Dravet heilkenni: Sjaldgæfur flogasjúkdómur hjá börnum

Dravet heilkenni er áhyggjuefni fyrir foreldra þar sem það kemur oft fram hjá börnum, sem getur valdið líkamlegum og tilfinningalegum vandamálum.

Við skulum komast að því hvað Dravet heilkenni er, einkenni þess, orsakir, greining og meðferð!

Hvað er Dravet heilkenni?

Dravet heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af flogaveikiseinkennum og þroskavandamálum. Flog koma venjulega fram á fyrstu árum ævinnar. Í kringum 2-3 ára aldurinn munu börn upplifa vitsmunaleg, hegðunar- og líkamleg vandamál.

Þetta er ævilangt ástand sem tengist arfgengum galla í SCN1A geninu, en það getur stundum komið fram ef erfðagallinn er ekki til staðar. Þetta heilkenni er greind út frá klínískum einkennum barnsins ásamt greiningarprófum.

Flogaveiki af völdum Dravet heilkennis er sérstaklega erfitt að stjórna. Krampastillandi meðferðir eru oft mjög árangursríkar til að draga úr flogum sem koma fram í Dravet heilkenni. Vísindamenn halda áfram að leita að nýjum aðferðum og meðferðarmöguleikum til að stjórna þessu vandamáli.

Dravet heilkenni var uppgötvað árið 1978 af geðlækni að nafni Charlotte Dravet. Talið er að þetta ástand komi fram hjá sjúklingum með tíðni 1:15.700 (þ.e. aðeins 1 einstaklingur af hverjum 15.700 þjáist af því. ), þannig að heilkennið er talið sjaldgæft flog röskun.

Einkenni Dravets heilkenni

Einkenni Dravet heilkennis sem geta versnað með tímanum eru:

• Flog: Nokkrar tegundir floga koma venjulega fram við Dravet-heilkenni, þar á meðal vöðvakrampar, tonic clonic flog og krampaköst.

• Af stað krampa: Sjúklingar geta verið viðkvæmir fyrir ljósi, þannig að þeir eru líklegri til að fá krampa þegar þeir sjá blikkandi ljós. Að auki getur sjúklingurinn einnig verið viðkvæmur fyrir krampa sem svar við breytingum á líkamshita.

• Ataxia (jafnvægisvandamál): Sjúklingur á í erfiðleikum með samhæfingu hreyfinga og göngu, sem byrjar í barnæsku og heldur áfram á unglings- og fullorðinsárum.

• Hreyfingarskerðing: Fólk með Dravet-heilkenni hefur oft hallaða stellingu þegar þeir ganga og eru oft með verki í fótleggjum, óstöðugan gang og hnúkbak.

• Vitsmunaleg skerðing: Börn geta átt við tal- og vitræna vandamál að stríða sem vara alla ævi.

• Hegðunarvandamál: Fólk sem býr við þetta heilkenni getur sýnt pirrandi, árásargjarnar tilfinningar eða einhverfalíka hegðun.

• Sýking: Sjúklingurinn er viðkvæmur fyrir sýkingarvandamálum, veikindum, hita, veikburða líkama vegna veiks ónæmiskerfis.

• Óregluleg líkamshitastjórnun: Sjúklingar geta fundið fyrir breytingum á ósjálfráða taugakerfinu, sem getur valdið of háum eða lágum líkamshita, sem leiðir til óeðlilegrar svitamyndunar.

• Beinvandamál: Sjúklingurinn getur haft veik bein og brotnað auðveldlega .

• Óreglulegur hjartsláttur: Um það bil 30% fólks með sjúkdóminn eru með óreglulegan hjartslátt, svo sem hraðan hjartslátt, hægan hjartslátt eða annað óeðlilegt, svo sem lengt QT-bil (rafrit).

Dravets heilkenni er ástand sem kemur fram með óviðráðanlegum einkennum sem setja sjúklinga í hættu á ótímabærum dauða, sem tengjast skemmdum af völdum flogaveiki. Börn með þetta heilkenni eru í aukinni hættu á að fá SUDEP (skyndilegur óútskýrður dauði af völdum flogaveiki) sem kemur oft fram í svefni.

Orsakir Dravets heilkennis

Dravet heilkenni stafar oft af galla í starfsemi natríumganga, sem bera ábyrgð á að stjórna heila- og taugastarfsemi. Þetta getur valdið margvíslegum vandamálum, þar á meðal óreglulegri heilastarfsemi (sem veldur flogum) og takmörkuðum samskiptum heilafrumna (sem veldur þroskaskerðingu).

Um 80% fólks með Dravet heilkenni eru með litningagalla í SCN1A geninu, sem kóðar fyrir natríumgöng. Sjúkdómurinn getur verið arfgengur, en hann getur stundum komið fram af sjálfu sér hjá börnum vegna erfðabreytingar.

Greining á Dravets heilkenni

Dravet heilkenni er greind út frá klínísku mati læknis. Samkvæmt Dravet Syndrome Foundation innihalda klínísk einkenni þessa heilkennis að minnsta kosti 4 af eftirfarandi 5 eiginleikum:

Börn þróa eðlilega vitsmuna- og hreyfifærni áður en fyrsta flogið á sér stað

Tilvist tveggja eða fleiri krampa fyrir 1 árs aldur

Köstum ásamt einkennum um vöðvakippi, tonic-cloonic flog...

Tvö eða fleiri flog sem vara lengur en 10 mínútur

Svarar ekki hefðbundinni krampalyfjameðferð og heldur áfram að finna fyrir flogaeinkennum eftir 2 ára aldur

Að auki getur læknirinn pantað frekari greiningarpróf, þar á meðal: heilaeinkenni (EEG), segulómun á heila, erfðapróf.

Hvernig á að meðhöndla Dravets heilkenni

Dravet heilkenni er erfitt að meðhöndla og ekki er auðvelt að stjórna flogum. Meðferðarvalkostir við líkamlegum, vitsmunalegum og hegðunarvandamálum Dravet heilkennis sem þarf að sníða að hverjum einstaklingi geta verið: sjúkraþjálfun, talþjálfun og atferlismeðferð.

Læknismeðferð

Venjulega innihalda krampalyf sem notuð eru við Dravet heilkenni samsetningu lyfja, þar á meðal: valpróat, klobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam og brómíð. Að auki þurfa sjúklingar blöndu af ketógenískum mataræði og vagus taugaörvun til að meðhöndla og stjórna flogum.

Í júní 2018 samþykkti Matvæla- og lyfjaeftirlit Bandaríkjanna (FDA) kannabídíól (virka efnið í kannabisplöntunni) til að meðhöndla Dravet heilkenni og Lennox Gastaut heilkenni. Fyrri rannsóknir hafa sýnt að börn með þetta heilkenni eftir að hafa tekið lyfið hafa sýnt lækkun á tíðni floga.

Eins og er eru til staðlað krampalyf sem verka á natríumgöng, þar á meðal karbamazepín, oxkarbazepín, fenýtóín og lamótrigín. Hins vegar ættir þú að vera meðvitaður um að þessi lyf eru ekki áhrifarík við meðferð á flogaveiki í Dravet heilkenni, jafnvel versna sjúkdóminn.

Lífsstílsmeðferð

Þú ættir að þróa heilbrigt mataræði og lífsstíl sem stuðlar að líkamlegri og andlegri heilsu, þessir þættir geta verið:

Kældu líkamann þegar hann er heitur

Leyfðu börnunum að hreyfa sig, ganga mikið

Takmarka heit böð fyrir börn

Talaðu, kenndu börnum á hverjum degi

Minnkaðu hita um leið og barnið þitt byrjar að sýna merki um hita

Nauðsynlegt er að bæta við ýmsum fæðutegundum þar á meðal 4 fæðuflokkum: Prótein, fitu, sterkju, vítamínum og steinefnum.

Ef þú átt barn sem hefur verið greint með Dravet heilkenni þarftu nána stjórnun og umönnun alla ævi barnsins. Þetta heilkenni getur batnað með réttri meðferð. Þú þarft að fara með barnið þitt til læknis reglulega vegna þess að meðferðaráætlunin getur breyst eftir því sem líkamlegur þroski eða ástand barnsins batnar eða versnar með aldrinum.

Upplýsingarnar hér að ofan geta vonandi hjálpað þér að skilja hvað Dravet heilkenni er, einkenni þess, orsakir, greiningu og meðferð. Þetta er sjúkdómur sem getur haft mikil áhrif á framtíð barns þegar bæði líkamlega og andlega eru óstöðug. Þess vegna, vinsamlegast elskaðu barnið þitt þolinmóður, leitaðu stuðnings og leitaðu snemma meðferðar svo að barnið geti fljótt bætt sjúkdóminn!