Синдром Ретта, що потрібно знати батькам

Синдром Ретта є рідкісним і серйозним неврологічним розладом. Зазвичай захворювання вражає переважно дівчат.

Зазвичай захворювання діагностується в перші 2 роки життя. Хоча лікування не існує, раннє виявлення та лікування може допомогти дітям отримати більше шансів на одужання. Раніше вважалося, що синдром Ретта є частиною розладу аутичного спектру. Зараз хвороба переважно генетична. Давайте дізнаємося більше про цей синдром з aFamilyToday Health!

Симптоми синдрому Ретта

Вік ризику розвитку цього синдрому також надзвичайно різноманітний. Здається, більшість дітей із синдромом Ретта розвиваються нормально протягом перших 6 місяців до появи будь-яких очевидних ознак. Найпоширеніші зміни зазвичай з’являються у віці від 12 до 18 місяців і можуть виникати раптово або поступово.

Симптоми включають:

Повільне зростання . Мозок розвивається не так, як у нормальної дитини, а голова зазвичай невелика (лікарі називають її контагіозним молюском). Це затримка зростання стає більш помітною, коли дитина стає старше;

Проблеми з рухом рук. Більшість дітей із синдромом Ретта втрачають здатність керувати руками. Немовлята часто скручують або переплітають руки;

Не володіє мовою. Соціальні та мовні навички вашої дитини з 1 по 4 почнуть знижуватися. Діти з синдромом Ретта часто перестають говорити і можуть мати негативні тривоги. Вони можуть триматися подалі від інших людей, іграшок та їх оточення або не турбуватися до них;

Проблеми з м’язами та координацією. Це може викликати у вашої дитини дивну ходу;

Задишка. Діти з синдромом Ретта можуть мати нерегулярне дихання та судоми, прискорене дихання, прискорене дихання або ковтання слини та повітря;

Діти з синдромом Ретта також схильні до стресу та дратівливості, коли вони стають старше. Ваша дитина може довго плакати або кричати або довго сміятися.

Симптоми синдрому Ретта зазвичай не покращуються з часом. Ці симптоми будуть супроводжувати дитину все життя. Часто симптоми значно погіршуються або залишаються такими ж. Люди з синдромом Ретта рідко можуть жити самостійно.

Причини синдрому Ретта

Більшість дітей із синдромом Ретта мають мутацію Х-хромосоми. Хоча синдром Ретта передається у спадок, немовлята майже ніколи не успадковують дефектний ген від батьків, який є мутацією, що виникає в ДНК дитини.

Коли хлопчик має мутацію Ретта, він рідко виживає після народження. У хлопчиків тільки одна Х-хромосома (замість у дівчаток 2), тому наслідки хвороби набагато важчі і майже завжди летальні.

Діагностичне

У дівчат лікарі можуть поставити діагноз, спостерігаючи за дитиною та розмовляючи з її батьками про приклади появи симптомів. Оскільки синдром Ретта зустрічається рідко, лікарі зазвичай виключають симптоми розладу аутичного спектру, церебрального паралічу, метаболічних розладів і пренатальних розладів мозку.

Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз у 80% дівчат з підозрою на синдром Ретта. Ці тести також можуть передбачити тяжкість захворювання.

Лікування синдрому Ретта

Хоча не існує ліків від синдрому Ретта, існують методи лікування, які можуть полегшити симптоми. Діти повинні підтримувати ці лікування до кінця свого життя. Найкращі варіанти лікування синдрому Ретта включають:

Медична допомога та ліки;

Фізіотерапія;

Логопедія;

Трудотерапія;

Хороше харчування ;

Поведінкова терапія;

Служби підтримки.

Ліки можуть лікувати деякі проблеми з рухом у немовлят із синдромом Ретта. Ліки також можуть допомогти контролювати судоми. Експерти вважають, що лікування може допомогти дівчатам із синдромом Ретта. Деякі діти також можуть ходити до школи і навчитися краще спілкуватися в суспільстві після прийому терапії.

Сподіваюся, ця стаття дала вам багато корисної інформації.