Що таке синдром Едварда і як він впливає на дітей?

Що таке синдром Едварда? Синдром Едварда є рідкісним станом, спричиненим аномалією 1 хромосоми. Діти з цим синдромом часто мають затримку розвитку, а також серйозні вроджені дефекти.

Синдром Едварда зустрічається у 1 з 6000. Захворювання названо на честь вченого Джона Х. Едвардса, який вперше описав синдром у 1960 році. На жаль, більшість плодів з цим синдромом вмирають до того, як офіційно народилися. Отже, фактична захворюваність може бути вище заявленої. Синдром Едварда може вразити будь-кого.

У наступній статті aFamilyToday Health розповість про ознаки, причини та способи лікування цього стану.

Що є причиною синдрому Едварда (трисомія 18)?

Клітини людського організму містять 23 пари хромосом, які успадковані від батьків. У репродуктивних клітинах ооцити у жінок і сперматозоїди у чоловіків відповідатимуть за створення 23 індивідуальних хромосом, відомих як «XX» (у жінок) і «XY» (у чоловіків), вони будуть пронумеровані від 1 до 23. Якщо пара хромосом 18 додається додаткова хромосома незабаром після запліднення яйцеклітини, що спричинить синдром Едварда.

Синдром Едварда (трисомія 18) вражає більше дівчат, ніж хлопчиків; близько 80% уражених - дівчата. Жінки, які завагітніли після 35 років, мають більший ризик народження дитини з цим синдромом.

Діти з синдромом Едварда мають аномальне число хромосом. Діти з цим синдромом успадковують 3 хромосоми 18 замість 2, як зазвичай.

95% дітей із синдромом Едварда мають 3 хромосоми 18 у всіх клітинах (повна трисомія 18), тоді як 2% мають частину хромосоми 18, приєднану до пари. хромосома 18. Решта 3% дітей із синдромом Едварда мають мозаїцизм, це означає, що хромосома 18 присутня лише в кількох клітинах організму.

Ознаки синдрому Едварда

Більшість дітей з синдромом Едварда мають слабкий зовнішній вигляд, а також у багатьох випадках недостатню вагу. Голова дитини буде аномально маленькою, а потилиця буде виступати вперед.

Крім того, вуха у дитини також досить низькі і деформовані плюс невеликий дефект щелепи (рот і щелепа малі за розміром). У вашої дитини також може бути ущелина піднебіння або губа . Руки вашої дитини часто стиснуті в кулачки, а вказівний палець лежить на інших пальцях.

Крім того, ознакою, коли у дитини є синдром Едварда (трисомія 18), є деформація стоп, а також пальців, які можуть бути зрощеними або перетинчастими.

Наявність цього синдрому також викликає проблеми з легенями та діафрагмою, деформацію кровоносних судин або певну форму вродженого вад серця, включаючи дефект міжпередсердної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки тощо. Можуть бути пахові або пупкові грижі, урогенітальні аномалії, вади розвитку нирок або неопущене яєчко (яєчко, яке не опускається в мошонку) .

Види діагностики захворювання

Діагноз у дитини з синдромом Едварда визначається на основі характерних фізичних відхилень, які проявляються зовні дитини. Фізикальний огляд немовляти покаже укорочені вигнуті пальці або грудину. Крім того, лікарі можуть взяти зразок крові дитини, щоб перевірити хромосоми і поставити точний діагноз.

Синдром Едварда (трисомія 18) - це захворювання, яке можна виявити ще до народження дитини. Типи тестів включають аналіз або скринінг білка сироватки плода в материнській сироватці, амніоцентез, ультразвукове дослідження та біопсію плаценти . Плід з цим синдромом може призвести до аномального збільшення матки матері, оскільки кількість навколоплідних вод буде більше, ніж необхідно. Крім того, під час пологів також відзначався феномен малої плаценти.

Які ліки від синдрому Едварда?

В даний час наука не знайшла ліки від синдрому Едварда. Діти з цим синдромом часто мають фізичні відхилення, і лікарі стикаються з важким вибором щодо лікування. Хірургія може вилікувати деякі проблеми, пов’язані з синдромом. Однак інвазивні процедури можуть бути не найкращим варіантом для дітей, яким лише кілька днів або тижнів.

Приблизно 5–10% дітей із синдромом Едварда (трисомія 18), які виживають перший рік, потребуватимуть відповідного лікування для корекції різних наслідків, пов’язаних із синдромом. Проблеми, пов’язані з аномаліями нервової системи, які впливають на розвиток моторних навичок у немовлят, потенційно можуть призвести до сколіозу та перехрещення очей. Хірургічні втручання можуть бути обмежені через серцево-судинне здоров’я дитини.

Діти з синдромом Едварда можуть відчувати запор через поганий тонус м’язів живота, проблема, яка зберігається на все життя. Тому слід приділяти більше уваги харчуванню дитини. Щоб покращити ситуацію, лікар запропонує спеціальні молочки, проносні, розм’якшувачі стільця тощо. Клізми не рекомендуються, оскільки вони можуть виснажувати електроліти дитини та змінювати електролітний склад рідини організму дитини.

Пацієнт із синдромом Едварда також має тяжку розумову відсталість. Однак за допомогою раннього втручання через терапію та спеціальні освітні програми можна досягти певних етапів розвитку.

Здається, у немовлят також підвищений ризик розвитку пухлини Вільмса , форми раку нирки, яка в основному вражає дітей. Якщо у вашої дитини синдром Едварда, ви повинні відвести його до лікаря і регулярно робити УЗД черевної порожнини. Крім того, маленьких дітей також потрібно лікувати від деяких проблем, таких як:

Епілептичний

Пневмонія

Інвалідність в ногах

Синусит

Спинні шипи

Гідроцефалія

Високий кров'яний тиск

Вушні інфекції

Інфекція очей

Вроджений порок серця

Апное сну

Інфекції сечовивідних шляхів

Легенева артеріальна гіпертензія.

Сподіваємося, що вищенаведена стаття допомогла вам зрозуміти, що таке синдром Едварда. Якщо у вашій дитині під час вагітності діагностовано синдром Едварда, ваш лікар може обговорити з вами варіанти: продовжити вагітність або перервати вагітність, оскільки це серйозний стан здоров’я. Але незважаючи ні на що, подумайте про те, що станеться, і прийміть найбільш відповідне для вас рішення.