Az örökletes kevert polip szindróma (HMPS) fokozott polipnövekedéssel járó betegség (a nyálkahártya vagy a nyálkahártya alatti nyálkahártya által okozott, de nem daganatnak tűnő elváltozás) a gyomor-bél traktusban, különösen a vastag- és végbélben. .
Az örökletes kevert polipózis szindrómában szenvedőknél nagyobb a vastag- és végbélrák kockázata, mint az általános populációban, mivel ezek a polipok idővel rákosodhatnak. Tanuljunk meg erről a szindrómáról az aFamilyToday Blog segítségével az alábbi cikkben!
Mi az örökletes kevert polip szindróma?
Az örökletes kevert polipózis szindróma ritka állapot embereknél, amely az emésztőrendszerben polipok ( csomókból képződő normál szöveti növekedés) fokozott kockázatával jár . Ahogy a neve is sugallja, ez a szindróma számos különböző típusú polip tömeges megjelenése.
Bár a polipok normális emberekben is előfordulnak, az örökletes, vegyes polipózis szindrómában szenvedőknél magasabb a polipok száma, gyorsabban és fiatalabb korban nőnek. Az örökletes vegyes polipózis szindrómában előforduló polipok néhány típusa a következő:
Az örökletes kevert polipózis szindróma sokféle polip tömeges kifejlődése
Az örökletes kevert polipózis szindróma okai
Az örökletes kevert polip szindróma növeli a polipokból származó rák kialakulásának kockázatát, és örökletes betegség . Ez alatt azt értjük, hogy a betegség nemzedékről generációra száll át egy családban. A legtöbb családban van örökletes kevert polipózis szindróma, amelyet egy adott gén mutációja okoz, de nehéz meghatározni, hogy melyik gén, és néhány családban van kevert polip szindróma (GREM1 gén), de ez az eset is nagyon ritka.
Normális esetben minden sejtben 2 kópia található minden génből: 1 az anyától és 1 az apától. Úgy gondolják, hogy ez a szindróma az autoszomális domináns öröklődés szabályát követi, ami azt jelenti, hogy amíg az egyik szülőtől kapott két gén közül az egyik betegséggén, addig a gyermeknél lesz a betegség, és mindkét szülőnél lesz a betegség. Ha Ön beteg. , továbbra is átadhatja a normál gén másolatát a babának, és a baba teljesen egészséges lesz. Összességében azoknál a gyerekeknél, akiknek szülei mutációt szenvedtek, 50%-os esélyük van a mutáció öröklésére. A mutációval rendelkező személy testvére, nővére vagy szülője szintén 50%-os eséllyel rendelkezik ugyanilyen mutációban.
A szindróma az autoszomális domináns öröklődés szabályát követi
Az örökletes vegyes polipózis szindróma diagnosztikai módszere
Az örökletes kevert polipózis szindrómának nincsenek specifikus tünetei, minden folyamat csendben zajlik. Fiatal betegeknél endoszkópos szűrés után gyakran jóindulatú vastagbélelváltozások jelei mutatkoznak, amelyek többsége az örökletes kevert polipózis szindrómára jellemző polipoid forma. Idősebb betegeknél a rákos daganatokká fejlődő polipok nagy valószínűséggel vastagbélrákban szenvednek .
A GREM1 gén mutációját hordozó, örökletes kevert polipózis szindrómában szenvedő családok esetében a genetikai tesztek segíthetnek meghatározni, hogy kit fenyeget a polipok és a rák kialakulásának kockázata, és kit nem. Az olyan örökletes, vegyes polipózis szindrómában szenvedő családok esetében, amelyekben nem azonosítottak specifikus génmutációt, minden egyénnek polip-szűrésnek kell alávetnie magát.
A kolonoszkópia egy olyan vizsgálat, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy megvizsgálja a teljes vastagbélt. Az orvosok azt javasolják, hogy 5-10 évvel korábban kezdjék meg a szűrést, mint a család legfiatalabb tagjának életkora, akinél polip vagy vastagbélrák diagnosztizálható. Például, ha egy családtagnál polip-szindrómát vagy vastagbélrákot diagnosztizáltak 30 éves korában, a család többi tagjának 20-25 éves korában vagy korábban kolonoszkópiás szűrésen kell részt venni. Ezeknek a tagoknak 1-2 évente folytatniuk kell a kolonoszkópiát, ha az első kolonoszkópia polipokat mutat, ha az első kolonoszkópia nem mutat polipot, 2-3 évente folytatni kell a kolonoszkópiát.
A korai kolonoszkópiát olyan családtagokkal kell elvégezni, akiknek vastagbélrákja volt
A vegyes polipózis szindróma az esetek többségében specifikus mutáns gén azonosítása nélkül öröklődik, de a megtermékenyítéssel kombinált preembrionális genetikai diagnosztikai módszerekkel in vitro továbbra is megelőzhető a következő generáció megbetegedésének lehetősége. utódok.
A száraz szemek és a szükséges nedvesség nélkül könnyen előidézhető, hogy a lelkünk ablaka számos problémával küzd, mint például: A szemek fáradtak, vörösek, égnek és csökkentik a teljesítményt munka közben. Ha az alany nem végez vizsgálatot és időben történő beavatkozást, az súlyosan csökkenti a látásra gyakorolt hatást. Az alábbi felső szemcseppek azok a termékek, amelyeket nem szabad kihagyni a száraz szeműeknek.
Úgy gondolja, hogy elegendő alvással növelheti a fogyás hatékonyságát? A következő cikkből megtudhatja, hogy az elegendő alvás miért segíthet a fogyásban, és hogyan kell hatékonyan aludni a fogyás érdekében.
A bőr öregedésének megelőzésére számos módszer létezik, amelyekben a természetből származó élelmiszerek felhasználása az egyik legegyszerűbb és legbiztonságosabb. Hangszer
Az SpO2 az egyik alapvető életjel, amely a vér oxigénállapotát jelzi. A jelenlegi Covid-19 járványhelyzetben a kézi SpO2-mérő megfelelő használatának ismerete nagyon fontos ahhoz, hogy megismerhessük saját és családja egészségi állapotát.
A samponozás segít megtisztítani és kisimítani a hajat, miközben segíti a vérkeringést és ellazítja a lelket. De ha fáj a fejed, érdemes hajat mosni? A következő cikk sok ember kérdésére választ ad.
Az ideális stroke mentési idő a kezdettől számított első 3 óra. A megfelelő stroke elsősegélynyújtás, az aranyidő kihasználása növelheti a beteg életének megmentésének valószínűségét és csökkentheti az agykárosodás következményeit.
A szélütés a fiatalok rossz szokásai miatt egyre fiatalabb és gyakoribb, de sokan szubjektíven még mindig úgy gondolják, hogy ez az idősek betegsége. A fiatalok szélütését gyakran figyelmen kívül hagyják mindaddig, amíg az orvosi beavatkozás „aranyideje” el nem vész, ami súlyos következményekkel jár.
A kozmetikai allergiás csalánkiütés gyakori jelenség, különösen az érzékeny és törékeny bőrűek számára. Ezért rendkívül fontos az allergia okának feltárása, amely segít időben kezelni, és korlátozni a betegség terjedését.
Az aranyér az anális-rektális területen, a test érzékeny területén jelenik meg. Ez a nemi szervek közelében lévő terület, így ez a páciens szexuális kapcsolatára is hatással lesz.
Az aranyérnek 4 szintje van, mindegyik szintnek különböző tünetei és kezelési módjai vannak. Különösen a 4. fokozatú aranyér az utolsó és legsúlyosabb szakasz. Ismernie kell a tüneteket, és mielőbb orvosi ellátást kell kérnie, mielőtt a betegség súlyos stádiumba lépne.
