Dravetov sindrom: rijedak poremećaj napadaja u djece

Dravetov sindrom je izvor zabrinutosti roditelja jer se često javlja kod djece, što može uzrokovati tjelesne i emocionalne probleme.

Otkrijmo što je Dravetov sindrom, njegove simptome, uzroke, dijagnozu i liječenje!

Što je Dravetov sindrom?

Dravetov sindrom je rijedak poremećaj karakteriziran epileptičkim simptomima i problemima u razvoju. Napadaji se obično javljaju tijekom prvih godina života. Otprilike u dobi od 2-3 godine djeca će imati kognitivne, bihevioralne i fizičke probleme.

Ovo je doživotno stanje koje je povezano s nasljednim defektom gena SCN1A, ali se ponekad može pojaviti i u odsutnosti genetskog defekta. Ovaj sindrom se dijagnosticira na temelju kliničkih znakova i simptoma djeteta, u kombinaciji s dijagnostičkim pretragama.

Posebno je teško kontrolirati epilepsiju uzrokovanu Dravetovim sindromom. Antikonvulzivni tretmani često su vrlo učinkoviti u smanjenju napadaja koji se javljaju kod Dravetovog sindroma. Istraživači nastavljaju tražiti nove strategije i mogućnosti liječenja za rješavanje ovog problema.

Dravetov sindrom otkrila je psihijatrica Charlotte Dravet 1978. Procjenjuje se da se ovo stanje javlja kod pacijenata s incidencijom od 1:15 700 (tj. samo 1 osoba od 15 700 pati od njega. ), pa se sindrom smatra rijetkim napadajem. poremećaj.

Simptomi Dravetovog sindroma

Simptomi Dravetovog sindroma koji se s vremenom mogu pogoršati uključuju:

• Napadaji: nekoliko vrsta napadaja se obično javlja kod Dravetovog sindroma, uključujući mioklonične napadaje, toničko-kloničke napadaje i nekonvulzivne napadaje.

• Okidač konvulzija: pacijenti mogu biti osjetljivi na svjetlo, pa je veća vjerojatnost da će imati napad kada vide svjetla koja trepću. Osim toga, pacijent također može biti sklon konvulzijama kao odgovor na promjene tjelesne temperature.

• Ataksija (problem ravnoteže): Bolesnik ima poteškoća s koordinacijom kretanja i hodanja, što počinje u djetinjstvu i nastavlja se u adolescenciji i odrasloj dobi.

• Poremećaj kretanja: Osobe s Dravetovim sindromom često imaju pognuto držanje tijekom hodanja, često imaju bolove u nogama, nestabilno hodanje i grbavost.

• Kognitivno oštećenje: Djeca mogu imati govorne i kognitivne probleme koji traju tijekom cijelog života.

• Problemi u ponašanju: Osobe koje žive s ovim sindromom mogu pokazivati ​​razdražljive, agresivne emocije ili ponašanje poput autizma.

• Infekcija: Pacijent je sklon problemima s infekcijom, bolešću, groznicom, slabim tijelom zbog slabog imunološkog sustava.

• Nepravilna regulacija tjelesne temperature: Bolesnici mogu osjetiti promjene u autonomnom živčanom sustavu, što može uzrokovati previsoku ili nisku tjelesnu temperaturu, što dovodi do abnormalnog znojenja.

• Problemi s kostima : pacijent može imati slabe kosti i lako se lomiti .

• Nepravilni otkucaji srca: Oko 30% ljudi s ovim stanjem ima nepravilan rad srca, kao što je ubrzan rad srca, spor otkucaj srca ili neku drugu abnormalnost, kao što je produljeni QT interval (elektrokardiogram).

Dravetov sindrom je stanje koje se javlja s nekontroliranim simptomima koji pacijente dovode u opasnost od prerane smrti, povezane s oštećenjem epilepsije. Bebe s ovim sindromom izložene su povećanom riziku od SUDEP-a (iznenadne neobjašnjive smrti od epilepsije) koji se često javlja tijekom spavanja.

Uzroci Dravetovog sindroma

Dravetov sindrom često je uzrokovan defektom u funkciji natrijevih kanala, koji su odgovorni za regulaciju funkcije mozga i živaca. To može uzrokovati razne probleme, uključujući nepravilnu moždanu aktivnost (uzrokujući napadaje) i ograničenu komunikaciju moždanih stanica (uzrokujući razvojni poremećaj).

Oko 80% ljudi s Dravetovim sindromom ima kromosomski defekt u genu SCN1A, koji kodira natrijeve kanale. Stanje se može naslijediti, ali se ponekad može pojaviti samostalno kod djece zbog genetske mutacije.

Dijagnoza Dravetovog sindroma

Dravetov sindrom se dijagnosticira na temelju kliničke procjene liječnika. Prema Zakladi za sindrom Dravet , kliničke značajke ovog sindroma uključuju najmanje 4 od sljedećih 5 značajki:

Djeca razvijaju normalne kognitivne i motoričke sposobnosti prije nego što se pojavi prvi napadaj

Prisutnost dva ili više napadaja prije dobi od 1 godine

Napadi praćeni simptomima trzanja mišića, toničko-kloničkim napadajima…

Dva ili više napadaja koji traju više od 10 minuta

Ne reagira na standardnu ​​antikonvulzivnu terapiju i nastavlja imati simptome napadaja nakon 2 godine života

Osim toga, liječnik može naručiti dodatne dijagnostičke pretrage uključujući: elektroencefalogram (EEG), MRI mozga, genetsko testiranje.

Kako liječiti Dravetov sindrom

Dravetov sindrom je teško liječiti, a napadaji se ne mogu lako kontrolirati. Mogućnosti liječenja tjelesnih, kognitivnih i bihevioralnih problema Dravetovog sindroma koje je potrebno prilagoditi svakom pojedincu mogu uključivati: fizikalnu terapiju, govornu terapiju i bihevioralnu terapiju.

Liječenje

Tipično, antikonvulzivi koji se koriste kod Dravetovog sindroma uključuju kombinaciju lijekova uključujući: valproat, klobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam i bromide. Osim toga, pacijentima je potrebna kombinacija ketogene dijete i stimulacije vagusnog živca za liječenje i kontrolu napadaja.

U lipnju 2018. Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je kanabidiol (aktivni sastojak u biljci kanabisa) za liječenje Dravetovog sindroma i Lennox Gastautovog sindroma. Prethodne studije su pokazale da su djeca s ovim sindromom nakon uzimanja lijeka pokazala smanjenje učestalosti napadaja.

Trenutno postoje standardni antikonvulzivi koji djeluju na natrijeve kanale uključujući karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin i lamotrigin. Međutim, morate biti svjesni da ovi lijekovi nisu učinkoviti u liječenju epilepsije kod Dravetovog sindroma, čak i pogoršavaju bolest.

Liječenje životnim stilom

Trebali biste razviti zdravu prehranu i način života koji promiče fizičko i mentalno zdravlje, ti čimbenici mogu uključivati:

Ohladite tijelo kada je vruće

Pustite djecu da vježbaju, puno hodaju

Ograničite tople kupke za djecu

Razgovarajte, učite djecu svaki dan

Smanjite temperaturu čim vaše dijete počne pokazivati ​​znakove groznice

Potrebno je dodati raznovrsnu hranu uključujući 4 grupe namirnica: Proteini, masti, škrob, vitamini i minerali.

Ako imate dijete kojem je dijagnosticiran Dravetov sindrom, potrebna vam je pažljiva skrb i skrb tijekom djetetova života. Ovaj sindrom se može poboljšati pravilnim liječenjem. Svoje dijete morate povremeno voditi liječniku jer se režim liječenja može promijeniti kako se djetetov fizički razvoj ili stanje poboljšava ili pogoršava s godinama.

Gore navedene informacije mogu vam, nadamo se, pomoći da shvatite što je Dravetov sindrom, njegove simptome, uzroke, dijagnozu i liječenje. To je bolest koja može uvelike utjecati na djetetovu budućnost kada su i fizički i psihički nestabilni. Stoga vas molimo da strpljivo volite svoju bebu, tražite podršku i potražite rano liječenje kako bi dijete moglo brzo poboljšati bolest!