Драветов синдром: редак поремећај напада код деце

Драветов синдром је извор забринутости родитеља јер се често јавља код деце, што може изазвати физичке и емоционалне проблеме.

Хајде да сазнамо шта је Драветов синдром, његови симптоми, узроци, дијагноза и лечење!

Шта је Драветов синдром?

Драветов синдром је редак поремећај који карактеришу епилептични симптоми и проблеми у развоју. Напади се обично јављају током првих година живота. Отприлике у доби од 2-3 године, деца ће имати когнитивне, бихевиоралне и физичке проблеме.

Ово је доживотно стање које је повезано са наследним дефектом у СЦН1А гену, али се понекад може јавити у одсуству генетског дефекта. Овај синдром се дијагностикује на основу клиничких знакова и симптома детета, у комбинацији са дијагностичким тестовима.

Посебно је тешко контролисати епилепсију узроковану Драветовим синдромом. Антиконвулзивни третмани су често веома ефикасни у смањењу напада који се јављају код Драветовог синдрома. Истраживачи настављају да траже нове стратегије и опције лечења за решавање овог проблема.

Драветов синдром је 1978. године открила психијатар Шарлот Дравет.Процењује се да се ово стање јавља код пацијената са инциденцом од 1:15.700 (тј. само 1 особа од 15.700 пати од њега. ), тако да се синдром сматра ретким нападом. поремећај.

Симптоми Драветовог синдрома

Симптоми Дравет синдрома који се временом могу погоршати укључују:

• Напади: Неколико типова напада се обично јавља код Драветовог синдрома, укључујући миоклоничне нападе, тоничко-клоничне нападе и неконвулзивне нападе.

• Окидач конвулзија: Пацијенти могу бити осетљиви на светлост, па је већа вероватноћа да ће имати напад када виде светла која трепћу. Поред тога, пацијент такође може бити склон конвулзијама као одговор на промене телесне температуре.

• Атаксија (проблем равнотеже): Пацијент има потешкоћа са координацијом кретања и ходања, што почиње у детињству и наставља се у адолесценцији и одраслом добу.

• Поремећај кретања: Особе са Дравет синдромом често имају погнуто држање током ходања, често имају болове у ногама, нестабилно ходање и грбавост.

• Когнитивно оштећење: Деца могу имати говорне и когнитивне проблеме који трају током целог живота.

• Проблеми у понашању: Особе које живе са овим синдромом могу да испоље раздражљиве, агресивне емоције или понашање слично аутизму.

• Инфекција: Пацијент је склон проблемима са инфекцијом, болешћу, грозницом, слабим телом због слабог имуног система.

• Неправилна регулација телесне температуре: Пацијенти могу да доживе промене у аутономном нервном систему, што може довести до превисоке или ниске телесне температуре, што доводи до абнормалног знојења.

• Проблеми с костима: Пацијент може имати слабе кости и лако се ломити .

• Неправилан рад срца: Око 30% људи са овим стањем има неправилан рад срца, као што је убрзан рад срца, спор откуцај срца или неку другу абнормалност, као што је продужени КТ интервал (електрокардиограм).

Драветов синдром је стање које се јавља са неконтролисаним симптомима који пацијенте доводе у опасност од преране смрти, повезане са оштећењем епилепсије. Бебе са овим синдромом су под повећаним ризиком за СУДЕП (изненадна необјашњива смрт од епилепсије) која се често јавља док спавају.

Узроци Драветовог синдрома

Драветов синдром је често узрокован дефектом у функцији натријумових канала, који су одговорни за регулисање функције мозга и нерава. Ово може да изазове различите проблеме, укључујући несталну активност мозга (изазивајући нападе) и ограничену комуникацију можданих ћелија (изазивајући развојни поремећај).

Око 80% људи са Драветовим синдромом има хромозомски дефект у гену СЦН1А, који кодира натријумове канале. Стање може бити наследно, али се понекад може појавити самостално код деце због генетске мутације.

Дијагноза Драветовог синдрома

Драветов синдром се дијагностикује на основу клиничке процене лекара. Према Фондацији Дравет синдрома , клиничке карактеристике овог синдрома укључују најмање 4 од следећих 5 карактеристика:

Деца развијају нормалне когнитивне и моторичке вештине пре него што дође до првог напада

Присуство два или више напада пре 1 године

Напади праћени симптомима трзања мишића, тоничко-клоничким нападима…

Два или више напада у трајању дужем од 10 минута

Не реагује на стандардну антиконвулзивну терапију и наставља да има симптоме напада након 2 године живота

Поред тога, лекар може наручити додатне дијагностичке тестове, укључујући: електроенцефалограм (ЕЕГ), МРИ мозга, генетско тестирање.

Како лечити Драветов синдром

Драветов синдром је тешко лечити, а напади се не могу лако контролисати. Опције лечења физичких, когнитивних и бихевиоралних проблема Драветовог синдрома које треба да буду прилагођене сваком појединцу могу укључивати: физикалну терапију, говорну терапију и бихејвиоралну терапију.

Медицински третман

Типично, антиконвулзанти који се користе у Дравет синдрому укључују комбинацију лекова укључујући: валпроат, клобазам, стирипентол, топирамат, леветирацетам и бромиде. Поред тога, пацијентима је потребна комбинација кетогене дијете и стимулације вагусног нерва за лечење и контролу напада.

У јуну 2018, америчка администрација за храну и лекове (ФДА) одобрила је канабидиол (активни састојак у биљци канабиса) за лечење Драветовог синдрома и Ленокс Гастоовог синдрома. Претходне студије су показале да деца са овим синдромом након узимања лека показују смањење учесталости напада.

Тренутно постоје стандардни антиконвулзанти који делују на натријумове канале укључујући карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотригин. Међутим, треба да будете свесни да ови лекови нису ефикасни у лечењу епилепсије код Драветовог синдрома, чак и погоршавају болест.

Третман животним стилом

Требало би да развијете здраву исхрану и начин живота који промовише физичко и ментално здравље, ови фактори могу укључивати:

Охладите тело када је вруће

Пустите децу да вежбају, много шетају

Ограничите топле купке за децу

Причајте, учите децу сваки дан

Смањите температуру чим ваше дете почне да показује знаке грознице

Потребно је додати разноврсну храну укључујући 4 групе намирница: Протеини, масти, скроб, витамини и минерали.

Ако имате дете коме је дијагностикован Дравет синдром, потребна вам је пажљива нега и брига током целог живота детета. Овај синдром се може побољшати правилним лечењем. Морате повремено да водите дете код лекара јер се режим лечења може променити како се физички развој или стање детета побољшавају или погоршавају са годинама.

Горе наведене информације могу вам, надамо се, помоћи да разумете шта је Драветов синдром, његове симптоме, узроке, дијагнозу и лечење. Ово је болест која може у великој мери утицати на будућност детета када су и физички и психички нестабилни. Зато вас молимо да стрпљиво волите своју бебу, тражите подршку и потражите рано лечење како би дете могло брзо да побољша болест!