Rettov sindrom, što roditelji trebaju znati

Rettov sindrom je rijedak i ozbiljan neurološki poremećaj. Bolest obično pogađa uglavnom djevojke.

Bolest se obično dijagnosticira u prve 2 godine života. Iako ne postoji lijek, rano prepoznavanje i liječenje mogu pomoći bebama da dobiju bolje šanse za izlječenje. U prošlosti se smatralo da je Rettov sindrom dio poremećaja iz autističnog spektra. Sada je bolest uglavnom genetska. Naučimo više o ovom sindromu uz aFamilyToday Health!

Simptomi Rettovog sindroma

Rizična dob za ovaj sindrom također je iznimno raznolika. Čini se da se većina beba s Rettovim sindromom normalno razvija prvih 6 mjeseci prije nego što se pojave bilo kakvi očiti znakovi. Najčešće se promjene javljaju u dobi od 12 do 18 mjeseci, a mogu se pojaviti iznenada ili postupno.

Simptomi uključuju:

Sporo rast . Mozak se ne razvija kao normalna beba, a glava je obično mala (liječnici je zovu molluscum contagiosum). Ovaj zastoj u rastu postaje vidljiviji kako beba stari;

Problemi s kretanjem ruku. Većina djece s Rettovim sindromom gubi sposobnost kontrole ruku. Bebe često uvijaju ili isprepliću ruke;

Bez znanja jezika. Društvene i jezične vještine vaše bebe od 1. do 4. počet će opadati. Djeca s Rettovim sindromom često prestaju govoriti i mogu imati negativne anksioznosti. Mogu se držati podalje od drugih ljudi, igračaka i njihove okoline ili ih ne zanima;

Problemi s mišićima i koordinacijom. To vašoj bebi može dati neobičan hod;

Kratkoća daha. Djeca s Rettovim sindromom mogu imati nepravilno disanje i napadaje, ubrzano disanje, nasilno disanje ili gutanje sline i zraka;

Djeca s Rettovim sindromom također imaju tendenciju da postanu pod stresom i razdražljiva kako stariju. Vaša beba može dugo plakati ili vrištati ili se dugo smijati.

Simptomi Rettovog sindroma obično se ne popravljaju tijekom vremena. Ovi simptomi će pratiti bebu cijeli život. Često se simptomi znatno pogoršavaju ili ostaju isti. Rijetko je da osobe s Rettovim sindromom mogu samostalno živjeti.

Uzroci Rettovog sindroma

Većina djece s Rettovim sindromom ima X-kromosomsku mutaciju. Iako je Rettov sindrom naslijeđen, bebe gotovo nikada ne nasljeđuju pogrešan gen od svojih roditelja, a to je mutacija koja se javlja u bebinoj DNK.

Kada dječak ima Rett mutaciju, rijetko preživi rođenje. Dječaci imaju samo jedan X kromosom (umjesto da djevojčice imaju 2), pa su posljedice bolesti mnogo teže i gotovo uvijek smrtonosne.

Dijagnostički

Kod djevojčica liječnici mogu postaviti dijagnozu promatrajući bebu i razgovarajući s njezinim roditeljima o primjerima kada su simptomi počeli. Budući da je Rettov sindrom rijedak, liječnici obično isključuju simptome poremećaja iz autističnog spektra, cerebralne paralize, metaboličkih poremećaja i prenatalnih poremećaja mozga.

Genetsko testiranje može pomoći u potvrđivanju dijagnoze kod 80% djevojčica sa sumnjom na Rettov sindrom. Ovi testovi također mogu predvidjeti težinu bolesti.

Liječenje Rettovog sindroma

Iako ne postoji lijek za Rettov sindrom, postoje tretmani koji mogu poboljšati simptome. Djeca bi trebala održavati ove tretmane do kraja života. Najbolje opcije za liječenje Rettovog sindroma uključuju:

Medicinska njega i lijekovi;

Fizikalna terapija;

Govorna terapija;

Radna terapija;

Dobra prehrana ;

Bihevioralna terapija;

Usluge podrške.

Lijekovi mogu liječiti neke od problema s kretanjem kod beba s Rettovim sindromom. Lijekovi također mogu pomoći u kontroli napadaja. Stručnjaci vjeruju da terapije mogu pomoći djevojčicama s Rettovim sindromom. Neka djeca također mogu ići u školu i naučiti bolje komunicirati u društvu nakon usvajanja terapije.

Nadamo se da vam je ovaj članak pružio puno korisnih informacija.