Príčiny, symptómy, diagnostika a liečba Lynchovho syndrómu

Lynchov syndróm je genetická porucha spojená s určitými druhmi rakoviny, ako je rakovina žalúdka, rakovina endometria a najmä kolorektálny karcinóm pred dosiahnutím veku 50 rokov. Aké sú príčiny a príznaky tohto syndrómu? Aké sú spôsoby liečby Lynchovho syndrómu?

Lynchov syndróm sa považuje za spôsobený autozomálne dominantnou a dedičnou poruchou. Ak chcete lepšie porozumieť Lynchovmu syndrómu, pripojte sa k blogu aFamilyToday, kde sa dozviete o jeho príčinách, symptómoch a liečbe. 

Čo spôsobuje Lynchov syndróm?

Lynchov syndróm je dedičná a dedičná porucha. Tento syndróm sa vyskytuje, keď jedinec zdedí zmenený alebo zmenený dominantný gén. Výskumníci naznačujú, že gény zapojené do Lynchovho syndrómu zahŕňajú MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 a EPCAM. Tieto gény sú zodpovedné za opravu chýb nesúladu DNA, ktoré sa vyskytujú počas delenia buniek. Chyby v DNA môžu viesť k abnormálnemu rastu buniek a nekontrolovanému rastu buniek, čo spôsobuje rakovinu.

Každý jednotlivec zdedí dve kópie (jednu od otca a jednu od matky) prostredníctvom procesu bunkovej duplikácie a delenia. Lynchov syndróm je autozomálne dominantné genetické ochorenie. Preto na to, aby jedinec mal Lynchov syndróm, stačí jedna kópia mutovaného génu.

Hoci Lynchov syndróm môže zvýšiť riziko rôznych typov rakoviny, nie u každého s týmto syndrómom sa rakovina rozvinie. Len keď sa v nezmutovaných génoch vyskytne druhá mutácia, u subjektu s Lynchovým syndrómom sa vyvinie rakovina. Riziko druhej génovej mutácie však ovplyvňuje iba gény prítomné v rakovinových bunkách.

Okrem toho existuje niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko Lynchovho syndrómu, vrátane:

• Máte kolorektálny karcinóm alebo endometriálny karcinóm mladší ako 50 rokov.
• Mať dve alebo viac rakovín spojených s Lynchovým syndrómom v akejkoľvek vekovej skupine.
• Mať jedného alebo viacerých blízkych príbuzných s rakovinou súvisiacou s Lynchovým syndrómom.
• Nechajte jedného alebo viacerých blízkych príbuzných diagnostikovať genetickú mutáciu spojenú s Lynchovým syndrómom.

Symptómy Lynchovho syndrómu

Lynchov syndróm sa vyskytuje, keď má telo jeden alebo viac zmutovaných génov. Genetická mutácia, ktorá zasahuje do procesu opravy DNA, čím poskytuje abnormálnym bunkám priaznivé podmienky na rast a zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Aké sú príznaky Lynchovho syndrómu? Symptómy Lynchovho syndrómu sú veľmi podobné príznakom kolorektálneho karcinómu, ako napríklad:

• Pacienti sa vždy cítia unavení a letargickí, aj keď nemusia tvrdo pracovať.
• Pacienti majú často bolesti brucha a môžu byť sprevádzané zápchou.
• Abnormálna farba stolice.
• Hmotnosť pacienta sa mení nepravidelne a je ťažké ju kontrolovať, aj keď diéta zostáva nezmenená. 
• Môže sa vyskytnúť gastrointestinálne krvácanie .
• Schopnosť tela absorbovať živiny je narušená.
• Prítomnosť invazívneho nádoru mozgu (menej časté).

Kolísanie hmotnosti je jedným z príznakov Lynchovho syndrómu

Diagnóza Lynchovho syndrómu

Na stanovenie presnej diagnózy Lynchovho syndrómu lekári zvyčajne nariadia pacientom vykonať genetické testy. Na základe výsledkov testu posúdiť, či existuje mutácia v niektorých génoch, ako sú MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM a PMS2. V skutočnosti pacientom, ktorí sú podozriví alebo trpia na niektoré druhy rakoviny, ako je rakovina hrubého čreva, rakovina žalúdka, rakovina endometria alebo rakovina vaječníkov, sú všetky predpísané lekárom .

Okrem toho v prípadoch, keď existuje blízky rodinný príslušník (rodič, súrodenec), ktorý mal vyššie uvedené ochorenia alebo je u neho podozrenie na Lynchov syndróm, je dôležitý aj skríningový test.  

Pre tých, ktorí už majú vyššie uvedené ochorenia, výsledky testov pomôžu lekárom sledovať ich stav, čo pacientovi pomôže lepšie kontrolovať ochorenie. Zároveň poskytnite účinný plán liečby pre každú konkrétnu chorobu. 

Okrem toho je podľa štatistík výskyt Lynchovho syndrómu pomerne vysoký. Preto je nevyhnutný skríning na detekciu a kontrolu ochorenia, najmä u vysokorizikových subjektov. 

Je potrebné poznamenať, že okrem úzkej súvislosti s rakovinou, ako je uvedené vyššie, môže Lynchov syndróm spôsobiť aj množstvo ďalších zdravotných problémov, ako je zvýšenie rizika ochorenia pečene, ochorenia obličiek, ochorenia mozgu, ochorenia žlčníka, tenkého čreva choroby, kožné choroby...

Získajte genetické testovanie, ktoré vám pomôže diagnostikovať Lynchov syndróm

Liečba Lynchovho syndrómu

V závislosti od každého konkrétneho prípadu lekári aplikujú vhodné metódy liečby Lynchovho syndrómu. Podrobnosti: 

• V prípade, že má pacient abnormálne klinické príznaky, lekár určí pacienta na vykonanie rektálnej endoskopie. Hoci výsledky endoskopie nepreukazujú žiadne abnormality, pacient by mal tiež vykonávať skríning rakoviny najmenej každých 6 mesiacov, aby dôkladne sledoval svoj zdravotný stav. 
• Pre pacientov, ktorým lekár diagnostikoval Lynchov syndróm a u ktorých choroba pokročila do kolorektálneho karcinómu, lekári navrhnú pre pacienta špecifický liečebný plán, ktorý bude zodpovedať situácii.stavu každého pacienta. 

Liečebný režim pre pacientov s Lynchovým syndrómom bude založený na nasledujúcich metódach:

• Kolektómia: Pacient môže byť indikovaný na odstránenie časti hrubého čreva s rakovinou a tiež sa odstránia lymfatické uzliny postihnuté rakovinovými bunkami.
• Operácia na odstránenie nádoru: Pri malých nádoroch lekári vykonajú operáciu na zničenie nádoru pomocou rádiofrekvenčných vĺn. 
• Vasektómia: Vasektómia sa vykonáva na zablokovanie prietoku krvi do veľkých nádorov. Postup spočíva v použití tenkej trubice, ktorá sa má vložiť do tepny.
• Kryochirurgia: Účelom kryochirurgie je odstrániť rakovinové bunky. Spôsob implementácie tejto metódy sa však bude líšiť od tradičných metód. Lekári pomocou malej, tenkej kovovej sondy navedú studený vzduch na povrch nádorov a zničia ich. 

Chirurgia na odstránenie nádoru je jednou z liečebných metód Lynchovho syndrómu

Stručne povedané, Lynchov syndróm je spojený s genetickými poruchami a môže spôsobiť rakovinu, najmä kolorektálny karcinóm. Dúfajme, že prostredníctvom vyššie uvedeného článku čitatelia získali viac užitočných informácií o Lynchovom syndróme. Ak chcete aktualizovať najnovšie informácie o zdraví, navštívte webovú stránku blogu aFamilyToday.