Tudja, milyen újszülött szűrővizsgálatot kell elvégeznie, ha megszületik a baba?

Csak egyszer vettünk mintát, a sarokvérteszt segített nekünk egyszerre kiszűrni és kimutatni számos veleszületett és genetikai rendellenességet a csecsemőknél. Ez az oka annak, hogy az Egészségügyi Minisztérium azt javasolta, hogy a születés után 48-72 órával minden csecsemő próbálja ki.

Ezt a tesztet ma már számos kórházban és speciális klinikán elvégezheti, modern berendezésekkel szerte az országban.

Az újszülöttek szűrővizsgálatának okai

A WHO szerint évente körülbelül 8 millió csecsemő születik születési rendellenességgel világszerte . Közülük körülbelül 2/100 G6PD-hiányban született gyermek aránya, a veleszületett hypothyreosis aránya 1:3 000, a veleszületett mellékvese hiperplázia 1/10 000, a fenilketonuria 1/15 000 és 1/35 000 a galaktosémia.

De ha a csecsemőtől vért vesznek sarokból vizsgálatra, sok veleszületett betegséget korán felismerhet. Ennek eredményeként a szülők korán kezelhetik gyermekeiket, elkerülhetik a szükségtelen bonyodalmakat, csökkenthetik a családra és a társadalomra nehezedő gazdasági terheket. Ezáltal a közösségben a fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekek aránya lakosságunk minőségét is csökkenti és javítja.

A születéskor végzett sarokvérvizsgálat segít a születési rendellenességek kiszűrésében.

Tekintettel az újszülöttszűrés előnyeinek sokaságára, az Egészségügyi Minisztérium azt is javasolja, hogy minden újszülött csecsemőt vegyen át újszülött szűrővizsgálaton. A legmegfelelőbb időpont a születés utáni 48-72 óra, mert ha 24 óra előtt végezzük, valószínűleg téves pozitív eredményt kapunk. Ha 72 óra elteltével későn végezzük, a baba tesztértéke továbbra is változatlan maradhat, de a túl késői mintavétel nem felel meg a betegségfelismerés és a korai kezelés követelményeinek.

A koraszülött , kis súllyal született koraszülötteknél a 20. nap előtt érdemes vérmintát venni. Ha csecsemőjének vérátömlesztésre van szüksége, vérmintát kell venni a transzfúzió előtt vagy 3 hónappal azután.

Milyen betegségeket mutathat ki az újszülött szűrése?

G6PD (G6PD) hiány

Ez egy X-hez kötött recesszív genetikai betegség, amelyet a G6PD enzim hiánya okoz, ami a vörösvértestek oxidánsok általi pusztulását okozza. Ha fertőzött, a betegnél a következő tünetek jelentkeznek: vérszegénység sárgasággal, sárga szemek és hiperbilirubinémia. Főleg, ha sokáig hagyjuk, agykárosodáshoz is vezet, sok neurológiai szövődményt, retardációt okoz... A G6PD hiányos babák normális életet élnek, de egészségüket káros anyagoknak kitéve oxidálószer. Korai felismerés esetén kezelhetjük, kezelhetjük és elkerülhetjük az akut hemolitikus epizódokat.

Veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH)

Recesszív genetikai állapot, amelyet a kortizolt szintetizáló enzim hiánya okoz, ami kortizol, aldoszteron hiányt és fokozott androgénszintézist eredményez. Közülük a kortizol és az aldoszteron olyan hormonok, amelyek fontos szerepet játszanak a vízsó anyagcserében. Az androgén elősegíti a férfi szexuális jellemzők kialakulását. A veleszületett mellékvese-megnagyobbodásban szenvedőknek elektrolitzavarok lépnek fel: a baba sokat köp, rosszul szop, vagy abba is hagyja a szoptatást, kiszáradás, bőrsötétedés, alacsony nátriumszint, emelkedett káliumszint a vérben...

Főleg a lányok nemi szerve fejlődik még a férfiasság (klitorisz hipertrófia) irányába, a fiúknál pedig korai pubertás. A CAH egy életen át tart végleges gyógymód nélkül, de korai felismeréssel sok szükségtelen szövődményt elkerülhetünk.

Tudja, milyen újszülött szűrővizsgálatot kell elvégeznie, ha megszületik a baba?Minél hamarabb vegyél sarokvért.

Veleszületett hypothyreosis (CH)

A megfelelő viselő pajzsmirigye nem termel elegendő hormont ahhoz, hogy kielégítse a szervezet szükségleteit. Ez ahhoz vezet, hogy a gyermek unalmassá, szellemileg visszamaradottá és szellemileg visszamaradottá válik. A pajzsmirigy-kiegészítők korai felismerése és időben történő kezelése 2 hét alatt, a gyermek normálisan fejlődik.

Fenilketonúria (PKU

A fenilalanin (Phe) tirozinná (Tyr) való átalakulásának zavarát az enzimhiány okozza, a PAH, ami megnövekedett Phe-hez és a Tyr hiányához vezet a vérben. A betegségben szenvedő gyermekek gyakran tapasztalnak mentális retardációt, mentális retardációt, mozgásfejlődést és sok más fizikai rendellenességet, például csökkent bőr/haj/szemhéj pigmentáció, dohos szagú vizelet stb. A gyermekeket felismerik és kezelik. nem tartalmaz Phe-t, teljesen kiegészítve Tyr-rel, még mindig képes normálisan fejlődni.

Tudja, milyen újszülött szűrővizsgálatot kell elvégeznie, ha megszületik a baba?A PKU-ban szenvedő gyermekek mentális és neurológiai retardáció jeleit mutatják.

Galaktikus anyagcserezavar (GALT)

Ez a recesszív genetikai betegség a galaktózt glükózzá alakító enzim hiánya miatt következik be, amelyből a szervezet nem tudja felhasználni a galaktózt energiaforrásként. Általában nem látunk születéskor GALT-tünetekkel rendelkező babát, de néhány nap elteltével vagy tejivás után a szülők megfigyelhetik a baba hasmenését, hányását, rosszul táplált, vagy akár abba is hagyhatják a szoptatást, nem hízik, szellemi-motorikus retardáció. ...


Leave a Comment

Ne hagyja figyelmen kívül az 1-5 éves gyermekek étkezési szabályait

Ne hagyja figyelmen kívül az 1-5 éves gyermekek étkezési szabályait

Csatlakozzon az aFamilyToday Health szervezethez, hogy megismerje babája táplálkozási szükségleteit az első években, hogy egészséges teste és jó ellenálló képessége legyen.

Hogyan hat a dohányzás a babákra?

Hogyan hat a dohányzás a babákra?

Az aFamilyToday Health megosztja Önnel a dohányzás csecsemőkre gyakorolt ​​hatásait, segítve a baba egészségét, Ön és babája fényes jövőjét!

Mi a teendő, ha gyermekének rémálma van?

Mi a teendő, ha gyermekének rémálma van?

aFamilyToday Health – A rémálmok felébreszthetik és megijeszthetik gyermekét. Mit tesznek a szülők, hogy segítsenek gyermeküknek átvészelni ezt a rémálmot?

8 módja annak, hogy fejlődő környezetet teremts babád számára

8 módja annak, hogy fejlődő környezetet teremts babád számára

aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A baba tapintóérzéke lassan fejlődik. Szülők, tanuljatok meg vigyázni gyermekeitekre!

7 természetes csodaszer torokfájásra várandós anyáknak

7 természetes csodaszer torokfájásra várandós anyáknak

A torokfájás meglehetősen gyakori tünet még a terhes nőknél is. Van-e biztonságos módszer a torokfájás kezelésére anélkül, hogy gyógyszert kellene igénybe vennie?

A baba kognitív képességeinek fejlődési szakaszai

A baba kognitív képességeinek fejlődési szakaszai

Tudta, hogy babája életének első néhány hónapjában nem csak alszik vagy eszik, hanem kognitív képességei is fejlődnek?

Mondjon el anyának 4 módszert, amellyel megvédheti babáját a szúnyogcsípéstől

Mondjon el anyának 4 módszert, amellyel megvédheti babáját a szúnyogcsípéstől

A kisgyermekek érzékeny bőre mindig vonzó tárgy a szúnyogok számára. Ezért óvja meg babáját a szúnyogcsípéstől az aFamilyToday Health szakértői által biztosított 4 egyszerű tipp segítségével.

Szórakoztató dolog segíteni gyermeked óvodába járásában!

Szórakoztató dolog segíteni gyermeked óvodába járásában!

Kisbabád hozzászokott, hogy a rokonok vigyázzanak rá, így nehéz lesz megszeretnie az óvodát. Íme, mit kell tenniük a szülőknek, amikor gyermekeik óvodába mennek.

7 módszer a baba fejlődésének serkentésére

7 módszer a baba fejlődésének serkentésére

aFamilyToday Health – A szülők olyan alapot hozhatnak létre, amelyek már egészen kicsi koruktól kezdve segítik babájuk fejlődését. Íme 7 módszer, amellyel serkentheti babája fejlődését.

Tapintásfejlesztő játékok 6 hónapos kor előtti babáknak

Tapintásfejlesztő játékok 6 hónapos kor előtti babáknak

aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A gyermekek tapintási fejlődése lassan fejlődik. A szülők tanuljanak meg gondoskodni gyermekeikről!

Gyakorold a baba fürdetését egy nagy kádban

Gyakorold a baba fürdetését egy nagy kádban

Amikor a baba egy kicsit nagyobb, a tálak már nem férnek rá. Ebben az időben, ha a házban van fürdőkád, kérjük, olvassa el, hogyan kell fürdetni a babát egy nagy kádban.

Legyen óvatos, ha a gyerekek megfulladnak, amikor úszni tanulnak

Legyen óvatos, ha a gyerekek megfulladnak, amikor úszni tanulnak

Az úszás közbeni fulladás nagyon veszélyes. Készüljön fel olyan módszerrel, amellyel azonosíthatja, kezelheti vagy megelőzheti a fulladást úszás közben.

4 skála a baba fejlődésének értékeléséhez

4 skála a baba fejlődésének értékeléséhez

Az aFamilyToday Health 4 általánosan használt szempontot mutat be a gyermek fejlődésének felmérésére, segítve az anyákat, hogy megértsék gyermekük növekedési ütemét, hogy a lehető legjobban támogassák őket.

Fedezze fel a 6-12 hónapos gyermekek látását

Fedezze fel a 6-12 hónapos gyermekek látását

aFamilyToday Health – Amikor a baba sokat érintkezik a körülötte lévő világgal. A gyermekek vizuális képességei fokozatosan fejlődnek. Szülők, tanuljatok meg vigyázni gyermekeitekre!

Amit a várandós nőknek tudniuk kell a terhesség alatti magas vérnyomásról

Amit a várandós nőknek tudniuk kell a terhesség alatti magas vérnyomásról

A terhesség alatti magas vérnyomás számos problémát okozhat. Egyes esetekben súlyosan érintheti a születendő babát.

Az úszástanulás elősegíti, hogy gyermeke aktívabb legyen

Az úszástanulás elősegíti, hogy gyermeke aktívabb legyen

Amellett, hogy az edzés és a szórakozás célja, hogy gyermeke aktívabb legyen, az úszástanulás is fontos túlélési készség. A szülőknek többet kell tudniuk erről a problémáról.

Fedezze fel a bölcs anya „titkát”, hogy okossá tegye gyermekét

Fedezze fel a bölcs anya „titkát”, hogy okossá tegye gyermekét

Egy egészséges, intelligens, aktív, jól fejlett baba testileg és értelmileg egyaránt... egy bölcs anyának köszönhető. Mi tehát a bölcs anya titka?

Nyitott szemmel alvó gyerekek, akik megoldást keresnek erre a furcsa kifejezésre

Nyitott szemmel alvó gyerekek, akik megoldást keresnek erre a furcsa kifejezésre

A nyitott szemmel alvó csecsemők furcsán hangozhatnak, de valójában ez nem olyan súlyos a baba egészségére nézve. Ennek a kérdésnek a megértése sokkal nagyobb nyugalmat biztosít.

12 módja annak, hogy segítsen beszélni gyermekével

12 módja annak, hogy segítsen beszélni gyermekével

aFamilyToday Health – A szülőknek sok időt kell tölteniük a gyermekeikkel való beszélgetéssel. Íme 12 módja annak, hogy könnyebben tudjon beszélni gyermekével!

A 6 hónapos babákkal való kommunikáció 9 titka

A 6 hónapos babákkal való kommunikáció 9 titka

9 tipp szakértőktől az aFamilyToday Health segít abban, hogy 6 hónapos gyermekeket jobb nyelvtudás megszerzésében és gyakorlásában segítsen.

Mindkét szülőt veszélyezteti a szülés utáni depresszió

Mindkét szülőt veszélyezteti a szülés utáni depresszió

A szülés utáni depresszió rendkívül veszélyes betegség, és még ijesztőbb, ha mindkét szülő szenved. A férfiak depressziójának tüneteit azonban gyakran figyelmen kívül hagyják, mert úgy tűnik, mindenki alábecsüli azt a nyomást, amelyet az apáknak kell viselniük a terhesség és a szülés során.

Gyakori rendellenességek gyermekkorban

Gyakori rendellenességek gyermekkorban

A pubertás nagyon fontos fejlődési mérföldkő a gyermekeknél, a pszicho-fiziológiai érés kezdetét jelzi. A pubertás korú gyermekek azonban gyakran tapasztalnak fejlődést hátrányosan befolyásoló rendellenességeket, amelyeket főként az okoz, hogy a szülők nem értik, hogyan gondoskodjanak gyermekeikről a pubertás idején.

Tünetek, amelyek segítenek tudni, hogy elérte a bárányhimlő végstádiumát

Tünetek, amelyek segítenek tudni, hogy elérte a bárányhimlő végstádiumát

Ha egyszer átesett a bárányhimlőn, élethosszig tartó immunitása lesz a betegséggel szemben. Ez azt jelenti, hogy nem lesz bárányhimlő másodszor (hacsak nem immunhiányos).

Mi az az izzó? 10 módszert kell tudni az alvási bénulás megelőzésére

Mi az az izzó? 10 módszert kell tudni az alvási bénulás megelőzésére

Az alvási bénulás meglehetősen gyakori jelenség, bár nem befolyásolja komolyan az egészséget, de szorongást és félelmet okoz. Ezért aktívan meg kell tanulnia ezt a jelenséget, valamint 10 módszert az alvási bénulás leküzdésére a hatékonyság javítása érdekében.

Amit a kolinerg csalánkiütésről tudni kell

Amit a kolinerg csalánkiütésről tudni kell

Az urticaria egy bőrgyógyászati ​​betegség, amely viszketést okoz, és vörös csomók kísérik. Az urticaria sokféle típusra oszlik, amelyek közül a kolinerg csalánkiütés a leggyakoribb.

A bal oldalon fekve nehéz lélegezni, mi az oka?

A bal oldalon fekve nehéz lélegezni, mi az oka?

A légszomj olyan tünet, amely gyakran számos különböző ok miatt jelentkezik. A külső tényezők mellett a bal oldalon fekvés és légzési nehézség annak a jele lehet, hogy számos különböző betegsége van.

Tippek a retinollal végzett bőrápolás hatékony lépéseinek megismeréséhez

Tippek a retinollal végzett bőrápolás hatékony lépéseinek megismeréséhez

A retinol kiváló öregedésgátló tulajdonságokkal rendelkezik. Ezért a retinollal végzett bőrápolási lépéseket megfelelően kell elvégezni, hogy magas bőrápoló hatást érjenek el

A cukorbetegség jelei rendkívül egyszerűek

A cukorbetegség jelei rendkívül egyszerűek

A cukorbetegség veszélyes betegségnek számít, minél korábban ismerik fel a cukorbetegséget, annál magasabb a betegség kontrollálásának mértéke. 1. A beteg gyakran szomjas

Hány ütés percenként a normál pulzusszám?

Hány ütés percenként a normál pulzusszám?

A pulzusszám az ember egészségi állapotát jelzi. Tehát hány ütés percenként a normál pulzusszám? És milyen a jó pulzusszám?

A titok, hogy segít csökkenteni a vérzsírt, hatékonyan védi a májat

A titok, hogy segít csökkenteni a vérzsírt, hatékonyan védi a májat

A zsíros vér nagyon veszélyes és gyakori betegség a felnőtteknél, számos veszélyes szövődménnyel, amelyek befolyásolják a szív- és érrendszeri, a máj és a vese egészségét. Nézzük meg hatékony módszereket a betegség korlátozására.