Presejalni test novorojenčka za zgodnje odkrivanje bolezni pri otroku

Mnogi starši se odločijo za presejalne teste za svoje dojenčke, da bi dobili prednost in pomagali svojim otrokom odraščati bolj zdravo. Kakšne so torej prednosti presejalnega programa za novorojenčke? Kako se to naredi? Izvedite v spodnjem članku takoj!

Pregled novorojenčka je prvi korak v življenju, ki ga morajo starši pripraviti na rast in zdravo pot svojega otroka. Če se sprašujete, zakaj je treba opraviti ta test in ali je potreben? Takoj si oglejte spodnji članek!

Kaj je presejalni test za novorojenčka?

Presejalni testi za novorojenčke so preiskave, ki pomagajo pri odkrivanju in diagnosticiranju bolezni, bolezni, presnovnih in genetskih motenj že v obdobju novorojenčka. Od tod naprej bodo pravočasni posegi za preprečevanje zapletov, da se bodo otroci lahko normalno razvijali tako telesno kot intelektualno. Hkrati zmanjševanje umrljivosti dojenčkov in razbremenitev družine in družbe. Zato je postnatalni pregled tako pomemben.

Presejalni testi za novorojenčke so testi, ki se izvajajo za odkrivanje in diagnosticiranje bolezni

Jemanje vzorcev za testiranje pa staršem vzbuja strah, ker so njihovi otroci še nezreli. Zato se mnogi sprašujejo, ali je treba opraviti presejalne teste za novorojenčke, ko so videti zdravi in ​​močni? Ali je treba testirati, če v družini ni zgodovine bolezni ali prirojenih napak?

Ali je potreben pregled novorojenčka?

Prirojene okvare pri otrocih niso le genetske, ampak jih lahko povzročijo tudi okoljski vzroki ali kakršna koli genetska mutacija. Zato bodo presejalni testi za novorojenčke učinkovita metoda za pomoč zdravnikom pri odkrivanju in hitrem zdravljenju.

Primer pogoste prirojene presnovne motnje je hipotiroidizem ( prirojeni hipotiroidizem ). To bo povzročilo, da ščitnica ne bo proizvedla dovolj hormona tiroksina za rastoče potrebe otroka. To bo privedlo do otrok z motnjami v duševnem razvoju, otopelosti in celo do napredovanja v hude motnje. Če se to stanje odkrije zgodaj s presejalnim pregledom novorojenčka, ga je mogoče zdraviti z dodatkom tiroksina, da se zagotovijo razvojne potrebe otroka. Hkrati pomaga preprečiti neželeno napredovanje invalidnosti. Toda če se bolezen odkrije po tej stopnji, bo težko doseči učinkovito zdravljenje in premagati prirojene napake .

Kako izvajati presejalne teste za novorojenčke

Presejalni testi novorojenčkov se običajno izvajajo v dveh osnovnih oblikah, kot sledi:

1. Test pete ali venske krvi

Zdravstveno osebje bo vzelo vzorec krvi iz otrokove pete in ga nato popivnalo na vpojni papir ali vzelo kri iz vene v 24-48 urah po rojstvu za testiranje. Po približno 5-7 dneh bodo na voljo rezultati krvnega testa pete novorojenčka. Običajno bodo zdravniki obvestili, ko bo rezultat testa pozitiven za motnjo ali bolezen. Vendar to ne pomeni, da ima otrok to bolezen. V tem času bodo zdravniki vodili in priporočili nadaljnje potrebne preiskave za potrditev ali izključitev diagnoze.

Presejanje s preiskavo venske krvi bo pomagalo odkriti nekatere bolezni, kot so prirojeni hipotiroidizem, pomanjkanje G6PD , prirojena hiperplazija nadledvične žleze ...

Test pete ali venske krvi

2. Pregled novorojenčkov

Poleg presejalnega testa pete novorojenčka obstajajo številni drugi testi in diagnoze, skupaj znani kot presejalni test novorojenčka, ki se izvajajo na naslednji način: 

• Avdiometrija: običajno se opravi približno 24-48 ur po rojstvu ali pred odpustom iz bolnišnice. Izdelano na podlagi otrokovega odziva na zvok za preverjanje prirojene izgube sluha. Zaslon pomoči za prirojeno izgubo sluha.
• Merjenje nasičenosti kože s kisikom: Za preverjanje količine kisika v krvi pri novorojenčku za odkrivanje nekaterih kompleksnih prirojenih srčnih bolezni, ki zahtevajo poseg. Pomaga odkriti skupino srčnih bolezni, imenovanih prirojene srčne napake pri otrocih (CHD).

Preiskava vzorca krvi iz pete pomaga odkriti katero bolezen zgodaj?

Za večino dojenčkov, mlajših od 5 dni, je priporočljiv presejalni test novorojenčka, pri katerem se vzame vzorec krvi iz dojenčkove pete. Rezultati tega testa lahko zgodaj odkrijejo devet redkih, a nevarnih genetskih in presnovnih motenj. Zlasti vietnamsko ministrstvo za zdravje priporoča uporabo tega vzorca krvi za presejanje bolezni, kot so: 

1. Prirojeni hipotiroidizem

To je vrsta prirojene presnovne motnje v ščitnici, ki povzroči nezadostno proizvodnjo hormona tiroksina za zadovoljevanje potreb otroka. To bo vplivalo na intelektualni razvoj. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje takoj po rojstvu s presejanjem bo pomagalo, da se bodo dojenčki še vedno normalno razvijali.

2. Prirojena hiperplazija nadledvične žleze

To je podedovana motnja nadledvičnih žlez, ki povzroča čezmerno hormonsko hiperplazijo. Vpliva na razvoj, popolnost spola in genitalij pri okuženih otrocih. Približno 24 ur po porodu velja za »zlato« obdobje za pravočasno odkrivanje in posredovanje.

3. Pomanjkanje G6PD

Je genetska motnja, ki ima za posledico pomanjkanje encima glukoza 6-fosfat dehidrogenaza (znanega tudi kot encim G6PD). Posledica pomanjkanja tega encima je prirojena hemolitična anemija. Zgodnje odkrivanje lahko pomaga preprečiti in preprečiti otroka pred hemolitičnimi povzročitelji.

Test vzorca krvi iz pete pomaga pri zgodnjem odkrivanju bolezni

4. Skupina motenj, povezanih s hemoglobinom

Obstajata dve glavni vrsti bolezni, povezanih s hemoglobinom, in sicer prirojena hemolitična bolezen talasemije in različice hemoglobina, kot so HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C... . Hudi primeri lahko vplivajo na delovanje organov, vranice, srca, povečanih jeter, gobastih kosti, krhkih kosti ter deformirane strukture in morfologije kosti.

5. Nekatere prirojene presnovne motnje

Motnje v presnovi aminokislin, oksidacija maščobnih kislin, organske kisline, bolezni shranjevanja lizosomov in druge genetske bolezni, kot so sirupni urin, fenilketurija...

Upajmo, da bodo zgornje informacije o presejalnih testih za novorojenčke pomagale staršem, da se najbolje pripravijo na prvi korak na poti zdravega razvoja svojega otroka!