Što je mutant? Uzroci mutacija

Mutant je čest pojam u biologiji. Međutim, još uvijek ima dosta ljudi koji ne znaju što je mutant, što se razlikuje od mutacije. Zapravo, mutacija se odnosi na abnormalnu promjenu u strukturi gena, a mutirani oblik je vanjska manifestacija te mutacije. Naučimo više o ova dva koncepta s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!

Morfologija i funkcija organizma određene su njegovim genomom. Samo vrlo male promjene u genima, mijenjajući jedan ili nekoliko parova nukleotida, mogu dovesti do različitih izražaja fenotipa. Genske mutacije mogu biti korisne ili štetne za organizam.

Što je mutant?

Prema konceptu uvedenom u program popularne biologije, mutanti su jedinke koje nose mutacije koje imaju izražen fenotip. 

Za razumijevanje ove definicije potrebno je razlikovati genotip i fenotip jedinke. Cijeli skup gena nazvat ćemo njegovim genotipom. Ovi geni će provoditi transkripciju i translaciju za stvaranje proteina, ti će proteini izravno sudjelovati u formiranju i funkciji stanica i na taj način oblikovati osobine. Skup svih svojstava nekog organizma naziva se fenotipom tog organizma.

Dakle, čak i male promjene u genima ili kromosomima mogu dovesti do drugačijeg fenotipa organizma. Međutim, ne pokazuju sve mutacije fenotip, ako se mutacija dogodi u recesivnom genu i dominira dominantni gen u paru alela, neće biti izražena. Pojedinci koji nose mutacije i te su mutacije izražene izvan fenotipa, nazivaju se mutanti.

Na primjer, sindrom mačjeg mjaukanja uzrokovan gubitkom segmenta krila na kromosomu 5 uzrokuje da se bebe rađaju s malom porođajnom težinom, malom glavom, miastenijom gravis i plačem poput mačjeg.

Većina mutacija je štetna za pojedinačni organizam, druge su neutralne, niti korisne niti štetne za organizam koji nosi mutaciju.

Mutanti su jedinke koje nose mutaciju koja pokazuje fenotip 

Uzroci mutacija

Do bioloških mutacija može doći iz različitih razloga, od kojih su neki obično navedeni u nastavku.

Agenti iz vanjskog okruženja

Većina uzroka mutacija dolazi iz okoline izvan tijela, što je uglavnom posljedica utjecaja ljudi.

• Fizički agensi: ultraljubičaste zrake, radioaktivne zrake, toplinski šok...
• Kemijski agensi: Dioksin (narančasto sredstvo), nikotin , konsiksin, kemikalije u pesticidima, herbicidima...
• Biološki agensi: bakterije, virusi…

Kemikalije u pesticidima i herbicidima mogu dovesti do mutacija

Agensi unutar tijela

Mutacije također mogu biti posljedica uzroka u tijelu. Postoje promjene u strukturi gena, struktura kromosoma koja se javlja nasumično ili naslijeđena od prethodnih generacija također može uzrokovati mutacije.

Vrste mutacija

Na temelju mehanizma nastanka mutacija može se podijeliti na sljedeće oblike:

Genska mutacija

Mutacija gena mijenja strukturu gena (gubitak, dodavanje ili zamjena jednog ili više parova nukleotida). Ako se mutacija gena dogodi samo u jednom paru nukleotida, radi se o točkastoj mutaciji. Točkaste mutacije mijenjaju samo jedan nukleotid, ali mogu uvelike utjecati na slijed sintetiziranih aminokiselina, mogu dovesti do jedne od sljedećih vrsta mutacija:

• Devijacijska mutacija: Promjena u nukleotidnom paru koja zamjenjuje jednu aminokiselinu drugom i može promijeniti strukturu i funkciju proteina koji sintetizira.
• Besmislena mutacija: mutacija gena koja zamjenjuje normalni kodon sa stop kodonom, što rezultira preranim prekidom translacije, što rezultira kraćom sekvencom aminokiselina iz njega.
• Mutacije pomaka okvira: Često će mutacije koje gube ili dodaju jedan ili više parova nukleotida dovesti do promjene u okviru čitanja, promijeniti slijed aminokiselina i dodati nepovezane aminokiseline u slijed. 

Genske mutacije mijenjaju strukturu gena

Kromosomska mutacija

 Ovo je mutacija koja mijenja strukturu ili broj kromosoma.

Strukturne mutacije uključuju: deleciju kromosoma, duplikaciju kromosoma, inverziju kromosoma, translokaciju kromosoma; Glavni uzrok promjena kromosomske strukture su vanjski ili unutarnji čimbenici. Bolesti povezane s mutacijama kromosomske strukture mogu se spomenuti kao hemofilija, mačja bolest.

Kromosomske mutacije uključuju aneuploidiju (promjenu broja koja se događa u jednom ili paru kromosoma) i poliploidiju (koja se događa na cijelom kromosomu). Bolesti uzrokovane mutacijama u broju kromosoma kod ljudi uglavnom su aneuploidne poput Downove bolesti , Turnerove bolesti i superženki.

Downov sindrom nastaje zbog mutacije na kromosomu broj 21.

Gore su informacije koje će vam pomoći odgovoriti na pitanje "Što je mutant?" zajedno s primjerima patologije povezane s mutacijom radi boljeg razumijevanja. Nadamo se da ste kroz ovaj članak imali bolji pregled mutacija, kao i mutacija. Oni igraju vrlo važnu ulogu u znanstvenim istraživanjima i ljudskom životu, osobito korisni za probir fetalnih malformacija.