Što je Edwardov sindrom i kako utječe na djecu?

Što je Edwardov sindrom? Edwardov sindrom je rijetko stanje uzrokovano abnormalnošću 1 kromosoma. Djeca s ovim sindromom često imaju zastoje u razvoju, kao i ozbiljne urođene mane.

Edwardov sindrom javlja se u 1 od 6000. Bolest je dobila ime po znanstveniku Johnu H. Edwardsu, koji je prvi opisao sindrom 1960. Nažalost, većina fetusa s ovim sindromom umire prije nego što se službeno rode. Dakle, stvarna incidencija može biti veća od navedene. Edwardov sindrom može pogoditi svakoga.

U sljedećem članku, aFamilyToday Health predstavit će znakove, uzroke i tretmane za ovo stanje.

Koji je uzrok Edwardovog sindroma (trisomija 18)?

Stanice u ljudskom tijelu sadrže 23 para kromosoma koji su naslijeđeni od roditelja. U reproduktivnim stanicama, oociti u žena i spermije u muškaraca bit će odgovorni za doprinos 23 pojedinačna kromosoma, poznata kao 'XX' (kod žena) i 'XY' (kod muškaraca), bit će označeni brojevima 1 - 23. Ako par kromosoma 18 dodaje se dodatni kromosom ubrzo nakon što se jaje oplodi, to će uzrokovati Edwardov sindrom.

Edwardov sindrom (trisomija 18) pogađa više djevojčica nego dječaka; oko 80% oboljelih su djevojčice. Žene koje zatrudne nakon 35. godine imaju veći rizik od rođenja djeteta s ovim sindromom.

Djeca s Edwardovim sindromom imaju abnormalan broj kromosoma. Djeca s ovim sindromom nasljeđuju 3 kromosoma 18 umjesto 2 kao i obično.

95% djece s Edwardovim sindromom ima 3 kromosoma 18 prisutna u svim stanicama (puna trisomija 18), dok 2% ima dio kromosoma 18 vezan za par. kromosom 18. Preostalih 3% djece s Edwardovim sindromom ima mozaicizam, što znači da je kromosom 18 prisutan u samo nekoliko stanica u tijelu.

Znakovi Edwardovog sindroma

Većina djece s Edwardovim sindromom imaju slab izgled, a u mnogim slučajevima imaju i manju tjelesnu težinu. Bebina će glava biti nenormalno mala, dok će stražnji dio glave stršiti.

Osim toga, djetetove uši su također prilično niske i deformirane plus mali defekt čeljusti (usta i čeljust su male veličine). Vaša beba također može imati rascjep nepca ili usne . Ruke vaše bebe često su stisnute u šake, a kažiprst je naslonjen na druge prste.

Osim toga, znak kada beba ima Edwardov sindrom (trisomija 18) je deformacija stopala, kao i prsti koji mogu biti srasli ili isprepleteni.

Ovaj sindrom također uzrokuje probleme s plućima i dijafragmom, malformirane krvne žile ili neki oblik kongenitalne srčane bolesti, uključujući defekt atrijalne pregrade, defekt ventrikularnog septuma itd. Može postojati ingvinalna ili pupčana kila, urogenitalne abnormalnosti, malformacije bubrega ili nespušteni testis (testis koji se ne spušta u skrotum) .

Vrste dijagnoze bolesti

Dijagnoza djeteta s Edwardovim sindromom postavlja se na temelju karakterističnih fizičkih abnormalnosti koje se manifestiraju na vanjskoj strani djeteta. Fizikalni pregled dojenčeta će pokazati skraćene zakrivljene prste ili prsnu kost. Osim toga, liječnici mogu uzeti uzorak krvi djeteta kako bi provjerili kromosome i postavili točnu dijagnozu.

Edwardov sindrom (trisomija 18) je bolest koja se može otkriti prije rođenja djeteta. Vrste testova će uključivati ​​analizu ili probir proteina fetalnog seruma u serumu majke, amniocentezu, ultrazvuk i biopsiju posteljice . Fetus s ovim sindromom može uzrokovati da majčina maternica postane abnormalno velika jer će količina amnionske tekućine biti više nego potrebna. Osim toga, tijekom porođaja zabilježen je i fenomen male posteljice.

Koji je lijek za Edwardov sindrom?

Trenutno, znanost nije pronašla lijek za Edwardov sindrom. Djeca s ovim sindromom često imaju fizičke abnormalnosti i liječnici se suočavaju s teškim izborima u pogledu liječenja. Kirurški zahvat može izliječiti neke od problema povezanih sa sindromom. Međutim, invazivni zahvati možda nisu najbolja stvar za bebe koje su stare samo nekoliko dana ili tjedana.

Otprilike 5-10% djece s Edwardovim sindromom (trisomija 18) koja prežive prvu godinu trebat će odgovarajuće liječenje kako bi se ispravili različiti učinci povezani sa sindromom. Problemi povezani s abnormalnostima živčanog sustava, koji utječu na razvoj motoričkih vještina dojenčadi, potencijalno mogu dovesti do skolioze i prekriženih očiju. Kirurške intervencije mogu biti ograničene zbog kardiovaskularnog zdravlja djeteta.

Djeca s Edwardovim sindromom mogu imati zatvor zbog lošeg tonusa trbušnih mišića, što je problem koji traje doživotno. Stoga morate više paziti na djetetovu ishranu. Za poboljšanje situacije liječnik će predložiti posebna mlijeka, laksative, omekšivače stolice i sl. Klistire se ne preporučuju jer mogu iscrpiti bebine elektrolite i promijeniti bebin elektrolite.sastav tjelesnih tekućina.

Pacijent s Edwardovim sindromom također pokazuje tešku mentalnu retardaciju. Međutim, ranom intervencijom kroz terapiju i programe posebne edukacije mogu se postići određene razvojne prekretnice.

Čini se da bebe također imaju povećan rizik od razvoja Wilmsovog tumora , oblika raka bubrega koji uglavnom pogađa djecu. Ako vaše dijete ima Edwardov sindrom, trebate ga odvesti liječniku i redovito raditi ultrazvuk abdomena. Osim toga, malu djecu također je potrebno liječiti zbog nekih problema kao što su:

Epileptički

Upala pluća

Invalidnost u nogama

Upala sinusa

Kralježnice kralježnice

Hidrocefalus

Visoki krvni tlak

Infekcije uha

Infekcija oka

Kongenitalna srčana bolest

Apneja za vrijeme spavanja

Infekcije mokraćnog sustava

Plućna arterijska hipertenzija.

Nadamo se da vam je gornji članak pomogao razumjeti što je Edwardov sindrom. Ako je vašem djetetu tijekom trudnoće dijagnosticiran Edwardov sindrom, vaš liječnik može s vama razgovarati o mogućnostima: Nastaviti trudnoću ili prekinuti trudnoću jer je to ozbiljno zdravstveno stanje. Ali bez obzira na sve, razmislite o pozitivnim stvarima koje će se dogoditi i donesite najprikladniju odluku za vas.