Tudja, milyen újszülött szűrővizsgálatot kell elvégeznie, ha megszületik a baba?

Csak egyszer vettünk mintát, a sarokvérteszt segített nekünk egyszerre kiszűrni és kimutatni számos veleszületett és genetikai rendellenességet a csecsemőknél. Ez az oka annak, hogy az Egészségügyi Minisztérium azt javasolta, hogy a születés után 48-72 órával minden csecsemő próbálja ki.

Ezt a tesztet ma már számos kórházban és speciális klinikán elvégezheti, modern berendezésekkel szerte az országban.

Az újszülöttek szűrővizsgálatának okai

A WHO szerint évente körülbelül 8 millió csecsemő születik születési rendellenességgel világszerte . Közülük körülbelül 2/100 G6PD-hiányban született gyermek aránya, a veleszületett hypothyreosis aránya 1:3 000, a veleszületett mellékvese hiperplázia 1/10 000, a fenilketonuria 1/15 000 és 1/35 000 a galaktosémia.

De ha a csecsemőtől vért vesznek sarokból vizsgálatra, sok veleszületett betegséget korán felismerhet. Ennek eredményeként a szülők korán kezelhetik gyermekeiket, elkerülhetik a szükségtelen bonyodalmakat, csökkenthetik a családra és a társadalomra nehezedő gazdasági terheket. Ezáltal a közösségben a fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekek aránya lakosságunk minőségét is csökkenti és javítja.

A születéskor végzett sarokvérvizsgálat segít a születési rendellenességek kiszűrésében.

Tekintettel az újszülöttszűrés előnyeinek sokaságára, az Egészségügyi Minisztérium azt is javasolja, hogy minden újszülött csecsemőt vegyen át újszülött szűrővizsgálaton. A legmegfelelőbb időpont a születés utáni 48-72 óra, mert ha 24 óra előtt végezzük, valószínűleg téves pozitív eredményt kapunk. Ha 72 óra elteltével későn végezzük, a baba tesztértéke továbbra is változatlan maradhat, de a túl késői mintavétel nem felel meg a betegségfelismerés és a korai kezelés követelményeinek.

A koraszülött , kis súllyal született koraszülötteknél a 20. nap előtt érdemes vérmintát venni. Ha csecsemőjének vérátömlesztésre van szüksége, vérmintát kell venni a transzfúzió előtt vagy 3 hónappal azután.

Milyen betegségeket mutathat ki az újszülött szűrése?

G6PD (G6PD) hiány

Ez egy X-hez kötött recesszív genetikai betegség, amelyet a G6PD enzim hiánya okoz, ami a vörösvértestek oxidánsok általi pusztulását okozza. Ha fertőzött, a betegnél a következő tünetek jelentkeznek: vérszegénység sárgasággal, sárga szemek és hiperbilirubinémia. Főleg, ha sokáig hagyjuk, agykárosodáshoz is vezet, sok neurológiai szövődményt, retardációt okoz... A G6PD hiányos babák normális életet élnek, de egészségüket káros anyagoknak kitéve oxidálószer. Korai felismerés esetén kezelhetjük, kezelhetjük és elkerülhetjük az akut hemolitikus epizódokat.

Veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH)

Recesszív genetikai állapot, amelyet a kortizolt szintetizáló enzim hiánya okoz, ami kortizol, aldoszteron hiányt és fokozott androgénszintézist eredményez. Közülük a kortizol és az aldoszteron olyan hormonok, amelyek fontos szerepet játszanak a vízsó anyagcserében. Az androgén elősegíti a férfi szexuális jellemzők kialakulását. A veleszületett mellékvese-megnagyobbodásban szenvedőknek elektrolitzavarok lépnek fel: a baba sokat köp, rosszul szop, vagy abba is hagyja a szoptatást, kiszáradás, bőrsötétedés, alacsony nátriumszint, emelkedett káliumszint a vérben...

Főleg a lányok nemi szerve fejlődik még a férfiasság (klitorisz hipertrófia) irányába, a fiúknál pedig korai pubertás. A CAH egy életen át tart végleges gyógymód nélkül, de korai felismeréssel sok szükségtelen szövődményt elkerülhetünk.

Tudja, milyen újszülött szűrővizsgálatot kell elvégeznie, ha megszületik a baba?Minél hamarabb vegyél sarokvért.

Veleszületett hypothyreosis (CH)

A megfelelő viselő pajzsmirigye nem termel elegendő hormont ahhoz, hogy kielégítse a szervezet szükségleteit. Ez ahhoz vezet, hogy a gyermek unalmassá, szellemileg visszamaradottá és szellemileg visszamaradottá válik. A pajzsmirigy-kiegészítők korai felismerése és időben történő kezelése 2 hét alatt, a gyermek normálisan fejlődik.

Fenilketonúria (PKU

A fenilalanin (Phe) tirozinná (Tyr) való átalakulásának zavarát az enzimhiány okozza, a PAH, ami megnövekedett Phe-hez és a Tyr hiányához vezet a vérben. A betegségben szenvedő gyermekek gyakran tapasztalnak mentális retardációt, mentális retardációt, mozgásfejlődést és sok más fizikai rendellenességet, például csökkent bőr/haj/szemhéj pigmentáció, dohos szagú vizelet stb. A gyermekeket felismerik és kezelik. nem tartalmaz Phe-t, teljesen kiegészítve Tyr-rel, még mindig képes normálisan fejlődni.

Tudja, milyen újszülött szűrővizsgálatot kell elvégeznie, ha megszületik a baba?A PKU-ban szenvedő gyermekek mentális és neurológiai retardáció jeleit mutatják.

Galaktikus anyagcserezavar (GALT)

Ez a recesszív genetikai betegség a galaktózt glükózzá alakító enzim hiánya miatt következik be, amelyből a szervezet nem tudja felhasználni a galaktózt energiaforrásként. Általában nem látunk születéskor GALT-tünetekkel rendelkező babát, de néhány nap elteltével vagy tejivás után a szülők megfigyelhetik a baba hasmenését, hányását, rosszul táplált, vagy akár abba is hagyhatják a szoptatást, nem hízik, szellemi-motorikus retardáció. ...


Leave a Comment

Ne hagyja figyelmen kívül az 1-5 éves gyermekek étkezési szabályait

Ne hagyja figyelmen kívül az 1-5 éves gyermekek étkezési szabályait

Csatlakozzon az aFamilyToday Health szervezethez, hogy megismerje babája táplálkozási szükségleteit az első években, hogy egészséges teste és jó ellenálló képessége legyen.

Hogyan hat a dohányzás a babákra?

Hogyan hat a dohányzás a babákra?

Az aFamilyToday Health megosztja Önnel a dohányzás csecsemőkre gyakorolt ​​hatásait, segítve a baba egészségét, Ön és babája fényes jövőjét!

Mi a teendő, ha gyermekének rémálma van?

Mi a teendő, ha gyermekének rémálma van?

aFamilyToday Health – A rémálmok felébreszthetik és megijeszthetik gyermekét. Mit tesznek a szülők, hogy segítsenek gyermeküknek átvészelni ezt a rémálmot?

8 módja annak, hogy fejlődő környezetet teremts babád számára

8 módja annak, hogy fejlődő környezetet teremts babád számára

aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A baba tapintóérzéke lassan fejlődik. Szülők, tanuljatok meg vigyázni gyermekeitekre!

7 természetes csodaszer torokfájásra várandós anyáknak

7 természetes csodaszer torokfájásra várandós anyáknak

A torokfájás meglehetősen gyakori tünet még a terhes nőknél is. Van-e biztonságos módszer a torokfájás kezelésére anélkül, hogy gyógyszert kellene igénybe vennie?

A baba kognitív képességeinek fejlődési szakaszai

A baba kognitív képességeinek fejlődési szakaszai

Tudta, hogy babája életének első néhány hónapjában nem csak alszik vagy eszik, hanem kognitív képességei is fejlődnek?

Mondjon el anyának 4 módszert, amellyel megvédheti babáját a szúnyogcsípéstől

Mondjon el anyának 4 módszert, amellyel megvédheti babáját a szúnyogcsípéstől

A kisgyermekek érzékeny bőre mindig vonzó tárgy a szúnyogok számára. Ezért óvja meg babáját a szúnyogcsípéstől az aFamilyToday Health szakértői által biztosított 4 egyszerű tipp segítségével.

Szórakoztató dolog segíteni gyermeked óvodába járásában!

Szórakoztató dolog segíteni gyermeked óvodába járásában!

Kisbabád hozzászokott, hogy a rokonok vigyázzanak rá, így nehéz lesz megszeretnie az óvodát. Íme, mit kell tenniük a szülőknek, amikor gyermekeik óvodába mennek.

7 módszer a baba fejlődésének serkentésére

7 módszer a baba fejlődésének serkentésére

aFamilyToday Health – A szülők olyan alapot hozhatnak létre, amelyek már egészen kicsi koruktól kezdve segítik babájuk fejlődését. Íme 7 módszer, amellyel serkentheti babája fejlődését.

Tapintásfejlesztő játékok 6 hónapos kor előtti babáknak

Tapintásfejlesztő játékok 6 hónapos kor előtti babáknak

aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A gyermekek tapintási fejlődése lassan fejlődik. A szülők tanuljanak meg gondoskodni gyermekeikről!

Gyakorold a baba fürdetését egy nagy kádban

Gyakorold a baba fürdetését egy nagy kádban

Amikor a baba egy kicsit nagyobb, a tálak már nem férnek rá. Ebben az időben, ha a házban van fürdőkád, kérjük, olvassa el, hogyan kell fürdetni a babát egy nagy kádban.

Legyen óvatos, ha a gyerekek megfulladnak, amikor úszni tanulnak

Legyen óvatos, ha a gyerekek megfulladnak, amikor úszni tanulnak

Az úszás közbeni fulladás nagyon veszélyes. Készüljön fel olyan módszerrel, amellyel azonosíthatja, kezelheti vagy megelőzheti a fulladást úszás közben.

4 skála a baba fejlődésének értékeléséhez

4 skála a baba fejlődésének értékeléséhez

Az aFamilyToday Health 4 általánosan használt szempontot mutat be a gyermek fejlődésének felmérésére, segítve az anyákat, hogy megértsék gyermekük növekedési ütemét, hogy a lehető legjobban támogassák őket.

Fedezze fel a 6-12 hónapos gyermekek látását

Fedezze fel a 6-12 hónapos gyermekek látását

aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A gyermekek vizuális képességei fokozatosan fejlődnek. Szülők, tanuljatok meg vigyázni gyermekeitekre!

Amit a várandós nőknek tudniuk kell a terhesség alatti magas vérnyomásról

Amit a várandós nőknek tudniuk kell a terhesség alatti magas vérnyomásról

A terhesség alatti magas vérnyomás számos problémát okozhat. Egyes esetekben súlyosan érintheti a születendő babát.

Az úszástanulás elősegíti, hogy gyermeke aktívabb legyen

Az úszástanulás elősegíti, hogy gyermeke aktívabb legyen

Amellett, hogy az edzés és a szórakozás célja, hogy gyermeke aktívabb legyen, az úszástanulás is fontos túlélési készség. A szülőknek többet kell tudniuk erről a problémáról.

Fedezze fel a bölcs anya „titkát”, hogy okossá tegye gyermekét

Fedezze fel a bölcs anya „titkát”, hogy okossá tegye gyermekét

Egy egészséges, intelligens, aktív, jól fejlett baba testileg és értelmileg egyaránt... egy bölcs anyának köszönhető. Mi tehát a bölcs anya titka?

Nyitott szemmel alvó gyerekek, akik megoldást keresnek erre a furcsa kifejezésre

Nyitott szemmel alvó gyerekek, akik megoldást keresnek erre a furcsa kifejezésre

A nyitott szemmel alvó csecsemők furcsán hangozhatnak, de valójában ez nem olyan súlyos a baba egészségére nézve. Ennek a kérdésnek a megértése sokkal nagyobb nyugalmat biztosít.

12 módja annak, hogy segítsen beszélni gyermekével

12 módja annak, hogy segítsen beszélni gyermekével

aFamilyToday Health – A szülőknek sok időt kell tölteniük a gyermekeikkel való beszélgetéssel. Íme 12 módja annak, hogy könnyebben tudjon beszélni gyermekével!

A 6 hónapos babákkal való kommunikáció 9 titka

A 6 hónapos babákkal való kommunikáció 9 titka

9 tipp szakértőktől az aFamilyToday Health segít abban, hogy 6 hónapos gyermekeket jobb nyelvtudás megszerzésében és gyakorlásában segítsen.

A rózsaszín szem betegségei és a fertőzések megelőzésének módjai, amelyeket az anyáknak tudniuk kell

A rózsaszín szem betegségei és a fertőzések megelőzésének módjai, amelyeket az anyáknak tudniuk kell

A rózsaszín szem, más néven kötőhártya-gyulladás (a szem fehér részének gyulladása) egy vírus által okozott gyulladásos betegség. A betegség jóindulatú, 7-10 napon belül gyógyítható, tudományos odafigyeléssel nem befolyásolja a gyermek látását.

Félelem az elhagyás szindrómától: pszichológiai fóbia, amelyet meg kell osztani

Félelem az elhagyás szindrómától: pszichológiai fóbia, amelyet meg kell osztani

A monofóbia egy rögeszmés rendellenesség, az elszigeteltségtől és az elhagyatottságtól való túlzott félelem, miután a múltban egy vagy több veszteség történt.

Tudnivalók a karbamidról és a kreatininről

Tudnivalók a karbamidról és a kreatininről

A vesék az egyik olyan szerv, amely nagyon fontos szerepet játszik a szervezetben. E szerv működésének felméréséhez vér karbamid- és kreatininvizsgálatot kell végeznünk annak megállapítására, hogy a vér karbamid- és kreatininszintje a normál tartományon belül van-e.

Hogyan lehet terhes lenni a terhesség első 3 hónapjában, a terhes nőknek meg kell jegyezniük

Hogyan lehet terhes lenni a terhesség első 3 hónapjában, a terhes nőknek meg kell jegyezniük

A terhesség első 3 hónapjában rendkívül fontos a terhesség megőrzése, mert ebben az időszakban a magzat nem került beültetésre, nagyon könnyen előfordulhat, hogy elvetél, elvetél.

Mi okozza az anális viszketést gyermekeknél?

Mi okozza az anális viszketést gyermekeknél?

Sok gyermeknél gyakran viszket a végbélnyílás, sokat kapar, ami karcolásokat és fertőzéseket okoz. Tehát mi az oka, és hogyan kell kezelni ezt az állapotot?

Remek trükk a hagymából a megfázás kezelésére

Remek trükk a hagymából a megfázás kezelésére

A hagyma megfázás és influenza kezelésére szolgál. A nátha és influenza népi gyógymódja kissé furcsán hangzik, de ez egy egyszerű módja az influenza elleni küzdelemnek anélkül, hogy gyógyszert kellene szednie, amit sok országban alkalmaznak.

Melyek a kanyaró szövődményei felnőtteknél?

Melyek a kanyaró szövődményei felnőtteknél?

A kanyaró ritkább felnőtteknél, mint gyermekeknél. Ha azonban szubjektív, könnyen nagyon veszélyes szövődményeket hagyhat maga után.

Veszélyes-e a csípőtörés időseknél?

Veszélyes-e a csípőtörés időseknél?

Az időseknél a csípőtörések közé tartozik a trochanter és a combnyak törése. Ha többet szeretne megtudni ennek a csonttörésnek a veszélyéről, kérjük, olvassa el ennek a cikknek a tartalmát.

Kaphat fogszabályzót egy gyökércsatornás fog? Abban az esetben, ha nem kellene fogszabályozó

Kaphat fogszabályzót egy gyökércsatornás fog? Abban az esetben, ha nem kellene fogszabályozó

A fogszabályzós módszer erőt alkalmaz a készülékrendszerre, hogy a fogakat húzza harmonikus és kiegyensúlyozott helyzetbe az állkapocs ívén. Ezért a fogaknak elég erősnek kell lenniük ahhoz, hogy ellenálljanak a fogakra ható erőnek. Tehát kaphatnak fogszabályzót azok a fogak, amelyek elvitték a pépet? Milyen esetekben ne legyen fogszabályzó?

Víruslázban szenvedő betegek megfelelő ellátása

Víruslázban szenvedő betegek megfelelő ellátása

A víruslázban szenvedő betegek megfelelő ellátása elősegítheti a betegség hatékony kezelését, és megelőzheti a veszélyes szövődményeket, például tüdőgyulladást, görcsöket és mély kómát.