Kas yra Edvardo sindromas ir kaip jis veikia vaikus?

Kas yra Edvardo sindromas? Edvardo sindromas yra reta būklė, kurią sukelia 1 chromosomos anomalija. Vaikai, turintys šį sindromą, dažnai turi vystymosi vėlavimą ir rimtų apsigimimų.

Edvardo sindromas pasireiškia 1 iš 6000. Liga pavadinta mokslininko Johno H. Edwardso vardu, kuris pirmą kartą sindromą aprašė 1960 m. Deja, dauguma šiuo sindromu sergančių vaisių miršta dar oficialiai gimę. Taigi tikrasis dažnis gali būti didesnis nei nurodyta. Edvardo sindromu gali susirgti bet kas.

Kitame straipsnyje aFamilyToday Health pristatys šios būklės požymius, priežastis ir gydymą.

Kas yra Edvardo sindromo (18 trisomija) priežastis?

Žmogaus kūno ląstelėse yra 23 poros chromosomų, kurios yra paveldimos iš tėvų. Reprodukcinėse ląstelėse moterų oocitai ir vyrų spermos ląstelės bus atsakingos už 23 atskirų chromosomų, žinomų kaip „XX“ (moterims) ir „XY“ (vyrų), kūrimą, jos bus sunumeruotos nuo 1 iki 23. 18 chromosomų porai netrukus po kiaušinėlio apvaisinimo pridedama papildoma chromosoma, tai sukels Edvardo sindromą.

Edvardo sindromu (18 trisomija) serga daugiau mergaičių nei berniukų; apie 80 % sergančiųjų yra mergaitės. Moterys, kurios pastoja po 35 metų, turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su šiuo sindromu.

Vaikai, sergantys Edvardo sindromu, turi nenormalų chromosomų skaičių. Vaikai, turintys šį sindromą, paveldi 3 chromosomas 18, o ne 2, kaip įprasta.

95% vaikų, sergančių Edvardo sindromu, visose ląstelėse yra 3 18 chromosomos (visa trisomija 18), o 2% dalis 18 chromosomos yra prijungta prie poros. 18 chromosoma. Likę 3% vaikų, sergančių Edvardo sindromu, turi mozaikiškumą, o tai reiškia, kad 18 chromosoma yra tik keliose kūno ląstelėse.

Edvardo sindromo požymiai

Dauguma vaikų, sergančių Edvardo sindromu, yra silpnos išvaizdos, o daugeliu atvejų jų svoris yra per mažas. Kūdikio galvytė bus neįprastai maža, o pakaušis išsikiš.

Be to, vaiko ausytės taip pat gana žemos ir deformuotos bei mažas žandikaulio defektas (burna ir žandikaulis yra mažo dydžio). Jūsų kūdikiui taip pat gali būti įskilęs gomurys arba lūpa . Jūsų kūdikio rankos dažnai suspaudžiamos į kumščius, o rodomasis pirštas yra ant kitų pirštų.

Be to, požymis, kai kūdikis serga Edvardo sindromu (18-oji trisomija), yra pėdų deformacija, taip pat kojų pirštai, kurie gali būti susilieję arba surišti.

Šis sindromas taip pat sukelia problemų su plaučiais ir diafragma, susiformavusiomis kraujagyslėmis arba tam tikra įgimta širdies liga, įskaitant prieširdžių pertvaros defektą, skilvelių pertvaros defektą ir kt. Gali būti kirkšnies ar bambos išvarža, urogenitalinės sistemos anomalijos, inkstų apsigimimai arba nenusileidusi sėklidė (sėklidė, kuri nenusileidžia į kapšelį) .

Ligos diagnozavimo tipai

Vaiko, sergančio Edvardo sindromu, diagnozė nustatoma remiantis būdingais fiziniais sutrikimais, kurie pasireiškia vaiko išorėje. Kūdikio fizinė apžiūra parodys sutrumpėjusius išlenktus pirštus arba krūtinkaulį. Be to, gydytojai gali paimti vaiko kraujo mėginį, kad patikrintų chromosomas ir nustatytų tikslią diagnozę.

Edvardo sindromas (18 trisomija) yra liga, kurią galima nustatyti dar negimus kūdikiui. Tyrimų tipai apims vaisiaus serumo baltymų analizę arba atranką motinos serume, amniocentezę, ultragarsą ir placentos biopsiją . Vaisiaus, turinčio šį sindromą, motinos gimda gali tapti neįprastai didelė, nes vaisiaus vandenų kiekis bus didesnis nei būtina. Be to, gimdymo metu taip pat buvo pastebėtas mažos placentos reiškinys.

Koks yra Edvardo sindromo gydymas?

Šiuo metu mokslas nerado vaistų nuo Edvardo sindromo. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, dažnai turi fizinių sutrikimų, o gydytojai susiduria su sudėtingu gydymo pasirinkimu. Chirurgija gali išgydyti kai kurias su sindromu susijusias problemas. Tačiau invazinės procedūros gali būti ne pačios geriausios kūdikiams, kuriems yra vos kelios dienos ar savaitės.

Maždaug 5–10 % vaikų, sergančių Edvardo sindromu (18 trisomija), išgyvenusių pirmuosius metus, reikės tinkamo gydymo, kad ištaisytų įvairius su sindromu susijusius padarinius. Problemos, susijusios su nervų sistemos sutrikimais, turinčiais įtakos kūdikių motorinių įgūdžių vystymuisi, gali sukelti skoliozę ir sukryžiuoti akis. Chirurginės intervencijos gali būti ribotos dėl vaiko širdies ir kraujagyslių sveikatos.

Vaikams, sergantiems Edvardo sindromu, dėl prasto pilvo raumenų tonuso gali užkietėti viduriai – ši problema išlieka visą gyvenimą. Todėl turite daugiau dėmesio skirti vaiko valgymui. Situacijai pagerinti gydytojas pasiūlys specialių pienelių, vidurius laisvinančių, išmatų minkštiklių ir tt Klizmų nerekomenduojama, nes jos gali išeikvoti kūdikio elektrolitus ir pakeisti kūdikio elektrolitus.kūno skysčių sudėtį.

Edvardo sindromu sergantis pacientas taip pat turi didelį protinį atsilikimą. Tačiau taikant ankstyvą intervenciją per terapiją ir specialiojo ugdymo programas galima pasiekti tam tikrų vystymosi etapų.

Panašu, kad kūdikiams taip pat yra didesnė rizika susirgti Vilmso naviku – inkstų vėžio forma, kuria dažniausiai serga vaikai. Jei jūsų kūdikis serga Edvardo sindromu, turėtumėte jį nuvežti pas gydytoją ir reguliariai atlikti pilvo echoskopiją. Be to, mažiems vaikams taip pat reikia gydyti kai kurias problemas, tokias kaip:

Epilepsija

Plaučių uždegimas

Neįgalumas kojose

Sinusitas

Stuburo stuburai

Hidrocefalija

Aukštas kraujo spaudimas

Ausų infekcijos

Akių infekcija

Įgimta širdies liga

Miego apnėja

Šlapimo takų infekcijos

Plaučių arterinė hipertenzija.

Tikimės, kad aukščiau pateiktas straipsnis padėjo jums suprasti, kas yra Edvardo sindromas. Jei jūsų kūdikiui nėštumo metu diagnozuojamas Edvardo sindromas, gydytojas gali su jumis aptarti galimybes: tęsti nėštumą arba nutraukti nėštumą, nes tai yra rimta sveikatos būklė. Bet kad ir kaip būtų, apsvarstykite teigiamus dalykus, kurie nutiks, ir priimkite jums tinkamiausią sprendimą.