Čo je genetické testovanie? Výhody genetického testovania

Genetické testovanie je veľmi dôležité pri zisťovaní genetických chorôb súvisiacich s génmi alebo súbormi chromozómov. Čo je teda genetické testovanie? Aké testovacie metódy sú dostupné a kto by mal dostať genetické testovanie?

V súčasnosti je genetické testovanie široko používanou metódou v medicíne. Táto metóda pomáha lekárom odhaľovať genetické choroby a slúži aj na mnohé rôzne medicínske účely. Poďme teda zistiť, čo je to genetické testovanie? Aké metódy testovania existujú? Aké sú výhody genetického testovania? 

Čo je genetické testovanie?

Genetické testovanie (alebo testovanie DNA) sa používa na zistenie zmien genetických porúch. Ide o typ testu, ktorý analyzuje gény, ktoré pravdepodobne spôsobujú dedičné ochorenie; pomôcť určiť pokrvný príbuzenský vzťah alebo vystopovať niečí pôvod. Okrem toho je genetické testovanie veľmi dôležité aj na detekciu génových mutácií , chromozomálnych mutácií.

Genetické vyšetrenie pomáha odhaliť zmeny v genetických poruchách

Genetické vyšetrenie sa spája aj s klinickým vyšetrením na kontrolu zdravotného stavu pacienta, pomáha lekárom poskytnúť prehľad o chorobe a zistiť príčiny niektorých typov genetických chorôb. S rozvojom modernej vedy a techniky dnes existuje asi niekoľko stoviek druhov genetických testov, ktoré sú široko používané.

Výhody genetického testovania

Výhody genetického testovania môžu zahŕňať:

• Pomôžte nájsť príčinu ochorenia.
• Nájdenie genetických abnormalít prispeje k zlepšeniu účinnosti liečby pre pacientov.
• Prenatálna diagnostika: Narodenie dieťaťa s genetickou alebo chromozomálnou abnormalitou predstavuje psychickú a ekonomickú záťaž pre rodinu a spoločnosť. Preto je prenatálna diagnostika mimoriadne dôležitá na diagnostikovanie možných abnormálnych rizík u plodu, čím sa poskytnú možnosti liečby (ak existujú) a včasné plány manipulácie.
• Určenie pokrvnej línie: Testovanie DNA hrá rozhodujúcu úlohu pri určovaní pokrvných príbuzenských vzťahov, najmä pri identifikácii príbuzných mučeníkov.
• Stanovenie rizika rakoviny a niektorých chronických ochorení: Rozdiely v biologických informáciách (génoch) môžu byť markerom rakoviny a chronických ochorení. Ak každý pozná svoje vlastné riziko ochorenia, bude mať proaktívnejší zmysel pre prevenciu, aby si zachoval svoje zdravie.

Kto by mal ísť na genetické vyšetrenie

Tí, ktorí by mali ísť na genetické testovanie, môžu zahŕňať:

• Ak má niekto vo vašej rodine genetické ochorenie, mali by ste sa tiež nechať otestovať, aby ste zistili, či nemáte genetické abnormality súvisiace s týmto genetickým ochorením, aby ste ich mohli včas odhaliť a liečiť. 
• V etnických menšinách je príbuzenská plemenitba pomerne bežná, preto je vyšší aj výskyt genetických chorôb. Presné výsledky preto pomôže poznať genetické vyšetrenie.
• Tehotné ženy by tiež mali mať genetické testovanie v spojení s inými prenatálnymi testami, aby sa zaistila bezpečnosť matky a dieťaťa počas tehotenstva.
• Ak máte podozrenie, že vám hrozí genetické ochorenie, mali by ste rýchlo ísť na testovanie do renomovaných zariadení.

Tehotné ženy by tiež mali absolvovať genetické vyšetrenie

Niekoľko metód genetického testovania

V súčasnosti existuje pomerne veľa metód genetického testovania, ale v závislosti od každého pacienta lekár určí konkrétnu metódu, tu sú niektoré bežné testovacie metódy:

Skríning novorodencov

Testovacia metóda novorodeneckého skríningu sa aplikuje hneď po pôrode s cieľom identifikovať genetické poruchy novorodenca, aby mohla byť podaná včasná a včasná liečba.

Prenatálny test

Prenatálne testovanie sa robí tehotným ženám pred pôrodom s cieľom odhaliť zmeny v génoch alebo chromozómoch plodu. Tento test dáva párom väčšiu istotu o ich rozhodnutí otehotnieť. Tento test však nedokáže identifikovať všetky možné genetické poruchy a vrodené chyby .

Predimplantačný test

Transplantačné testovanie sa používa na zistenie genetických zmien v embryu s cieľom znížiť riziko, že sa narodí dieťa s určitou genetickou alebo chromozomálnou poruchou. 

Forenzný test

Na rozdiel od vyššie uvedených testov sa forenzné testovanie nepoužíva na zisťovanie genetických mutácií alebo chorôb, slúži na právne účely. Forenzné testovanie sa vykonáva, keď je potrebné identifikovať zločinca, určitého zločinca vylúčiť alebo vytvoriť biologický vzťah medzi ľuďmi.

Testovanie DNA sa používa pri forenznom testovaní

Tento článok poskytuje potrebné informácie o genetickom testovaní , ako aj o výhodách genetického testovania spolu s niektorými súčasnými testovacími metódami. Dnes existuje mnoho zdravotníckych zariadení, ktoré vykonávajú genetické testovanie, ale výsledky tohto typu testov vyžadujú veľmi vysokú presnosť, preto by ste si na to mali zvoliť renomované a kvalitné adresy.