Draveto sindromas: retas priepuolių sutrikimas vaikams

Draveto sindromas kelia susirūpinimą tėvams, nes jis dažnai pasireiškia vaikams, o tai gali sukelti fizinių ir emocinių problemų.

Sužinokime, kas yra Dravet sindromas, jo simptomai, priežastys, diagnostika ir gydymas!

Kas yra Draveto sindromas?

Draveto sindromas yra retas sutrikimas, kuriam būdingi epilepsijos simptomai ir vystymosi sutrikimai. Traukuliai dažniausiai atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais. Maždaug 2-3 metų amžiaus vaikai patirs pažinimo, elgesio ir fizinių problemų.

Tai visą gyvenimą trunkanti būklė, susijusi su paveldėtu SCN1A geno defektu, tačiau kartais ji gali pasireikšti ir nesant genetinio defekto. Šis sindromas diagnozuojamas pagal vaiko klinikinius požymius ir simptomus, kartu su diagnostiniais tyrimais.

Dravet sindromo sukelta epilepsija yra ypač sunkiai kontroliuojama. Gydymas prieštraukuliniais vaistais dažnai yra labai veiksmingas mažinant priepuolius, atsirandančius sergant Draveto sindromu. Tyrėjai ir toliau ieško naujų strategijų ir gydymo galimybių šiai problemai valdyti.

Draveto sindromą 1978 m. atrado psichiatrė Charlotte Dravet. Apskaičiuota, kad ši būklė pasireiškia pacientams, kurių dažnis yra 1:15 700 (ty juo serga tik 1 žmogus iš 15 700), todėl sindromas laikomas retu priepuoliu. sutrikimas.

Draveto sindromo simptomai

Draveto sindromo simptomai, kurie laikui bėgant gali pablogėti, yra šie:

• Traukuliai: Draveto sindromo atveju dažniausiai pasireiškia kelių tipų priepuoliai, įskaitant miokloninius, toninius kloninius ir nekonvulsinius priepuolius.

• Suaktyvinti traukulius: pacientai gali būti jautrūs šviesai, todėl jiems dažniau ištiks traukuliai, kai jie mato mirksinčias šviesas. Be to, reaguodamas į kūno temperatūros pokyčius, pacientas taip pat gali būti linkęs į traukulius.

• Ataksija (pusiausvyros problema): pacientui sunku koordinuoti judesius ir vaikščioti, o tai prasideda vaikystėje ir tęsiasi paauglystėje bei pilnametystėje.

• Judėjimo sutrikimas: Draveto sindromą turintys žmonės vaikščiodami dažnai turi sulenktą laikyseną, jiems dažnai skauda kojas, vaikšto netvirtai ir yra kuprotas.

• Kognityvinis sutrikimas: vaikai gali turėti kalbos ir pažinimo problemų, kurios išlieka visą gyvenimą.

• Elgesio problemos. Žmonės, turintys šį sindromą, gali rodyti irzlius, agresyvius emocijas arba autistišką elgesį.

• Infekcija: pacientas yra linkęs į problemų dėl infekcijų, ligų, karščiavimo, silpnas organizmas dėl silpnos imuninės sistemos.

• Nereguliarus kūno temperatūros reguliavimas: pacientams gali atsirasti vegetacinės nervų sistemos pokyčių, dėl kurių kūno temperatūra gali būti per aukšta arba žema, o tai gali sukelti nenormalų prakaitavimą.

• Kaulų problemos: paciento kaulai gali būti silpni ir lengvai lūžti .

• Nereguliarus širdies plakimas: apie 30 % žmonių, sergančių šia liga, nereguliarus širdies plakimas, pvz., greitas širdies susitraukimų dažnis, lėtas širdies susitraukimų dažnis arba kiti sutrikimai, pvz., pailgėjęs QT intervalas (elektrokardiograma).

Draveto sindromas yra būklė, pasireiškianti nekontroliuojamais simptomais, dėl kurių pacientams gresia priešlaikinė mirtis, susijusi su epilepsijos pažeidimais. Kūdikiams, sergantiems šiuo sindromu, yra didesnė SUDEP (staigios nepaaiškinamos mirties nuo epilepsijos) rizika, kuri dažnai įvyksta miegant.

Dravet sindromo priežastys

Draveto sindromą dažnai sukelia natrio kanalų, atsakingų už smegenų ir nervų funkcijos reguliavimą, funkcijos sutrikimas. Tai gali sukelti įvairių problemų, įskaitant nepastovią smegenų veiklą (sukelia traukulius) ir ribotą smegenų ląstelių ryšį (sukelia vystymosi sutrikimą).

Apie 80% žmonių, sergančių Draveto sindromu, turi chromosomų defektą SCN1A geno, koduojančio natrio kanalus, defektą. Liga gali būti paveldima, tačiau kartais dėl genetinės mutacijos vaikams ji gali pasireikšti savaime.

Dravet sindromo diagnozė

Draveto sindromas diagnozuojamas remiantis gydytojo klinikiniu sprendimu. Remiantis Draveto sindromo fondu , klinikiniai šio sindromo požymiai apima bent 4 iš šių 5 požymių:

Vaikai išsiugdo normalius kognityvinius ir motorinius įgūdžius prieš prasidedant pirmiesiems priepuoliams

Du ar daugiau traukulių iki 1 metų amžiaus

Priepuoliai, lydimi raumenų trūkčiojimo simptomų, toniniai-kloniniai traukuliai...

Du ar daugiau traukulių, trunkančių ilgiau nei 10 minučių

Nereaguoja į standartinį gydymą prieštraukuliniais vaistais, o po 2 metų amžiaus pasireiškia traukulių simptomai

Be to, gydytojas gali paskirti papildomus diagnostinius tyrimus, įskaitant: elektroencefalogramą (EEG), smegenų MRT, genetinį tyrimą.

Kaip gydyti Draveto sindromą

Draveto sindromą sunku gydyti, o traukuliai nėra lengvai kontroliuojami. Draveto sindromo fizinių, pažinimo ir elgesio problemų gydymo galimybės, kurias reikia pritaikyti kiekvienam asmeniui, gali būti: fizinė terapija, kalbos terapija ir elgesio terapija.

Medicininis gydymas

Paprastai Draveto sindromo atveju naudojami prieštraukuliniai vaistai apima vaistų derinį, įskaitant: valproatą, klobazamą, stiripentolį, topiramatą, levetiracetamą ir bromidus. Be to, priepuoliams gydyti ir kontroliuoti pacientams reikia ketogeninės dietos ir klajoklio nervo stimuliacijos derinio.

2018 m. birželio mėn. JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino kanabidiolį (aktyviąją kanapių augalo sudedamąją dalį) Draveto sindromo ir Lennox Gastaut sindromo gydymui. Ankstesni tyrimai parodė, kad vaikams, sergantiems šiuo sindromu, po vaisto vartojimo sumažėjo traukulių dažnis.

Šiuo metu yra standartinių prieštraukulinių vaistų, kurie veikia natrio kanalus, įskaitant karbamazepiną, okskarbazepiną, fenitoiną ir lamotriginą. Tačiau turėtumėte žinoti, kad šie vaistai nėra veiksmingi gydant epilepsiją sergant Drave sindromu, netgi pablogina ligą.

Gydymas gyvenimo būdu

Turėtumėte plėtoti sveiką mitybą ir gyvenimo būdą, skatinantį fizinę ir psichinę sveikatą, šie veiksniai gali būti:

Atvėsinkite kūną, kai jis karštas

Leiskite vaikams sportuoti, daug vaikščioti

Apriboti karštas vonias vaikams

Kasdien kalbėkite, mokykite vaikus

Sumažinkite karščiavimą, kai tik jūsų vaikas pradeda karščiuoti

Būtina pridėti įvairių maisto produktų, įskaitant 4 maisto grupes: baltymus, riebalus, krakmolą, vitaminus ir mineralus.

Jei turite vaiką, kuriam buvo diagnozuotas Draveto sindromas, jums reikia atidžiai prižiūrėti ir prižiūrėti visą vaiko gyvenimą. Šis sindromas gali pagerėti tinkamai gydant. Jūs turite periodiškai vesti vaiką pas gydytoją, nes su amžiumi gerėjant ar blogėjant vaiko fiziniam vystymuisi ar būklei gydymo režimas gali keistis.

Aukščiau pateikta informacija gali padėti suprasti, kas yra Draveto sindromas, jo simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas. Tai liga, kuri gali labai paveikti vaiko ateitį, kai tiek fiziškai, tiek psichologiškai yra nestabilus. Todėl prašome kantriai mylėti savo kūdikį, ieškoti paramos ir anksti gydytis, kad vaikas greitai pasveiktų!