Ali je hemofilija barvna slepota dedna?

Ali je hemofilija barvna slepota dedna? Ali je mogoče ti dve bolezni pozdraviti? To so pogosta vprašanja, ko imamo sami ali naši družinski člani te bolezni. Pridružite se blogu aFamilyToday, če želite izvedeti več o teh informacijah.

Dedna hemofilija barvna slepota ni zaskrbljujoča. Mnogi ljudje, ki trpijo za eno od teh dveh bolezni, so zaskrbljeni, da se bo bolezen prenesla na njihove potomce. Kako se torej ti dve bolezni dedujeta? Preden odgovorimo na vprašanje, ugotovimo, kaj sta barvna slepota in hemofilija.

Barvna slepota pri ljudeh

Barvna slepota , znana tudi kot diskromija ali diskromija, je bolezen človeškega očesa. Pri barvni slepoti lahko še vedno jasno vidite predmete, vendar ne morete razlikovati določenih ali vseh barv. 

Barvno razlikovanje v očesu urejajo stožci, ki so koncentrirani v osrednji fovei mrežnice. Če ti stožci niso aktivni ali ne delujejo, se pojavi barvna slepota. Poškodbe različnih tipov stožčastih celic povzročajo različne oblike barvne slepote.

Kaj povzroča barvno slepoto?

Vzrokov in dejavnikov tveganja za barvno slepoto je veliko. Nekateri najpogostejši vzroki za barvno slepoto pri ljudeh so: 

• Genetski dejavniki: prirojena barvna slepota je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Lahko izgubijo sposobnost videti modro (pogosto) ali rumeno (redko). Glede na resnost delimo barvno slepoto na blago, zmerno ali hudo obliko.
• Zapleti drugih kroničnih bolezni: glavkom , sladkorna bolezen, kardiovaskularne bolezni, Parkinsonova bolezen, anemija srpastih celic in Alzheimerjeva bolezen lahko vplivajo na vaš vid in povzročijo barvno slepoto. V teh primerih sta lahko eno ali obe očesi barvno slepi. Z zdravljenjem je mogoče zmanjšati barvno slepoto zaradi zapletov.
• Neželeni stranski učinki nekaterih zdravil: Določena zdravila lahko vplivajo na sposobnost očesa za razlikovanje barv in povzročijo barvno slepoto, kot so zdravila za srce in ožilje, erektilna disfunkcija, krvni tlak, okužbe okužbe, nevrološke motnje ...
• Zaradi procesa staranja očesa skozi čas.

Obstajajo različne oblike barvne slepote, odvisno od vzroka

Ali je barvno slepoto mogoče zdraviti?

Trenutno ni dokazane metode za popolno ozdravitev barvne slepote. Toda zdravnik lahko predlaga nekaj ukrepov za zmanjšanje in odpravo posledic hemofilije:

• Otroci z barvno slepoto, družinski člani morajo obvestiti učitelje in šole o otrokovem stanju, da bi prejeli podporo učiteljev in šol pri učnem procesu.
• Barvna slepota je posledica zapletov drugih bolezni ali kot stranski učinek zdravil, ki ga je mogoče izboljšati z zdravljenjem osnovnega vzroka ali prenehanjem jemanja zdravil.
• Spodbujajte in podpirajte ljudi z barvno slepoto, da se lahko prilagodijo nezmožnosti razlikovanja barv.
• Pacienti si morajo zapomniti vrstni red semaforjev, da se izognejo kršitvi zakona in morebitnim nevarnostim.
• Mobilne aplikacije lahko bolnikom pomagajo prepoznati barve.
• Barvni filter: To je nova vrsta stekla, ki so jo razvili znanstveniki. Značilnosti povečanja kontrasta med barvami, ki jih bolnik ne more razlikovati.

Ne pozabite na vrstni red semaforjev, da ne boste kršili zakona

Hemofilija pri ljudeh

To je dedna motnja strjevanja krvi pri ljudeh. Odsotnost ali pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi, ki so več beljakovin, je skupna značilnost te bolezni. Ta bolezen je razvrščena glede na razliko v koncentraciji faktorjev strjevanja krvi bolnika. 

Če ima oseba hemofilijo , lahko že majhna ureznina povzroči izgubo krvi, ker se kri ne strjuje na običajen način. Poleg tega lahko hemofilija povzroči tudi:

• Spontana krvavitev.
• Notranje krvavitve.
• Krvavitev v sklepih povzroča otekanje, bolečino in edem.

Vzroki za hemofilijo

Hemofilijo večinoma povzročajo genetske motnje, ki so posledica prejema genov bolezni od staršev. Prag manifestacije bolezni pri dečkih je nižji kot pri deklicah. Če sta deček in deklica nosilca istega gena za bolezen, bodo le fantje pokazali hemofilijo, pri deklicah se bolezen ne bo pokazala, vendar lahko gen prenesejo na svoje otroke.

Pojav koagulacije je posledica kombinacije 13 faktorjev strjevanja krvi med seboj in z okoljem. Pomanjkanje katerega koli od teh dejavnikov lahko povzroči hemofilijo.

Obstajajo tri vrste hemofilije, A, B in C:

• Hemofilija A: To je najpogostejša oblika hemofilije. Nastane zaradi pomanjkanja faktorja VIII. Hemofilija tipa A je znana tudi kot "klasična hemofilija".
• Hemofilija B: Vzrok za obliko B je odsotnost ali resno pomanjkanje faktorja strjevanja IX v krvi.
• Hemofilija C: redka oblika hemofilije, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja XI. To je najblažja oblika hemofilije. Osebe s hemofilijo tipa C običajno ne krvavijo spontano, ampak samo med operacijo ali travmo.

Hemofilija je dedna bolezen, zato zdravila zanjo še ni. Zdravniki bodo sprejeli številne ukrepe za zmanjšanje simptomov in preprečevanje zapletov pri bolnikih.

Poleg tega je hemofilija razvrščena tudi glede na vzrok:

• Prirojena hemofilija: večina ljudi s hemofilijo je prirojenih. Je sprejem genetskih informacij od staršev prav med nosečnostjo. Družinski dejavniki so pomembni pri diagnosticiranju prirojene hemofilije.
• Sekundarna hemofilija: Za razliko od prirojene hemofilije je sekundarna hemofilija redka avtoimunska motnja. Telo bo proizvedlo protitelesa, ki napadajo faktorje strjevanja krvi, običajno faktor VIII, kar povzroči hemofilijo.

Kako živeti s hemofilijo

Zdravnik bo ob pojavu znakov hemofilije odredil gensko testiranje, da bi natančno ugotovil, ali oseba trpi za to boleznijo ali ne. Trenutno ni dokončnega zdravila za to bolezen. Zato morajo biti bolniki previdni pri vsakodnevnih dejavnostih z naslednjimi opombami:

• Hodite previdno, nežno, izogibajte se poškodbam, ki lahko povzročijo krvavitev.
• Periodični zdravstveni pregled zob, čiščenje ustne higiene, preprečevanje tveganja okužbe v ustih za zmanjšanje tveganja krvavitev zaradi parodontalne bolezni.
• Potrebna je redna vadba, šport za krepitev mišične moči, zmanjšanje tveganja krvavitev.
• Izogibajte se uporabi zdravil, ki lahko povzročijo krvavitev, kot so histamin, aspirin, nobena akupunktura, nobena intramuskularna injekcija.
• Ko poškodba povzroči krvavitev, morate takoj iti v najbližjo zdravstveno ustanovo za zdravljenje rane.

Ko imate poškodbo, ki povzroči krvavitev, morate takoj iti v najbližjo zdravstveno ustanovo

Ali je hemofilija barvna slepota dedna?

Kako se deduje hemofilija pri ljudeh?

Običajni človeški kromosomski nabor je sestavljen iz 22 parov avtosomov in 1 para spolnih kromosomov. Pri ženskah so kromosomi zapisani kot 46.XX in 46.XY pri moških. Ti kromosomi nosijo genetske informacije in se razlikujejo od osebe do osebe. Tako hemofilija kot barvna slepota vključujeta recesivne mutacije na kromosomu X. Moški imajo običajno dva spolna kromosoma X in Y, medtem ko imajo ženske dva spolna kromosoma X. 

Ker je pri moških samo en spolni kromosom X, bo le ta kromosom, ki nosi mutirani gen, pokazal bolezen. Pri ženskah sta 2 kromosoma X, tako da, ko eden od teh dveh kromosomov nosi mutiran gen, telo še vedno ne bo pokazalo bolezni. Šele ko oba kromosoma X pri samici nosita gen bolezni, se bo bolezen izrazila. Ženske z enim kromosomom, ki nosi bolezen, bodo delovale kot prenašalke. Biti prenašalec pomeni, da oseba ne bo imela nobenih znakov ali simptomov bolezni, vendar lahko še vedno prenese bolezen na svoje otroke.

Na primer, v primeru moškega, ki nima hemofilije in se poroči z ženo s hemofilijo, bo rodil sina s hemofilijo, ker prejme kromosom X, ki nosi materin gen za bolezen, in očetov kromosom Y. bolan, ker je prejel kromosom X, ki nosi dominantni gen brez bolezni od očeta.

Upamo, da bomo z informacijami, ki jih je zagotovil aFamilyToday Blog, lahko odgovorili na vaša vprašanja o hemofiliji in krvni slepoti pri ljudeh, pa tudi o njenih genetskih načelih in vprašanju hemofilije pri ljudeh. genetika ne  . Spremljajte spletno stran bloga aFamilyToday in preberite več uporabnih člankov o zdravju!