Неінвазивний пренатальний скринінг (NIPT): все, що потрібно знати

Ранній термін вагітності, змішаний із щастям, викликає занепокоєння про зростаючий плід багатьох вагітних матерів. Для більшого спокою матері повинні дізнатися про неінвазивний пренатальний скринінг, щоб допомогти вчасно виявити несприятливі ускладнення, які виникають у їхньої дитини. 

Пренатальні скринінгові тести дають багато переваг у зниженні ризику неонатальної смертності, зменшенні серйозних наслідків вроджених вад та забезпеченні нормального здорового розвитку. . Наступна стаття aFamilyToday Health допоможе мамам краще зрозуміти про неінвазивний пренатальний скринінг і чому варто вибрати цей метод.

Що таке неінвазивний пренатальний скринінговий тест?

Неінвазивний пренатальний тест (NIPT) є однією з найсучасніших акушерських методик, призначених для виявлення багатьох вроджених вад у плода.

Відповідно, з 5-6 тижня вагітності певна кількість генетичного матеріалу (зокрема ДНК) вивільняється і вливається в кров матері. Більшість із цих сегментів генів не знаходяться в клітинах, вільно плавають, тому їх називають вільною ДНК (cfDNA). Рівень cfDNA збільшується з тижнем вагітності та досягає 10-тижневого періоду вагітності, щоб досягти необхідної кількості для тестування.

NIPT аналізуватиме інформацію з знайдених послідовностей ДНК, таким чином оцінюючи ризик генетичних захворювань, пов’язаних із хромосомними (хромосомними) аномаліями плода.

Чому ми повинні вибрати неінвазивний пренатальний скринінговий тест замість інших методів?

У порівнянні з амніоцентезом або біопсією плаценти для високої точності, але потенційних недоліків для здоров’я плода, неінвазивний пренатальний скринінговий тест вважається абсолютно безпечним для всієї матері. і малюк за рахунок всього брати від 7-10мл венозної крові вагітних. 

Крім того, NIPT також стає все більш пріоритетним завдяки наступним видатним перевагам:

Проведена досить рано (з 10 тижня вагітності), маніпуляція проста і швидка. На основі отриманих результатів лікар підбере оптимальне рішення для кожного конкретного випадку

Можливості скринінгу: NIPT може перевіряти більше ніж лише 3 типи вад розвитку, синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау, як і звичайні тести.

Дуже висока точність (до 99,9%): завдяки неінвазивному пренатальному скринінговому тесту, заснованому на аналізі, для отримання результатів секвенування генетичного матеріалу є ДНК.

Що говорить вам NIPT?

Як згадувалося, неінвазивний пренатальний скринінговий тест може визначити 3 поширені типи хромосомних аномалій, включаючи:

Синдром Дауна або трисомія 21 (надлишок 21 хромосоми в геномі)

Синдром Едвардса або трисомія 18 (додаткова 18 хромосома в геномі)

Синдром Патау або трисомія 13 (надлишок 13 хромосоми в геномі)

Крім того, NIPT також можна використовувати для прогнозування статі плода та групи крові за резус- фактором . Для виявлення статевих хромосомних аномалій неінвазивний пренатальний скринінговий тест в першу чергу контролює такі стани:

Синдром Тернера (лише 1 Х-хромосома)

Синдром потрійної Х (3 хромосоми Х) також відомий як супердівчинка

Синдром Клайнфельтера (XXY)

Синдром Джейкобса (XYY)

Що стосується порушень, пов’язаних із структурою хромосом, NIPT дозволяє легко виявити такі проблеми, як:

Синдром ДіДжорджа (відсутній параграф 22q11) 

Синдром Cri du Chat (також відомий як хіромінг) виникає через втрату короткого крила хромосоми 5 

Синдром Вольфа-Гіршхорна викликається фрагментом 1p36 на хромосомі № 4

Синдром Прадера-Віллі (делеція 15q11-q3), найбільш поширеним проявом є відчуття неповноцінності дитини.

Вагітним мамам необхідно пройти NIPT-тест

Насправді всім вагітним мамам необхідно проводити неінвазивний пренатальний скринінговий тест, щоб гарантувати безпеку вагітності. Зокрема, наступні суб’єкти рекомендують НІПТ вже на 10-му тижні вагітності:

Вагітні жінки віком від 35 років 

У людей, які перенесли викидні, як і раніше багато незрозумілих вагітностей

Історія народження дитини з вродженими вадами або членів сім’ї з подібними проблемами

Матерям, які вагітні багатоплідною вагітністю або завагітніли шляхом штучного запліднення , трансплантації сперми

Життя в токсичному середовищі, забруднення або вживання алкоголю, пива чи стимуляторів

Застосовані ультразвукові заходи для вимірювання потилиці потилиці , подвійний тест, потрійний тест на відхилення від норми

Носії Х-зчеплених рецесивних захворювань, таких як гемофілія або м'язова дистрофія Дюшенна.

Результати антенатального скринінгового тесту не є інвазивними

Зазвичай після впровадження НІПТ голосуюча мати отримає звіт про результати через 5-7 днів. Залежно від кожного закладу терміни, які використовуються під час звітування про результати, будуть відрізнятися. Загалом, результати неінвазивного пренатального тесту зазвичай позитивні, негативні або відсутні. 

У разі позитивного результату це означає виявлення хромосомної аномалії. На цьому етапі ваш лікар може порадити вам провести додаткові інвазивні тести, такі як амніоцентез або біопсія плаценти, щоб повторно оцінити ризик.

Якщо він негативний, дуже малоймовірно, що дитина матиме генетичні проблеми або хромосомні порушення. Лише близько 4% випадків не отримують результатів після НІПТ. Це може статися, коли в зразку є лише невелика кількість фетальної вкДНК. Часто в цій ситуації лікар попросить жінку зробити тест ще раз.

Чи будуть хибнопозитивні чи помилкові негативи?

Існують випадки, коли результати неінвазивного пренатального скринінгового тесту суперечливі, оскільки: 

Хибнопозитивний (високий ризик вад розвитку, але дитина не народжується хворою): виникає через те, що жінка відчуває синдром зникаючих близнюків (синдром зникаючих близнюків). Крім того, помилкові результати також можуть бути викликані деякими проблемами, які виникають у матері або наявністю аномальних клітинних ліній у плаценті, але не у плода.

Хибнонегативний (низький ризик, але дитина все ще хвора): найчастіше через те, що кількість ДНК плода у зразку занадто низька або через помилки в інженерії.

Крім того, якщо мати вагітна двійнею або багатоплідною вагітністю, результат НІПТ може бути неясним, оскільки важко знати, який плід буде вражений без амніоцентезу для окремих плодів.

Сподіваємося, що недавня стаття допомогла вагітним мамам краще зрозуміти про неінвазивний пренатальний скринінговий тест, роль і переваги, які приносить ця форма. Якщо у вас виникли сумніви, вам слід негайно звернутися до лікаря, щоб переконатися в безпеці вагітності!

Вас може зацікавити тема:

Хто повинен пройти обстеження на цукровий діабет 2 типу?

Вагітним мамам потрібно робити, щоб уникнути вроджених вад

Необхідність потрійного тесту при вагітності