Čo je Waardenburgov syndróm? Príčiny a liečba Waardenburgovho syndrómu

Waardenburgov syndróm je dedičný stav, ktorý ovplyvňuje farbu pokožky, vlasov a očí. Tento stav môže tiež spôsobiť stratu sluchu. V zriedkavých prípadoch môže Waardenburgov syndróm spôsobiť zápchu alebo upchatie čriev. Liečba môže zmierniť príznaky, ale niekedy nie je potrebná pre všetky typy stavov.

Aby ste pochopili Waardenburgov syndróm a vedeli, ako tomuto syndrómu predchádzať a ako ho liečiť, naučte sa nižšie uvedený článok!

Všeobecné informácie o Waardenburgovom syndróme

Čo je Waardenburgov syndróm? 

Waardenburgov syndróm je skupina genetických ochorení, ktoré môžu spôsobiť stratu sluchu a zmeny farby vlasov, kože a očí. Ľudia s týmto syndrómom majú často stratu sluchu už od narodenia. Ľudia s týmto ochorením majú často veľmi svetlomodré oči alebo oči rôznych farieb, napríklad jedno modré oko a jedno hnedé oko. Výrazná farba vlasov (napríklad škvrna bielych vlasov alebo predčasné šedivenie vlasov) je ďalším bežným znakom tohto stavu. Charakteristiky Waardenburgovho syndrómu sa líšia od človeka k človeku, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny.

Existujú štyri typy Waardenburgovho syndrómu, ktoré sa líšia fyzickými znakmi a niekedy genetickými príčinami. 

• Typ I: Vzdialenosť medzi očami a koreňom nosa je veľká.
• Typ II: Stredná až ťažká strata sluchu.
• Typ III (Klein-Waardenburgov syndróm): Strata sluchu, zmeny pigmentácie kože a abnormálny rast kostí v rukách a pažiach.
• Typ IV (Wardenburg-Shahov syndróm): Všetky symptómy Waardenburgovho syndrómu a symptómy Hirschsprungovej choroby, vrátane ťažkej zápchy alebo črevnej obštrukcie.

Najbežnejšími typmi Waardenburgovho syndrómu sú typy I a II. Typy III a IV sú veľmi zriedkavé.

Waardenburgov syndróm spôsobuje rôzne farby očí

Bežné príznaky Waardenburgovho syndrómu

Príznaky a symptómy Waardenburgovho syndrómu

Príznaky Waardenburgovho syndrómu ovplyvňujú každého človeka inak a môžu sa líšiť medzi členmi tej istej rodiny. 

Príznaky tohto stavu môžu ovplyvniť váš sluch a farbu (pigmentáciu) vlasov, pokožky a očí. Ďalšie symptómy sú pozorované pri špecifických typoch Waardenburgovho syndrómu, ako sú rozmiestnené oči pri type I, abnormality na rukách a rukách pri type III a Hirschsprungova choroba (porucha trávenia) pri type III.IV.

Waardenburgov syndróm spôsobuje zmeny farby vlasov, kože a očí (pigmentácia), vrátane:

• Svetlá, modrá farba očí.
• Oči sú dvoch rôznych farieb.
• Časti vašej dúhovky (farebná časť vášho oka) majú dve rôzne farby (heterochrómna dúhovka).
• Fľaky bielych vlasov, zvyčajne na čele (predné vlasy).
• Vlasy šedivejú už v mladom veku.
• Fľaky svetlej kože nemajú rovnakú farbu ako zvyšok tela.

Kedy navštíviť lekára?

Ak sa vyskytne ktorýkoľvek z vyššie uvedených príznakov, mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára, aby vás vyšetril a poradil. Včasná diagnostika a liečba zníži riziko zhoršenia ochorenia a pomôže vám rýchlo sa zotaviť.

Čo spôsobuje Waardenburgov syndróm?

Čo spôsobuje Waardenburgov syndróm?

Waardenburgov syndróm je zvyčajne spôsobený genetickými a genetickými abnormalitami. Tieto gény sa podieľajú na tvorbe a vývoji niekoľkých typov buniek, vrátane buniek produkujúcich pigment nazývaných melanocyty. Melanocyty produkujú pigment, ktorý prispieva k farbe pokožky, vlasov a očí a je nevyhnutný pre normálnu funkciu vnútorného ucha. Variácie v ktoromkoľvek z týchto génov narúšajú normálny vývoj melanocytov, čo vedie k abnormálnej pigmentácii kože, vlasov, očí a problémom so sluchom.

Waardenburgov syndróm typu I a III je spôsobený variáciami v géne PAX3. Varianty v géne MITF alebo SNAI2 môžu spôsobiť Waardenburgov syndróm typu II.

Varianty v génoch SOX10, EDN3 alebo EDNRB môžu spôsobiť Waardenburgov syndróm typu IV. Okrem vývoja melanocytov sú tieto gény dôležité pre vývoj nervových buniek v hrubom čreve. Variácie v ktoromkoľvek z týchto génov vedú k strate sluchu, zmenám pigmentácie a črevným problémom spojeným s Hirschsprungovou chorobou.

Waardenburgov syndróm je zvyčajne spôsobený genetickými a genetickými abnormalitami

Riziko vzniku Waardenburgovho syndrómu

Waardenburgov syndróm postihuje približne 1 zo 40 000 ľudí. Tvorí 2 – 5 % všetkých prípadov vrodenej straty sluchu. 

Typy I a II sú najbežnejšie formy Waardenburgovho syndrómu, zatiaľ čo typy III a IV sú zriedkavé.

Metódy diagnostiky a liečby

Metódy testovania a diagnostiky Waardenburgovho syndrómu

Diagnóza Waardenburgovho syndrómu je zvyčajne pri narodení alebo v detstve. Váš lekár môže nariadiť genetické testovanie na potvrdenie diagnózy a ďalšie testy na hľadanie relevantných znakov stavu vrátane:

• Očné vyšetrenie.
• Sluchová skúška (sluchu).
• Zobrazovacie testy vnútorného ucha, ruky a ramena alebo čriev (v závislosti od typu).

Účinná liečba Waardenburgovho syndrómu

Liečba niekedy nie je potrebná pre všetky typy Waardenburgovho syndrómu. 

V niektorých prípadoch môže táto liečba zahŕňať:

• Na zlepšenie straty sluchu použite načúvací prístroj alebo operáciu kochleárneho implantátu.
• Aplikujte opaľovací krém na ochranu oblastí postihnutých zmenami pigmentácie, aby ste zabránili poškodeniu slnkom.
• Užívajte lieky alebo jedzte stravu s obzvlášť vysokým obsahom vlákniny na zlepšenie vyprázdňovania.
• Operácia na odstránenie zablokovanej časti čreva alebo na opravu postihnutej časti čreva.
• Na zlepšenie zdravia pokožky používajte pleťové vody alebo masti.

Naneste opaľovací krém na ochranu postihnutých oblastí

Ako účinne predchádzať Waardenburgovu syndrómu?

Neexistuje spôsob, ako zabrániť Waardenburgovmu syndrómu, pretože ide o genetickú mutáciu, ktorá tento stav spôsobuje. Ak sa chcete dozvedieť o svojom riziku mať dieťa s genetickým ochorením, navštívte zdravotnícke zariadenie na genetické testovanie na diagnostiku ochorenia.