Мязова дистрофія у дітей і що потрібно знати батькам

Діти – найдорожчий дар, яким природа дарує батьків. Тому кожен батько сподівається, що його дитина буде здорова і нормально розвиватиметься, як будь-яка інша нормальна дитина. Однак багато вроджених захворювань і генетичних порушень можуть сильно вплинути на здоров’я дітей, одним з яких є м’язова дистрофія.

Тож, що таке м’язова дистрофія і як вона впливає на здоров’я та життя дітей, пропонуємо вам дізнатися разом із здоров’ям aFamilyToday у цій статті!

Що таке м’язова дистрофія?

М’язова дистрофія – спадкове захворювання, яке поступово ослаблює м’язи організму. Основною причиною цього стану є дефіцит або втрата генетичної інформації, яка не дає дитячому організму виробляти дистрофін, білок, який допомагає формувати та підтримувати здорові м’язи в тілі.

Діти з м’язовою дистрофією поступово втрачають здатність виконувати повсякденні дії, такі як ходьба, сидіння у вертикальному положенні, нормальне дихання та рухи руками. Зверніть увагу, що важка м’язова дистрофія може призвести до інших проблем зі здоров’ям.

М’язова дистрофія буває різних форм, кожна з яких впливає на м’язи різною мірою. У деяких випадках м’язова дистрофія починає викликати проблеми з м’язами в дитинстві, але в інших випадках симптоми проявляються лише в дорослому віці.

Які існують види м’язової дистрофії?

Різні види м’язової дистрофії вражають різні групи м’язів і викликають різний ступінь дисфункції м’язів. М'язова дистрофія включає такі види:

М’язова дистрофія типу Дюшенна: це найпоширеніший тип м’язової дистрофії  , яка призводить до поступового ослаблення м’язів тіла.

М’язова дистрофія типу Беккера:  викликає більш серйозні симптоми, ніж дистрофія Дюшенна.

М’язова дистрофія: також відомий як синдром Штайнерта, це найпоширеніший тип м’язової дистрофії у дорослих, хоча більшість випадків діагностується у віці до 20 років. Основний симптом м’язової дистрофії. М’язи включають м’язову слабкість, дистонію (м’язи мають проблеми розслаблення після скорочення) і пошкодження м’язів (м’язи з часом атрофуються).

Проксимальна м'язова дистрофія: Цей тип м'язової дистрофії вражає як чоловіків, так і жінок. Симптоми зазвичай починаються у дітей у віці від 8 до 15 років. Цей тип зазвичай прогресує повільно, вражаючи м’язи тазу, плечей і спини. Ступінь м’язової слабкості варіюється, у деяких дітей спостерігається лише легка міастенія , в той час як інші мають більш серйозні прояви і іноді вимагають використання інвалідного візка у дорослих.

М’язова дистрофія обличчя, плечей, рук: цей стан поширений як у хлопчиків, так і у дівчат. Симптоми зазвичай з’являються у віці від 11 до 19 років. Як і проксимальна м’язова дистрофія, цей тип також має тенденцію прогресувати повільно. Міастенія з’являється на обличчі, тому дитині важко закрити очі або надути щоки. Після цього у дитини також поступово слабшають м’язи плечей і спини. У цей час дитині буде дуже важко підняти якийсь предмет або підняти руку. Згодом ноги та таз вашої дитини також можуть постраждати.

Які перші симптоми м’язової дистрофії?

Багато дітей з м’язовою дистрофією розвиваються нормально в перші роки життя. Але коли прийде час, симптоми з’являться. Ранні симптоми захворювання включають:

Або спіткнутися

Хідка хода

Біль і скутість

Утруднення бігати, стрибати, сидіти або стояти

Часта ходьба на носках (ходьба на носках, п’яти не торкаються підлоги)

Порушення навчання, наприклад, розмова пізніше, ніж зазвичай…

Через деякий час симптоми захворювання можуть посилюватися, включаючи:

Втрата здатності ходити

М’язи і сухожилля скорочуються, обмежуючи рухи

Проблеми з диханням можуть стати настільки серйозними, що потрібні дихальні засоби

Викликає викривлення хребта

Серцевий м’яз може бути ослабленим, що призведе до проблем з серцем

Утруднення ковтання , ризик пневмонії

Діти з м’язовою дистрофією часто мають псевдогіпертрофію телят, оскільки м’язові клітини руйнуються і замінюються жировою тканиною.

Методи діагностики м'язової дистрофії у дітей?

Якщо ви помітили, що у вашої дитини ранні симптоми м’язової дистрофії, ви повинні якомога швидше відвезти дитину до лікаря для огляду та діагностики. Якщо у дитини м’язова дистрофія, лікар проведе фізичний огляд, запитає про сімейний анамнез і більше запитає про проблеми з м’язами, які можуть мати дитина.

Крім того, лікар призначить аналізи, щоб визначити тип м’язової дистрофії у вашої дитини та виключити інші стани, які можуть викликати подібні симптоми. Ці тести можуть включати аналізи крові для визначення рівня креатинкінази в сироватці крові, ферменту, що виділяється в кров при розщепленні м’язових волокон.

За допомогою аналізів крові ваш лікар може також перевірити наявність дефектів або відхилень у генах вашої дитини. Ще одним широко використовуваним методом діагностики є біопсія м’язів. Під час біопсії лікар відбирає невеликий зразок м’язів і досліджує його під мікроскопом. М’язові клітини людей з дистрофією часто морфологічно змінені і мають низьку концентрацію дистрофіну.

Лікування дітей з м'язовою дистрофією

В даний час не існує ліків від м’язової дистрофії у дітей. Вчені все ще працюють над тим, щоб з’ясувати, як запобігти і скоротити цю хворобу. Крім того, вони також продовжують шукати способи покращення та уповільнення зниження функції м’язів, щоб пацієнти з м’язовою дистрофією могли жити якомога активнішими та незалежними.

Якщо діагностовано м’язову дистрофію, у вашої дитини може знадобитися спостереження групи лікарів, у тому числі: невролога, ортопеда, респіраторного терапевта, фізіотерапевта, кардіолога, дієтолога.

М’язова дистрофія зазвичай є дегенеративним станом м’язів, що означає, що вона може вражати багато інших органів і є незворотною. В результаті дитина може пройти кілька стадій прогресування захворювання і на кожному етапі потребує різного лікування.

Два препарати, які зазвичай використовуються у пацієнтів з м’язовою дистрофією:

Кортикостероїди : цей препарат може допомогти збільшити м’язову силу та уповільнити прогресування захворювання, але тривале застосування може послабити кістки та збільшити вагу.

Серцево-судинні препарати: якщо цей стан впливає на серце, дитині можуть бути призначені бета-блокатори та інгібітори ангіотензин- перетворюючого ферменту (АПФ).

На ранніх стадіях фізична терапія, носіння опорних подушок в області суглобів і використання наркотиків є загальноприйнятими методами підтримки дітей. На наступних етапах лікар може використовувати комбінацію підтримуючих методів, таких як:

Фізична терапія з використанням опорних подушок для покращення гнучкості м’язів

Використання інвалідного візка для полегшення пересування

Використовуйте вентилятор для підтримки дихання

Інструменти, які допоможуть у повсякденних завданнях…

Фізіотерапія та підтримуючий матрац

Завдяки вправам, які зміцнюють м’язи та допомагають суглобам стати більш гнучкими, фізична терапія може допомогти дітям підтримувати м’язовий тонус та зменшити тяжкість остеоартриту.

Деякі фізіотерапевти також використовують допоміжні пристрої, такі як подушки або шини, щоб запобігти остеоартрозу. Затвердіння м’язів поблизу суглоба може ускладнити рух суглоба і може призвести до поступового погіршення стану суглобів у хворобливих ділянках. Підтримуючи ці зони, подушка або скоба можуть допомогти продовжити нормальний час ходьби дитини з м’язовою дистрофією.

Лікування сколіозу

Багато дітей з м’язовою дистрофією типу Дюшенна і Беккера мають важкий сколіоз, хребет яких може викривлятися у формі S або C. Це відбувається тому, що м’язи спини дитини стають слабкими і не можуть функціонувати. Тримайте хребет прямим.

Деяким дітям з тяжкою м’язовою дистрофією доводиться робити операцію «зрощення хребців». Це операція, яка полегшує біль і зменшує викривлення хребта, щоб допомогти дитині сидіти прямо. Ця операція також проводиться для того, щоб викривлення хребта не заважало диханню. Як правило, операція «зрощення хребців» вимагає лише короткого перебування в стаціонарі.

Підтримка дихання

У багатьох дітей з м’язовою дистрофією також спостерігається слабкість серця і дихальних м’язів. Як наслідок, реакція кашлю на виведення мокротиння також часто обмежена і робить деякі респіраторні інфекції більш серйозними. Для дітей з м’язовою дистрофією особливо важливими є загальний догляд за здоров’ям і регулярні щеплення, які допомагають захистити організм від цих поширених інфекцій.

Підтримувані пристрої

Низка нових методів може допомогти дітям з м’язовою дистрофією все ще бути здатними пересуватися самостійно. Деякі діти з м’язовою дистрофією типу Дюшенна можуть користуватися допоміжним інвалідним візком, коли їх стан є запущеним і їм важко ходити. Сучасні допоміжні пристрої також можна використовувати, щоб допомогти дітям рухати руками та виконувати інші повсякденні види діяльності.

М'язова дистрофія - небезпечне генетичне захворювання, яке сильно впливає на життя хворого. Ця хвороба досі не має лікування. Однак існує ряд методів, які можуть допомогти пацієнтам з м’язовою дистрофією залишатися активними та уповільнити прогресування захворювання.