьогодні на ринку?
Чому діти схильні гризти нігті? Ймовірно, це питання багатьох батьків, коли вони бачать, що їхні діти мають такий вираз. Діти, схильні гризти нігті, можуть бути ознакою психологічної проблеми, але це також може бути просто шкідливою звичкою. Цей стан може виникнути у маленьких дітей, але також може спостерігатися у дітей старшого віку.
Чи можна хворим на зоб їсти салат? Яких продуктів слід уникати при зобі? Дотримуйтесь наведеної нижче статті, щоб дізнатися більше про харчування хворих на зоб.
