Sužinokite apie paveldimą mišrios polipozės sindromą

Paveldimas mišrus polipų sindromas (HMPS) yra liga, susijusi su padidėjusiu polipų augimu (pažeidimo forma, kuri atrodo kaip navikas, bet nėra navikas, sukelia gleivinė arba poodinė gleivinė). Virškinimo trakte, ypač gaubtinėje ir tiesiojoje žarnoje. .

Žmonės, sergantys paveldimu mišriu polipozės sindromu, turi didesnę kolorektalinio vėžio riziką nei bendra populiacija, nes šie polipai laikui bėgant gali progresuoti į vėžį. Sužinokime apie šį sindromą su aFamilyToday tinklaraščiu toliau pateiktame straipsnyje!

Kas yra paveldimas mišrus polipų sindromas?

Paveldimas mišrus polipozės sindromas yra reta žmonių būklė, susijusi su padidėjusia polipų ( normalių audinių ataugų, susidarančių iš gabalėlių) atsiradimo virškinimo trakte rizika. Kaip rodo pavadinimas, šis sindromas yra masinis daugelio skirtingų tipų polipų atsiradimas.

Nors polipai randami normaliems žmonėms, žmonės, turintys paveldimą mišrią polipozės sindromą, turi didesnį polipų skaičių, auga greičiau ir jaunesni. Kai kurie polipų tipai, kurie gali atsirasti sergant paveldimo mišrios polipozės sindromu, yra šie:

  • Adenomos arba adenomos: šių tipų polipai laikui bėgant gali progresuoti į gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžį, nebent jie būtų pašalinti.
  • Hiperplastiniai polipai: šie polipai paprastai nėra vėžiniai.
  • Hamartomatoziniai polipai arba jaunatviniai polipai (nepilnamečių polipai): šie polipai taip pat gali formuoti vėžį. Atminkite, kad terminas „nepilnametis“ nenurodo tiriamojo amžiaus.
  • Dantyti polipai: šie polipai laikui bėgant gali augti ir tapti vėžiniais.

Sužinokite apie paveldimą mišrios polipozės sindromą

Paveldimas mišrus polipozės sindromas yra daugelio tipų polipų masinis vystymasis

Paveldimo mišrios polipozės sindromo priežastys

Paveldimas mišrus polipų sindromas yra padidėjusi rizika susirgti vėžiu nuo polipų ir yra paveldima liga . Tai suprantama kaip liga, perduodama iš kartos į kartą šeimoje. Dauguma šeimų turi paveldimą mišrios polipozės sindromą, kurį sukelia konkretaus geno mutacija, tačiau sunku nustatyti, kuris genas, o kai kurios šeimos turi mišrų polipų sindromą.genas GREM1, tačiau šis atvejis taip pat labai retas.

Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra po 2 kiekvieno geno kopijas: 1 paveldėta iš motinos ir 1 iš tėvo. Manoma, kad šis sindromas atitinka autosominio dominuojančio paveldėjimo taisyklę, o tai reiškia, kad kol vienas iš dviejų genų, gautų iš vieno iš tėvų, yra ligos genas, vaikas sirgs liga, o abu tėvai sirgs. , vis tiek galite perduoti savo kūdikiui įprasto geno kopiją ir kūdikis bus visiškai sveikas. Bendrai vaikai, kurių tėvai turi mutaciją, turi 50% galimybę paveldėti mutaciją. Asmens, turinčio mutaciją, brolis, sesuo ar vienas iš tėvų taip pat turi 50% tikimybę turėti tą pačią mutaciją.

Sužinokite apie paveldimą mišrios polipozės sindromą

Sindromas atitinka autosominio dominuojančio paveldėjimo taisyklę

Paveldimos mišrios polipozės sindromo diagnostikos metodas

Paveldimas mišrios polipozės sindromas neturi specifinių simptomų, visi procesai vyksta tyloje. Jauniems pacientams po endoskopinės patikros dažnai atsiranda gerybinių storosios žarnos pažeidimų požymių, kurių dauguma yra polipoidinės formos, būdingos paveldimo mišrios polipozės sindromui. Vyresnio amžiaus pacientams polipai, kurie išsivystė į vėžinius navikus, dažniausiai serga gaubtinės žarnos vėžiu .

Jei šeima turi paveldimą mišrią polipozės sindromą, turinčią GREM1 geno mutaciją, genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, kam gresia polipai ir vėžys, o kam ne. Šeimose, turinčiose paveldimą mišrią polipozės sindromą, kuriai nenustatyta specifinė genų mutacija, visi asmenys turi būti tikrinami, kad būtų patikrinti polipai. 

Kolonoskopija yra testas, leidžiantis gydytojui ištirti visą gaubtinę žarną. Gydytojai rekomenduoja pradėti tikrintis 5–10 metų anksčiau nei jauniausias šeimos narys, kuriam diagnozuotas polipas ar storosios žarnos vėžys. Pavyzdžiui, jei šeimos nariui 30 metų amžiaus buvo diagnozuotas polipo sindromas arba gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, likusieji šeimos nariai turėtų atlikti kolonoskopijos patikrą nuo 20 iki 25 metų ar anksčiau. Šie nariai turėtų tęsti kolonoskopiją kas 1–2 metus, jei per pirmąją kolonoskopiją polipų nėra, o jei pirmoji kolonoskopija nerodo polipų, kolonoskopija turėtų būti tęsiama kas 2–3 metus.

Sužinokite apie paveldimą mišrios polipozės sindromą

Ankstyvoji kolonoskopija turėtų būti atliekama su šeimos nariais, kurie sirgo gaubtinės žarnos vėžiu

Mišrus polipozės sindromas daugeliu atvejų yra paveldimas nenustačius konkretaus mutanto geno, tačiau vis tiek galite užkirsti kelią ligos atsiradimui naujoje kartoje, taikydami ikiembrioninės genetinės diagnostikos metodus ir apvaisinimą in vitro, taip pašalindami kolorektalinio vėžio riziką palikuonių.


Leave a Comment

Kaip prižiūrėti netinkamai maitinamus vaikus, sergančius rachitu

Kaip prižiūrėti netinkamai maitinamus vaikus, sergančius rachitu

Greitai pritaikius kai kurias mitybos specialistų priemones, padedančias įveikti netinkamos mitybos rachitą, vaikai gali greičiau pasveikti ir augti.

Klausimas: ar vaisiaus prasta mityba pavojinga?

Klausimas: ar vaisiaus prasta mityba pavojinga?

Ar netinkama vaisiaus mityba yra pavojinga, daugelis motinų užduoda klausimą sužinojusios, kad jų būsimas kūdikis serga šia liga.

Kaip natūraliai padaryti lūpas pilnas ir patrauklias

Kaip natūraliai padaryti lūpas pilnas ir patrauklias

Moterims lūpos yra veido akcentas, todėl jos atrodo patrauklesnės. Niekas nenori, kad jų lūpos būtų sausos ir nuobodžios. Iš labai paprastų ingredientų aFamilyToday tinklaraštis padės jums padaryti lūpas pilnesnes.

Ar galite valgyti sėklas? Skanūs patiekalai iš é sėklų tinka nėščiosioms

Ar galite valgyti sėklas? Skanūs patiekalai iš é sėklų tinka nėščiosioms

Bazilikų sėklos gali būti naudojamos įvairiai, pavyzdžiui, gražina odą, laisvina vidurius, detoksikuoja kūną, ... derinamos su kitais desertais, kad pagerintų skonį mėgaujantis. Tačiau taip pat yra daug žmonių, kurie domisi, ar nėščios moterys gali valgyti baziliko sėklas? Šiame straipsnyje bus atsakyta į šį klausimą ir pasiūlyti maisto produktai, derinami su é sėklomis, kurie yra saugūs nėščioms moterims.

Pannefia 40 – kai kurių skrandžio ir stemplės problemų gydymas

Pannefia 40 – kai kurių skrandžio ir stemplės problemų gydymas

Pannefia 40 sumažina skrandžio gaminamos rūgšties kiekį. Pannefia 40 vartojamas skrandžio opų profilaktikai ir gydymui bei tam tikroms skrandžio ir stemplės problemoms (pvz., rūgšties refliuksui) gydyti, sumažinant skrandžio gaminamos rūgšties kiekį.

Ar pridegusios duonos kvapas – insulto požymis?

Ar pridegusios duonos kvapas – insulto požymis?

Daugelis žmonių nekepa duonos, tačiau vis tiek karts nuo karto užuodžia degimo kvapą. Tokiais atvejais turėtumėte kreiptis į gydytoją, kad išvengtumėte rimtų ligų, ypač insulto.

Ar prieš skiepijant kūdikį mamos turėtų gerti perilių lapų sultis?

Ar prieš skiepijant kūdikį mamos turėtų gerti perilių lapų sultis?

Po vakcinacijos dauguma vaikų patiria tam tikrą šalutinį poveikį, pvz., skausmą, karščiavimą, prastą maitinimą, verksmą ir kt. Siekdamos apriboti šiuos simptomus, daugelis moterų papasakojo viena kitai puikų triuką, kad prieš skiepijant kūdikį motinos turėtų išgerti perilų lapų sulčių. Taigi kokia šios paslapties tiesa? Kodėl perilų lapų sultys turi tokį puikų poveikį?

10 dienų vėluoja, ar nėščia ir ką reikia žinoti

10 dienų vėluoja, ar nėščia ir ką reikia žinoti

Kai moterys įžengs į brendimą, joms bus mėnesinės. Palyginti su menstruaciniu ciklu, kuris vėluoja 10 dienų, yra gana ilgas laikas. Menstruacijų nebuvimas yra sąlyga, su kuria susiduria daugelis moterų. Šiame straipsnyje mes pasidalinsime šiuo klausimu.

Kaip veiksmingai gydyti akupresūrą nuo galvos skausmo?

Kaip veiksmingai gydyti akupresūrą nuo galvos skausmo?

Taškinis masažas yra vienas iš populiariausių galvos skausmo gydymo būdų, nes jis yra veiksmingas ir saugus. Tačiau, kaip atliekamas galvos skausmo gydymas akupresūra, yra daugelio žmonių klausimas.

Ar gerybiniai struma yra pavojingi?

Ar gerybiniai struma yra pavojingi?

Ar gerybinis struma yra pavojingas, daugeliui sergančiųjų nerūpi, nes baiminasi pavojingų komplikacijų, kurias gali sukelti liga.