8 ствари о генетском тестирању које не знају сви

Генетско тестирање се данас сматра напредном методом за одређивање ризика да се беба роди са урођеним дефектима или не. Разумевање природе ове врсте тестирања је од суштинског значаја како би се родитељима помогло да донесу информисане одлуке приликом порођаја.

Сваке године се око 3-5% беба роди са урођеним манама. Већина деце са урођеним дефектима повезана је са генетским поремећајима. Пре него што затрудните , требало би да урадите пренаталне тестове како бисте били сигурни да је здравље ваше мајке безбедно за предстојећу трудноћу. Следеће акције ће помоћи читаоцима да одговоре на питања о горе наведеном питању.

Ситуације у којима морате да урадите пренатално тестирање

Већина жена које имају 35 или више година када затрудне, имају велике шансе да роде бебу са урођеном маном. Осим тога, сперма мушкараца старијих од 35 година такође је један од узрока ове појаве код деце. Генетски фактори такође имају велики утицај на здравље детета. Ако имате члана породице са урођеним манама, пре него што затрудните, потребно је да се тестирате како бисте осигурали безбедност фетуса.

Веза између генетике и ризика од одређених болести током трудноће:

Људи источноевропског или ашкенаског порекла имају већи ризик од развоја болести, посебно Таи-Сацхсове болести (глупе, млохаве) и Канаванове (спонтане леукодистрофије);

Афроамериканци имају већи ризик од болести српастих ћелија него општа популација;

Белци имају већи ризик од цистичне фиброзе.

Које су карактеристике генетског тестирања?

Постоји много врста тестова које морате узети у обзир пре него што затрудните. Уобичајени тестови укључују ултразвук нухалне транслуценције и двоструки тест на крају првог тромесечја и троструки тест у другом тромесечју, као и тест тризомије 13, 18 и 21. .

Какав је процес тестирања?

Обично здравствени радници узимају узорке крви или пљувачке. Ово неће утицати на здравље вас и ваше бебе у будућности.

Које су предности тестова?

Ови тестови нису опасни за вас нити представљају ризик од побачаја. Поред тога, тестови ће пружити више информација о вашим шансама за трудноћу и могућим урођеним манама.

Потешкоће са којима се можете суочити са тестом?

Генетско тестирање не може у потпуности да дијагностикује да ли беба има болест. На основу резултата теста, знате да ли је ваша беба у високом ризику од урођених мана. Ваш лекар може да наручи накнадне тестове, као што су амниоцентеза или узорковање хорионских ресица, како би добио више информација.

Какве тестове можете да урадите?

Сериал Тест Секуентиал

Ово је скрининг тест који комбинује три информације добијене током две фазе трудноће да би се утврдило да ли је фетус у опасности од Дауновог синдрома, Едвардсовог синдрома (тризомија 18) и дефекта неуралне цеви. ужас или не. Први тест се обично ради током првог триместра, између 10. и 13. недеље.

Троструки тест

Ово је тест крви који се обично ради између 15. и 20. недеље трудноће. Резултати овог теста указују на повећан ризик од одређених урођених мана код фетуса, као што су Даунов синдром и дефекти неуралне цеви.

Ултразвук трудноће 20 недеља

Овај ултразвук се ради у другом тромесечју трудноће, обично између 18. и 22. недеље, да би се дијагностиковао ризик од срчаних мана, расцепа усне, расцепа непца, проблема са бубрезима, абнормалности ногу током формирања мозга.

Колико често треба да урадите општи тест?

Обично је потребно да урадите општи тест само једном током трудноће.

Остали тестови и тестови

Дијагностички тест

Дијагностичко тестирање се ради да би се идентификовале или искључиле генетске или хромозомске абнормалности. Постоје две уобичајене врсте дијагностичких тестова који се обављају током трудноће:

Биопсије хорионских ресица;

Амниоцентеза.

Тест носиоца

Тестирање носиоца се користи за идентификацију носилаца рецесивне генске мутације која може изазвати наследни поремећај. Ако сте и ви и ваш партнер тестирани, резултати ће открити много о ризику ваше бебе од генетске болести.

Генетски тестови пружају информације о ризику од развоја урођених мана ваше бебе. На основу ових резултата, ваш лекар ће вас посаветовати о вашој следећој трудноћи и помоћи вам да одлучите да ли да наставите са трудноћом.