Retto sindromas, ką tėvai turi žinoti
Retto sindromas yra retas ir rimtas neurologinis sutrikimas. Šia liga dažniausiai serga merginos.
Retto sindromas, ką tėvai turi žinoti
Retto sindromas yra retas ir rimtas neurologinis sutrikimas. Šia liga dažniausiai serga merginos.
Liga dažniausiai diagnozuojama per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Nors gydymo nėra, ankstyvas nustatymas ir gydymas gali padėti kūdikiams išgydyti daugiau galimybių. Anksčiau buvo manoma, kad Retto sindromas yra autizmo spektro sutrikimo dalis. Dabar liga daugiausia yra genetinė. Sužinokime daugiau apie šį sindromą su aFamilyToday Health!
Retto sindromo simptomai
Rizikos amžius šiam sindromui taip pat labai įvairus. Atrodo, kad dauguma kūdikių, sergančių Retto sindromu, pirmuosius 6 mėnesius vystosi normaliai, kol atsiranda kokių nors akivaizdžių požymių. Dažniausi pakitimai dažniausiai pasireiškia 12–18 mėnesių amžiaus ir gali pasireikšti staiga arba palaipsniui.
Simptomai apima:
Lėtas augimas . Smegenys nesivysto kaip įprasto kūdikio, o galva paprastai yra maža (gydytojai tai vadina molluscum contagiosum). Šis sulėtėjęs augimas išryškėja kūdikiui senstant;
Rankų judėjimo problemos. Dauguma vaikų, sergančių Retto sindromu, praranda gebėjimą valdyti rankas. Kūdikiai dažnai sukioja arba susipina rankas;
Nėra kalbos įgūdžių. Jūsų kūdikio socialiniai ir kalbiniai įgūdžiai nuo 1 iki 4 pradės prastėti. Vaikai su Retto sindromu dažnai nustoja kalbėti ir gali turėti neigiamą nerimą. Jie gali likti atokiai nuo kitų žmonių, žaislų ir jų aplinkos arba nesirūpinti jais;
Raumenų ir koordinacijos problemos. Tai gali suteikti jūsų kūdikiui keistą eiseną;
Dusulys. Vaikams, sergantiems Retto sindromu, gali pasireikšti nereguliarus kvėpavimas ir traukuliai, greitas kvėpavimas, stiprus kvėpavimas arba seilių ir oro rijimas;
Vaikai, sergantys Retto sindromu, senstant taip pat patiria stresą ir irzlūs. Jūsų kūdikis gali ilgai verkti ar rėkti arba ilgai juoktis.
Retto sindromo simptomai laikui bėgant paprastai nepagerėja. Šie simptomai lydės kūdikį visą gyvenimą. Dažnai simptomai daug blogėja arba išlieka tokie patys. Retai žmonės, sergantys Retto sindromu, gali gyventi savarankiškai.
Retto sindromo priežastys
Dauguma vaikų, sergančių Retto sindromu, turi X chromosomų mutaciją. Nors Retto sindromas yra paveldimas, kūdikiai beveik niekada nepaveldi iš savo tėvų klaidingo geno, kuris yra mutacija, kuri atsiranda kūdikio DNR.
Kai berniukas turi Rett mutaciją, jis retai išgyvena gimimą. Berniukai turi tik vieną X chromosomą (vietoj mergaičių 2), todėl ligos padariniai yra daug sunkesni ir beveik visada mirtini.
Diagnostinis
Mergaitėms gydytojai gali nustatyti diagnozę stebėdami kūdikį ir pasikalbėdami su jos tėvais apie simptomų atsiradimo pavyzdžius. Kadangi Retto sindromas yra retas, gydytojai paprastai atmeta autizmo spektro sutrikimo, cerebrinio paralyžiaus, medžiagų apykaitos sutrikimų ir prenatalinių smegenų sutrikimų simptomus.
Genetiniai tyrimai gali padėti patvirtinti diagnozę 80% mergaičių, kurioms įtariamas Retto sindromas. Šie testai taip pat gali numatyti ligos sunkumą.
Retto sindromo gydymas
Nors Retto sindromo išgydyti nėra, yra gydymo būdų, kurie gali pagerinti simptomus. Vaikai turėtų tęsti šiuos gydymo būdus visą likusį gyvenimą. Geriausi Retto sindromo gydymo būdai yra šie:
Medicininė priežiūra ir vaistai;
Fizinė terapija;
Kalbos terapija;
Ergoterapija;
Elgesio terapija;
Pagalbos paslaugos.
Vaistai gali gydyti kai kurias Rett sindromu sergančių kūdikių judėjimo problemas. Vaistai taip pat gali padėti kontroliuoti traukulius. Ekspertai mano, kad terapija gali padėti mergaitėms, turinčioms Retto sindromą. Kai kurie vaikai taip pat gali eiti į mokyklą ir išmokti geriau bendrauti socialiai po terapijos.
Tikimės, kad šis straipsnis suteikė jums daug naudingos informacijos.
4 paprasti būdai, padėsiantys prižiūrėti kūdikio virkštelę
Išsamus vadovas virkštelės priežiūrai: išmokite teisingų valymo metodų, infekcijos prevencijos ir praktinių patarimų. Sužinokite, kaip užtikrinti saugų virkštelės atsiskyrimą.
9 įdomūs moksliniai eksperimentai ikimokyklinio amžiaus ir pradinių klasių vaikams namuose
Išmokite 11 smagių mokslo eksperimentų su vaikais namuose. Atnaujinta 2024 metų versija su praktinėmis pamokomis ir saugumo patarimais. Ugdykite vaikų smalsumą per <strong>smagius mokslinius eksperimentus</strong>.
Kodėl kūdikiai dažnai viską deda į burną? Ką turėtų daryti tėvai, kai vaikai dažnai kiša daiktus į burną?
<strong>Burna</strong> - svarbiausias kūdikio pažinimo organas. Sužinokite, kaip saugiai valdyti kūdikio smalsumą ir užkirsti kelią apsinuodijimams pagal naujausias pediatrų rekomendacijas.
Vaikų ir kūdikių kirkšnies išvarža: ką turi žinoti tėvai?
Naujausi duomenys apie vaikų kirkšnies išvaržą: gydymo metodai, prevencijos patarimai ir svarbiausi <strong>vaikų sveikatos</strong> aspektai.
Ar normalu, kad vaikai kraipo galvas? Priežastys, kodėl vaikai dažnai purto galvą
Sužinokite visas priežastis, kodėl vaikai kraipo galvas, ir kada tai gali kelti susirūpinimą. Ekspertų patarimai vaikų raidos klausimais.
Motinos pienas su krauju gali tęsti žindymą?
Pirmą kartą pamatyti kraują motinos piene gali būti bauginantis, tačiau tai dažnai būna normalu. Sužinokite, ar motinos pienas su krauju gali tęsti žindymą.
Vaikai, vemiantys geltonu skysčiu, kelia nerimą?
Vaikų vėmimas geltonomis išskyromis gali reikšti daugybę skirtingų ligų. Tėvai turėtų atidžiai stebėti skysčio spalvą, kai vaikas vemia.
Vėlyvas berniukų brendimas: priežastys ir gydymas
Berniukų brendimas dažnai pasireiškia 9–14 metų amžiaus. Jei jūsų vaikui yra 14 metų ir jis nepasirodė brendimo požymių, jis gali uždelsti berniukų brendimą.
Retto sindromas, ką tėvai turi žinoti
Retto sindromas yra retas ir rimtas neurologinis sutrikimas. Šia liga dažniausiai serga merginos.
Kada vaikai turėtų valgyti jūros gėrybes, kad išvengtų alergijos?
Jūros gėrybės suteikia daug mitybos vaikams, tačiau jūs neleiskite kūdikiui savavališkai valgyti jūros gėrybių, o išmoksite, kada vaikams duoti jūros gėrybių, kad išvengtumėte alergijos.