Rett heilkenni, það sem foreldrar þurfa að vita
Rett heilkenni er sjaldgæfur og alvarlegur taugasjúkdómur. Sjúkdómurinn herjar venjulega aðallega á stúlkur.
Rett heilkenni, það sem foreldrar þurfa að vita
Rett heilkenni er sjaldgæfur og alvarlegur taugasjúkdómur. Sjúkdómurinn herjar venjulega aðallega á stúlkur.
Sjúkdómurinn greinist venjulega á fyrstu 2 árum ævinnar. Þó að engin lækning sé til, getur snemma auðkenning og meðferð hjálpað til við að gefa börnum betri möguleika á lækningu. Áður fyrr var talið að Rett heilkenni væri hluti af einhverfurófsröskun. Nú er sjúkdómurinn aðallega erfðafræðilegur. Við skulum læra meira um þetta heilkenni með aFamilyToday Health!
Einkenni Retts heilkenni
Aldurinn sem er í hættu á þessu heilkenni er líka mjög fjölbreyttur. Flest börn með Rett heilkenni virðast þróast eðlilega fyrstu 6 mánuðina áður en augljós merki koma fram. Algengustu breytingarnar koma venjulega fram á aldrinum 12 til 18 mánaða og þær geta komið skyndilega eða smám saman.
Einkenni eru ma:
Hægur vöxtur . Heilinn þróast ekki eins og venjulegt barn og höfuðið er yfirleitt lítið (læknar kalla það molluscum contagiosum). Þessi skerta vöxtur verður meira áberandi eftir því sem barnið eldist;
Vandamál handahreyfinga. Flest börn með Rett heilkenni missa getu til að stjórna höndum sínum. Börn snúa eða flétta oft höndum sínum saman;
Engin tungumálakunnátta. Félags- og tungumálakunnátta barnsins þíns 1 til 4 mun fara að minnka. Börn með Rett heilkenni hætta oft að tala og geta haft neikvæðan kvíða. Þeir kunna að halda sig frá eða hafa ekki áhyggjur af öðru fólki, leikföngum og umhverfi sínu;
Vöðva- og samhæfingarvandamál. Þetta getur gefið barninu þínu skrýtið göngulag;
Andstuttur. Börn með Rett heilkenni geta fengið óreglulegan öndun og krampa, hraða öndun, kröftug öndun eða kynging munnvatns og lofts;
Börn með Rett heilkenni hafa einnig tilhneigingu til að verða stressuð og pirruð þegar þau eldast. Barnið þitt gæti grátið eða öskrað í langan tíma eða hlegið í langan tíma.
Einkenni Rett heilkenni lagast venjulega ekki með tímanum. Þessi einkenni munu fylgja barninu ævilangt. Oft versna einkennin mun verri eða haldast þau sömu. Það er sjaldgæft að fólk með Rett heilkenni geti búið sjálfstætt.
Orsakir Retts heilkennis
Flest börn með Rett heilkenni eru með stökkbreytingu á X-litningum. Þó Rett heilkenni sé arfgengt erfa börn nánast aldrei gallað gen frá foreldrum sínum sem er stökkbreyting sem á sér stað út í DNA barnsins.
Þegar drengur er með Rett stökkbreytinguna lifir hann sjaldan af fæðingu. Strákar hafa aðeins einn X-litning (í stað þess að stelpur séu með 2), þannig að áhrif sjúkdómsins eru mun alvarlegri og næstum alltaf banvæn.
Greining
Hjá stúlkum geta læknar gert greiningu með því að fylgjast með barninu og ræða við foreldra hennar um dæmi um hvenær einkenni komu fram. Þar sem Rett heilkenni er sjaldgæft útiloka læknar venjulega einkenni einhverfurófsröskunar, heilalömunar, efnaskiptasjúkdóma og heilasjúkdóma í fæðingu.
Erfðapróf geta hjálpað til við að staðfesta greiningu hjá 80% stúlkna með grun um Rett heilkenni. Þessar prófanir geta einnig sagt fyrir um alvarleika sjúkdómsins.
Meðferð við Retts heilkenni
Þó að engin lækning sé til við Rett heilkenni, þá eru til meðferðir sem geta bætt einkenni. Börn ættu að viðhalda þessum meðferðum alla ævi. Bestu valkostirnir til að meðhöndla Rett heilkenni eru:
Læknishjálp og lyf;
Sjúkraþjálfun;
Talþjálfun;
Iðjuþjálfun;
Atferlismeðferð;
Stuðningsþjónusta.
Lyf geta meðhöndlað sum hreyfivandamál hjá börnum með Rett heilkenni. Lyf geta einnig hjálpað til við að stjórna flogum. Sérfræðingar telja að meðferð geti hjálpað stúlkum með Rett heilkenni. Sum börn geta líka farið í skóla og lært að hafa betri félagsleg samskipti eftir að hafa tileinkað sér meðferðir.
Vona að þessi grein hafi veitt þér mikið af gagnlegum upplýsingum.
Þekkja 8 einkenni heilahimnubólgu hjá börnum
Heilabólga hjá börnum krefst skjótra aðgerða. Lærðu 8 lykileinkenni heilahimnubólgu, nýjustu meðferðaraðferðir og forvarnir til að vernda heilsu barnsins þíns.
5 ráð til að sigrast á inngrónum neglum fyrir móður og barn
Inngróin tánögl á sér stað þegar hlið táneglu eða fingurnögl verður löng og kemst í gegnum húðina og holdið í kring. Hvernig á að laga?
Fyrirbæri stíflaðra tárkirtla hjá börnum og hvernig á að meðhöndla þá
Ítarleg leiðsögn um stíflaða táragöng hjá börnum: Orsakir, greining, meðferðir og heimilisúrræði fyrir foreldra
Gula af völdum brjóstamjólkur: Börn sem eru nógu mikið á brjósti eru enn með gula húð og augu
Gula af völdum brjóstamjólkur er algengt í nýfæddum börnum. Lærðu um einkenni, orsakir og meðferð þessarar tegundar gulu.
Ólæknuð eistu hjá börnum: orsakir og meðferð
Ef hann greinist ekki snemma og meðhöndlaður tafarlaust mun hann vera hættulegur fyrir barnið í framtíðinni. Við skulum komast að orsök og meðferð þessa sjúkdóms!
Finndu út ástæðuna fyrir slím hægðum barnsins
Ungbörn og ung börn eiga oft við meltingarvandamál að stríða, þar á meðal slím í hægðum, sem getur verið merki um alvarlegra heilsufarsvandamál.
Nætursviti hjá börnum er sjúkdómur eða eðlilegur? Orsakir og meðferðir
Þegar börn svitna um nóttina er þetta algengt fyrirbæri. Lærðu um orsakir nætursvita og hvernig á að meðhöndla það.
Andófsröskun hjá börnum
Andófsröskun hjá börnum (ODD) er algengur sálrænn sjúkdómur. Lærðu meira um orsakir, einkenni og meðferð.
5 ráð þegar þú ert með tvíbura á brjósti
Að annast nýfætt barn meðan á brjóstagjöf stendur gerir margar konur þreyttar og þunglyndar vegna þess að mörg vandamál koma upp eins og júgurbólga, stíflað mjólkurganga, barnið fær ekki næga mjólk...Ef þú átt tvíbura 2 Ekki hafa of miklar áhyggjur af barninu þínu, en Lærðu strax eftirfarandi 5 ráð til að gefa tvíburum á skilvirkari hátt.
7 einfaldar leiðir til að örva ímyndunarafl barnsins þíns
aFamilyToday Health - Þegar barnið þitt notar ímyndunaraflið hjálpar þú því á „skapandi“ brautinni. Svo hvernig örvar þú ímyndunarafl barnsins þíns?