Потковичаста болест бубрега код деце – Ретка болест коју треба разумети

Бубрег потковице је урођена мана у бубрегу за коју мало људи зна. Узрок ове малформације још увек није јасан, међутим, бубрези у облику потковице могу изазвати многе здравствене последице код оболелих, посебно деце.

Дакле, шта је потковичасто обољење бубрега и како овај недостатак може утицати на здравље деце, молимо вас да се придружите ФамилиТодаи Хеалтх да бисте сазнали у овом чланку!

Шта је потковица болест бубрега?

Потковицасти бубрег је урођена мана узрокована абнормалностима у начину на који бубрези ротирају и крећу док се фетус развија у материци . Људи са овим деформитетом можда неће имати никакве последице, али такође могу изазвати озбиљне здравствене проблеме.

Можете замислити облик бубрега пацијената са овом болешћу према њиховом имену. Два бубрега су спојена "лажним превлаком" која формира облик налик на потковицу.

Међутим, не само да су облик и структура бубрега абнормални, већ и њихова локација није иста као у природи. Уместо да се налази у горњем делу стомака, испод грудног коша и са обе стране кичме, потковичасти бубрег се обично налази ниже у карлици. Ово није једини урођени дефект који се односи на положај и структуру бубрега, друго уобичајено стање је ектопични бубрег.

Пре него што научимо зашто се појављују потковичасти бубрези и њихове здравствене последице, хајде да истражимо нормалан процес формирања бубрега.

Процес формирања бубрега код нормалних људи

Од ембрионалне фазе док човек не постане потпуна индивидуа, наши бубрези морају да прођу кроз 3 развојна процеса да би постали потпуни и потпуно функционални:

Пронефрос

Мезонефрос (Месонефрос)

Пост-бубрежна (Метанефрос)

Скуп примитивних ћелија и структура ће се удружити да формирају бубрег који потпуно функционише. Постренална фаза ће се завршити када фетус буде стар око 6 недеља, укључујући 2 структуре: "постренални мезенхимални" и "уретерални изданак/пупољак". Ове структуре на крају формирају бубреге и уретере.

Мало људи зна да се пре уласка у пост-бубрежни стадијум бубрези налазе у карлици, а не у горњем делу стомака као у положају „зрелог” бубрега. Како се ембрион развија, положај бубрега такође се постепено мења, они ће се померити из карлице у положај испод грудног коша и налази се са обе стране кичме. Не само да се креће нагоре, бубрег се такође ротира ка унутра, тако да је бубрежна карлица усмерена ка кичми. Овај процес ће бити завршен пре него што  фетус напуни 8 недеља .

Након прегледа процеса формирања бубрега, можете замислити: Ако дође до било каквог прекида у ротацији и кретању бубрега до коначног положаја, бубрег не само да ће остати празан, исправан положај, већ се може и спојити у један масе уместо да се раздвоје на два одвојена леви и десни бубрег.

Процес формирања потковичастог бубрега

Бубрези у облику потковице често се називају „ненормално спојеним“. Када дође до абнормалне фузије, један бубрег је причвршћен за други. То је зато што постоји поремећај у нормалном кретању оба бубрега.

У ређим случајевима, абнормалност покретљивости утиче само на један бубрег, што доводи до тога да су оба бубрега присутна на једној страни кичме. Ово стање се назива укрштени спојени ектопични бубрег. Ове абнормалности се обично јављају између 7. и 9. недеље трудноће.

Код уобичајене потковичасте нефропатије, доњи полови два бубрега се спајају и стварају типичан облик потковице. Цеви које носе мокраћу из бубрега, које се називају уретери, и даље постоје и одводе урин за сваку страну посебно. Део који повезује два бубрега назива се "лажни бубрежни истхмус".

Ова линија струка може или не мора лежати симетрично на кичми. Ако леже на једној страни, то се зове асиметрични потковичасти бубрег. Функционална ткива бубрега могу, али не морају бити укључена у формирање псеудо-реналног истхмуса, тако да постоје случајеви када су два бубрега повезана траком нефункционалног фиброзног ткива.

Потковица нефропатија је неуобичајена, има инциденцу од око 1/500 и чешћа је код дечака него код девојчица. Већина деце не доживљава озбиљне здравствене последице од ове болести.

Међутим, око трећине деце са овом маном има проблеме са срцем, крвним судовима, нервним системом, репродуктивним системом, мокраћним системом, системом за варење и костима. Иако не постоји лек за потковичасту болест бубрега, ваш лекар може помоћи у управљању њеним симптомима.

Симптоми потковице болести бубрега

Већина случајева потковичастог бубрега не изазива никакве симптоме. У ствари, ова патологија се често открива случајно на основу резултата сликовног теста обављеног из другог разлога. Међутим, када се болест манифестује, често је повезана са протоком урина који настаје услед абнормалног положаја и оријентације бубрега.

Најчешћи симптоми су:

Инфекција уринарног тракта (УТИ) може изазвати грозницу, лош мирис урина, хитност, често мокрење, бол или друге проблеме током мокрења.

Камен у бубрегу  доводи до оштрог бола у леђима, боку или доњем делу стомака, мучнине или повраћања, замућеног или крвавог урина, мрзлице, грознице.

Хидронефроза , стање које се јавља када нешто блокира уринарни тракт и узрокује акумулацију урина, узрокујући бубреге. Симптоми у овом тренутку укључују: осећај тежине, мању тежину, мање мокрење, инфекцију уринарног тракта.

Деца са овим стањем су у опасности од других здравствених проблема као што су:

Вилмсов тумор , тумор бубрега који се може јавити код мале деце

Полицистичка болест бубрега , која узрокује цисте које нису канцерозне

Рак бубрега

Хидроцефалус , или хидроцефалус у мозгу

Спина бифида , када део кичмене мождине наиђе на "грешку" у свом формирању

Узроци потковичастог бубрега

Тренутно не постоји чврста основа за објашњење узрока овог дефекта. Стручњаци кажу да је бубрег потковице у опасности када дете има одређене генетске поремећаје, посебно:

Тарнеров синдром , стање које се јавља код девојчица, изазива проблеме везане за висину и доводи до краћих јајника од нормалних.

Едвардсов синдром , звани Трисомија 18, узрокује спор раст фетуса, ниску порођајну тежину и неколико других озбиљних здравствених проблема.

Дијагноза и лечење потковичасте болести бубрега

Обично, лекари не дијагностикују стање бубрега у облику потковице пре него што се беба роди. Симптоми су често слични неким другим здравственим проблемима, па да бисте поставили тачну дијагнозу, потребно је да дете одведете код лекара.

Након што вас пита о симптомима и историји болести вашег детета, лекар ће обавити физички преглед и препоручити друге тестове као што су:

Тестови крви да бисте проценили колико добро функционишу ваши бубрези.

Анализа урина, која помаже у провери знакова инфекције.

Ултразвук бубрега, тест који користи ултразвучне таласе за стварање слика органа у телу. Резултати снимања ће помоћи вашем лекару да види абнормалности као што су камен у бубрегу, цисте или тумори.

Интравенски пијелограм (ИВП) или уретрограм мокраћне бешике (ВЦУГ), који користи рендгенске зраке за процену функционисања уринарног система тела.

Истина је да научници тек треба да пронађу лек за ову ретку болест. Када се примети да су бубрези спојени у облик потковице, лекари обично остају на месту и не интервенишу у том стању. Међутим, можда ћете морати да лечите неке проблеме изазване потковичастим бубрезима. Уобичајено је да се антибиотици користе за инфекцију или да се оперишу за уклањање камена из бубрега из тела.

У одсуству симптома, није вам потребан интензиван третман.

Компликације потковичасте болести бубрега

Већина компликација потиче од симптома и знакова потковичастог бубрега, често повезаних са опструкцијом уринарног тракта.

Људи са овим стањем су под повећаним ризиком од развоја типа тумора бубрега који се зове "Вилмсов тумор", али узрок је непознат. Студија која је трајала скоро 30 година показала је да је 41 пацијент са Вилмсовим тумором имао обољење бубрега у облику потковице.

Људи са потковичастим обољењем бубрега често су подложни тупим абдоминалним траумама . На пример, ако носите сигурносни појас док путујете у аутомобилу, конопац ће ићи преко стомака, укључујући потковичасти бубрег на кичми. Када дође до судара, бубрези су подложнији удару јер је нормалан положај бубрега виши и два бубрега нису повезана један са другим, мање изложени ризику од повреде.

Имајте на уму да је потковичасти бубрег прилично ретка структурна и позициона абнормалност бубрега. Већина пацијената нема симптоме и често се случајно открију путем сликовних тестова. Међутим, такође треба да будете свесни уочених знакова упозорења повезаних са опструкцијом урина, каменом у бубрегу или инфекцијама уринарног тракта.

Ако приметите симптоме за које се сумња да су потковичасто обољење бубрега, требало би да се обратите лекару ради благовременог прегледа и дијагнозе. Може се користити неколико третмана (укључујући операцију) за ублажавање опструкције урина. Већина пацијената се пажљиво прати и не захтевају даљу евалуацију или лечење. Поред тога, требало би да будете свесни могућих ризика од потковичасте болести бубрега када доживите тупу абдоминалну трауму.