Pigmentová degenerácia sietnice a jej príznaky

Pigmentová degenerácia sietnice nie je choroba, ale skôr skupina dedičných chorôb charakterizovaných zlým videním pri slabom osvetlení.

S degeneráciou pigmentu sietnice sa pravdepodobne stretneme u všetkých subjektov bez ohľadu na vek a pohlavie. Stále sa však vyskytuje častejšie u ľudí s refrakčnými chybami , najmä krátkozrakosťou. Čím vyššia je krátkozrakosť, tým vyššie je riziko degenerácie sietnice.

Pigmentácia sietnice je genetické ochorenie.

Čo je to pigmentácia sietnice?

Podľa výskumu je prevalencia makulárnej degenerácie v populácii USA 1 zo 4 000. Medzi nimi genetika predstavuje 30% zostávajúcich prípadov sú izolované prípady.

Príznaky pigmentovej degenerácie sietnice sa môžu objaviť už od narodenia, alebo sa prejavia neskôr, ale zvyčajne sa objavia vo veku 10-30 rokov. V súlade s tým choroba postupuje postupne z retinitídy, najskôr z tyčinkovitých svetlocitlivých buniek sietnice.

Pacient má nočnú slepotu . Keď tyčinkové bunky degenerujú, pacientovo zorné pole sa postupne zužuje a nakoniec sa bude pozerať iba cez ďalekohľad.

Nasleduje degenerácia čapíkov. Kužeľové bunky sú sústredené hlavne v makule, zodpovedné za centrálne videnie a vnímanie farieb. V dôsledku toho sa centrálne videnie výrazne predĺži - nad 40 rokov však dochádza k vážnemu poklesu. Okrem toho má pacient ďalšie príznaky chromozomálnej poruchy zeleno-žltej osi.

Príznaky pigmentácie sietnice

Najskorším prejavom, ktorý pacienti s pigmentovou degeneráciou sietnice rozpoznajú, je zlé videnie v slabo osvetlenom prostredí. Napríklad v tmavom dome, v divadle sú pacienti pri sťahovaní náchylní na zakopnutie o nábytok. Dokonca aj zrak pacienta v dobre osvetlených podmienkach môže byť niekedy narušený.

Vyšetrenie očného pozadia odhaľuje tmavé pigmenty v zhlukoch pozdĺž alebo okolo krvných ciev. Pigmentácia je spočiatku prítomná len v strednej oblasti, potom difunduje periférne a centrálne do celej sietnice.

Niekedy lekári nevidia prítomnosť pigmentových zhlukov v tvare kosti v sietnici. Testovanie zorného poľa je prvým testom, ktorý sa má vykonať, keď pacient zle vidí v slabo osvetlenom prostredí.

Elektroretinogram je mimoriadne dôležitý test na vyhodnotenie dedičných ochorení sietnice. Výsledky elektroretinogramu odhalia typ poškodených buniek sietnice, rozsah ochorenia, genetiku a pohlavnú príbuznosť ochorenia.

Elektroretinogram môže byť vyšetrený veľmi skoro od mladého pacienta, aby sa potvrdilo ochorenie. Tento test sa robí jednoducho, bez potreby celkovej anestézie.

Diferenciálna diagnostika pigmentovej degenerácie sietnice s inými liečiteľnými ochoreniami sietnice ako sú zápal, infekcia, oklúzia ciev... je veľmi dôležitá, pretože prognóza tohto ochorenia je veľmi zlá. Ak tak neurobíte, môže to pacienta vážne ovplyvniť.

Čím skôr sa choroba zistí, tým ľahšie sa lieči.

Niektoré menej časté formy pigmentácie sietnice

Pigmentačná degenerácia s malým alebo žiadnym pigmentom: Pacienti majú stále príznaky ochorenia, ale vo veku nad 30 rokov vykazujú známky porúch pigmentácie.

Degenerácia pigmentácie sietnice len na jednom oku: Dostatočné príznaky ochorenia v jednom oku, zatiaľ čo druhé je normálne, môžu vykazovať mierne chromatické a elektrické poškodenie sietnice.

Iná anomálna degenerácia retinálneho pigmentu oka: Ako je kužeľová rohovka, vrodená katarakta .

Monitorovanie a liečba pigmentovej degenerácie sietnice

Pacienti potrebujú pravidelné očné vyšetrenia.

Novodiagnostikovaným pacientom s pigmentovou degeneráciou sietnice je potrebné vysvetliť, aby pochopili ochorenie, ako sa vyrovnať s postihnutím života, keď sa zrakové funkcie zhoršia.

Malým pacientom so zrakovým postihnutím sa odporúča, aby nešoférovali sami, aby zaistili bezpečnosť seba a ostatných. Ľuďom s ťažkým ochorením sa odporúča navštevovať hodiny, aby sa prispôsobili a precvičili pohyb.

Poradenstvo o genetike ochorenia je pre pacientov a rodiny veľmi nápomocné v otázkach plánovania života a manželstva. Súrodenci a deti ľudí s retinitis pigmentosa by mali byť tiež vyšetrení a mali by mať testy potrebné na potvrdenie tohto prenosu.

Liečba pigmentovej degenerácie sietnice čelí v súčasnosti mnohým ťažkostiam, pretože ide o závažné, dedičné ochorenie. Lekársky zásah je tiež len symptomatická liečba, spomaľujúca progresiu ochorenia.

Ľudia s degeneráciou pigmentu sietnice môžu užívať palmitát vitamínu A v dávke 15 000 jednotiek / deň. U tehotných žien je však užívanie vitamínu A vo vysokých dávkach kontraindikované pre možnosť genetických mutácií.

Okrem toho by pacienti liečení na pigmentovú degeneráciu sietnice mali byť pravidelne vyšetrovaní a hneď ako sa objavia abnormálne očné príznaky, aby sa odhalili sprievodné ochorenia ako glaukóm, refrakčná chyba, odchlípenie sietnice, zákal, sklovec,... Pravidelné vyšetrenie pomôže včasnej liečbe , zachovanie optimálneho videnia.