Novorodenecký skríningový test na včasné zistenie choroby u dieťaťa

Na úplný začiatok, pomoc deťom vyrastať zdravšie, mnohí rodičia volia novorodenecké skríningové testy pre svoje deti. Aké sú teda výhody programu skríningu novorodencov? Ako sa to robí? Dozviete sa v článku nižšie práve teraz!

Novorodenecký skríning je prvým krokom v živote, ktorý musia rodičia pripraviť na rast a zdravú cestu svojho dieťaťa. Ak sa pýtate, prečo by sa tento test mal robiť a je potrebný? Prečítajte si článok nižšie hneď teraz!

Čo je to novorodenecký skríningový test?

Skríningové testy novorodencov sú testy, ktoré sa vykonávajú s cieľom pomôcť odhaliť a diagnostikovať choroby, choroby, metabolické a genetické poruchy priamo v období novorodenca. Odtiaľ budú včasné zásahy na prevenciu komplikácií, aby sa deti mohli normálne vyvíjať fyzicky aj intelektuálne. Zároveň zníženie dojčenskej úmrtnosti a zníženie záťaže rodiny a spoločnosti. Preto je postnatálny skríning taký dôležitý.

Skríningové testy novorodencov sú testy, ktoré sa vykonávajú na zistenie a diagnostiku chorôb

Odoberanie vzoriek na testovanie však v rodičoch vyvoláva strach, pretože ich deti sú ešte nezrelé. Preto sa veľa ľudí pýta, či je potrebné robiť novorodenecké skríningové testy pre deti, keď vyzerajú zdravo a silne? Ak sa v rodine nevyskytuje žiadna choroba alebo vrodené chyby, je potrebné podstúpiť vyšetrenie?

Vyžaduje sa novorodenecký skríning?

Vrodené chyby u detí nie sú len genetické, ale môžu byť spôsobené aj environmentálnymi príčinami alebo akoukoľvek genetickou mutáciou. Preto budú skríningové testy novorodencov účinnou metódou, ktorá pomôže lekárom rýchlo odhaliť a liečiť.

Príkladom bežnej vrodenej metabolickej poruchy je hypotyreóza ( vrodená hypotyreóza ). To spôsobí, že štítna žľaza nebude produkovať dostatok hormónu tyroxínu pre rastúce potreby dieťaťa. To povedie k deťom s mentálnym postihnutím, otupenosťou a dokonca k ťažkým zdravotným postihnutím. Ak sa tento stav zistí včas prostredníctvom novorodeneckého skríningu, môže sa liečiť suplementáciou tyroxínu, aby sa zabezpečili vývojové potreby dieťaťa. Zároveň pomáha predchádzať nešťastnej progresii invalidity. Ak sa však ochorenie zistí až po tomto štádiu, bude ťažké dosiahnuť účinnú liečbu a prekonať vrodené chyby .

Ako vykonať skríningové testy novorodencov

Skríningové testy novorodencov sa zvyčajne vykonávajú prostredníctvom 2 základných foriem takto:

1. Pätový alebo venózny krvný test

Zdravotnícky personál do 24-48 hodín po pôrode odoberie vzorku krvi z päty bábätka a následne ju odsaje na savý papier alebo odoberie krv zo žily na vyšetrenie. Po približne 5-7 dňoch budú k dispozícii výsledky krvného testu z päty novorodenca. Lekári zvyčajne informujú, keď je výsledok testu pozitívny na poruchu alebo chorobu. To však neznamená, že dieťa má túto chorobu. V tomto čase lekári usmernia a odporučia ďalšie potrebné testy na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy.

Skríning testom venóznej krvi pomôže odhaliť niektoré ochorenia, ako je vrodená hypotyreóza, nedostatok G6PD , vrodená adrenálna hyperplázia...

Pätový alebo venózny krvný test

2. Skríning novorodencov

Okrem novorodeneckého skríningového testu päty existuje množstvo ďalších testov a diagnóz, ktoré sa súhrnne nazývajú novorodenecký skríning, ktoré sa vykonávajú nasledovne: 

• Audiometria: Zvyčajne sa vykonáva asi 24-48 hodín po narodení alebo pred prepustením z nemocnice. Vyrobené na základe reakcie dieťaťa na zvuk na kontrolu vrodenej straty sluchu. Pomoc pri vrodenej strate sluchu.
• Meranie saturácie kože kyslíkom: Kontrola množstva kyslíka v krvi novorodenca, aby sa zistila komplexná vrodená srdcová choroba vyžadujúca zásah. Pomáha zistiť skupinu srdcových ochorení nazývaných vrodené srdcové chyby u detí (CHD).

Krvný test z päty pomáha včas odhaliť, aké ochorenie?

Pre väčšinu dojčiat mladších ako 5 dní sa odporúča skríningové vyšetrenie novorodencov, ktoré odoberie vzorku krvi z päty dieťaťa. Výsledky tohto testu dokážu včas odhaliť deväť zriedkavých, ale nebezpečných genetických a metabolických porúch. Najmä test z tejto vzorky krvi odporúča vietnamské ministerstvo zdravotníctva použiť na skríning chorôb, ako sú: 

1. Vrodená hypotyreóza

Ide o typ vrodenej metabolickej poruchy v štítnej žľaze, ktorá vedie k nedostatočnej produkcii hormónu tyroxínu na uspokojenie potrieb dieťaťa. To ovplyvní intelektuálny rozvoj. Včasná detekcia a liečba hneď po narodení prostredníctvom skríningu pomôže bábätkám, aby sa ešte mohli normálne vyvíjať.

2. Vrodená adrenálna hyperplázia

Ide o dedičnú poruchu nadobličiek, ktorá spôsobuje nadmernú hormonálnu hyperpláziu. Ovplyvňuje vývoj, úplnosť pohlavia a genitálií u infikovaných detí. Približne 24 hodín po pôrode sa považuje za „zlaté“ obdobie na včasné odhalenie a zásah.

3. Nedostatok G6PD

Je genetická porucha, ktorá vedie k nedostatku enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (známej aj ako enzým G6PD). Dôsledkom tohto nedostatku enzýmu je vrodená hemolytická anémia. Včasná detekcia môže pomôcť pri prevencii a prevencii dieťaťa pred hemolytickými látkami.

Test vzorky krvi z päty pomáha včas odhaliť ochorenie

4. Skupina porúch súvisiacich s hemoglobínom

Existujú dva hlavné typy ochorení súvisiacich s hemoglobínom, a to talasémia vrodená hemolytická choroba a varianty hemoglobínu ako HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C... . Ťažké prípady môžu ovplyvniť funkciu orgánov, slezinu, srdce, zväčšenú pečeň, hubovité kosti, krehké kosti a deformovanú štruktúru a morfológiu kostí.

5. Niektoré vrodené metabolické poruchy

Poruchy metabolizmu aminokyselín, oxidácia mastných kyselín, organických kyselín, choroby ukladania lyzozómov a iné genetické choroby ako sirupový moč, fenylketúria...

Dúfajme, že vyššie uvedené informácie o novorodeneckých skríningových testoch pomôžu rodičom čo najlepšie sa pripraviť na prvý krok na ceste zdravého vývoja ich dieťaťa!