Синдром Драве: рідкісний розлад судом у дітей

Синдром Драве викликає занепокоєння батьків, оскільки він часто зустрічається у дітей, що може викликати фізичні та емоційні проблеми.

Давайте дізнаємося, що таке синдром Драве, його симптоми, причини, діагностика та лікування!

Що таке синдром Драве?

Синдром Драве – це рідкісне захворювання, яке характеризується симптомами епілепсії та проблемами розвитку. Судоми зазвичай з’являються протягом перших років життя. Приблизно у віці 2-3 років діти відчувають когнітивні, поведінкові та фізичні проблеми.

Це довічний стан, який пов’язаний зі спадковим дефектом гена SCN1A, але іноді він може виникати за відсутності генетичного дефекту. Цей синдром діагностується на основі клінічних ознак і симптомів дитини в поєднанні з діагностичними тестами.

Особливо важко контролювати епілепсію, спричинену синдромом Драве. Протисудомні засоби часто дуже ефективні для зменшення судом, які виникають при синдромі Драве. Дослідники продовжують пошук нових стратегій та варіантів лікування для вирішення цієї проблеми.

Синдром Драве був виявлений у 1978 році психіатром Шарлоттою Дравет. Цей стан, за оцінками, виникає у пацієнтів з частотою 1:15 700 (тобто лише 1 людина з 15 700 страждає від нього. ), тому синдром вважається рідкісним судом. розлад.

Симптоми синдрому Драве

Симптоми синдрому Драве, які можуть погіршуватися з часом, включають:

• Судоми: при синдромі Драве зазвичай виникають кілька типів судом, включаючи міоклонічні судоми, тоніко-клонічні судоми та несудомні судоми.

• Тригерні судоми: Пацієнти можуть бути чутливими до світла, тому у них більша ймовірність виникнення судом, коли вони бачать миготливі вогні. Крім того, пацієнт також може бути схильний до судом у відповідь на зміну температури тіла.

• Атаксія (проблема з рівновагою): у пацієнта виникають труднощі з координацією рухів і ходьби, які починаються в дитинстві і продовжуються в підлітковому та дорослому віці.

• Порушення рухів: люди з синдромом Драве часто мають сутулу позу під час ходьби, часто відчувають біль у ногах, нестійку ходьбу та горбання.

• Когнітивні порушення: діти можуть мати мовні та когнітивні проблеми, які тривають протягом усього життя.

• Поведінкові проблеми: люди, які живуть з цим синдромом, можуть проявляти дратівливі, агресивні емоції або поведінку, схожу на аутизм.

• Інфекція: Пацієнт схильний до проблем із інфекцією, хвороби, лихоманки, слабкий організм через слабку імунну систему.

• Нерегулярне регулювання температури тіла: у пацієнтів можуть спостерігатися зміни в вегетативної нервової системи, що може призвести до занадто високої або низької температури тіла, що призведе до ненормального потовиділення.

• Проблеми з кістками: у пацієнта можуть бути слабкі кістки та легкі переломи .

• Нерегулярне серцебиття: близько 30% людей із цим захворюванням мають нерегулярне серцебиття, наприклад, прискорене серцебиття, уповільнене серцебиття або інші відхилення, такі як подовження інтервалу QT (електрокардіограма).

Синдром Драве – це стан, який протікає з неконтрольованими симптомами, які піддають пацієнтів ризику передчасної смерті, пов’язаної з ураженням епілепсією. Діти з цим синдромом мають підвищений ризик розвитку SUDEP (раптова незрозуміла смерть від епілепсії), яка часто виникає під час сну.

Причини синдрому Драве

Синдром Драве часто виникає через порушення функції натрієвих каналів, які відповідають за регуляцію функції мозку та нервів. Це може викликати різноманітні проблеми, включаючи нестабільну мозкову активність (спричиняючи судоми) та обмежену комунікацію клітин мозку (спричиняючи порушення розвитку).

Близько 80% людей із синдромом Драве мають хромосомний дефект в гені SCN1A, який кодує натрієві канали. Захворювання може передаватися у спадок, але іноді воно може з’явитися самостійно у дітей через генетичну мутацію.

Діагностика синдрому Драве

Синдром Драве діагностується на основі клінічного висновку лікаря. За даними Фонду Dravet Syndrome Foundation , клінічні ознаки цього синдрому включають принаймні 4 з наступних 5 ознак:

Діти розвивають нормальні когнітивні та моторні навички до першого нападу

Наявність двох і більше судом у віці до 1 року

Судоми, що супроводжуються симптомами посмикування м’язів, тоніко-клонічними судомами…

Два або більше нападів тривалістю більше 10 хвилин

Не реагує на стандартну протисудомну терапію і продовжує відчувати симптоми судом після 2 років

Крім того, лікар може призначити додаткові діагностичні дослідження, включаючи: електроенцефалограму (ЕЕГ), МРТ головного мозку, генетичне тестування.

Як лікувати синдром Драве

Синдром Драве важко піддається лікуванню, а судоми нелегко контролювати. Варіанти лікування фізичних, когнітивних і поведінкових проблем синдрому Драве, які необхідно підбирати для кожної людини, можуть включати: фізичну терапію, логопедію та поведінкову терапію.

Лікування

Як правило, протисудомні препарати, що використовуються при синдромі Драве, включають комбінацію препаратів, включаючи: вальпроат, клобазам, стирипентол, топірамат, леветирацетам і броміди. Крім того, пацієнтам потрібна комбінація кетогенної дієти та стимуляції блукаючого нерва для лікування та контролю судом.

У червні 2018 року Управління з контролю за продуктами і медикаментами США (FDA) схвалило канабідіол (активний інгредієнт рослини канабісу) для лікування синдрому Драве та синдрому Леннокса Гасто. Попередні дослідження показали, що у дітей з цим синдромом після прийому препарату спостерігалося зниження частоти судом.

В даний час існують стандартні протисудомні препарати, які діють на натрієві канали, включаючи карбамазепін, окскарбазепін, фенітоїн і ламотриджин. Однак слід знати, що ці препарати не ефективні при лікуванні епілепсії при синдромі Драве, навіть загострюючи захворювання.

Лікування способу життя

Ви повинні розробити здорове харчування та спосіб життя, які сприяють фізичному та психічному здоров’ю, ці фактори можуть включати:

Охолоджуйте тіло, коли воно гаряче

Нехай діти займаються спортом, багато гуляють

Обмежте гарячі ванни для дітей

Розмовляйте, навчайте дітей кожен день

Знизьте температуру, як тільки у дитини з’являться ознаки лихоманки

Необхідно додавати різноманітні продукти, включаючи 4 групи продуктів: білки, жири, крохмаль, вітаміни та мінерали.

Якщо у вас є дитина, у якої був діагностований синдром Драве, вам потрібен ретельний контроль і догляд протягом усього життя дитини. Цей синдром може покращитися при правильному лікуванні. Вам потрібно періодично відводити дитину до лікаря, оскільки схема лікування може змінюватися в міру покращення або погіршення фізичного розвитку дитини або її стану з віком.

Сподіваємося, що наведена вище інформація допоможе вам зрозуміти, що таке синдром Драве, його симптоми, причини, діагностика та лікування. Це захворювання, яке може сильно вплинути на майбутнє дитини, коли і фізично, і психологічно нестабільні. Тому, будь ласка, терпляче любіть свого малюка, шукайте підтримки та вчасно звертайтеся до нього, щоб дитина могла швидше одужати!