Kas yra Fanconi sindromas? Kokie yra Fanconi sindromo simptomai ir gydymas?

Fanconi sindromas yra inkstų sutrikimas, kuris paveikia tam tikrų esminių medžiagų reabsorbcijos būdą. Simptomai yra gausus šlapinimasis, daugiau nei įprastai geriamas gėrimas, kaulų skausmas ir raumenų silpnumas. Fanconi sindromo gydymas priklauso nuo pagrindinės jo priežasties.

Fanconi sindromas yra inkstų ligos pasireiškimas. Prieš pradėdami sužinoti apie simptomus ir gydymą, sužinokime, kas yra Fanconi sindromas su „Blog aFamilyToday“?

Kas yra Fanconi sindromas?

Bendra informacija apie Fanconi sindromą

Fanconi sindromas yra būklė, kai elektrolitų ir kitų medžiagų reabsorbcija yra sutrikusi dėl proksimalinio inkstų kanalėlio. Šios medžiagos būtinos organizmo funkcionavimui. Jei turite Fanconi sindromą, šios molekulės, kurios nėra reabsorbuotos, iš organizmo išeis su šlapimu, įskaitant: fosforą, gliukozę, kalį, bikarbonatą, šlapimo rūgštį, aminorūgštį. Fanconi sindromas nėra susijęs ir neturėtų būti painiojamas su Fanconi anemija.

Kas sukelia Fanconi sindromą?

Fanconi sindromas turi daug priežasčių, kurios gali būti paveldimos arba įgytos, kartais be jokios žinomos priežasties. Dažna vaikų Fanconi sindromo priežastis yra genetika, kuri veikia organizmo gebėjimą skaidyti tam tikras medžiagas:

  • Cistinas (cistinozė) yra dažniausia Fanconi sindromo priežastis vaikams.
  • Fruktozė (fruktozės netoleravimas).
  • Galaktozė.
  • Glikogenas (glikogeno kaupimosi liga).

Kitos vaikų priežastys:

  • Sunkiųjų metalų, tokių kaip švinas, gyvsidabris...
  • Lowe sindromas, retas genetinis akių, smegenų ir inkstų sutrikimas.
  • Vilsono liga , paveldima būklė, neleidžianti organizmui tinkamai atsikratyti vario. Kai kaupiasi varis, jis gali paveikti kepenis, smegenis, inkstus ir akis. 

Suaugusiesiems Fanconi sindromas turi daug priežasčių, įskaitant:

  • Tam tikri vaistai: Azatioprinas, Cidofoviras, Gentamicinas ir Tetraciklinas.
  • Inksto persodinimas .
  • Lengvosios grandinės nusėdimo liga.
  • Daugybinė mieloma liga.
  • Pirminė amiloidozė.

Fanconi sindromo simptomai 

Štai keletas bendrų paveldimo Fanconi sindromo požymių:

  • Dehidratacijos požymiai : dažnas šlapinimasis, troškulys...
  • Elektrolitų trūkumo požymiai: kaulų skausmas, silpni kaulai, kaulų lūžiai, žemesnis už vidutinį ūgis, raumenų silpnumas.

Įgytas Fanconi sindromas:

  • Dehidratacijos požymiai.
  • Elektrolitų trūkumo požymiai.
  • Hipofosfatemija, hipokalemija.
  • Šlapime daugiau aminorūgščių.
  • Rūgščių kaupimasis kūno skysčiuose.

Kas yra Fanconi sindromas?  Kokie yra Fanconi sindromo simptomai ir gydymas? Šiam sindromui būdingi dehidratacijos požymiai

Fanconi sindromo diagnozė

Norėdami diagnozuoti Fanconi sindromą, gydytojas paklaus jūsų apie Fanconi sindromo simptomus, tokius kaip vaikų augimo sulėtėjimas ir nuovargis, kaulų skausmai suaugusiems, atliks fizinę apžiūrą ir paklaus, ar pacientas vartoja vaistus. kokį vaistą.

Diagnostiniai Fanconi sindromo tyrimai apima: šlapimo arba kraujo tyrimus. Didelis gliukozės, aminorūgščių ir fosfatų kiekis šlapime arba mažas fosfatų, bikarbonatų ir kalio kiekis kraujyje taip pat gali būti Fanconi sindromo požymiai.

Be to, kaulų ir inkstų pažeidimai bei Fanconi sindromo komplikacijos diagnozuojami vaizdavimo būdu.

Fanconi sindromo gydymas

Genetinės Fanconi sindromo priežastys dažnai negali būti išgydomos, tačiau kai kurie mitybos pokyčiai gali padėti. Įgytos Fanconi sindromo priežastys yra grįžtamos. Tačiau garantijos nėra. Tinkamai gydant simptomus galima kontroliuoti ir apriboti inkstų, raumenų ir kaulų pažeidimus.

Gydymas priklauso nuo Fanconi sindromo priežasties ir sunkumo. Nustatykite ir gydykite visas pagrindines priežastis. Atkurkite prarastą vandenį ir elektrolitus keičiant mitybą, geriamuosius papildus arba intravenines (IV) infuzijas. Daugelis žmonių, sergančių Fanconi sindromu, dažnai patiria metabolinę acidozę, duokite pacientui natrio bikarbonato, kad būtų atkurtas sveikas kraujo pH balansas. Mažas fosfatų kiekis gali sukelti kaulų silpnumą ir kaulų skausmą. Jei jūsų fosfatų kiekis yra mažas, gydytojas gali skirti fosfatų papildų ir vitamino D.

Jei vaikai turi paveldimą Fanconi sindromą, jiems gali prireikti specialiai pritaikytos dietos, pavyzdžiui, vengti fruktozės, galaktozės ar tirozino. Pacientams gali tekti nutraukti bet kokių vaistų, sukeliančių įgytą Fanconi sindromą, vartojimą arba sumažinti jų dozę.

Kas yra Fanconi sindromas?  Kokie yra Fanconi sindromo simptomai ir gydymas? Ar išgydomas Fanconi sindromas?

Kiek laiko užtrunka gydyti Fanconi sindromą? Fanconi sindromas negali būti išgydomas, bet gali būti visiškai kontroliuojamas, jei pacientas laikosi reikalavimų ir bus nedelsiant gydomas. Gydymo tikslas – pagerinti sveikatą.

Jei gydymas yra labai veiksmingas, pacientai turi laikytis gydytojo nurodymų. Priklausomai nuo priežasties, kai kurios įgytos Fanconi sindromo priežastys gali pagerinti simptomus per kelias dienas ar savaites. Tačiau Fanconi sindromas gali būti ilgalaikė būklė tiek įgyta, tiek paveldima. 

Kai kurie būdai, kaip padėti išvengti Fanconi sindromo, yra šie:

  • Venkite kontakto su švinu.
  • Aptarkite vaistažolių papildus su savo gydytoju.
  • Aptarkite su gydytoju vaistų, tokių kaip antibiotikai ir chemoterapiniai vaistai, riziką.

Dauguma paveldimų Fanconi sindromo simptomų atsiranda vaikystėje. Jei vaikai serga Fanconi sindromu dėl cistinozės, būdingas nesugebėjimas klestėti (nesugebėjimas priaugti svorio, nors gerai maitinasi ir suvartoja pakankamai kalorijų) ir augimo sulėtėjimas. Inkstų nepakankamumas linkęs vystytis anksti.

Nėra fiksuotos gyvenimo trukmės, jei pacientas turi Fanconi sindromą. Tinkamai gydydami ir parengę tinkamą medicininį planą, pacientai gali turėti gana normalią gyvenimo trukmę. Tačiau jei pacientas serga inkstų nepakankamumu, gyvenimo trukmė gali sutrumpėti. Genetinės Fanconi sindromo priežastys yra skirtingos situacijos. Jų poveikis gyvenimo trukmei skiriasi.

Straipsnyje aFamilyToday tinklaraštyje tikimės padėti jums atsakyti į klausimus apie Fanconi sindromą , taip pat sužinoti šio sindromo priežastis, simptomus ir gydymą. Sekite aFamilyToday tinklaraščio svetainę ir skaitykite daugiau naudingų straipsnių apie sveikatą!


Pabudimo nuo kaklo skausmo, kurio negalima pasukti, priežastys ir kaip jį pašalinti

Pabudimo nuo kaklo skausmo, kurio negalima pasukti, priežastys ir kaip jį pašalinti

Pabudimas nuo kaklo skausmo, kuris negali pasisukti, yra dažna daugelio žmonių būklė. Šio reiškinio priežastis gali būti netinkami miego įpročiai, per didelis stresas, taip pat tai gali būti disko išvaržos ar gimdos kaklelio spondilozės simptomas.

3 paprasti būdai, kaip padėti vaikams skaniai pavalgyti, turi žinoti mamos

3 paprasti būdai, kaip padėti vaikams skaniai pavalgyti, turi žinoti mamos

Daugelio apklausų duomenimis, Vietname anoreksiškų vaikų skaičius šiuo metu yra aukštas. Dėl šios priežasties daugelis tėvų vėliau nerimauja dėl savo vaiko vystymosi. Taigi, jei norite padėti vaikams gerai maitintis, ką turėtų daryti tėvai?

Ar kosulys yra ankstyvos tuberkuliozės simptomas?

Ar kosulys yra ankstyvos tuberkuliozės simptomas?

Kosulys yra dažnas kvėpavimo takų simptomas įvairaus amžiaus žmonėms. Tačiau jei sausas kosulys tęsiasi ilgiau nei 3 savaites, atkosėdamas krauju ir paveikiantis kasdienę veiklą, greičiausiai tai yra ankstyvos stadijos tuberkuliozės simptomas.

Paslaptis, kaip padidinti atsparumą, kad vaikai augtų sveiki ir greitai

Paslaptis, kaip padidinti atsparumą, kad vaikai augtų sveiki ir greitai

Vaiko pasipriešinimo išlaikymas yra auksinis raktas į sveiką ir augantį kūdikį. Sužinokite, kaip padidinti savo vaiko atsparumą mūsų straipsnyje žemiau!

Ar galima gerti 1 Panadol tabletę per dieną? Atsargumo priemonės vartojant Panadol

Ar galima gerti 1 Panadol tabletę per dieną? Atsargumo priemonės vartojant Panadol

Sužinok iš karto iš straipsnio Ar galima gerti 1 Panadol tabletę per dieną, ar tai turi įtakos sveikatai? Norėdami gauti išsamiausią ir tiksliausią atsakymą.

Susidūręs su vėžio pasikartojimu

Susidūręs su vėžio pasikartojimu

Vėžio pasikartojimas pacientams po vėžio gydymo nėra lengva patirtis. Norėdami sužinoti daugiau apie šią ligą, skaitykite mūsų straipsnį toliau.

Žolelių pėdų vonios poveikis ir kaip jį naudoti

Žolelių pėdų vonios poveikis ir kaip jį naudoti

Žolelių pėdų vonelė – paprastas, lengvas ir nebrangus būdas. Tai nuo seniausių laikų gyvavęs ir iki šiol plačiai naudojamas metodas. Žolelių pėdų vonelė turi daug efektų saugant sveikatą ir gerinant nuotaiką. Ypač derinant su kitomis žolelėmis jis bus efektyvesnis.

Kas yra menstruacinis skausmas?

Kas yra menstruacinis skausmas?

Dismenorėja yra dažnas moterų nemalonus pojūtis, kuris ne tik sukelia daug rūpesčių moterims kasdieniame gyvenime, bet ir vėliau smarkiai paveikia jų reprodukcinę sveikatą, nes tikėtina, kad dismenorėja sergančios moterys yra kokios nors ginekologinės ligos simptomai. Taigi, kas yra mėnesinių skausmas?

Kokius antibiotikus vartoti sergant kolitu ir kaip juos vartoti yra pagrįsta?

Kokius antibiotikus vartoti sergant kolitu ir kaip juos vartoti yra pagrįsta?

Kai diagnozuojamas kolitas, pacientai dažnai vartoja antibiotikus, kad išgydytų opą. Bet jūs nenorite jo naudoti savavališkai. Taigi, kokį antibiotiką vartoti kolitui gydyti?

Kolitas vartoti ciberžolė - puikus sprendimas žmonėms, sergantiems kolitu

Kolitas vartoti ciberžolė - puikus sprendimas žmonėms, sergantiems kolitu

Žmonių, kenčiančių nuo kolito, daugėja, o tai sukelia daug skausmo ir kančių pacientams. Teigiama, kad kolitas, vartojant ciberžolę, yra labai veiksminga liaudies priemonė.