Az örökletes kevert polip szindróma (HMPS) fokozott polipnövekedéssel járó betegség (a nyálkahártya vagy a nyálkahártya alatti nyálkahártya által okozott, de nem daganatnak tűnő elváltozás) a gyomor-bél traktusban, különösen a vastag- és végbélben. .
Az örökletes kevert polipózis szindrómában szenvedőknél nagyobb a vastag- és végbélrák kockázata, mint az általános populációban, mivel ezek a polipok idővel rákosodhatnak. Tanuljunk meg erről a szindrómáról az aFamilyToday Blog segítségével az alábbi cikkben!
Mi az örökletes kevert polip szindróma?
Az örökletes kevert polipózis szindróma ritka állapot embereknél, amely az emésztőrendszerben polipok ( csomókból képződő normál szöveti növekedés) fokozott kockázatával jár . Ahogy a neve is sugallja, ez a szindróma számos különböző típusú polip tömeges megjelenése.
Bár a polipok normális emberekben is előfordulnak, az örökletes, vegyes polipózis szindrómában szenvedőknél magasabb a polipok száma, gyorsabban és fiatalabb korban nőnek. Az örökletes vegyes polipózis szindrómában előforduló polipok néhány típusa a következő:
Az örökletes kevert polipózis szindróma sokféle polip tömeges kifejlődése
Az örökletes kevert polipózis szindróma okai
Az örökletes kevert polip szindróma növeli a polipokból származó rák kialakulásának kockázatát, és örökletes betegség . Ez alatt azt értjük, hogy a betegség nemzedékről generációra száll át egy családban. A legtöbb családban van örökletes kevert polipózis szindróma, amelyet egy adott gén mutációja okoz, de nehéz meghatározni, hogy melyik gén, és néhány családban van kevert polip szindróma (GREM1 gén), de ez az eset is nagyon ritka.
Normális esetben minden sejtben 2 kópia található minden génből: 1 az anyától és 1 az apától. Úgy gondolják, hogy ez a szindróma az autoszomális domináns öröklődés szabályát követi, ami azt jelenti, hogy amíg az egyik szülőtől kapott két gén közül az egyik betegséggén, addig a gyermeknél lesz a betegség, és mindkét szülőnél lesz a betegség. Ha Ön beteg. , továbbra is átadhatja a normál gén másolatát a babának, és a baba teljesen egészséges lesz. Összességében azoknál a gyerekeknél, akiknek szülei mutációt szenvedtek, 50%-os esélyük van a mutáció öröklésére. A mutációval rendelkező személy testvére, nővére vagy szülője szintén 50%-os eséllyel rendelkezik ugyanilyen mutációban.
A szindróma az autoszomális domináns öröklődés szabályát követi
Az örökletes vegyes polipózis szindróma diagnosztikai módszere
Az örökletes kevert polipózis szindrómának nincsenek specifikus tünetei, minden folyamat csendben zajlik. Fiatal betegeknél endoszkópos szűrés után gyakran jóindulatú vastagbélelváltozások jelei mutatkoznak, amelyek többsége az örökletes kevert polipózis szindrómára jellemző polipoid forma. Idősebb betegeknél a rákos daganatokká fejlődő polipok nagy valószínűséggel vastagbélrákban szenvednek .
A GREM1 gén mutációját hordozó, örökletes kevert polipózis szindrómában szenvedő családok esetében a genetikai tesztek segíthetnek meghatározni, hogy kit fenyeget a polipok és a rák kialakulásának kockázata, és kit nem. Az olyan örökletes, vegyes polipózis szindrómában szenvedő családok esetében, amelyekben nem azonosítottak specifikus génmutációt, minden egyénnek polip-szűrésnek kell alávetnie magát.
A kolonoszkópia egy olyan vizsgálat, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy megvizsgálja a teljes vastagbélt. Az orvosok azt javasolják, hogy 5-10 évvel korábban kezdjék meg a szűrést, mint a család legfiatalabb tagjának életkora, akinél polip vagy vastagbélrák diagnosztizálható. Például, ha egy családtagnál polip-szindrómát vagy vastagbélrákot diagnosztizáltak 30 éves korában, a család többi tagjának 20-25 éves korában vagy korábban kolonoszkópiás szűrésen kell részt venni. Ezeknek a tagoknak 1-2 évente folytatniuk kell a kolonoszkópiát, ha az első kolonoszkópia polipokat mutat, ha az első kolonoszkópia nem mutat polipot, 2-3 évente folytatni kell a kolonoszkópiát.
A korai kolonoszkópiát olyan családtagokkal kell elvégezni, akiknek vastagbélrákja volt
A vegyes polipózis szindróma az esetek többségében specifikus mutáns gén azonosítása nélkül öröklődik, de a megtermékenyítéssel kombinált preembrionális genetikai diagnosztikai módszerekkel in vitro továbbra is megelőzhető a következő generáció megbetegedésének lehetősége. utódok.
A masszázsfotel nagy hatékonysága miatt átfogó egészségügyi eszköznek számít az emberi test számára. A fáradtság és a stressz csökkentése mellett a masszázsfotelek képesek a vérkeringés fokozására és az idősek alvásának javítására is. Ha nincs tapasztalata masszázsfotelek vásárlásában, nézzük meg ezt a cikket.
A fogak csiszolás után érzékenyek a porcelán fogak fedésére, a fogszabályzó kényelmetlenséget okoz, akadályozza a napi tevékenységeket. Nézzük meg a fogcsikorgatás utáni érzékenység hatékony csökkentésének okait és módjait.
A parodontitis meglehetősen gyakori szájbetegség, de nem mindenki érti ezt a betegséget. Tehát gyógyítható a parodontitis?
Az Elevit fekete széklet bevétele a gyógyszer használatának egyik mellékhatásaként ismert. Veszélyes ez a jelenség?
A fenék pattanásai gyakori állapot, amelytől sok ember szenved. Ezt a problémát fogkrémmel oldhatja meg. Tehát hatékony a pattanások kezelése a fenéken fogkrémmel?
Szemhéjműtét elvégzése során bárkinek gondja lehet, hogy mennyi ideig tart a duzzanat eltávolítása és a seb teljes gyógyulása a szokásos módon. Valójában sok tényezőtől függ, hogy mennyi ideig tart a duzzanat megszabadulása. Találjuk ki együtt.
A szem körüli urticaria nagymértékben befolyásolja a páciens életminőségét és egészségét. Tehát mi a betegség oka és veszélyes-e?
A szülés utáni depresszió rendkívül veszélyes betegség, és még ijesztőbb, ha mindkét szülő szenved. A férfiak depressziójának tüneteit azonban gyakran figyelmen kívül hagyják, mert úgy tűnik, mindenki alábecsüli azt a nyomást, amelyet az apáknak kell viselniük a terhesség és a szülés során.
A pubertás nagyon fontos fejlődési mérföldkő a gyermekeknél, a pszicho-fiziológiai érés kezdetét jelzi. A pubertás korú gyermekek azonban gyakran tapasztalnak fejlődést hátrányosan befolyásoló rendellenességeket, amelyeket főként az okoz, hogy a szülők nem értik, hogyan gondoskodjanak gyermekeikről a pubertás idején.
Ha egyszer átesett a bárányhimlőn, élethosszig tartó immunitása lesz a betegséggel szemben. Ez azt jelenti, hogy nem lesz bárányhimlő másodszor (hacsak nem immunhiányos).
