Шта је Едвардов синдром и како утиче на децу?

Шта је Едвардов синдром? Едвардов синдром је ретко стање узроковано абнормалношћу 1 хромозома. Деца са овим синдромом често имају застоје у развоју, као и озбиљне урођене мане.

Едвардов синдром се јавља у 1 од 6.000. Болест је добила име по научнику Џону Х. Едвардсу, који је први описао синдром 1960. Нажалост, већина фетуса са овим синдромом умире пре него што се званично роде. Дакле, стварна инциденција може бити већа од наведене. Едвардов синдром може утицати на свакога.

У следећем чланку, аФамилиТодаи Хеалтх ће представити знакове, узроке и третмане за ово стање.

Шта је узрок Едвардовог синдрома (трисомија 18)?

Ћелије у људском телу садрже 23 пара хромозома који су наслеђени од родитеља. У репродуктивним ћелијама, ооцити код жена и сперматозоиди код мушкараца биће одговорни за допринос 23 појединачна хромозома, позната као „КСКС“ (код жена) и „КСИ“ (код мушкараца), биће означени бројевима од 1 до 23. Ако пар хромозома 18 се додаје додатни хромозом убрзо након што је јаје оплођено, што ће изазвати Едвардов синдром.

Едвардов синдром (тризомија 18) погађа више девојчица него дечака; око 80% оболелих су девојчице. Жене које затрудне након 35. године имају већи ризик да имају бебу са овим синдромом.

Деца са Едвардовим синдромом имају абнормалан број хромозома. Деца са овим синдромом наслеђују 3 хромозома 18 уместо 2 као и обично.

95% деце са Едвардовим синдромом има 3 хромозома 18 присутна у свим ћелијама (пуна тризомија 18), док 2% има део хромозома 18 везан за пар.хромозом 18. Преосталих 3% деце са Едвардовим синдромом има мозаицизам, што значи да је хромозом 18 присутан у само неколико ћелија у телу.

Знаци Едвардовог синдрома

Већина деце са Едвардовим синдромом имају слаб изглед, а у многим случајевима имају и мању тежину. Глава бебе ће бити ненормално мала, док ће потиљак вирити.

Поред тога, уши детета су такође прилично ниске и деформисане плус мали дефект вилице (уста и вилица су мале величине). Ваша беба такође може имати расцеп непца или усне . Руке ваше бебе су често стиснуте у шаке, а кажипрст је наслоњен на друге прсте.

Поред тога, знак када беба има Едвардов синдром (тризомија 18) је деформитет стопала, као и прсти који могу бити спојени или испреплетени.

Поседовање овог синдрома такође изазива проблеме са плућима и дијафрагмом, деформисаним крвним судовима или неким обликом урођене срчане болести, укључујући дефект атријалне преграде, дефект вентрикуларног септума, итд. Може бити ингвинална или пупчана кила, урогениталне абнормалности, малформације бубрега или неспуштени тестис (тестис који се не спушта у скротум) .

Врсте дијагнозе болести

Дијагноза детета са Едвардовим синдромом утврђује се на основу карактеристичних физичких абнормалности које се манифестују на спољашњој страни детета. Физички преглед новорођенчета ће показати скраћене закривљене прсте или грудне кости. Поред тога, лекари могу узети узорак крви детета како би проверили хромозоме и поставили тачну дијагнозу.

Едвардов синдром (трисомија 18) је болест која се може открити пре него што се беба роди. Врсте тестова ће укључивати анализу или скрининг протеина феталног серума у ​​серуму мајке, амниоцентезу, ултразвук и биопсију плаценте . Фетус са овим синдромом може проузроковати да материца мајке постане абнормално велика јер ће количина амнионске течности бити више него неопходна. Поред тога, током порођаја примећен је и феномен мале плаценте.

Шта је лек за Едвардов синдром?

Тренутно, наука није пронашла лек за Едвардов синдром. Деца са овим синдромом често имају физичке абнормалности и лекари се суочавају са тешким изборима у погледу лечења. Хируршка интервенција може излечити неке од проблема повезаних са синдромом. Међутим, инвазивне процедуре можда нису најбоља ствар за бебе које су старе само неколико дана или недеља.

Приближно 5–10% деце са Едвардовим синдромом (тризомија 18) која преживе прву годину биће потребни одговарајући третмани да би се исправили различити ефекти повезани са синдромом. Проблеми у вези са абнормалностима нервног система, који утичу на развој моторичких вештина код одојчади, потенцијално могу довести до сколиозе и укрштених очију. Хируршке интервенције могу бити ограничене због кардиоваскуларног здравља детета.

Деца са Едвардовим синдромом могу доживети затвор због лошег тонуса трбушних мишића, што је проблем који траје доживотно. Због тога морате обратити више пажње на исхрану вашег детета. Да би се ситуација побољшала, лекар ће предложити специјална млека, лаксативе, омекшиваче столице итд. Не препоручују се клистирке јер могу да исцрпе електролите бебе и промене бебин електролите.састав телесних течности.

Пацијент са Едвардовим синдромом такође показује тешку менталну ретардацију. Међутим, уз рану интервенцију кроз терапију и програме специјалног образовања, могу се постићи одређене развојне прекретнице.

Чини се да бебе такође имају повећан ризик од развоја Вилмсовог тумора , облика рака бубрега који углавном погађа децу. Ако ваша беба има Едвардов синдром, требало би да је одведете код лекара и редовно радите ултразвук абдомена. Поред тога, мала деца такође морају да се лече због неких проблема као што су:

Епилептик

Упала плућа

Инвалидност у ногама

Синуситис

Кичмене кичме

Хидроцефалус

Висок крвни притисак

Инфекције уха

Око инфекција

Конгенитална болест срца

Апнеја у сну

Инфекције мокраћних путева

Плућна артеријска хипертензија.

Надамо се да вам је горњи чланак помогао да разумете шта је Едвардов синдром. Ако је вашој беби дијагностикован Едвардов синдром током трудноће, ваш лекар може са вама да разговара о опцијама: Наставите трудноћу или прекинуте трудноћу јер је то озбиљно здравствено стање. Али без обзира на све, размислите о позитивним стварима које ће се десити и донесите најприкладнију одлуку за вас.