Što je XYY sindrom? Neke stvari koje treba znati o XYY sindromu kod muškaraca

XYY sindrom (Jacobov sindrom, super muški sindrom) je sindrom kod muškaraca čiji spolni kromosomi imaju dodatni kromosom Y. U članku u nastavku, aFamilyToday Blog pomoći će vam da saznate informacije o ovom sindromu.

XYY sindrom je rijedak sindrom sa stopom incidencije od 1/1000 slučajeva. Ovaj sindrom je također poznat kao sindrom super muškarca. Dakle, što je XYY sindrom? Saznajmo s blogom aFamilyToday kroz članak u nastavku!

Što je XYY sindrom?

XYY sindrom je sindrom koji se javlja kod muškaraca, ima mnogo različitih naziva, ali najčešće se koristi super muški sindrom ili Jacobov sindrom. Kod normalnih muškaraca, oni imaju set spolnih kromosoma XY, ali oni s ovim sindromom imaju set spolnih kromosoma XYY. Ovo je rijedak kromosomski poremećaj, a osobe s ovim sindromom često nemaju očite simptome.

Normalan ljudski kromosomski set sastoji se od 46 kromosoma

Uzroci XYY sindroma

XYY sindrom obično je uzrokovan kromosomskim poremećajem. Normalno, ljudi imaju 46 kromosoma, raspoređenih u 23 odvojena para, od kojih je 23. par kromosomski par koji određuje biološki spol. Kod žena, par spolnih kromosoma sastoji se od 2 X kromosoma, čineći XX par. Dok je kod muškaraca ovaj par kromosoma XY, sastavljen od jednog X i jednog Y kromosoma.

Budući da se kromosomska dioba događa abnormalno prije rođenja, dovodi do pogrešaka u organizaciji kromosoma. Čini se da je u ovom slučaju sindrom XYY posljedica prisutnosti dodatnog kromosoma Y. Kao rezultat toga, ljudi s ovim sindromom imaju 47 kromosoma, umjesto uobičajenih 46.

Mozaik muške stanične linije 46XY/47XYY uzrokovan je greškom u ranom embrionalnom razvoju nejednakom segregacijom kromosoma, što rezultira time da neke stanice imaju 46 kromosoma, a jedna stanica ima 47 kromosoma.

XYY sindrom može biti uzrokovan abnormalnom proizvodnjom sperme

Neki simptomi sindroma XYY

Simptomi ljudi s ovim sindromom često nisu previše očiti (kao što je gore spomenuto), ali također pomaže djelomično prepoznati ovo stanje ako se na njega nažalost naiđe, kao što su:

• Izvanredan fizički razvoj: Ovo je najosnovnija značajka koja se može primijetiti u ovom sindromu. Razvojni proces je daleko iznad onih u pogledu dobi i spola djeteta. Pretpostavimo da je prosječna visina Vijetnamca u odrasloj dobi 1 m68, ali većina ljudi s ovim sindromom je viša od 1 m80.
• Velika lubanja: Uzrok ovog simptoma je to što ti ljudi imaju neurološki poremećaj makrocefaliju. Iako ovaj poremećaj nije jako ozbiljan, može utjecati na funkciju moždane kore, što dovodi do napadaja i razvojnih poremećaja.
• Neurološke promjene: Osobe s XYY sindromom mogu imati različite vrste promjena vezanih uz živčano polje. Tremor je prisutnost nenamjernog pokreta mišića, koji zauzvrat utječe na šake i ruke, a ponekad i na glavu i glas. Osim toga, u nekim slučajevima ovog sindroma mogu postojati manifestacije naglih pokreta kao što su treptanje, izrazi lica, abnormalni pokreti udova itd.
• Poremećaji mišićno-koštanog sustava: XYY sindrom često ima abnormalne znakove u strukturi kostiju, uglavnom u brzini rasta tijela, što dovodi do komplikacija koje otežavaju kontrolu udova, a ujedno se gubi pokretljivost i koordinacija mišića.
• Poteškoće u učenju: Na kognitivnoj i lingvističkoj razini, djeca s ovim sindromom bit će spora u govoru, teško će se izražavati riječima i riječima. Više od 50% super-muškaraca ima poremećaj učenja, čija je uobičajena manifestacija disleksija.
• Seksualna disfunkcija: neka djeca s XYY sindromom mogu imati zatajenje testisa, što zauzvrat utječe na plodnost i smanjenu seksualnu funkciju, a razine testosterona niže su od normalne. Ova djeca često imaju odgođen ili čak izostanak puberteta, poremećaja mliječne žlijezde ili razvoja stanica mliječne žlijezde. Međutim, rijetkost je sresti super muškarce koji su neplodni.
• Emocionalne promjene i promjene u ponašanju: Ovi su ljudi često agresivni, impulzivni, hiperaktivni, pa čak i asocijalni.

Osobe s XYY sindromom često imaju poteškoća s učenjem

Gore navedeni su samo uobičajeni znakovi kod osoba s XYY sindromom, no možda postoje i drugi pacijenti s drugim simptomima, jer se oni ne vide kod mnogih ljudi, pa ih ovdje ne spominjemo.

Dijagnostičke mjere za osobe s XYY sindromom

Simptomi XYY sindroma često nisu toliko očiti, pa se često zanemaruju u dijagnostičkom procesu. Ove znakove i simptome često je lakše uočiti u ranoj dobi kroz učenje i percepciju. Međutim, kod nekih ljudi neće biti kliničkih manifestacija, pa se dijagnoza neće postaviti otkrivanjem simptoma.

Obično se preliminarna dijagnoza obično utvrđuje preko znakova kao što su pretjerani rast, slaba sposobnost učenja i komunikacijske sposobnosti, a zatim se treba naručiti na još neke pretrage kako bi se utvrdila točna dijagnoza. točno kao:

• Testovi hormona: Testovi globulina koji vežu spolne hormone provjeravaju količinu hormona testosterona u tijelu ili provjeravaju ukupni testosteron analizom uzorka krvi ili urina. Ako vam je razina testosterona niska, onda je vaše zdravlje u problemu.
• Analiza kromosoma: Pomoću 2 metode, prva je kariotip (provjera svih kromosoma u stanici), a druga je provjera popisa kromosoma radi traženja viška kromosoma ili zaraženih fragmenata slobodnih kromosoma u stanici.
• Amniocenteza ili biopsija korionskih resica: Primijeniti prije poroda za trudnice.

Analiza kromosoma najtočnija je metoda dijagnosticiranja XYY sindroma

Stoga vam je gornji članak pomogao saznati više o informacijama vezanim uz XYY sindrom , uključujući koncept, uzroke, simptome i metode dijagnosticiranja ovog sindroma. Ovo nije jako opasan sindrom, ali utječe na razvoj u svim aspektima muškaraca. Nadamo se da vam je gornji članak koristan i ne zaboravite pratiti nadolazeće članke na web stranici bloga aFamilyToday!