Paveldimas mišrus polipų sindromas (HMPS) yra liga, susijusi su padidėjusiu polipų augimu (pažeidimo forma, kuri atrodo kaip navikas, bet nėra navikas, sukelia gleivinė arba poodinė gleivinė). Virškinimo trakte, ypač gaubtinėje ir tiesiojoje žarnoje. .
Žmonės, sergantys paveldimu mišriu polipozės sindromu, turi didesnę kolorektalinio vėžio riziką nei bendra populiacija, nes šie polipai laikui bėgant gali progresuoti į vėžį. Sužinokime apie šį sindromą su aFamilyToday tinklaraščiu toliau pateiktame straipsnyje!
Kas yra paveldimas mišrus polipų sindromas?
Paveldimas mišrus polipozės sindromas yra reta žmonių būklė, susijusi su padidėjusia polipų ( normalių audinių ataugų, susidarančių iš gabalėlių) atsiradimo virškinimo trakte rizika. Kaip rodo pavadinimas, šis sindromas yra masinis daugelio skirtingų tipų polipų atsiradimas.
Nors polipai randami normaliems žmonėms, žmonės, turintys paveldimą mišrią polipozės sindromą, turi didesnį polipų skaičių, auga greičiau ir jaunesni. Kai kurie polipų tipai, kurie gali atsirasti sergant paveldimo mišrios polipozės sindromu, yra šie:
Paveldimas mišrus polipozės sindromas yra daugelio tipų polipų masinis vystymasis
Paveldimo mišrios polipozės sindromo priežastys
Paveldimas mišrus polipų sindromas yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu nuo polipų ir yra paveldima liga . Tai suprantama kaip liga, perduodama iš kartos į kartą šeimoje. Dauguma šeimų turi paveldimą mišrios polipozės sindromą, kurį sukelia konkretaus geno mutacija, tačiau sunku nustatyti, kuris genas, o kai kurios šeimos turi mišrų polipų sindromą.genas GREM1, tačiau šis atvejis taip pat labai retas.
Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra po 2 kiekvieno geno kopijas: 1 paveldėta iš motinos ir 1 iš tėvo. Manoma, kad šis sindromas atitinka autosominio dominuojančio paveldėjimo taisyklę, o tai reiškia, kad kol vienas iš dviejų genų, gautų iš vieno iš tėvų, yra ligos genas, vaikas sirgs liga, o abu tėvai sirgs. , vis tiek galite perduoti savo kūdikiui įprasto geno kopiją ir kūdikis bus visiškai sveikas. Bendrai vaikai, kurių tėvai turi mutaciją, turi 50% galimybę paveldėti mutaciją. Asmens, turinčio mutaciją, brolis, sesuo ar vienas iš tėvų taip pat turi 50% tikimybę turėti tą pačią mutaciją.
Sindromas atitinka autosominio dominuojančio paveldėjimo taisyklę
Paveldimos mišrios polipozės sindromo diagnostikos metodas
Paveldimas mišrios polipozės sindromas neturi specifinių simptomų, visi procesai vyksta tyloje. Jauniems pacientams po endoskopinės patikros dažnai atsiranda gerybinių storosios žarnos pažeidimų požymių, kurių dauguma yra polipoidinės formos, būdingos paveldimo mišrios polipozės sindromui. Vyresnio amžiaus pacientams polipai, kurie išsivystė į vėžinius navikus, dažniausiai serga gaubtinės žarnos vėžiu .
Jei šeima turi paveldimą mišrią polipozės sindromą, turinčią GREM1 geno mutaciją, genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, kam gresia polipai ir vėžys, o kam ne. Šeimose, turinčiose paveldimą mišrią polipozės sindromą, kuriai nenustatyta specifinė genų mutacija, visi asmenys turi būti tikrinami, kad būtų patikrinti polipai.
Kolonoskopija yra testas, leidžiantis gydytojui ištirti visą gaubtinę žarną. Gydytojai rekomenduoja pradėti tikrintis 5–10 metų anksčiau nei jauniausias šeimos narys, kuriam diagnozuotas polipas ar storosios žarnos vėžys. Pavyzdžiui, jei šeimos nariui 30 metų amžiaus buvo diagnozuotas polipo sindromas arba gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, likusieji šeimos nariai turėtų atlikti kolonoskopijos patikrą nuo 20 iki 25 metų ar anksčiau. Šie nariai turėtų tęsti kolonoskopiją kas 1–2 metus, jei per pirmąją kolonoskopiją polipų nėra, o jei pirmoji kolonoskopija nerodo polipų, kolonoskopija turėtų būti tęsiama kas 2–3 metus.
Ankstyvoji kolonoskopija turėtų būti atliekama su šeimos nariais, kurie sirgo gaubtinės žarnos vėžiu
Mišrus polipozės sindromas daugeliu atvejų yra paveldimas nenustačius konkretaus mutanto geno, tačiau vis tiek galite užkirsti kelią ligos atsiradimui naujoje kartoje, taikydami ikiembrioninės genetinės diagnostikos metodus ir apvaisinimą in vitro, taip pašalindami kolorektalinio vėžio riziką palikuonių.
Sapnuoti yra sąlyga, kurią patyrė kiekvienas. Tačiau dažni sapnai gali būti neįprastas sveikatos problemos požymis.
Klubų skausmas nėštumo metu yra dažnas daugelio nėščių moterų reiškinys dėl gimdos spaudimo ant kojų ir nugaros. Taigi, dėl ko nėščiosioms dažnai skauda klubus ir kaip tuos simptomus sumažinti? Pakvieskite skaitytojus sekti šį straipsnį.
Mūsų veido oda skirstoma į 4 tipus, kurių kiekvienas turės skirtingas savybes ir priežiūrą. Sužinokite apie įprastus odos tipus ir kaip tinkamai juos prižiūrėti namuose.
Šiandien, augant gyvenimo poreikiams, rinkoje pasirodantys elektrinių dantų šepetėlių gaminiai turi atitikti daugybę skirtingų klientų kriterijų. Sužinokime apie populiarius elektrinių dantų šepetėlių prekės ženklus šiandien su straipsniu!
Ką moterys, kurių mėnesinės neįvyko, geria dėl kraujo? Kai suprasite, kad mėnesinės vėluoja ne dėl nėštumo, išbandykite šiuos gėrimus, kad mėnesinės grįžtų greičiau ir reguliariau.
Spindulinė terapija yra būtina gydant gūžį. Taigi, į kokias problemas reikėtų atkreipti dėmesį, kai struma reikalinga spindulinė terapija?
Mankšta yra geras gyvenimo būdo įprotis, tačiau jei tai daroma netinkamai, tai gali labai sumažinti pratimų efektyvumą. Čia yra pratimų, kurie silpnina kūną, kuriuos turėtumėte žinoti, santrauka. Sužinokite dabar!
Cirozė yra pavojinga lėtinė liga, kurią sukelia rando audinio išsivystymas šiame organe. Liga labai lengvai sukelia komplikacijų, jei ji nėra diagnozuojama ir laiku negydoma. Prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio ir sužinokite apie 10 pavojingiausių cirozės komplikacijų toliau pateiktame straipsnyje.
Plaučių vėžys yra piktybinis vėžys, keliantis grėsmę pacientų gyvybei, jei jis nėra laiku aptiktas ir gydomas. Taigi, kas yra plaučių vėžys ir ką reikia žinoti plaučių vėžiu sergantiems pacientams?
Metastazės kepenyse yra viena iš labiausiai paplitusių plaučių vėžio rūšių. Panašiai kaip ir kitos metastazavusios vėžio formos, kepenų metastazavęs plaučių vėžys yra labai pavojinga stadija, kelianti didelį pavojų gyvybei pavojingiems pacientams.
