Patkóvesebetegség gyermekeknél – Ritka betegség, amelyet meg kell érteni
A patkóvese a vese születési rendellenessége, amelyről kevesen tudnak, számos egészségügyi problémát okozhat az érintettnek.
Mi az a Fanconi-szindróma? Mik a Fanconi-szindróma tünetei és kezelése?
A Fanconi-szindróma a vesék olyan rendellenessége, amely befolyásolja bizonyos alapvető anyagok visszaszívódási módját. A tünetek közé tartozik a sok vizelés, a szokásosnál több ivás, csontfájdalom és izomgyengeség. A Fanconi-szindróma kezelése a kiváltó okától függ.
A Fanconi-szindróma a vesebetegség megnyilvánulása. Mielőtt megismerkednénk a tünetekkel és a kezeléssel, tanuljuk meg a Blog aFamilyToday segítségével, mi az a Fanconi-szindróma?
Mi az a Fanconi-szindróma?
Általános információk a Fanconi szindrómáról
A Fanconi-szindróma olyan állapot, amelyben a vese proximális tubulusa károsítja az elektrolitok és más anyagok reabszorpcióját. Ezek az anyagok szükségesek a szervezet működéséhez. Ha Fanconi-szindrómában szenved, ezek a nem felszívódó molekulák a vizelettel távoznak a szervezetből, ideértve a következőket: foszfor, glükóz, kálium, bikarbonát, húgysav, aminosav. A Fanconi-szindróma nem kapcsolódik össze, és nem szabad összetéveszteni a Fanconi-vérszegénységgel.
Mi okozza a Fanconi-szindrómát?
A Fanconi-szindrómának számos oka van, amelyek öröklöttek vagy szerzettek lehetnek, néha ismeretlen ok nélkül. A Fanconi-szindróma gyakori oka a gyermekeknél a genetika, amely befolyásolja a szervezet képességét bizonyos anyagok lebontására:
- A cisztin (cisztinózis) a Fanconi-szindróma leggyakoribb oka a gyermekeknél.
- Fruktóz (fruktóz intolerancia).
- Galaktóz.
- Glikogén (glikogénraktározási betegség).
Egyéb okok a gyermekeknél:
- Nehézfémeknek, például ólomnak, higanynak...
- Lowe-szindróma, a szem, az agy és a vesék ritka genetikai rendellenessége.
- Wilson-kór , egy öröklött állapot, amely megakadályozza, hogy szervezete megfelelően megszabaduljon a réztől. Amikor a réz felhalmozódik, hatással lehet a májra, az agyra, a vesére és a szemre.
Felnőtteknél a Fanconi-szindrómának számos oka van, többek között:
- Bizonyos gyógyszerek: azatioprin, cidofovir, gentamicin és tetraciklin.
- Veseátültetés .
- Könnyűlánc-lerakódási betegség.
- Myeloma multiplex betegség.
- Elsődleges amiloidózis.
A Fanconi-szindróma tünetei
Íme az örökletes Fanconi-szindróma néhány gyakori jele:
- A kiszáradás jelei : gyakori vizelés, szomjúság...
- Elektrolithiányra utaló jelek: Csontfájdalom, gyenge csontozat, csonttörés, átlag alatti testmagasság, izomgyengeség.
Szerzett Fanconi-szindróma:
- A kiszáradás jelei.
- Az elektrolithiány jelei.
- Hypophosphataemia, hypokalaemia.
- Több aminosav a vizeletben.
- Sav felhalmozódása a testnedvekben.
Ebben a szindrómában gyakoriak a kiszáradás jelei
A Fanconi-szindróma diagnózisa
A Fanconi-szindróma diagnosztizálásához kezelőorvosa megkérdezi Önt a Fanconi-szindróma tüneteiről, mint például a növekedési visszamaradás és a fáradtság gyermekeknél, a csontfájdalom felnőtteknél, fizikális vizsgálatot végez, és megkérdezi, hogy a beteg szed-e gyógyszereket.
A Fanconi-szindróma diagnosztikai tesztjei a következők: Vizelet- vagy vérvizsgálat. A glükóz, aminosavak és foszfát magas szintje a vizeletben vagy a foszfát-, bikarbonát- és kálium alacsony szintje a vérben szintén a Fanconi-szindróma jele lehet.
Emellett a csont- és vesekárosodást, valamint a Fanconi-szindróma szövődményeit képalkotó vizsgálattal diagnosztizálják.
Fanconi-szindróma kezelése
A Fanconi-szindróma genetikai okait gyakran nem lehet gyógyítani, de bizonyos étrendi változtatások segíthetnek. A Fanconi-szindróma szerzett okai visszafordíthatók. Garancia azonban nincs. Megfelelő kezeléssel a tünetek kontrollálhatók, a vesék, az izmok és a csontok károsodása pedig korlátozható.
A kezelés a Fanconi-szindróma okától és súlyosságától függ. Azonosítsa és kezelje a kiváltó okokat. Az elveszett víz és elektrolit helyreállítása étrendi változtatásokkal, orális kiegészítőkkel vagy intravénás (IV) infúzióval. Sok Fanconi-szindrómás ember gyakran tapasztal metabolikus acidózist, adjon a betegnek nátrium-hidrogén-karbonátot, hogy segítsen helyreállítani az egészséges vér pH-egyensúlyát. Az alacsony foszfátszint gyenge csontokat és csontfájdalmat okozhat. Ha alacsony a foszfátszintje, orvosa foszfát-kiegészítőt és D-vitamint írhat fel.
Ha a gyermekek örökletes Fanconi-szindrómában szenvednek, speciálisan testreszabott étrendre lehet szükségük, például kerülniük kell a fruktózt, galaktózt vagy tirozint. Előfordulhat, hogy a betegeknek abba kell hagyniuk vagy csökkenteniük kell a szerzett Fanconi-szindrómát okozó gyógyszerek adagját.
A Fanconi-szindróma gyógyítható?
Mennyi ideig tart a Fanconi-szindróma kezelése? A Fanconi-szindróma nem gyógyítható, de teljesen kontrollálható, ha a beteg megfelel és azonnal kezelik. A kezelés célja a jobb egészségi állapot javítása.
A betegeknek követniük kell az orvos utasításait, ha a kezelés nagyon hatékony. Az októl függően a Fanconi-szindróma egyes szerzett okai napok vagy hetek alatt javíthatják a tüneteket. A Fanconi-szindróma azonban hosszú távú állapot lehet mind szerzett, mind öröklött formában.
A Fanconi-szindróma megelőzésének néhány módja:
- Kerülje az ólommal való érintkezést.
- Beszélje meg orvosával a gyógynövény-kiegészítőket.
- Beszélje meg orvosával a gyógyszeres kezelés kockázatait, például az antibiotikumokat és a kemoterápiás gyógyszereket.
A legtöbb öröklött Fanconi-szindróma tünet gyermekkorban jelentkezik. Ha a gyermekek cystinosis miatt Fanconi-szindrómában szenvednek, akkor a fejlődés kudarca (a megfelelő táplálkozás és elegendő kalóriafogyasztás ellenére képtelenség hízni) és a növekedés visszamaradása jellemző. A veseelégtelenség hajlamos korán kialakulni.
Ha a páciens Fanconi-szindrómában szenved, akkor nincs fix várható élettartam. Megfelelő kezeléssel és megfelelő orvosi tervvel a betegek viszonylag normális várható élettartamot érhetnek el. Ha azonban a betegnek veseelégtelensége van, a várható élettartam csökkenhet. A Fanconi-szindróma genetikai okai különböző helyzetek. Élettartamra gyakorolt hatásuk változó.
Az aFamilyToday Blog cikkén keresztül reméljük, hogy segítünk megválaszolni a Fanconi-szindrómával kapcsolatos kérdéseket , valamint megismerni a szindróma okait, tüneteit és kezelését. Kövesse az aFamilyToday Blog weboldalát, hogy további hasznos egészségügyi cikkeket olvashat!
A gyermekek húgyúti fertőzéseinek tünetei és megelőzésének módjai
aFamilyToday Health – A húgyúti fertőzések kényelmetlenséget okoznak a gyerekeknek, nyugtalanítják a szülőket, és hosszú távú vesekárosodást is okozhatnak.
Mindkét szülőt veszélyezteti a szülés utáni depresszió
A szülés utáni depresszió rendkívül veszélyes betegség, és még ijesztőbb, ha mindkét szülő szenved. A férfiak depressziójának tüneteit azonban gyakran figyelmen kívül hagyják, mert úgy tűnik, mindenki alábecsüli azt a nyomást, amelyet az apáknak kell viselniük a terhesség és a szülés során.
Gyakori rendellenességek gyermekkorban
A pubertás nagyon fontos fejlődési mérföldkő a gyermekeknél, a pszicho-fiziológiai érés kezdetét jelzi. A pubertás korú gyermekek azonban gyakran tapasztalnak fejlődést hátrányosan befolyásoló rendellenességeket, amelyeket főként az okoz, hogy a szülők nem értik, hogyan gondoskodjanak gyermekeikről a pubertás idején.
Tünetek, amelyek segítenek tudni, hogy elérte a bárányhimlő végstádiumát
Ha egyszer átesett a bárányhimlőn, élethosszig tartó immunitása lesz a betegséggel szemben. Ez azt jelenti, hogy nem lesz bárányhimlő másodszor (hacsak nem immunhiányos).
Mi az az izzó? 10 módszert kell tudni az alvási bénulás megelőzésére
Az alvási bénulás meglehetősen gyakori jelenség, bár nem befolyásolja komolyan az egészséget, de szorongást és félelmet okoz. Ezért aktívan meg kell tanulnia ezt a jelenséget, valamint 10 módszert az alvási bénulás leküzdésére a hatékonyság javítása érdekében.
Amit a kolinerg csalánkiütésről tudni kell
Az urticaria egy bőrgyógyászati betegség, amely viszketést okoz, és vörös csomók kísérik. Az urticaria sokféle típusra oszlik, amelyek közül a kolinerg csalánkiütés a leggyakoribb.
A bal oldalon fekve nehéz lélegezni, mi az oka?
A légszomj olyan tünet, amely gyakran számos különböző ok miatt jelentkezik. A külső tényezők mellett a bal oldalon fekvés és légzési nehézség annak a jele lehet, hogy számos különböző betegsége van.
Tippek a retinollal végzett bőrápolás hatékony lépéseinek megismeréséhez
A retinol kiváló öregedésgátló tulajdonságokkal rendelkezik. Ezért a retinollal végzett bőrápolási lépéseket megfelelően kell elvégezni, hogy magas bőrápoló hatást érjenek el
A cukorbetegség jelei rendkívül egyszerűek
A cukorbetegség veszélyes betegségnek számít, minél korábban ismerik fel a cukorbetegséget, annál magasabb a betegség kontrollálásának mértéke. 1. A beteg gyakran szomjas
Hány ütés percenként a normál pulzusszám?
A pulzusszám az ember egészségi állapotát jelzi. Tehát hány ütés percenként a normál pulzusszám? És milyen a jó pulzusszám?
A titok, hogy segít csökkenteni a vérzsírt, hatékonyan védi a májat
A zsíros vér nagyon veszélyes és gyakori betegség a felnőtteknél, számos veszélyes szövődménnyel, amelyek befolyásolják a szív- és érrendszeri, a máj és a vese egészségét. Nézzük meg hatékony módszereket a betegség korlátozására.