Mišićna distrofija kod djece i što roditelji trebaju znati

Djeca su najdragocjeniji dar koji priroda daruje roditeljima. Stoga se svaki roditelj nada da će mu dijete biti zdravo i normalno se razvijati kao i svako drugo normalno dijete. Međutim, mnoge prirođene bolesti i genetski poremećaji mogu uvelike utjecati na zdravlje djece, a među njima je i mišićna distrofija.

Dakle, što je mišićna distrofija i kako ona utječe na zdravlje i život djece, pozivamo vas da naučite uz aFamilyToday Health u ovom članku!

Što je mišićna distrofija?

Mišićna distrofija je nasljedni poremećaj koji postupno slabi mišiće tijela. Glavni uzrok ovog stanja je nedostatak ili gubitak genetskih informacija koji sprječavaju djetetovo tijelo da proizvodi distrofin, protein koji pomaže u formiranju i održavanju zdravih mišića u tijelu.

Djeca s mišićnom distrofijom postupno gube sposobnost obavljanja svakodnevnih aktivnosti kao što su hodanje, uspravno sjedenje, normalno disanje i pomicanje ruku i šaka. Imajte na umu da teška mišićna distrofija može dovesti do drugih zdravstvenih problema.

Mišićna distrofija dolazi u mnogo različitih oblika, od kojih svaki utječe na mišiće u različitoj mjeri. U nekim slučajevima mišićna distrofija počinje uzrokovati probleme s mišićima u djetinjstvu, ali u drugim slučajevima simptomi se ne pojavljuju sve do odrasle dobi.

Koje su vrste mišićne distrofije?

Različite vrste mišićne distrofije utječu na različite mišićne skupine i uzrokuju različite stupnjeve mišićne disfunkcije. Mišićna distrofija uključuje sljedeće vrste:

Duchenneova mišićna distrofija: Ovo je najčešća vrsta mišićne distrofije  , koja uzrokuje postupno slabljenje tjelesnih mišića.

Mišićna distrofija Beckerovog tipa :  Uzrokuje teže simptome od Duchenneove distrofije.

Mišićna distrofija: također poznata kao Steinertov sindrom, ovo je najčešći tip mišićne distrofije kod odraslih, iako se većina slučajeva dijagnosticira prije 20. godine života. Glavni simptom mišićne distrofije. Mišići uključuju slabost mišića, distoniju (mišići imaju problema opuštanje nakon kontrakcije) i oštećenje mišića (mišići atrofiraju tijekom vremena).

Proksimalna mišićna distrofija: Ova vrsta mišićne distrofije pogađa i muškarce i žene. Simptomi obično počinju u djece između 8 i 15 godina. Ova vrsta obično napreduje sporo, zahvaćajući mišiće zdjelice, ramena i leđa. Ozbiljnost mišićne slabosti varira, pri čemu neka djeca imaju samo blagu mijasteniju gravis , dok druga imaju teže manifestacije i ponekad zahtijevaju korištenje invalidskih kolica kao odrasli.

Mišićna distrofija lica, ramena, ruku: Ovo stanje je uobičajeno i kod dječaka i kod djevojčica. Simptomi se obično javljaju u dobi od 11 do 19 godina. Poput proksimalne mišićne distrofije, ova vrsta također ima tendenciju sporog napredovanja. Miastenija gravis javlja se na licu, zbog čega je djetetu teško zatvoriti oči ili naduvati obraze. Nakon toga postupno slabe i djetetovi mišići ramena i leđa. U to vrijeme dijete će imati dosta poteškoća s podizanjem predmeta ili podizanjem ruke. S vremenom mogu biti zahvaćene i bebine noge i zdjelica.

Koji su prvi simptomi mišićne distrofije?

Mnoga djeca s mišićnom distrofijom se normalno razvijaju u prvim godinama života. Ali kada dođe vrijeme, pojavit će se početak simptoma. Rani simptomi bolesti uključuju:

Ili posrnuti

Šetajući hod

Bol i ukočenost

Poteškoće u trčanju, skakanju, sjedenju ili stajanju

Često hodanje na prstima (hodanje na prstima, pete ne dodiruju pod)

Otežano učenje, kao što je govor kasnije nego inače…

Tijekom nekog vremena simptomi bolesti mogu postati ozbiljniji, uključujući:

Gubitak sposobnosti hodanja

Mišići i tetive se skupljaju, ograničavajući kretanje

Problemi s disanjem mogu postati toliko ozbiljni da su potrebna pomagala za disanje

Uzrok zakrivljenosti kralježnice

Srčani mišić može biti oslabljen, što dovodi do srčanih problema

Poteškoće s gutanjem , rizik od upale pluća

Djeca s mišićnom distrofijom često imaju pseudohipertrofiju teleta jer su mišićne stanice uništene i zamijenjene masnim tkivom.

Metode dijagnosticiranja mišićne distrofije u djece?

Kada primijetite da vaše dijete ima rane simptome mišićne distrofije, trebate što prije odvesti dijete liječniku na pregled i dijagnozu. Ako dijete ima mišićnu distrofiju, liječnik će obaviti fizički pregled, raspitati se o obiteljskoj anamnezi i pitati više o problemima koji utječu na mišiće koje dijete može imati.

Osim toga, liječnik će naručiti pretrage kako bi utvrdio vrstu mišićne distrofije vaše dijete i isključio druga stanja koja mogu uzrokovati slične simptome. Ovi testovi mogu uključivati krvne pretrage za određivanje razine kreatin kinaze u serumu, enzima koji se oslobađa u krvotok kada se mišićna vlakna razgrađuju.

Putem krvnih pretraga, vaš liječnik također može provjeriti ima li nedostataka ili abnormalnosti u genima vaše bebe. Druga često korištena dijagnostička metoda je biopsija mišića. Tijekom biopsije, liječnik uklanja mali uzorak mišića i pregledava ga pod mikroskopom. Mišićne stanice osoba s distrofijom često su morfološki promijenjene i imaju niske koncentracije distrofina.

Liječenje djece s mišićnom distrofijom

Trenutačno ne postoji lijek za mišićnu distrofiju u djece. Znanstvenici još uvijek rade na tome da otkriju kako uskoro spriječiti i preokrenuti ovu bolest. Osim toga, oni također nastavljaju iznalaziti načine za poboljšanje i usporavanje opadanja mišićne funkcije kako bi pacijenti s mišićnom distrofijom mogli živjeti što aktivnije i neovisnije.

Ako se dijagnosticira mišićna distrofija, Vaše dijete će možda morati nadzirati tim liječnika, uključujući: neurologa, ortopeda, respiratornog terapeuta, fizikalnog terapeuta, kardiologa, nutricionista.

Mišićna distrofija je obično degenerativno stanje mišića, što znači da može utjecati na mnoge druge organe i da je nepovratna. Kao rezultat toga, dijete će možda morati proći kroz nekoliko faza progresije bolesti i u svakoj fazi trebati različite tretmane.

Dva lijeka koji se obično koriste u bolesnika s mišićnom distrofijom su:

Kortikosteroidi : Ovaj lijek može pomoći povećati snagu mišića i usporiti napredovanje bolesti, ali dugotrajna upotreba može oslabiti kosti i povećati težinu.

Kardiovaskularni lijekovi: Ako ovo stanje utječe na srce, djetetu se mogu propisati beta-blokatori i inhibitori enzima koji pretvara angiotenzin (ACE).

U ranim fazama, fizikalna terapija, nošenje jastuka za potporu u području zglobova i korištenje lijekova su uobičajene metode podrške djeci. U sljedećim fazama liječnik može koristiti kombinaciju potpornih metoda kao što su:

Fizikalna terapija uz korištenje potpornih jastuka za poboljšanje fleksibilnosti mišića

Korištenje invalidskih kolica za pomoć pri kretanju

Koristite ventilator za podršku disanju

Alati za pomoć u svakodnevnim zadacima…

Fizioterapija i potporni madrac

Uz vježbe koje jačaju mišiće i pomažu zglobovima da postanu fleksibilniji, fizikalna terapija može pomoći djeci u održavanju mišićnog tonusa i smanjenju težine osteoartritisa.

Neki fizioterapeuti također koriste potporne uređaje kao što su jastuci ili udlage kako bi spriječili osteoartritis. Stvrdnjavanje mišića u blizini zgloba može otežati pomicanje zgloba i uzrokovati postupno propadanje zglobova u bolnim područjima. Podržavajući ta područja, jastuk ili steznik mogu pomoći produljiti normalno vrijeme hodanja djeteta s mišićnom distrofijom.

Liječenje skolioze

Mnoga djeca s mišićnom distrofijom tipa Duchenne i Becker imaju tešku skoliozu, čija se kralježnica može savijati u oblik S ili C. To se događa jer djetetovi leđni mišići postaju slabi i ne mogu funkcionirati. Držite kralježnicu uspravno.

Neka djeca s teškom mišićnom distrofijom moraju se podvrgnuti operaciji "vertebralne fuzije". Ovo je operacija koja ublažava bol i smanjuje zakrivljenost kralježnice kako bi se djetetu pomoglo uspravno sjediti. Ova se operacija također radi kako bi se osiguralo da zakrivljenost kralježnice ne ometa disanje. Tipično, operacija "vertebralne fuzije" zahtijeva samo kratak boravak u bolnici.

Respiratorna podrška

Mnoga djeca s mišićnom distrofijom također imaju slabost u srcu i dišnim mišićima. Kao rezultat toga, reakcija kašlja na izbacivanje sputuma također je često ograničena i neke respiratorne infekcije čini ozbiljnijim. Za djecu s mišićnom distrofijom posebno je važna opća zdravstvena njega i redovita cijepljenja koja pomažu obrani organizma od ovih uobičajenih infekcija.

Podržani uređaji

Niz novih tehnika mogao bi pomoći djeci s mišićnom distrofijom da se i dalje mogu samostalno kretati. Neka djeca s mišićnom distrofijom Duchenneovog tipa mogu koristiti pomoćna invalidska kolica kada je njihovo stanje uznapredovalo i teško hodaju. Suvremeni pomoćni uređaji također se mogu koristiti za pomoć djeci da pokreću ruke i obavljaju druge aktivnosti svakodnevnog života.

Mišićna distrofija je opasan genetski poremećaj koji uvelike utječe na život oboljelog. Ova bolest još uvijek nema lijeka. Međutim, postoji niz metoda koje pacijentima s mišićnom distrofijom mogu pomoći da ostanu aktivni i uspore napredovanje bolesti.