Hvað er Edwards heilkenni og hvernig hefur það áhrif á börn?

Hvað er Edwards heilkenni? Edwards heilkenni er sjaldgæft ástand sem orsakast af óeðlilegum 1 litningi. Börn með þetta heilkenni hafa oft þroskahömlun auk alvarlegra fæðingargalla.

Edwards heilkenni kemur fram hjá 1 af hverjum 6.000. Sjúkdómurinn er nefndur eftir vísindamanninum John H. Edwards, sem fyrst lýsti heilkenninu árið 1960. Því miður deyja flest fóstur með þetta heilkenni áður en þau fæðast formlega. Þannig að raunveruleg tíðni gæti verið hærri en tilgreint er. Edwards heilkenni getur haft áhrif á hvern sem er.

Í eftirfarandi grein mun aFamilyToday Health kynna einkennin, orsakir og meðferðir við þessu ástandi.

Hver er orsök Edwards heilkennis (þrígóma 18)?

Frumur í mannslíkamanum innihalda 23 pör af litningum sem erfast frá foreldrum. Í æxlunarfrumum munu eggfrumur í konum og sæðisfrumur í körlum bera ábyrgð á að leggja til 23 einstaka litninga, þekktir sem 'XX' (hjá konum) og 'XY' (hjá körlum), verða þeir númeraðir 1 - 23. Ef pari af litningi 18 er bætt við auka litningi fljótlega eftir að eggið er frjóvgað, það mun valda Edwards heilkenni.

Edvarðarheilkenni (þríhyrningur 18) hefur áhrif á fleiri stúlkur en drengi; um 80% þeirra sem verða fyrir áhrifum eru stúlkur. Konur sem verða þungaðar eftir 35 ára aldur eru í meiri hættu á að eignast barn með þetta heilkenni.

Börn með Edwards heilkenni hafa óeðlilegan fjölda litninga. Börn með þetta heilkenni erfa 3 litninga 18 í stað 2 eins og venjulega.

95% barna með Edwards heilkenni eru með 3 litninga 18 til staðar í öllum frumum (full Trisomy 18), en 2% eru með hluta af litningi 18 sem er festur við parið. Litning 18. Hin 3% barna með Edwards heilkenni eru með mósaík, sem þýðir að litningur 18 er aðeins til staðar í fáum frumum líkamans.

Merki um Edwards heilkenni

Flest börn með Edwards-heilkenni eru veik í útliti og eru í mörgum tilfellum einnig undirþyngd. Höfuð barnsins verður óeðlilega lítið, en bakið á höfðinu mun standa út.

Auk þess eru eyru barnsins líka frekar lág og aflöguð auk litla kjálkagallans (munnur og kjálki eru báðir litlir að stærð). Barnið þitt gæti líka verið með klofinn góm eða skarð í vör . Hendur barnsins þíns eru oft krepptar í hnefa, þar sem vísifingur hvílir ofan á öðrum fingrum.

Þar að auki er merki þess að barnið er með Edwards heilkenni (þrígóma 18) aflögun á fótum, sem og tærnar sem geta verið sameinaðar eða vefjaðar.

Að hafa þetta heilkenni veldur einnig vandamálum með lungum og þind, vansköpuðum æðum eða einhvers konar meðfæddum hjartasjúkdómum, þar með talið gáttaskilrúmsgalla, sleglaskilrúmsgalla o.s.frv. Það getur verið nára- eða naflakviðslit, frávik í þvagfærum, vansköpun nýrna, eða óniðið eista (eista sem fer ekki niður í punginn) .

Tegundir sjúkdómsgreiningar

Greining barns með Edwards heilkenni er ákvörðuð út frá einkennandi líkamlegum frávikum sem koma fram utan á barninu. Líkamleg skoðun á barninu mun sýna stytta bogadregna fingur eða bringubein. Að auki geta læknar tekið blóðsýni af barninu til að athuga litningana og gera nákvæma greiningu.

Edwards heilkenni (þrígóma 18) er sjúkdómur sem hægt er að greina áður en barn fæðist. Tegundir prófa munu fela í sér greiningu eða skimun á sermi fósturpróteini í sermi móður, legvatnsástungu, ómskoðun og vefjasýni úr fylgju . Fóstur með þetta heilkenni getur valdið því að leg móðurinnar verður óeðlilega stórt vegna þess að magn legvatns verður meira en nauðsynlegt er. Að auki kom einnig fram fyrirbæri lítillar fylgju við fæðingu.

Hver er lækningin við Edwards heilkenni?

Eins og er, hafa vísindin ekki fundið lækningu við Edwards heilkenni. Börn með þetta heilkenni hafa oft líkamlega frávik og læknar standa frammi fyrir erfiðum vali varðandi meðferð. Skurðaðgerð getur læknað sum vandamálin sem tengjast heilkenninu. Hins vegar geta ífarandi aðgerðir ekki verið það besta fyrir börn sem eru aðeins nokkurra daga eða vikna gömul.

Um það bil 5–10% barna með Edwards-heilkenni (þrígóma 18) sem lifa af fyrsta árið munu þurfa viðeigandi meðferð til að leiðrétta hin ýmsu áhrif sem tengjast heilkenninu. Vandamál sem tengjast frávikum í taugakerfi, sem hafa áhrif á þróun hreyfifærni hjá ungbörnum, geta hugsanlega leitt til hryggskekkju og krossaðra augna. Skurðaðgerðir geta verið takmarkaðar vegna hjarta- og æðaheilbrigðis barnsins.

Börn með Edwards heilkenni geta fundið fyrir hægðatregðu vegna lélegs vöðvaspennu í kviðarholi, vandamál sem er viðvarandi alla ævi. Þess vegna verður þú að huga betur að því að borða barnið þitt. Til að bæta ástandið mun læknirinn stinga upp á sérstökum mjólkurlyfjum, hægðalyfjum, hægðamýkingarefnum o.fl. Ekki er mælt með því að sprauta vegna þess að þau geta tæmt blóðsalta barnsins og breytt blóðsalta barnsins samsetningu líkamsvökva.

Edwards-heilkennissjúklingur sýnir einnig alvarlega þroskahömlun. Hins vegar, með snemmtækri íhlutun í gegnum meðferð og sérkennsluáætlanir, er hægt að ná ákveðnum áfanga í þroska.

Börn virðast einnig vera í aukinni hættu á að fá Wilms æxli , tegund nýrnakrabbameins sem hefur aðallega áhrif á börn. Ef barnið þitt er með Edwards heilkenni, ættir þú að fara með það til læknis og fara reglulega í kviðómskoðun. Að auki þurfa ung börn einnig að fá meðferð við sumum vandamálum eins og:

Flogaveiki

Lungnabólga

Fötlun í fótum

Skútabólga

Hryggjarliður

Hydrocephalus

Hár blóðþrýstingur

Eyrnabólgur

Augnsýking

Meðfæddur hjartasjúkdómur

Kæfisvefn

Þvagfærasýkingar

Lungnaslagæðaháþrýstingur.

Vona að greinin hér að ofan hafi hjálpað þér að skilja hvað Edward heilkenni er. Ef barnið þitt greinist með Edwards heilkenni á meðgöngu gæti læknirinn rætt við þig um valkosti: Halda áfram meðgöngunni eða hætta meðgöngunni vegna þess að það er alvarlegt heilsufar. En sama hvað, íhugaðu jákvæðu hlutina sem munu gerast og taktu þá ákvörðun sem hentar þér best.