Vaikų raumenų distrofija ir ką tėvai turėtų žinoti

Vaikai yra pati brangiausia dovana, kurią gamta dovanoja tėvams. Todėl kiekvienas tėvas tikisi, kad jų vaikas bus sveikas ir normaliai vystysis kaip ir bet kuris kitas normalus vaikas. Tačiau daugelis įgimtų ligų ir genetinių sutrikimų gali labai paveikti vaikų sveikatą, viena iš jų yra raumenų distrofija.

Taigi, kas yra raumenų distrofija ir kaip ji veikia vaikų sveikatą ir gyvenimą, šiame straipsnyje kviečiame mokytis kartu su aFamilyToday Health!

Kas yra raumenų distrofija?

Raumenų distrofija – tai paveldima liga, kuri palaipsniui silpnina kūno raumenis. Pagrindinė šios būklės priežastis – genetinės informacijos trūkumas arba praradimas, dėl kurio vaiko organizmas negali gaminti distrofino – baltymo, padedančio formuotis ir palaikyti sveikus kūno raumenis.

Vaikai, sergantys raumenų distrofija, palaipsniui praranda gebėjimą atlikti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, vaikščioti, sėdėti vertikaliai, normaliai kvėpuoti, judinti rankas ir rankas. Atminkite, kad sunki raumenų distrofija gali sukelti kitų sveikatos problemų.

Raumenų distrofija būna įvairių formų, kurių kiekviena skirtingai paveikia raumenis. Kai kuriais atvejais raumenų distrofija pradeda sukelti raumenų problemų vaikystėje, tačiau kitais atvejais simptomai pasireiškia tik suaugus.

Kokie yra raumenų distrofijos tipai?

Įvairių tipų raumenų distrofija paveikia skirtingas raumenų grupes ir sukelia įvairaus laipsnio raumenų disfunkciją. Raumenų distrofija apima šiuos tipus:

Diušeno tipo raumenų distrofija: tai yra labiausiai paplitęs raumenų distrofijos tipas  , dėl kurio kūno raumenys palaipsniui susilpnėja.

Becker tipo raumenų distrofija :  sukelia sunkesnius simptomus nei Diušeno distrofija.

Raumenų distrofija: Taip pat žinomas kaip Steinerto sindromas, tai yra labiausiai paplitęs suaugusiųjų raumenų distrofijos tipas, nors dauguma atvejų diagnozuojami iki 20 metų. Pagrindinis raumenų distrofijos simptomas. Raumenys yra raumenų silpnumas, distonija (raumenys turi problemų). atsipalaidavimas po susitraukimo) ir raumenų pažeidimas (laikui bėgant raumenys atrofuojasi).

Proksimalinė raumenų distrofija: Šio tipo raumenų distrofija paveikia ir vyrus, ir moteris. Simptomai dažniausiai prasideda vaikams nuo 8 iki 15 metų amžiaus. Šis tipas paprastai progresuoja lėtai, paveikdamas dubens, pečių ir nugaros raumenis. Raumenų silpnumo sunkumas yra įvairus, kai kurie vaikai serga tik lengva miastenija , o kitiems pasireiškia sunkesnės apraiškos ir kartais suaugusiems reikia važiuoti neįgaliojo vežimėliu.

Veido, pečių, rankų raumenų distrofija: ši būklė būdinga tiek berniukams, tiek mergaitėms. Simptomai dažniausiai pasireiškia 11–19 metų amžiaus. Kaip ir proksimalinė raumenų distrofija, šis tipas taip pat linkęs progresuoti lėtai. Myasthenia gravis atsiranda veide, todėl vaikui sunku užsimerkti ar papūsti skruostus. Po to pamažu silpsta ir vaiko pečių bei nugaros raumenys. Tuo metu vaikas turės daug sunkumų pakeldamas daiktą ar pakeldamas ranką. Laikui bėgant gali būti paveiktos ir jūsų kūdikio kojos bei dubens.

Kokie pirmieji raumenų distrofijos simptomai?

Daugelis vaikų, sergančių raumenų distrofija, normaliai vystosi pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau kai ateis laikas, pasireikš simptomai. Ankstyvieji ligos simptomai yra šie:

Arba suklupti

Važiuojanti eisena

Skausmas ir standumas

Sunku bėgti, šokinėti, sėdėti ar stovėti

Dažnas vaikščiojimas ant kojų pirštų (vaikščiojimas ant kojų pirštų, kulnai neliečia grindų)

Sutrikęs mokymasis, pvz., kalbėjimas vėliau nei įprastai…

Per tam tikrą laiką ligos simptomai gali pasunkėti, įskaitant:

Gebėjimo vaikščioti praradimas

Raumenys ir sausgyslės susitraukia, apriboja judėjimą

Kvėpavimo problemos gali tapti tokios sunkios, kad prireiks kvėpavimo pagalbos

Sukeliantis stuburo kreivumą

Širdies raumuo gali susilpnėti, o tai gali sukelti širdies problemų

Rijimo sunkumas , plaučių uždegimo rizika

Vaikams, sergantiems raumenų distrofija, dažnai būna blauzdos pseudohipertrofija, nes raumenų ląstelės sunaikinamos ir pakeičiamos riebaliniu audiniu.

Vaikų raumenų distrofijos diagnozavimo metodai?

Pastebėjus, kad vaikui pasireiškia ankstyvi raumenų distrofijos simptomai, reikia kuo greičiau nuvežti vaiką pas gydytoją, kad jis ištirtų ir nustatytų diagnozę. Jei vaikas turi raumenų distrofiją, gydytojas atliks fizinį egzaminą, paklaus apie šeimos istoriją ir daugiau paklaus apie problemas, turinčias įtakos vaiko raumenims.

Be to, gydytojas paskirs tyrimus, kad nustatytų jūsų vaiko raumenų distrofijos tipą ir pašalintų kitas sąlygas, kurios gali sukelti panašius simptomus. Šie tyrimai gali apimti kraujo tyrimus, siekiant nustatyti kreatinkinazės, fermento, išsiskiriančio į kraują, kai yra suskaidomos raumenų skaidulos, kiekį serume.

Atlikdamas kraujo tyrimus, gydytojas taip pat gali patikrinti, ar jūsų kūdikio genuose nėra defektų ar anomalijų. Kitas dažniausiai naudojamas diagnostikos metodas yra raumenų biopsija. Biopsijos metu gydytojas paima nedidelį raumenų mėginį ir apžiūri jį mikroskopu. Žmonių, sergančių distrofija, raumenų ląstelės dažnai būna morfologiškai pakitusios ir turi mažą distrofino koncentraciją.

Vaikų, sergančių raumenų distrofija, gydymas

Šiuo metu vaikų raumenų distrofija nėra išgydoma. Mokslininkai vis dar stengiasi išsiaiškinti, kaip greitai išvengti šios ligos ir ją pakeisti. Be to, jie ir toliau ieško būdų, kaip padėti pagerinti ir sulėtinti raumenų funkcijos mažėjimą, kad raumenų distrofija sergantys pacientai galėtų gyventi kuo aktyviau ir nepriklausomiau.

Jei diagnozuojama raumenų distrofija, jūsų vaiką gali prireikti stebėti gydytojų komandos, įskaitant: neurologą, ortopedą, kvėpavimo terapeutą, kineziterapeuto medžiagą, kardiologą, mitybos specialistą.

Raumenų distrofija paprastai yra degeneracinė raumenų būklė, o tai reiškia, kad ji gali paveikti daugelį kitų organų ir yra negrįžtama. Dėl to vaikui gali tekti pereiti kelis ligos progresavimo etapus ir kiekviename etape prireikti skirtingo gydymo.

Pacientams, sergantiems raumenų distrofija, dažniausiai vartojami du vaistai:

Kortikosteroidai : Šis vaistas gali padėti padidinti raumenų jėgą ir sulėtinti ligos progresavimą, tačiau ilgalaikis vartojimas gali susilpninti kaulus ir padidinti svorį.

Širdies ir kraujagyslių sistemos vaistai: jei ši būklė pažeidžia širdį, vaikui gali būti skiriami beta adrenoblokatoriai ir angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai.

Ankstyvosiose stadijose fizinė terapija, atraminių pagalvėlių dėvėjimas sąnarių srityje ir vaistų vartojimas yra dažniausiai taikomi vaikų palaikymo metodai. Šiais etapais gydytojas gali naudoti palaikomųjų metodų derinį, pavyzdžiui:

Fizinė terapija naudojant atramines pagalvėles, siekiant pagerinti raumenų lankstumą

Neįgaliojo vežimėlio naudojimas siekiant padėti judėti

Kvėpavimui palaikyti naudokite ventiliatorių

Įrankiai, padedantys atlikti kasdienes užduotis…

Fizioterapija ir atraminis čiužinys

Pratimai, kurie stiprina raumenis ir padeda sąnariams tapti lankstesniais, fizinė terapija gali padėti vaikams išlaikyti raumenų tonusą ir sumažinti osteoartrito sunkumą.

Kai kurie kineziterapeutai taip pat naudoja palaikomuosius prietaisus, tokius kaip pagalvėlės ar įtvarai, kad padėtų išvengti osteoartrito. Kietėjant šalia sąnario esantiems raumenims, gali būti sunku pajudinti sąnarį, o skausmingose ​​vietose esantys sąnariai gali palaipsniui pablogėti. Palaikydami šias vietas, pagalvėlė ar petnešos gali padėti pailginti įprastą raumenų distrofija sergančio vaiko vaikščiojimo laiką.

Skoliozės gydymas

Daugelis vaikų, sergančių Duchenne ir Becker tipo raumenų distrofija, serga sunkia skolioze, kurios stuburas gali išlinkti į S arba C formą. Taip nutinka dėl to, kad vaiko nugaros raumenys nusilpsta ir nebegali funkcionuoti. Laikykite stuburą tiesiai.

Kai kuriems vaikams, sergantiems sunkia raumenų distrofija, tenka atlikti „slankstelių sujungimo“ operaciją. Tai operacija, kuri malšina skausmą ir sumažina stuburo išlinkimą, padedanti vaikui sėdėti tiesiai. Ši operacija taip pat atliekama siekiant užtikrinti, kad stuburo išlinkimas netrukdytų kvėpuoti. Paprastai „slankstelių suliejimo“ operacijai reikia tik trumpo buvimo ligoninėje.

Kvėpavimo palaikymas

Daugelis vaikų, sergančių raumenų distrofija, taip pat turi širdies ir kvėpavimo raumenų silpnumą. Dėl to kosulio reakcija į skreplių pašalinimą taip pat dažnai yra ribota ir kai kurios kvėpavimo takų infekcijos tampa rimtesnės. Vaikams, sergantiems raumenų distrofija, ypač svarbi bendra sveikatos priežiūra ir reguliarūs skiepai, padedantys organizmui apsisaugoti nuo šių įprastų infekcijų.

Palaikomi įrenginiai

Daugybė naujų metodų galėtų padėti vaikams, sergantiems raumenų distrofija, vis tiek sugebėti judėti savarankiškai. Kai kurie vaikai, sergantys Diušeno tipo raumenų distrofija, gali naudotis pagalbiniu vežimėliu, kai jų būklė yra pažengusi ir jiems sunku vaikščioti. Šiuolaikinės pagalbinės priemonės taip pat gali būti naudojamos padėti vaikams judinti rankas ir atlikti kitas kasdienes veiklas.

Raumenų distrofija yra pavojingas genetinis sutrikimas, kuris labai paveikia sergančiojo gyvenimą. Ši liga vis dar neturi gydymo. Tačiau yra keletas metodų, kurie gali padėti pacientams, sergantiems raumenų distrofija, išlikti aktyviems ir sulėtinti ligos progresavimą.