Ultrazvuk nuchálnej translucencie u plodu pomáha odhaliť Downov syndróm

Ultrazvuk nuchálnej translucencie je jedným z dôležitých skríningových testov plodu, ktorý pomáha určiť, či je pravdepodobné, že plod bude mať Downov syndróm. Čo rozhoduje o úspechu alebo neúspechu ultrazvuku nuchálnej translucencie závisí od času a techniky merania, pretože skôr či neskôr neexistujú presné výsledky.

Ultrazvuk nuchálnej translucencie sa robí počas prvého trimestra tehotenstva, medzi 11. a 14. týždňom, alebo pre plody medzi 45 a 84 mm a považuje sa za súčasť skríningového testu na zistenie, či má plod Downov syndróm.

Čo je ultrazvuk nuchálnej translucencie?

Ultrazvuk nuchálnej translucencie je jedným zo spôsobov kontroly krčka plodu, keď je plod približne v 11. – 14. týždni tehotenstva alebo keď dĺžka hlavičky a panvy plodu dosahuje 45 – 84 mm. Anglický názov tejto techniky je Nuchal Transucency, často skracovaný ako NT. 

Nuchálna translucencia  je nahromadenie tekutiny pod kožou na zadnej strane krku plodu. Všetky zdravé plody majú tekutinu v krku, ale plody s Downovým syndrómom a niektorými ďalšími chromozomálnymi abnormalitami majú abnormálne zvýšené hladiny tekutín. Preto je ultrazvuk nuchálnej translucencie spôsob, ako diagnostikovať a skontrolovať plod na Downov syndróm a skoré chromozomálne abnormality. 

Nuchálna translucencia je nahromadenie tekutiny pod kožou na zadnej strane krku plodu

Ak sú ultrazvukové výsledky nuchálnej translucencie krčka plodu abnormálne, matka musí urobiť ďalšie testy, aby zistila, či má plod Downov syndróm alebo nie. Indikácie na analýzu sú: Amniocentéza, amniocentéza,... fetálna chromozomálna kontrola. Krvný test na HCG a proteín PAPP-A je tiež skríningovým testom na Downov syndróm . 

Ultrazvuk nuchálnej translucencie je teda prvým počiatočným diagnostickým krokom k rozhodnutiu, či použiť kombinované techniky na diagnostiku Downovho syndrómu u detí alebo nie.

V ktorom týždni tehotenstva by sa mal vykonať ultrazvuk nuchálnej translucencie?

Meranie nuchálnej translucencie je cenné pri diagnostike Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít v danom čase. Merací ultrazvuk sa zvyčajne robí vo veku 11 - 13 týždňov plodu, ale v prvých týždňoch môže mať plod inú rýchlosť rastu, čo je skutočný rozdiel od vypočítaného gestačného veku. 

Ak sa meria nuchálna translucencia ultrazvukom skoro, pred 11. týždňom tehotenstva, technika merania je veľmi ťažká, pretože plod je príliš malý a ťažko sa dá presne zmerať. Ak ste tehotná viac ako 14 týždňov, nadbytočná tekutina, ktorá sa hromadí v krku, sa vyvinula a vstrebala do lymfatických uzlín plodu. Preto, ak má plod chromozomálnu abnormalitu, nuchálna translucencia sa tiež vráti do normálu. V tomto bode už ultrazvukové meranie tohto indexu nemá zmysel.

Preto je veľmi dôležité ultrazvukové meranie nuchálnej translucencie v 11-13 týždni tehotenstva. Okrem ultrazvukovej techniky môže mať matka v určitých prípadoch ďalšie vaginálne vyšetrenie, aby získala presné meranie. Vaginálne skeny nepredstavujú žiadne riziko pre matku ani dieťa.

Je veľmi dôležité mať ultrazvukové meranie nuchálnej translucencie v 11-13 týždni tehotenstva

Ak je nuchálna translucencia vysoká, lekár vymenuje amniocentézu na 17-18 týždňov tehotenstva na kontrolu chromozómov, tento výsledok má presnú diagnostickú hodnotu. 

Okrem merania nuchálnej translucencie teraz ultrazvuk pomáha odhaliť aj mnohé ďalšie abnormality plodu, ako sú: rázštep pery, torticollis, žiadna nosová kosť, ... 

V skutočnosti existuje veľa prípadov. Keď tehotné ženy chodia na pravidelný ultrazvuk, plod sa vyvíja normálne. Keď sa však narodí dieťa, nastanú nezvyčajné problémy. Hlavným dôvodom je, že matka nemá čas na ultrazvuk na meranie nuchálnej translucencie. 

Ultrazvuk pred alebo po stanovenom čase nezachytil dieťa s touto chromozomálnou abnormalitou.

Aký je normálny výsledok ultrazvuku pri translucencii krku?

Odborníci študovali a definovali štandardné parametre na posúdenie možnosti Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít u plodu. 

Preto majú plody s veľkosťou hlavy a panvy od 45 do 84 mm často nuchálnu translucenciu menšiu ako 2,5 mm. Deti s nuchálnou translucenciou menšou ako 1,3 mm majú relatívne nízke riziko Downovho syndrómu. Na ultrazvukových snímkach je nuchálna translucencia vzdialenosť medzi dvoma bodmi označenými lekárom. 

Stojí za zmienku, že výsledky ultrazvuku, nuchálna translucencia 6 mm alebo viac, riziko Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít je dosť vysoké. V tom čase musí matka podstúpiť ďalšie vyšetrenia na stanovenie diagnózy. 

Nuchálna translucencia 6 mm alebo viac, riziko Downovho syndrómu

Meranie nuchálnej translucencie identifikuje riziko Downovho syndrómu u detí so 75-percentnou presnosťou. Existujú prípady, keď ultrazvuk a iné skríningové testy nedokážu identifikovať dieťa s Downovým syndrómom, ale tieto sú zriedkavé. 

V súčasnosti sú štandardnými testami na skríning Downovho syndrómu translucenčný ultrazvuk a krvné testy Double Test (Beta hCG a PAPP-A) v 11. – 13. týždni tehotenstva a 6. deň tehotenstva. Miera detekcie až 90 %, falošne pozitívnych 5 %. 

Okrem ultrazvuku je neinvazívna NIPT pomerne presnou metódou na identifikáciu plodu s Downovým syndrómom. Ide o neinvazívny test, ktorý poskytuje presné výsledky až na 99,9 %, bezpečný pre matku aj dieťa. 

Bez ohľadu na to, akú techniku ​​použijete na meranie nuchálnej translucencie  alebo detekciu Downovho syndrómu, je dôležité zvážiť správny čas. Prenatálny skríning je dôležitá prenatálna prehliadka na zabezpečenie zdravia a budúcnosti vášho dieťaťa. Pre presnú a efektívnu predpôrodnú starostlivosť a vyšetrenie by mamičky mali ísť do nemocnice, renomovaného zdravotníckeho zariadenia s moderným vybavením.