Ultrazvuk nuhalne translucencije kod fetusa pomaže u otkrivanju Downovog sindroma

Ultrazvuk nuhalne translucencije jedan je od važnih testova probira fetusa koji pomaže u određivanju postoji li vjerojatnost da fetus ima Downov sindrom. Ono što određuje uspjeh ili neuspjeh ultrazvuka nuhalne translucencije ovisi o vremenu i tehnici mjerenja, jer točnih rezultata prije ili kasnije nema.

Ultrazvuk nuhalne translucencije radi se tijekom prvog tromjesečja trudnoće, između 11. i 14. tjedna, odnosno za fetuse između 45 i 84 mm, i smatra se dijelom testa probira kojim se utvrđuje ima li fetus Downov sindrom.

Što je ultrazvuk nuhalne translucencije?

Ultrazvuk nuhalne translucencije jedan je od načina provjere vrata fetusa u trudnoći oko 11-14 tjedana ili kada duljina glave i zdjelice fetusa dosegne 45-84 mm. Engleski naziv ove tehnike je Nuchal Transucency, često skraćeno NT. 

Nuhalna translucencija  je nakupljanje tekućine ispod kože na stražnjoj strani vrata fetusa. Svi zdravi fetusi imaju tekućinu u vratu, ali fetusi s Downovim sindromom i nekim drugim kromosomskim abnormalnostima imaju abnormalno povećanu razinu tekućine. Stoga je ultrazvuk nuhalne translucencije način dijagnosticiranja i provjere fetusa na Downov sindrom i rane kromosomske abnormalnosti. 

Nuhalna translucencija je nakupljanje tekućine ispod kože na stražnjem dijelu vrata fetusa

Ako je ultrazvučni nalaz nuhalne translucencije vrata fetusa nenormalan, majka mora napraviti druge pretrage kako bi se utvrdilo ima li fetus Downov sindrom ili ne. Indikacije za analizu su: Amniocenteza, amniocenteza,... fetalna kromosomska kontrola. Test krvi za HCG i protein PAPP-A također je test probira za Downov sindrom . 

Stoga je ultrazvuk nuhalne translucencije prvi inicijalni dijagnostički korak kojim se odlučuje hoće li se koristiti kombinirane tehnike za dijagnosticiranje Downovog sindroma u djece ili ne.

U kojem tjednu trudnoće treba raditi ultrazvuk nuhalne translucencije?

Mjerenje nuhalne translucencije dragocjeno je u dijagnosticiranju Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti u određenom trenutku. Mjerni ultrazvuk obično se radi kada je fetus star 11 - 13 tjedana, no u prvim tjednima fetus može imati različitu brzinu rasta, što je stvarna razlika u odnosu na izračunatu gestacijsku dob. 

Kod mjerenja nuhalne translucencije ultrazvukom rano, prije 11. tjedna trudnoće, tehnika mjerenja je vrlo otežana jer je plod premalen, teško ga je precizno izmjeriti. Ako ste trudni više od 14 tjedana, višak tekućine koja se nakuplja u vratu razvijen je i apsorbiran u limfne čvorove fetusa. Stoga, ako fetus ima kromosomsku abnormalnost, nuhalna translucencija će se također vratiti u normalu. U ovom trenutku ultrazvučno mjerenje ovog indeksa više nema smisla.

Stoga je vrlo važno ultrazvučno mjerenje nuhalne translucencije u 11-13 tjednu trudnoće. Osim ultrazvučne tehnike, u određenim slučajevima majka može napraviti dodatni vaginalni pregled kako bi dobila točnu izmjeru. Vaginalni pregledi ne predstavljaju opasnost za majku ili dijete.

Vrlo je važno napraviti ultrazvuk za mjerenje nuhalne translucencije u 11-13 tjednu trudnoće

Ako je nuhalna translucencija visoka, liječnik imenuje amniocentezu u 17-18 tjednu trudnoće za provjeru kromosoma, ovaj rezultat ima točnu dijagnostičku vrijednost. 

Uz mjerenje nuhalne translucencije, ultrazvuk sada pomaže i u otkrivanju mnogih drugih abnormalnosti fetusa kao što su: rascjep usne, tortikolis, bez nosne kosti,... 

Zapravo, ima mnogo slučajeva. Kad trudnice redovito idu na ultrazvuk, plod se normalno razvija. Međutim, kada se dijete rodi, javljaju se neobični problemi. Glavni razlog je to što majka nema vremena za ultrazvučni pregled nuhalne translucencije. 

Ultrazvuk prije ili nakon navedenog vremena nije otkrio dijete s ovom kromosomskom abnormalnošću.

Koliko je rezultat ultrazvuka nuhalne translucencije normalan?

Stručnjaci su proučili i definirali standardne parametre za procjenu mogućnosti Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti u fetusa. 

Stoga fetusi veličine glave i zdjelice od 45 do 84 mm često imaju nuhalnu translucenciju manju od 2,5 mm. Djeca s nuhalnom translucencijom manjom od 1,3 mm imaju relativno nizak rizik od Downovog sindroma. Na ultrazvučnim snimkama nuhalna translucencija je razmak između dviju točaka koje označi liječnik. 

Važno je napomenuti da je nalaz ultrazvuka, nuhalna translucencija od 6 mm ili više, rizik od Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti prilično visok. U to vrijeme majka mora obaviti dodatne pretrage kako bi se postavila dijagnoza. 

Nuhalna translucencija od 6 mm ili više, rizik od Downovog sindroma

Mjerenje nuhalne translucencije identificira rizik od Downovog sindroma kod djece sa 75 posto točnosti. Postoje neki slučajevi u kojima ultrazvuk i drugi testovi probira ne uspiju identificirati dijete s Downovim sindromom, ali to su rijetki. 

Trenutno su standardni testovi za probir Downovog sindroma translucencijski ultrazvuk i Double Test (Beta hCG i PAPP-A) krvni testovi u 11-13 tjednu trudnoće i 6. dan trudnoće. Stopa detekcije do 90%, lažno pozitivno 5%. 

Uz ultrazvuk, neinvazivni NIPT je relativno precizna metoda za prepoznavanje fetusa s Downovim sindromom. To je neinvazivan test koji daje točne rezultate do 99,9%, siguran i za majku i za bebu. 

Bez obzira koju tehniku ​​koristite za mjerenje nuhalne translucencije  ili otkrivanje Downovog sindroma, važno je uzeti u obzir pravi trenutak. Prenatalni probir je važan prenatalni pregled kako biste osigurali zdravlje i budućnost vaše bebe. Majke bi trebale ići u bolnicu, renomiranu medicinsku ustanovu sa suvremenom opremom za preciznu i učinkovitu prenatalnu skrb i pregled.