Неинвазивни пренатални скрининг (НИПТ): Све што треба да се зна

Рана трудноћа помешана са срећом је брига о растућем фетусу многих трудних мајки. За више мира, мајке би требало да науче о неинвазивном пренаталном скринингу како би на време откриле нежељене компликације које се јављају код њихове бебе. 

Пренатални скрининг тестови доносе много користи у смањењу ризика од неонаталне смртности, смањењу озбиљних последица урођених мана и обезбеђивању нормалног здравог развоја. . Следећи чланак аФамилиТодаи Хеалтх ће помоћи мајкама да боље разумеју неинвазивни пренатални скрининг и зашто да изаберу овај метод.

Шта је неинвазивни пренатални скрининг тест?

Неинвазивни пренатални тест (НИПТ) је једна од најнапреднијих акушерских техника дизајнираних да открију многе урођене дефекте код фетуса.

Сходно томе, од 5-6 недеље трудноће, одређена количина генетског материјала (конкретно ДНК) се ослобађа и улива у крвоток мајке. Већина ових генских сегмената није у ћелијама, слободно лебде, па се називају слободна ДНК (цфДНК). Стопа цфДНК расте са недељом гестације и достиже период трудноће од 10 недеља да би достигао потребну количину за тестирање.

НИПТ ће анализирати информације из пронађених секвенци ДНК, процењујући на тај начин ризик од генетских болести повезаних са феталним хромозомским (хромозомским) абнормалностима.

Зашто бисмо требали изабрати неинвазивни пренатални скрининг тест у односу на друге методе?

У поређењу са амниоцентезом или биопсијом плаценте за високу тачност, али потенцијалне недостатке по здравље фетуса, неинвазивни пренатални скрининг тест се сматра апсолутно безбедним за целу мајку. а беба треба узети само 7-10мл венске крви трудница. 

Штавише, НИПТ има све већи приоритет захваљујући следећим изузетним предностима:

Спроведена прилично рано (од 10. недеље трудноће), манипулација је једноставна и брза. На основу резултата, лекар ће дати оптимално решење за сваки случај

Могућности скрининга: НИПТ може да прегледа више од само 3 врсте малформација, Даунов синдром, Едвардсов синдром и Патауов синдром, баш као и конвенционални тестови.

Веома висока прецизност (до 99,9%): Због неинвазивног пренаталног скрининг теста заснованог на анализи, секвенционирање генетског материјала је ДНК за давање резултата.

Шта вам НИПТ говори?

Као што је поменуто, неинвазивни пренатални скрининг тест може идентификовати 3 уобичајена типа хромозомских абнормалности укључујући:

Даунов синдром или тризомија 21 (вишак од 21 хромозома у геному)

Едвардсов синдром или трисомија 18 (додатних 18 хромозома у геному)

Патау синдром или тризомија 13 (вишак од 13 хромозома у геному)

Поред тога, НИПТ се такође може користити за предвиђање феталног пола и крвне групе Рх групе. За абнормалности полних хромозома, неинвазивни пренатални скрининг тест првенствено прати следећа стања:

Тарнеров синдром (само 1 Кс хромозом)

Синдром троструког Кс (3 хромозома Кс) је такође познат као супердевојка

Клинефелтеров синдром (КСКСИ)

Џејкобсов синдром (КСИИ)

Што се тиче поремећаја у вези са структуром хромозома, НИПТ олакшава откривање проблема као што су:

ДиГеоргеов синдром (недостаје параграф 22к11) 

Цри ду Цхат синдром (познат и као цхироминг) настаје услед губитка кратког крила хромозома 5 

Волф-Хирсцххорн синдром је узрокован фрагментом 1п36 на хромозому број 4

Прадер - Вилли синдром (15к11-к3 делеција), најчешћа манифестација је да дете има осећај да није сито

Труднице треба да имају НИПТ тестирање

У ствари, све трудне мајке морају да обаве неинвазивни пренатални скрининг тест како би се осигурала сигурност трудноће. Конкретно, следеће особе ће препоручити НИПТ већ у 10. недељи трудноће:

Труднице од 35 и више година 

Људи који су имали побачај и даље имају много необјашњивих трудноћа

Историја рађања детета са урођеном маном или члана породице са сличним проблемима

Мајке које су трудне са вишеструком трудноћом или су затруднеле путем вештачке оплодње , трансплантације сперме

Живети у токсичном окружењу, загађивати или користити алкохол, пиво или стимулансе

Примењене ултразвучне мере за мерење потиљка , дупли тест, троструки тест за абнормалне резултате

Носиоци Кс-везаних рецесивних болести као што су хемофилија или Дуцхеннеова мишићна дистрофија.

Резултати антенаталног скрининг теста нису инвазивни

Обично, након примене НИПТ-а, мајка гласачица ће добити извештај о резултатима након 5-7 дана. У зависности од сваког објекта, термини који се користе приликом извештавања о резултатима ће се разликовати. Генерално, резултати неинвазивног пренаталног теста су обично позитивни, негативни или без резултата. 

У случају позитивног резултата то значи откривање хромозомске абнормалности. У овом тренутку, ваш лекар вам може саветовати да извршите додатне инвазивне тестове као што су амниоцентеза или биопсија плаценте да бисте поново проценили ризик.

Ако је негативан, мало је вероватно да ће беба имати генетски проблем или хромозомски поремећај. Само око 4% случајева не добије резултате након НИПТ. Ово се може десити када постоји само мала количина феталне цфДНК у узорку. Често у овој ситуацији, лекар ће тражити од жене да поново уради тест.

Да ли ће се појавити лажно позитивни или лажно негативни?

Још увек постоје случајеви у којима су резултати неинвазивног пренаталног скрининг теста збуњени због: 

Лажно позитиван (висок ризик од малформација, али беба није рођена болесна): Појављује се зато што жена доживљава синдром нестајања близанаца (синдром нестајања близанаца). Поред тога, лажно позитивни резултати могу бити узроковани неким проблемима који се јављају код мајке или присуством абнормалних ћелијских линија у плаценти, али не и од фетуса.

Лажно негативан (низак ризик, али беба је и даље болесна): Већину времена је зато што је количина феталне ДНК у узорку прениска или због грешака у инжењерингу.

Поред тога, када је мајка трудна са близанцима или вишеструком трудноћом, исход НИПТ-а можда неће бити јасан јер је тешко знати који ће фетус бити погођен без амниоцентезе за појединачне фетусе.

Надамо се да је недавни чланак помогао трудницама да боље разумеју неинвазивни пренатални скрининг тест, улогу и предности које овај облик доноси. Ако имате било каквих недоумица, одмах се обратите лекару како бисте осигурали сигурност трудноће!

Можда ће вас занимати тема:

Ко треба да буде прегледан за дијабетес типа 2?

Труднице треба да раде како би избегле урођене мане

Неопходност троструког теста у трудноћи