Fanconi sindromas yra inkstų sutrikimas, kuris paveikia tam tikrų esminių medžiagų reabsorbcijos būdą. Simptomai yra gausus šlapinimasis, daugiau nei įprastai geriamas gėrimas, kaulų skausmas ir raumenų silpnumas. Fanconi sindromo gydymas priklauso nuo pagrindinės jo priežasties.
Fanconi sindromas yra inkstų ligos pasireiškimas. Prieš pradėdami sužinoti apie simptomus ir gydymą, sužinokime, kas yra Fanconi sindromas su „Blog aFamilyToday“?
Kas yra Fanconi sindromas?
Bendra informacija apie Fanconi sindromą
Fanconi sindromas yra būklė, kai elektrolitų ir kitų medžiagų reabsorbcija yra sutrikusi dėl proksimalinio inkstų kanalėlio. Šios medžiagos būtinos organizmo funkcionavimui. Jei turite Fanconi sindromą, šios molekulės, kurios nėra reabsorbuotos, iš organizmo išeis su šlapimu, įskaitant: fosforą, gliukozę, kalį, bikarbonatą, šlapimo rūgštį, aminorūgštį. Fanconi sindromas nėra susijęs ir neturėtų būti painiojamas su Fanconi anemija.
Kas sukelia Fanconi sindromą?
Fanconi sindromas turi daug priežasčių, kurios gali būti paveldimos arba įgytos, kartais be jokios žinomos priežasties. Dažna vaikų Fanconi sindromo priežastis yra genetika, kuri veikia organizmo gebėjimą skaidyti tam tikras medžiagas:
- Cistinas (cistinozė) yra dažniausia Fanconi sindromo priežastis vaikams.
- Fruktozė (fruktozės netoleravimas).
- Galaktozė.
- Glikogenas (glikogeno kaupimosi liga).
Kitos vaikų priežastys:
- Sunkiųjų metalų, tokių kaip švinas, gyvsidabris...
- Lowe sindromas, retas genetinis akių, smegenų ir inkstų sutrikimas.
- Vilsono liga , paveldima būklė, neleidžianti organizmui tinkamai atsikratyti vario. Kai kaupiasi varis, jis gali paveikti kepenis, smegenis, inkstus ir akis.
Suaugusiesiems Fanconi sindromas turi daug priežasčių, įskaitant:
- Tam tikri vaistai: Azatioprinas, Cidofoviras, Gentamicinas ir Tetraciklinas.
- Inksto persodinimas .
- Lengvosios grandinės nusėdimo liga.
- Daugybinė mieloma liga.
- Pirminė amiloidozė.
Fanconi sindromo simptomai
Štai keletas bendrų paveldimo Fanconi sindromo požymių:
- Dehidratacijos požymiai : dažnas šlapinimasis, troškulys...
- Elektrolitų trūkumo požymiai: kaulų skausmas, silpni kaulai, kaulų lūžiai, žemesnis už vidutinį ūgis, raumenų silpnumas.
Įgytas Fanconi sindromas:
- Dehidratacijos požymiai.
- Elektrolitų trūkumo požymiai.
- Hipofosfatemija, hipokalemija.
- Šlapime daugiau aminorūgščių.
- Rūgščių kaupimasis kūno skysčiuose.
Šiam sindromui būdingi dehidratacijos požymiai
Fanconi sindromo diagnozė
Norėdami diagnozuoti Fanconi sindromą, gydytojas paklaus jūsų apie Fanconi sindromo simptomus, tokius kaip vaikų augimo sulėtėjimas ir nuovargis, kaulų skausmai suaugusiems, atliks fizinę apžiūrą ir paklaus, ar pacientas vartoja vaistus. kokį vaistą.
Diagnostiniai Fanconi sindromo tyrimai apima: šlapimo arba kraujo tyrimus. Didelis gliukozės, aminorūgščių ir fosfatų kiekis šlapime arba mažas fosfatų, bikarbonatų ir kalio kiekis kraujyje taip pat gali būti Fanconi sindromo požymiai.
Be to, kaulų ir inkstų pažeidimai bei Fanconi sindromo komplikacijos diagnozuojami vaizdavimo būdu.
Fanconi sindromo gydymas
Genetinės Fanconi sindromo priežastys dažnai negali būti išgydomos, tačiau kai kurie mitybos pokyčiai gali padėti. Įgytos Fanconi sindromo priežastys yra grįžtamos. Tačiau garantijos nėra. Tinkamai gydant simptomus galima kontroliuoti ir apriboti inkstų, raumenų ir kaulų pažeidimus.
Gydymas priklauso nuo Fanconi sindromo priežasties ir sunkumo. Nustatykite ir gydykite visas pagrindines priežastis. Atkurkite prarastą vandenį ir elektrolitus keičiant mitybą, geriamuosius papildus arba intravenines (IV) infuzijas. Daugelis žmonių, sergančių Fanconi sindromu, dažnai patiria metabolinę acidozę, duokite pacientui natrio bikarbonato, kad būtų atkurtas sveikas kraujo pH balansas. Mažas fosfatų kiekis gali sukelti kaulų silpnumą ir kaulų skausmą. Jei jūsų fosfatų kiekis yra mažas, gydytojas gali skirti fosfatų papildų ir vitamino D.
Jei vaikai turi paveldimą Fanconi sindromą, jiems gali prireikti specialiai pritaikytos dietos, pavyzdžiui, vengti fruktozės, galaktozės ar tirozino. Pacientams gali tekti nutraukti bet kokių vaistų, sukeliančių įgytą Fanconi sindromą, vartojimą arba sumažinti jų dozę.
Ar išgydomas Fanconi sindromas?
Kiek laiko užtrunka gydyti Fanconi sindromą? Fanconi sindromas negali būti išgydomas, bet gali būti visiškai kontroliuojamas, jei pacientas laikosi reikalavimų ir bus nedelsiant gydomas. Gydymo tikslas – pagerinti sveikatą.
Jei gydymas yra labai veiksmingas, pacientai turi laikytis gydytojo nurodymų. Priklausomai nuo priežasties, kai kurios įgytos Fanconi sindromo priežastys gali pagerinti simptomus per kelias dienas ar savaites. Tačiau Fanconi sindromas gali būti ilgalaikė būklė tiek įgyta, tiek paveldima.
Kai kurie būdai, kaip padėti išvengti Fanconi sindromo, yra šie:
- Venkite kontakto su švinu.
- Aptarkite vaistažolių papildus su savo gydytoju.
- Aptarkite su gydytoju vaistų, tokių kaip antibiotikai ir chemoterapiniai vaistai, riziką.
Dauguma paveldimų Fanconi sindromo simptomų atsiranda vaikystėje. Jei vaikai serga Fanconi sindromu dėl cistinozės, būdingas nesugebėjimas klestėti (nesugebėjimas priaugti svorio, nors gerai maitinasi ir suvartoja pakankamai kalorijų) ir augimo sulėtėjimas. Inkstų nepakankamumas linkęs vystytis anksti.
Nėra fiksuotos gyvenimo trukmės, jei pacientas turi Fanconi sindromą. Tinkamai gydydami ir parengę tinkamą medicininį planą, pacientai gali turėti gana normalią gyvenimo trukmę. Tačiau jei pacientas serga inkstų nepakankamumu, gyvenimo trukmė gali sutrumpėti. Genetinės Fanconi sindromo priežastys yra skirtingos situacijos. Jų poveikis gyvenimo trukmei skiriasi.
Straipsnyje aFamilyToday tinklaraštyje tikimės padėti jums atsakyti į klausimus apie Fanconi sindromą , taip pat sužinoti šio sindromo priežastis, simptomus ir gydymą. Sekite aFamilyToday tinklaraščio svetainę ir skaitykite daugiau naudingų straipsnių apie sveikatą!