Мишићна дистрофија код деце и шта родитељи треба да знају

Деца су најдрагоценији дар који природа дарује родитељима. Зато се сваки родитељ нада да ће његово дете бити здраво и да ће се нормално развијати као и свако друго нормално дете. Међутим, многе урођене болести и генетски поремећаји могу у великој мери утицати на здравље деце, међу којима је и мишићна дистрофија.

Дакле, шта је мишићна дистрофија и како утиче на здравље и живот деце, позивамо вас да научите са аФамилиТодаи Хеалтх у овом чланку!

Шта је мишићна дистрофија?

Мишићна дистрофија је наследни поремећај који постепено слаби мишиће тела. Главни узрок овог стања је недостатак или губитак генетских информација који спречавају тело детета да производи дистрофин, протеин који помаже у формирању и одржавању здравих мишића у телу.

Деца са мишићном дистрофијом постепено губе способност обављања свакодневних активности као што су ходање, усправно седење, нормално дисање и померање руку и шака. Имајте на уму да тешка мишићна дистрофија може довести до других здравствених проблема.

Мишићна дистрофија долази у много различитих облика, од којих сваки утиче на мишиће у различитој мери. У неким случајевима, мишићна дистрофија почиње да изазива проблеме са мишићима у детињству, али у другим случајевима симптоми се не појављују све до одраслог доба.

Које су врсте мишићне дистрофије?

Различите врсте мишићне дистрофије утичу на различите мишићне групе и узрокују различите степене мишићне дисфункције. Мишићна дистрофија укључује следеће врсте:

Мишићна дистрофија типа Дуцхенне: Ово је најчешћи тип мишићне дистрофије  , која узрокује да мишићи тела постепено слабе.

Бекер Тип мишићна дистрофија :  изазива много озбиљније симптоме него Дуцхенне дистрофије.

Мишићна дистрофија: Позната и као Стеинертов синдром, ово је најчешћи тип мишићне дистрофије код одраслих, иако се већина случајева дијагностикује пре 20. године. Главни симптом мишићне дистрофије. Мишићи укључују слабост мишића, дистонију (мишићи имају проблема опуштање након контракције) и оштећење мишића (мишићи атрофирају током времена).

Проксимална мишићна дистрофија: Ова врста мишићне дистрофије погађа и мушкарце и жене. Симптоми обично почињу код деце између 8 и 15 година. Овај тип обично напредује споро, утичући на мишиће карлице, рамена и леђа. Озбиљност мишићне слабости варира, при чему нека деца имају само благу мијастенију гравис , док друга имају теже манифестације и понекад захтевају употребу инвалидских колица као одрасли.

Мишићна дистрофија лица, рамена, руку: Ово стање је уобичајено и код дечака и код девојчица. Симптоми се обично јављају између 11. и 19. године. Као и проксимална мишићна дистрофија, ова врста такође има тенденцију да напредује споро. Миастенија гравис се јавља на лицу, што отежава детету да затвори очи или надува образе. После тога, мишићи рамена и леђа детета такође постепено слабе. У то време дете ће имати доста потешкоћа да подигне неки предмет или подигне руку. Временом, бебине ноге и карлица такође могу бити погођени.

Који су први симптоми мишићне дистрофије?

Многа деца са мишићном дистрофијом се нормално развијају у првим годинама живота. Али када дође време, симптоми ће се појавити. Рани симптоми болести укључују:

Или посрнути

Гадајући ход

Бол и укоченост

Потешкоће у трчању, скакању, седењу или стајању

Често ходање на прстима (ходање на прстима, пете не додирују под)

Оштећено учење, као што је говор касније него обично…

Током одређеног временског периода, симптоми болести могу постати озбиљнији, укључујући:

Губитак способности ходања

Мишићи и тетиве се скупљају, ограничавајући кретање

Проблеми са дисањем могу постати толико озбиљни да су потребна помагала за дисање

Узрок закривљености кичме

Срчани мишић може бити ослабљен, што доводи до срчаних проблема

Отежано гутање , ризик од упале плућа

Деца са мишићном дистрофијом често имају псеудохипертрофију телади јер су мишићне ћелије уништене и замењене масним ткивом.

Методе дијагнозе мишићне дистрофије код деце?

Када приметите да Ваше дете има ране симптоме мишићне дистрофије, требало би да што пре одведете дете код лекара на преглед и дијагнозу. Ако дете има мишићну дистрофију, лекар ће обавити физички преглед, питати о породичној историји и питати више о проблемима који утичу на мишиће које дете може имати.

Поред тога, лекар ће наручити тестове како би утврдио врсту мишићне дистрофије вашег детета и искључио друга стања која могу изазвати сличне симптоме. Ови тестови могу укључивати тестове крви за одређивање нивоа креатин киназе у серуму, ензима који се ослобађа у крвоток када се мишићна влакна разграђују.

Кроз тестове крви, ваш лекар такође може да провери да ли постоје дефекти или абнормалности у генима ваше бебе. Друга често коришћена дијагностичка метода је биопсија мишића. Током биопсије, лекар уклања мали узорак мишића и прегледа га под микроскопом. Мишићне ћелије особа са дистрофијом су често морфолошки измењене и имају ниске концентрације дистрофина.

Лечење деце са мишићном дистрофијом

Тренутно не постоји лек за мишићну дистрофију код деце. Научници још увек раде на томе да открију како да ускоро спрече и преокрену ову болест. Поред тога, они такође настављају да проналазе начине да помогну у побољшању и успоравању опадања мишићне функције како би пацијенти са мишићном дистрофијом могли да живе што активнији и независнији.

Ако се дијагностикује мишићна дистрофија, ваше дете ће можда морати да буде под надзором тима лекара, укључујући: неуролога, ортопеда, респираторног терапеута, физикалног терапеута, кардиолога, нутрициониста.

Мишићна дистрофија је обично дегенеративно стање мишића, што значи да може утицати на многе друге органе и да је неповратна. Као резултат тога, дете ће можда морати да прође кроз неколико фаза прогресије болести и у свакој фази треба различит третман.

Два лека која се обично користе код пацијената са мишићном дистрофијом су:

Кортикостероиди : Овај лек може помоћи у повећању мишићне снаге и успоравању напредовања болести, али дуготрајна употреба може ослабити кости и повећати тежину.

Кардиоваскуларни лекови: Ако ово стање утиче на срце, детету се могу преписати бета-блокатори и инхибитори ензима који конвертује ангиотензин (АЦЕ).

У раним фазама, физикална терапија, ношење јастука за подршку у пределу зглобова и употреба лекова су уобичајене методе подршке деци. У следећим фазама, лекар може користити комбинацију помоћних метода као што су:

Физикална терапија уз употребу потпорних јастука за побољшање флексибилности мишића

Коришћење инвалидских колица за помоћ при кретању

Користите вентилатор да подржите дисање

Алати за помоћ у свакодневним задацима…

Физиотерапија и помоћни душек

Уз вежбе које јачају мишиће и помажу зглобовима да постану флексибилнији, физикална терапија може помоћи деци да одрже тонус мишића и смање тежину остеоартритиса.

Неки физиотерапеути такође користе помоћне уређаје као што су јастуци или удлаге како би спречили остеоартритис. Стврдњавање мишића у близини зглоба може отежати померање зглоба и може довести до постепеног погоршања зглобова у болним подручјима. Подржавајући ове области, јастук или стезник могу помоћи да се продужи нормално време ходања детета са мишићном дистрофијом.

Лечење сколиозе

Многа деца са Дуцхенне и Бецкер типом мишићне дистрофије имају тешку сколиозу, чија кичма се може савијати у С или Ц облик. Ово се дешава зато што мишићи леђа детета постају слаби и не могу да функционишу. Држите кичму усправно.

Нека деца са тешком мишићном дистрофијом морају да се подвргну операцији "вертебралне фузије". Ово је операција која ублажава бол и смањује закривљеност кичме како би помогла детету да седи усправно. Ова операција се такође ради како би се осигурало да закривљеност кичме не омета дисање. Типично, операција "вертебралне фузије" захтева само кратак боравак у болници.

Респираторна подршка

Многа деца са мишићном дистрофијом такође имају слабост у срцу и респираторним мишићима. Као резултат тога, реакција кашља на избацивање спутума је такође често ограничена и чини неке респираторне инфекције озбиљнијим. За децу са мишићном дистрофијом, општа здравствена нега и редовне вакцинације су посебно важне, које помажу у одбрани организма од ових уобичајених инфекција.

Подржани уређаји

Низ нових техника може помоћи деци са мишићном дистрофијом да се и даље могу самостално кретати. Нека деца са мишићном дистрофијом типа Дуцхенне могу бити у стању да користе помоћна инвалидска колица када је њихово стање узнапредовало и тешко ходају. Савремени помоћни уређаји се такође могу користити да помогну деци да померају руке и обављају друге активности свакодневног живота.

Мишићна дистрофија је опасан генетски поремећај који у великој мери утиче на живот оболелог. Ова болест још увек нема лек. Међутим, постоји низ метода које могу помоћи пацијентима са мишићном дистрофијом да остану активни и успоре напредовање болести.