Синдром Марфана, як відомо, є генетичним захворюванням, яке безпосередньо впливає на сполучні тканини, тим самим опосередковано впливаючи на розвиток органів і тіла. Багато досліджень показали, що синдром Марфана вражає більшість органів: очі, серце, кістки та кровоносні судини.
Отже, ви знаєте, що викликає синдром Марфана? Які загальні симптоми та методи діагностики та лікування? Давайте дізнаємося про це за допомогою блогу aFamilyToday прямо тут!
Що таке синдром Марфана?
Синдром Марфана названий на честь французького лікаря Антуана Марфана, який вперше описав це захворювання в 1896 році. Пізніше в 1999 році Франческо Рамірез визначив, що синдром пов'язаний з генами. Зокрема, при синдромі Марфана генетична мутація викликає дефект у виробленні фібриліну (білка, який міститься в сполучних тканинах).
Це призвело до того, що люди з синдромом Марфана можуть відчувати ускладнення в багатьох органах, особливо в очах, серці, кістках і кровоносних судинах. Серцево-судинні ускладнення вважаються найнебезпечнішими ускладненнями і зустрічаються приблизно у 90% пацієнтів з синдромом Марфана. У пацієнтів можуть спостерігатися аномалії серцевих клапанів, які спричиняють стеноз, регургітацію серцевого клапана, наприклад мітральну регургітацію , аортальну регургітацію тощо, і призводять до серцевої недостатності протягом тривалого часу.дуже небезпечно. Крім того, синдром Марфана також може спричинити ускладнення з боку очей, такі як: відшарування сітківки, катаракта, глаукома, ектопія склоподібного тіла... Ускладнення з боку кісток, такі як: надмірний зріст, худорлявість, непропорційні (занадто довгі) кінцівки, викривлення хребта, виступаюча або увігнута грудина… Крім того, є ускладнення з боку нервової системи, легень, шкіри… через синдром Марфана.
Наслідки синдрому Марфана
Синдром Марфана домінантно успадковується з частотою 1/5000, що означає, що діти людини з синдромом Марфана мають 50% шансів мати це захворювання. Крім того, близько 25-30% випадків пов'язані з мутаціями, не пов'язаними з сімейними факторами. Тяжкість синдрому Марфана різна навіть у пацієнтів з однієї родини, у деяких людей спостерігаються лише легкі симптоми, але у деяких людей виникають надзвичайно небезпечні ускладнення.
Що викликає синдром Марфана?
Синдром Марфана спричинений специфічною генетичною мутацією, дефектом гена фібриліну-1 (також відомого як FBN1). Відомо, що ген FBN1 виробляє білки, необхідні для побудови еластичних волокон у сполучній тканині. Коли FBN1 мутує при синдромі Марфана, погіршується якість і кількість фібриліну-1, що утворюється в сполучній тканині, що призводить до структурного погіршення.
Мутація гена фібриліну-1 є основною причиною синдрому Марфана
Статистика показує, що 75% випадків синдрому Марфана успадковують аномальні гени від батьків, решта 25% випадків пов'язані з новими мутаціями в генах. Оскільки синдром Марфана є аутосомно-домінантною ознакою, існує 50% ймовірність передачі хвороби нащадкам. У тих випадках, коли батьки не є носіями захворювання, шанс народження дитини з синдромом Марфана становить 1 з 10 000.
Симптоми з'являються у людей з синдромом Марфана
Симптоми синдрому Марфана можуть з’явитися вже в дитинстві чи дитинстві, а можуть з’явитися пізніше в дорослому віці. Тяжкість симптомів залежить від людини і може погіршуватися з віком.
Симптоми в кістках
Аномалії кісток проявляються по-різному в різних людей. Найбільш очевидні симптоми зазвичай спостерігаються в кістках і суглобах, наприклад:
Симптоми з боку серцево-судинної системи
Симптоми, які спочатку з’являються в серцево-судинній системі, включають: Система аорти може бути збільшена або розшарована. Зазвичай це не викликає особливих наслідків для здоров’я, але може розірватися, загрожуючи життю пацієнта. Особливо для вагітних жінок, коли потреба перекачувати кров для живлення тіла більша, ніж зазвичай, тому ймовірність розриву артерії більша, тому потрібно бути дуже обережним.
Крім того, ще одним ускладненням серцево-судинної системи є неправильно сформовані або надмірно розширені серцеві клапани протягом тривалого часу, що призводить до ймовірності серцевої недостатності.
Очні симптоми
Деякі типові очні симптоми можуть включати:
Симптоми в легенях
Синдром Марфана викликає пошкодження сполучної тканини, що призводить до того, що альвеоли стають менш еластичними. Коли альвеоли розширені або набряклі, існує підвищений ризик ателектазу для пацієнта. Невелика кількість людей із синдромом Марфана також мають розлади дихання, пов’язані зі сном, такі як хропіння або навіть апное уві сні.
Симптоми на шкірі
Одним із найпоширеніших шкірних симптомів у людей із синдромом Марфана є поява розтяжок , які не пов’язані зі зміною маси тіла. Розтяжки можуть виникнути в будь-якому віці. Незважаючи на те, що розтяжки не впливають на здоров'я, вони спричиняють естетичні втрати, що призводить до зниження якості життя багатьох пацієнтів.
У пацієнта з синдромом Марфана на шкірі з'явилися розтяжки
Діагностика синдрому Марфана
Виявлення та діагностика синдрому Марфана відносно складні через атипові ознаки захворювання. Багато інших захворювань тканин також мають симптоми, подібні до синдрому Марфана. Наразі не існує спеціального тесту для діагностики цього синдрому, тому лікарі встановлять діагноз на основі історії хвороби пацієнта та клінічних і лабораторних даних.
Зазвичай використовувані тести включають:
Лікування та профілактика синдрому Марфана
Оскільки основною причиною синдрому Марфана є генетична мутація, лікувати хворобу відносно важко. В даний час у світі не існує ліків від синдрому Марфана. Лікування спрямоване виключно на послаблення симптомів у різних органах.
Для симптомів серцево-судинної системи найкраще регулярно спостерігати та негайно повідомляти лікаря, якщо ви помітили будь-які відхилення. Ви також можете використовувати бета-блокатор, призначений вашим лікарем, або зробити операцію для відновлення аорти.
Для опорно-рухового апарату та очей необхідно проходити регулярні та періодичні огляди, щоб своєчасно виявити відхилення та лікувати потенційні фактори ризику. Особливо пацієнтам із синдромом Марфана з легеневими ускладненнями слід відмовитися від куріння, вести науковий спосіб життя, при появі гострого або постійного болю в грудях необхідно своєчасно звертатися до медичних закладів для обстеження.
Синдром Марфана досить небезпечний і не піддається повному лікуванню. Раніше було багато повідомлень про те, що очікувана тривалість життя людей із синдромом Марфана становить лише близько 45 років. Однак тепер, коли технології розвинені, медичні знання про цей синдром також постійно оновлюються, тому лікування симптомів також є набагато ефективнішим, тривалість життя пацієнта також може тривати до 70 років. Сподіваємось, знання, надані в цій статті, частково допоможуть вам мати більш загальне уявлення про цей синдром, а також про те, як запобігти серйозним ускладненням, які можуть виникнути у пацієнтів. Бажаю Вам і Вашій родині міцного здоров'я!
Синдром Марфана, як відомо, є генетичним захворюванням, яке безпосередньо впливає на сполучні тканини, тим самим опосередковано впливаючи на розвиток органів і тіла. Багато досліджень показали, що синдром Марфана вражає більшість органів: очі, серце, кістки та кровоносні судини.
Дізнайтеся про побічні ефекти та дозування знеболюючих Еффералган при частому вживанні. Прочитайте статтю, щоб отримати детальну інформацію про безпечне використання!
Шум у вухах після колупання здебільшого виникає через те, що ми неправильно колупаємо вуха. Якщо рану не лікувати, вона може швидко викликати небезпечні, важкі ускладнення, які можуть призвести до постійної глухоти. Приєднуйтесь до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про цю проблему!
Знання симптомів врослого волосся допоможе швидко вилікувати хворобу. Ігнорування, ігнорування симптомів трихіазу призведе до загострення захворювання або навіть до сліпоти
Полтрапа — це комбінований болезаспокійливий засіб парацетамолу та опіоїду трамадолу, який використовується для полегшення помірного та сильного болю.
Вакцинація дітей проти кору, епідемічного паротиту та краснухи (3 в 1) – це те, що батьки повинні зробити, щоб допомогти своїм дітям запобігти цим 3 захворюванням.
Страх тарганів - це надзвичайно страшне відчуття, яке виникає у багатьох людей, коли вони є, вони часто виходять з-під контролю, коли випадково бачать цю тварину.
За даними опитування, зросла кількість жінок віком 50 років і старше, які мають переломи кісток через остеопороз. Як знизити ризик переломів у жінок? 1. Сирий
Використання маски для заспокоєння шкіри від прищів – це етап догляду, який не можна пропускати після видавлювання прищів. Будь ласка, перегляньте нашу статтю нижче, щоб дізнатися про найбільш підходящі заспокійливі маски для шкіри від прищів!
Якщо ви хвилюєтеся, яку маску використовувати після видавлювання прищів, щоб зменшити почервоніння і забезпечити безпеку, наша наступна стаття буде ідеальною відповіддю для вас.
