Atsakymas: Jei motina perneša talasemijos geną iš tėvo, ar kūdikiui viskas bus gerai?

Maždaug 7% pasaulio gyventojų serga talasemija, o ši liga yra paveldima. Taigi, kas yra talasemijos liga ir jei motina turi talasemijos geną, kokia yra problema? Išsiaiškinkime aFamilyToday tinklaraštyje toliau pateiktame straipsnyje!

Talasemija (įgimta hemolizinė anemija) yra paveldima liga, kuri yra recesyvinė normalioje chromosomoje. Liga gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims. Tačiau daugelis mano, kad jei tėtis serga, bus didesnė paveldėjimo tikimybė, jei mama nešioja talasemijos geną, tėtis bus normalus, vaikas bus sveikas. Taigi, koks yra šis užsikrėtimo lygis, atsakymą raskite „aFamilyToday“ tinklaraštyje šiame straipsnyje!

Kaip pasireiškia talasemijos nešiotojai?

Talasemiją sukelia hemoglobino (svarbios raudonųjų kraujo kūnelių baltymo struktūros, padedančios pernešti deguonį) anomalijos. Ligos priežastis – globino grandinę sintetinančio geno – hemoglobino komponento, keičiančio hemoglobino struktūrą – anomalija. Dėl to nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai lengviau sunaikinami, o tai sukelia anemiją dėl hemolizės.

Talasemija gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims

Liga gali būti suskirstyta į keturis skirtingus lygius:

1 lygis: labai sunkus

Tai būklė, kuri atsiranda nėštumo metu ir sukelia negyvagimį . Jei kūdikis gimsta, mirtingumas yra didelis dėl sunkios anemijos ir širdies nepakankamumo.

2 lygis: sunki liga

Sunkios anemijos apraiškos gali pasireikšti iškart po gimimo, tačiau dažniausiai pasireiškia kūdikiui sulaukus 4-6 mėnesių ir ligai paūmėjus. Tėvai jaus, kad vaikas išblyškęs, pageltusi akių oda ir sklera, fizinis ir protinis atsilikimas, vaikas gali karščiuoti, viduriuoti ar turėti kitų virškinimo sutrikimų.

Anksti nustačius ir laiku perpylus kraują, vaikai vis tiek normaliai vystosi maždaug iki 10 metų. Tačiau gali būti, kad po 10 metų vaikams atsiras tam tikrų eritropoezės komplikacijų ar per didelio geležies kaupimosi organizme.

3 lygis: vidutinis lygis

Kai liga yra vidutinio sunkumo, anemijos apraiškos pasireiškia vėliau nei sunkumas. Kai vaikai yra 4-6 metų amžiaus, jiems reikia perpilti kraują, kol anemija bus vidutinio sunkumo arba lengva.

Tačiau, jei negydoma greitai, pacientai taip pat patiria tam tikrų komplikacijų, tokių kaip blužnies padidėjimas, tulžies akmenligė, odos patamsėjimas. Iki vidutinio amžiaus gali sirgti diabetu, širdies nepakankamumu, kepenų ciroze. Jei pacientai gydomi laiku, jie gali normaliai vystytis ir turėti nedaug komplikacijų.

4 lygis: lengvas laipsnis

Būdamas ligos geno nešiotojas, bet be jokių specialių klinikinių apraiškų. Tik tais laikais, kai organizmui yra padidėjęs kraujo poreikis, pvz., nėštumo, infekcijos, gausių menstruacijų metu... pastebėsite tokius simptomus kaip nuovargis, blyški oda, jei atliksite tyrimą, pamatysite hemoglobino kiekio sumažėjimą. Ši būklė taip pat žinoma kaip sveikas nešiotojas.

Mama, turinti talasemijos geną, normalus tėvas, ar kūdikiui viskas gerai?

Daugelis porų pasirenka prenatalinį patikrinimą ir išsiaiškina, kad ši būklė yra ligos nešiotoja. Dėl to būsimi tėvai glumina ir nežino, ar jų vaikas bus paveiktas. Priklausomai nuo ligos sunkumo, gali atsirasti šios situacijos:

• Jei motina turi talasemijos geną, tėvas yra normalus: tai yra, motina serga lengva talasemija arba turi tik vieną ligos geną, tėvas yra normalus, yra 50% tikimybė, kad jų vaikas taip pat yra to paties geno nešiotojas. kaip motina ir 50% vaiko vaikų.jie sveiki. Ši tikimybė yra vienoda kiekvienos poros gimimo metu. Priešingai, tėvas, turintis geną, ir motina yra normali, tikimybė yra tokia pati.
• Jei ir vyras, ir žmona turi ligos geną, tikimybė susilaukti normalaus vaiko yra tik 25%, vaikas, turintis ligos geną, yra 50%, o vaikas turi 25% sunkios anemijos.

Taigi, jei mama serga nepilnamete talasemija, o tėtis yra sveikas, jūs vis tiek galite turėti normalų vaiką ir vaikai, turintys ligos geną, taip pat gali normaliai vystytis, tačiau vaikas, turintis geną, gali jį perduoti kitam vaikui. kad, taigi ir šiam vaikui užaugus reikės atlikti priešvedybinę apžiūrą . Jei norite, kad kita karta būtų visiškai be ligos genų, galite kreiptis į patikimas ligonines patarimo ir tinkamai pašalinti ligos geną savo vaikui.

Norint išvengti paveldimos talasemijos, poros turi būti patikrintos prieš santuoką

Atkreipkite dėmesį, kai moterys turi talasemijos geną

Kai moteris turi talasemijos geną be jokių akivaizdžių simptomų arba tik lengvą anemiją. Ypač nėštumo metu ši tiriamųjų grupė pasireiškia aiškiau. Todėl motinos, turinčios talasemijos geną, turėtų atkreipti dėmesį į šiuos dalykus:

• Sveikesniam kūnui rekomenduojama sudaryti maistingą ir subalansuotą mitybą su gliucidais, baltymais, lipidais, vitaminais ir mineralais.
• Laikykitės švaros, šildykite kūną, kai šalta, venkite infekcijos šaltinių,...
• Reguliariai ir reguliariai mankštinantis žmonės, turintys lengvą talasemijos geną, turėtų palaipsniui didinti švelnų mankštą.
• Paskiepyti nuo ligų, tokių kaip gripo vakcina, encefalitas, hepatitas B , pneumonija...
• Jei planuojate pastoti, turėtumėte pasitikrinti prieš santuoką.
• Folio rūgštis turi būti pilnai papildyta organizmui, kad būtų išvengta megaloblastinės anemijos, ypač nėštumo metu, reikia papildomai vartoti prižiūrint gydytojui.
• Nėštumo metu nėštumas turi būti atidžiai stebimas, kad būtų galima anksti nustatyti pavojingą anemiją, jei ji yra.

Nėščios moterys, turinčios talasemijos geną, nėštumo metu turi būti atidžiai stebimos

Apibendrinant galima pasakyti, kad motina, turinti talasemijos geną iš normalaus tėvo, vis tiek gali pagimdyti sveiką kartą, tačiau tuo pat metu vaikų, turinčių ligos geną, dalis yra panaši. Tačiau vaikai, turintys geną, vis dar gyvena beveik įprastą gyvenimą. Tačiau geriausia poroms prieš santuoką atlikti apžiūrą, kad būtų galima nustatyti kai kuriuos žalingus genetinius veiksnius ir gauti naudingų patarimų iš gydytojo.