Je detská mozgová obrna dedičná?
Mnohé rodiny s prvým dieťaťom, žiaľ, majú detskú mozgovú obrnu (DMO) sa často pýtajú: je detská mozgová obrna dedičná? Aká je pravdepodobnosť, že ich ďalšie dieťa bude mať detskú mozgovú obrnu?
Detská mozgová obrna je ochorenie, ktoré vážne postihuje centrálny nervový systém, ktorý riadi činnosť organizmu. Bežné sú tri prejavy: najčastejšia spastická paralýza, tancujúce telo, známe aj ako dyskinéza, posledným prejavom je ataxia.
Mozgová obrna u detí
Je detská mozgová obrna dedičná? Detská mozgová obrna (CP) je neuromuskulárna porucha spôsobená poškodením motorickej kôry vyvíjajúceho sa mozgu, ktorá je hlavnou príčinou invalidity u malých detí. Deti s detskou mozgovou obrnou sú mierne alebo ťažké v závislosti od rozsahu poškodenia mozgu.
Detská mozgová obrna ovplyvňuje motorickú funkciu, vrátane schopnosti pohybovať sa, uchopovať predmety, hovoriť sám; ovplyvňuje svalový tonus, takže pacienti môžu mať stuhnutosť – stuhnutosť svalov alebo uvoľnené svaly – mäkké kĺby.
Mozgová obrna ovplyvňuje motorické funkcie, vrátane schopnosti pohybovať sa, uchopovať predmety a hovoriť sám
Mnoho detí s detskou mozgovou obrnou má iné zdravotné ťažkosti, ktoré je potrebné liečiť. V týchto veciach je problém retardácie; porucha učenia; epileptický; a problémy so zrakom, sluchom a jazykom.
Detská mozgová obrna je zvyčajne diagnostikovaná, keď má dieťa 2 až 3 roky. Asi 2 až 3 deti z asi 1000 detí vo veku troch rokov majú detskú mozgovú obrnu. V celej krajine je približne 500 000 detí a dospelých všetkých vekových kategórií s detskou mozgovou obrnou. Je teda úplne pochopiteľné obávať sa, či je detská mozgová obrna dedičná.
Príčiny detskej mozgovej obrny
Typ a závažnosť detskej mozgovej obrny závisí vo veľkej miere od rozsahu poranenia mozgu a od toho, kedy k nemu došlo. Okolnosti vedúce k detskej mozgovej obrne:
- Poruchy prenatálnej tvorby a delenia mozgových buniek. Počas života plodu sa vytvárajú embryonálne listy, ktoré sa delia na bunky a potom sa vyvíjajú na orgány s odlišnými funkciami. Ak do tohto procesu zasahuje nepriaznivý faktor, ktorý skresľuje diferenciáciu mozgu, môžu sa vytvárať poruchy.
- Nervové bunky sú nedostatočne alebo neúplne vyvinuté. V tele pôsobí myelín ako plášť na ochranu nervových buniek. Absencia alebo hypoplázia myelínu môže viesť k nechráneným nervovým bunkám, čo má za následok poškodenie.
- Perinatálne mozgové bunky odumierajú. Počas pôrodu môžu mozgové bunky odumrieť zadusením (zadusením) alebo stratou krvi. Najčastejšie sa to vyskytuje pri ťažkých pôrodoch alebo neskorom tehotenstve, ktoré si vyžaduje núdzový pôrod.
- Popôrodná dysfunkcia alebo nesúlad. Po narodení môže poranenie mozgu viesť k poškodeniu mozgu a detskej mozgovej obrne.
- Niektoré bežné príčiny sú infekcie mozgu, trauma a asfyxia počas pôrodu.
Príčinou detskej mozgovej obrny môžu byť aj poruchy tvorby a delenia mozgových buniek pred narodením
Je detská mozgová obrna dedičná?
V prvom rade je potrebné pochopiť pojem choroby spôsobené genetickými poruchami a pojem dedičné choroby.
Genetické ochorenie je, keď pokrvní príbuzní, ako sú starí rodičia alebo rodičia, sú nositeľmi génu spôsobujúceho chorobu, môžu alebo nemusia ho prejaviť vonku a preniesť tento gén choroby na svoje deti a vnúčatá. Genetické choroby môžu byť varované alebo zistené prostredníctvom prenatálneho skríningu a bežnej prenatálnej starostlivosti.
Je detská mozgová obrna dedičná? Choroby spôsobené genetickými poruchami môžu znamenať, že starí rodičia a rodičia nie sú nositeľmi génov chorôb, ale počas oplodnenia a vývoja plodu nepriaznivé faktory ovplyvňujú genetickú informáciu, čo spôsobuje výskyt génov chorôb. Preto sa genetické poruchy nedajú predpovedať prenatálnym skríningom.
Vedci vykonali veľa výskumov, aby zhodnotili genóm ľudí s detskou mozgovou obrnou, ale zatiaľ neexistuje úplné pochopenie tejto choroby. Vedci však potvrdzujú, že detská mozgová obrna NIE JE dedičná. Hoci niektoré genetické alebo genetické faktory ovplyvňujú pravdepodobnosť vzniku ochorenia, sú zanedbateľné a nerozhodujú o tom, či sa u človeka vyvinie detská mozgová obrna.
Je detská mozgová obrna dedičná?
Niektoré štúdie však naznačujú, že existuje komplexná interakcia medzi génmi choroby (či už zdedenými alebo nie) a environmentálnymi faktormi, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť, že sa u človeka vyvinie detská mozgová obrna. Týmito faktormi môžu byť:
- Svalová spasticita: stuhnutosť, napätie alebo kŕče svalov
- Hlava dieťaťa pri narodení je oveľa menšia ako priemer
- Intelektuálny úpadok
- Kŕče
V prípadoch, keď má člen rodiny niektorú z vyššie uvedených chorôb alebo sa narodí dieťa s niektorým z vyššie uvedených príznakov, rodina by sa mala poradiť s lekárom o riešeniach, ako chorobe predchádzať alebo ju včas odhaliť.
Je detská mozgová obrna dedičná? Stručne povedané, detská mozgová obrna je ochorenie spôsobené génmi, ale NIE zdedené, čitatelia by sa nemali príliš obávať. Ak však existujú pochybnosti, mali by ste sa poradiť s odborníkom a prediskutovať najlepšie riešenie.