Waardenburgov syndróm je dedičný stav, ktorý ovplyvňuje farbu pokožky, vlasov a očí. Tento stav môže tiež spôsobiť stratu sluchu. V zriedkavých prípadoch môže Waardenburgov syndróm spôsobiť zápchu alebo upchatie čriev. Liečba môže zmierniť príznaky, ale niekedy nie je potrebná pre všetky typy stavov.
Aby ste pochopili Waardenburgov syndróm a vedeli, ako tomuto syndrómu predchádzať a ako ho liečiť, naučte sa nižšie uvedený článok!
Všeobecné informácie o Waardenburgovom syndróme
Čo je Waardenburgov syndróm?
Waardenburgov syndróm je skupina genetických ochorení, ktoré môžu spôsobiť stratu sluchu a zmeny farby vlasov, kože a očí. Ľudia s týmto syndrómom majú často stratu sluchu už od narodenia. Ľudia s týmto ochorením majú často veľmi svetlomodré oči alebo oči rôznych farieb, napríklad jedno modré oko a jedno hnedé oko. Výrazná farba vlasov (napríklad škvrna bielych vlasov alebo predčasné šedivenie vlasov) je ďalším bežným znakom tohto stavu. Charakteristiky Waardenburgovho syndrómu sa líšia od človeka k človeku, dokonca aj medzi členmi tej istej rodiny.
Existujú štyri typy Waardenburgovho syndrómu, ktoré sa líšia fyzickými znakmi a niekedy genetickými príčinami.
- Typ I: Vzdialenosť medzi očami a koreňom nosa je veľká.
- Typ II: Stredná až ťažká strata sluchu.
- Typ III (Klein-Waardenburgov syndróm): Strata sluchu, zmeny pigmentácie kože a abnormálny rast kostí v rukách a pažiach.
- Typ IV (Wardenburg-Shahov syndróm): Všetky symptómy Waardenburgovho syndrómu a symptómy Hirschsprungovej choroby, vrátane ťažkej zápchy alebo črevnej obštrukcie.
Najbežnejšími typmi Waardenburgovho syndrómu sú typy I a II. Typy III a IV sú veľmi zriedkavé.
Waardenburgov syndróm spôsobuje rôzne farby očí
Bežné príznaky Waardenburgovho syndrómu
Príznaky a symptómy Waardenburgovho syndrómu
Príznaky Waardenburgovho syndrómu ovplyvňujú každého človeka inak a môžu sa líšiť medzi členmi tej istej rodiny.
Príznaky tohto stavu môžu ovplyvniť váš sluch a farbu (pigmentáciu) vlasov, pokožky a očí. Ďalšie symptómy sú pozorované pri špecifických typoch Waardenburgovho syndrómu, ako sú rozmiestnené oči pri type I, abnormality na rukách a rukách pri type III a Hirschsprungova choroba (porucha trávenia) pri type III.IV.
Waardenburgov syndróm spôsobuje zmeny farby vlasov, kože a očí (pigmentácia), vrátane:
- Svetlá, modrá farba očí.
- Oči sú dvoch rôznych farieb.
- Časti vašej dúhovky (farebná časť vášho oka) majú dve rôzne farby (heterochrómna dúhovka).
- Fľaky bielych vlasov, zvyčajne na čele (predné vlasy).
- Vlasy šedivejú už v mladom veku.
- Fľaky svetlej kože nemajú rovnakú farbu ako zvyšok tela.
Kedy navštíviť lekára?
Ak sa vyskytne ktorýkoľvek z vyššie uvedených príznakov, mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára, aby vás vyšetril a poradil. Včasná diagnostika a liečba zníži riziko zhoršenia ochorenia a pomôže vám rýchlo sa zotaviť.
Čo spôsobuje Waardenburgov syndróm?
Čo spôsobuje Waardenburgov syndróm?
Waardenburgov syndróm je zvyčajne spôsobený genetickými a genetickými abnormalitami. Tieto gény sa podieľajú na tvorbe a vývoji niekoľkých typov buniek, vrátane buniek produkujúcich pigment nazývaných melanocyty. Melanocyty produkujú pigment, ktorý prispieva k farbe pokožky, vlasov a očí a je nevyhnutný pre normálnu funkciu vnútorného ucha. Variácie v ktoromkoľvek z týchto génov narúšajú normálny vývoj melanocytov, čo vedie k abnormálnej pigmentácii kože, vlasov, očí a problémom so sluchom.
Waardenburgov syndróm typu I a III je spôsobený variáciami v géne PAX3. Varianty v géne MITF alebo SNAI2 môžu spôsobiť Waardenburgov syndróm typu II.
Varianty v génoch SOX10, EDN3 alebo EDNRB môžu spôsobiť Waardenburgov syndróm typu IV. Okrem vývoja melanocytov sú tieto gény dôležité pre vývoj nervových buniek v hrubom čreve. Variácie v ktoromkoľvek z týchto génov vedú k strate sluchu, zmenám pigmentácie a črevným problémom spojeným s Hirschsprungovou chorobou.
Waardenburgov syndróm je zvyčajne spôsobený genetickými a genetickými abnormalitami
Riziko vzniku Waardenburgovho syndrómu
Waardenburgov syndróm postihuje približne 1 zo 40 000 ľudí. Tvorí 2 – 5 % všetkých prípadov vrodenej straty sluchu.
Typy I a II sú najbežnejšie formy Waardenburgovho syndrómu, zatiaľ čo typy III a IV sú zriedkavé.
Metódy diagnostiky a liečby
Metódy testovania a diagnostiky Waardenburgovho syndrómu
Diagnóza Waardenburgovho syndrómu je zvyčajne pri narodení alebo v detstve. Váš lekár môže nariadiť genetické testovanie na potvrdenie diagnózy a ďalšie testy na hľadanie relevantných znakov stavu vrátane:
- Očné vyšetrenie.
- Sluchová skúška (sluchu).
- Zobrazovacie testy vnútorného ucha, ruky a ramena alebo čriev (v závislosti od typu).
Účinná liečba Waardenburgovho syndrómu
Liečba niekedy nie je potrebná pre všetky typy Waardenburgovho syndrómu.
V niektorých prípadoch môže táto liečba zahŕňať:
- Na zlepšenie straty sluchu použite načúvací prístroj alebo operáciu kochleárneho implantátu.
- Aplikujte opaľovací krém na ochranu oblastí postihnutých zmenami pigmentácie, aby ste zabránili poškodeniu slnkom.
- Užívajte lieky alebo jedzte stravu s obzvlášť vysokým obsahom vlákniny na zlepšenie vyprázdňovania.
- Operácia na odstránenie zablokovanej časti čreva alebo na opravu postihnutej časti čreva.
- Na zlepšenie zdravia pokožky používajte pleťové vody alebo masti.
Naneste opaľovací krém na ochranu postihnutých oblastí
Ako účinne predchádzať Waardenburgovu syndrómu?
Neexistuje spôsob, ako zabrániť Waardenburgovmu syndrómu, pretože ide o genetickú mutáciu, ktorá tento stav spôsobuje. Ak sa chcete dozvedieť o svojom riziku mať dieťa s genetickým ochorením, navštívte zdravotnícke zariadenie na genetické testovanie na diagnostiku ochorenia.