Samo jedno uzimanje uzorka, krvni test iz pete pomogao nam je istovremeno pregledati i otkriti mnoge urođene i genetske poremećaje kod beba. Iz tog je razloga i Ministarstvo zdravstva preporučilo da ga isprobaju sve bebe 48 do 72 sata nakon rođenja.
Sada možete napraviti ovaj test u mnogim bolnicama i specijaliziranim klinikama s modernom opremom diljem zemlje.
Razlozi za testiranje novorođenčadi
Prema WHO-u, svake godine u svijetu se rađa oko 8 milijuna beba s urođenim manama . Među njima, stopa od oko 2/100 djece rođene s nedostatkom G6PD, stopa kongenitalne hipotireoze je 1:3 000, kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlijezde je 1/10 000, fenilketonurije je 1/15 000 i 1/35 000 galaktozemije.
Ali ako se djetetu uzme krv iz pete za testiranje, može rano otkriti mnoge urođene bolesti. Time će roditelji moći rano liječiti svoju djecu, izbjeći nepotrebne komplikacije i smanjiti ekonomski teret za obitelj i društvo. Time će se i stopa djece s malformacijama u zajednici smanjiti i poboljšati kvaliteta naše populacije.
Krvni test pete pri rođenju pomaže u otkrivanju urođenih mana.
S obzirom na mnoštvo dobrobiti koje donosi probir novorođenčadi, Ministarstvo zdravstva također preporučuje da svako novorođeno dijete treba obaviti probir novorođenčadi. Najbolje vrijeme za to je 48-72 sata nakon poroda, jer ako to učinite prije 24 sata vjerojatno će biti lažno pozitivni. Ako se to učini kasno nakon 72 sata, vrijednost testa bebe još uvijek može biti nepromijenjena, ali prekasno uzimanje uzoraka ne ispunjava zahtjeve otkrivanja bolesti i ranog liječenja.
Za prerano rođene bebe , s malom porođajnom težinom, krv treba uzeti prije 20. dana. Ako vašoj bebi treba transfuzija krvi, uzorak krvi treba uzeti prije ili 3 mjeseca nakon transfuzije.
Koje bolesti može otkriti probir novorođenčadi?
Nedostatak G6PD (G6PD).
Ovo je X-vezana recesivna genetska bolest uzrokovana nedostatkom enzima G6PD, koji uzrokuje uništavanje crvenih krvnih stanica oksidansima. Kada se zarazite, vidjet ćete da pacijent pokazuje sljedeće simptome: anemiju sa žuticom, žute oči i hiperbilirubinemiju. Osobito ako se ostavi dulje vrijeme, također dovodi do oštećenja mozga, uzrokujući mnoge neurološke komplikacije, retardaciju... Bebe s nedostatkom G6PD imaju normalan život, ali će njihovo zdravlje biti ugroženo kada su izložene štetnim tvarima.oksidirajuće sredstvo. Kada se rano otkrije, možemo liječiti, kontrolirati i izbjeći akutne hemolitičke epizode.
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH)
Recesivno genetsko stanje uzrokovano nedostatkom enzima koji sintetizira kortizol, što rezultira nedostatkom kortizola, aldosterona i povećanom sintezom androgena. Među njima su kortizol i aldosteron hormoni koji igraju važnu ulogu u metabolizmu soli vode. Androgeni pomažu u razvoju muških spolnih karakteristika. Osobe s kongenitalnom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde imat će poremećaje elektrolita: beba puno pljuje, slabo siše ili čak prestaje dojiti, dehidraciju, tamnjenje kože, nizak natrij u krvi, povišen kalij u krvi...
Osobito se genitalije djevojčica još uvijek razvijaju u smjeru muškosti (hipertrofija klitorisa), a dječaci imaju rani pubertet. CAH traje cijeli život bez ikakvog konačnog izlječenja, ali ako se rano otkrije, možemo izbjeći mnoge nepotrebne komplikacije.
Uzmite krv iz pete što je prije moguće.
Kongenitalna hipotireoza (CH)
Pravi nositelj imat će štitnu žlijezdu koja ne proizvodi dovoljno hormona da zadovolji tjelesne potrebe. To dovodi do toga da dijete postaje tupo, mentalno zaostalo i mentalno zaostalo. Rano otkrivanje i pravodobno liječenje dodataka štitnjače u 2 tjedna, dijete će se normalno razvijati.
Fenilketonurija (PKU )
Poremećaj pretvorbe fenilalanina (Phe) u tirozin (Tyr) uzrokovan je nedostatkom enzima, PAH koji dovodi do povećanja Phe i nedostatka Tyr u krvi. Djeca s ovom bolešću često imaju mentalnu retardaciju, mentalnu retardaciju, motorički razvoj i mnoge druge fizičke abnormalnosti kao što su smanjena pigmentacija kože/kose/očnih kapaka, urin s mirisom plijesni itd. Djeca se rano otkrivaju i liječe u kombinaciji s posebnom prehranom koja ne sadrži Phe, potpuno nadopunjen Tyrom, i dalje ima sposobnost normalnog razvoja.
Djeca s PKU pokazuju znakove mentalne i neurološke retardacije.
Poremećaj galaktičkog metabolizma (GALT)
Ova recesivna genetska bolest nastaje zbog nedostatka enzima koji galaktozu pretvara u glukozu, zbog čega tijelo ne može koristiti galaktozu za energiju. Obično nećete vidjeti bebu sa simptomima GALT-a pri rođenju, ali nakon nekoliko dana ili nakon pijenja mlijeka, roditelji mogu primijetiti bebin proljev, povraćanje, slabo hranjenje ili čak prestanak dojenja, ne dobiva na težini, mentalno-motoričku retardaciju ...
Naučite kako smiriti nervoznu bebu uz 18 dokazanih metoda. Uključujemo najnovije SEO-optimizirane savjete stručnjaka za njegu novorođenčadi i rješenja za česte probleme s plačem.
Otkrijte 7 ključnih prednosti korištenja sode bikarbone za njegu beba - sigurni tretmani za kožu, rješavanje uobičajenih problema i savjeti stručnjaka
Prvo šišanje bebine kose jedan je od poslova koji će zasigurno iznenaditi mnoge roditelje, a posebno one koji su prvi put.
aFamilyToday Health - Kad je vaše dijete malo, trebali biste ga naučiti vještinama koje su temelj za njegov razvoj. 4 pravila ponašanja na javnim mjestima roditelji bi trebali naučiti djecu!
Spavanje izravno utječe na razvoj male djece. Prođimo kroz 8 jednostavnih savjeta u članku koji će pomoći vašoj bebi da bolje spava!
aFamilyToday Health - Kada vaša beba puno komunicira sa svijetom oko sebe. Taktilni razvoj djece se sporo razvija. Roditelji uče brinuti se za svoju djecu!
Bebama je potrebno mnogo elemenata za potpuni razvoj. aFamilyToday Health s roditeljima dijeli što treba imati na umu kada beba napuni 2 tjedna kako bi se roditelji mogli najbolje brinuti o svojoj bebi!
Ima li vaša beba problema s crijevima ili boli uho? Pokušajte koristiti češnjak za liječenje bolesti vašeg djeteta Roditelji će biti iznenađeni učinkovitosti ovog začina.
Žene moraju proći kroz teške i bolne trenutke kada se beba rodi. Stoga biste trebali pomoći svojoj ženi da se brine o djetetu nakon poroda kako bi se brzo oporavila.
Novorođenčad ima promuklost, što mnoge roditelje rastužuje jer moraju vidjeti svoje voljeno dijete u nevolji. Stanje je uzrokovano mnogim čimbenicima.
aFamilyToday Health s vama dijeli učinke pušenja na bebe, pomažući zdravlju vaše bebe, vama i svijetloj budućnosti vaše bebe!
Djeca su vrlo radoznala, aktivna i vole se igrati. Stoga, čak i ako pažljivo poduzmete mjere opreza, rizik da djeca dođu u uobičajene nesreće je vrlo velik.
Moja beba će od malih nogu uvijek pokušavati vježbati pisanje, iako je to još naivno, svi ti potezi i crteži početak su pripreme za učenje slova.
Uočavanje znakova karijesa kod beba hranjenih na bočicu pomoći će majkama da bolje zaštite djetetove zube uz pomoć njege i prevencije karijesa od strane aFamilyToday Health.
aFamilyToday Health - Dječaci se mogu roditi s genitalnim defektima. Roditelji moraju uzeti u obzir prednosti kada obrezuju svoju djecu!
Bez obzira na to je li vaše dijete dojeno ili hranjeno adaptiranim mlijekom, naučite o pravoj formuli za bebu od 1-3 mjeseca kako biste dobili najbolju njegu.
Visok krvni tlak tijekom trudnoće može uzrokovati razne probleme. U nekim slučajevima može ozbiljno utjecati na nerođenu bebu.
aFamilyToday Health - Kada vaša beba puno komunicira sa svijetom oko sebe. Dječja vizualna sposobnost će se postupno razvijati. Roditelji, naučite se brinuti za svoju djecu!
Kad beba malo odraste, zdjelice mu više ne pristaju. U ovom trenutku, ako kuća ima kadu, pogledajte kako kupati bebu u velikoj kadi.
aFamilyToday Health uvodi 4 najčešće korištena aspekta za procjenu razvoja djeteta, pomažući majkama razumjeti stopu rasta svog djeteta kako bi im pružila najbolju podršku.
Djeca često plaču noću, teško spavaju može biti zbog mnogo razloga. U kojem su mnoge majke zainteresirane za pitanje djece koja noću plaču zbog nedostatka tvari? Otkrijmo zajedno!
Koža ruku je često dio koji trpi najgore posljedice, ali joj se ne posvećuje previše pažnje, što dovodi do isušivanja i ljuštenja. Dakle, postoji li neki način za tretiranje suhih ispucanih ruku kako bi ponovno bile meke i glatke?
Ne samo žene, već i muškarci luče sluz. Mnogi misle da muška sluz ne sadrži spermu? Je li ovo gledište ispravno?
IBD je bolest koja se ne javlja samo kod djece nego i kod odraslih. Uzrok spazmatičnog kolitisa kod djece je neurološki poremećaj u gastrointestinalnom traktu ili crijevna infekcija.
Cordaflex je jedinstveni lijek koji se koristi u liječenju kardiovaskularnih problema. Lijek propisuju mnogi liječnici u slučajevima kao što su prevencija angine pektoris, visokog krvnog tlaka.
Opekline uljem vrlo su česta situacija u svakodnevnom životu svake obitelji. Neposredna i pravilna prva pomoć za opeklinu uljem može ograničiti njezine posljedice. U članku u nastavku, aFamilyToday Blog želi vam poslati upute o pravilnom pružanju prve pomoći kod opeklina.
Definicija probavnih smetnji, odgovori na probavne smetnje mogu piti sok od naranče i namirnice na koje treba obratiti pažnju.
Postoje milijuni ljudi koji koriste naočale zbog kratkovidnosti. Iako nije važno stanje, osobe s kratkovidnošću mogu doživjeti neugodnosti u životu. Trebam li ići na operaciju oka? uvijek je pitanje koje mnogi kratkovidni ljudi postavljaju, ali još uvijek nisu pronašli zadovoljavajući odgovor.
Koliko kalorija ima 1 šalica riže? Vijetnamcima riža vjerojatno nije strano jelo. I ne samo to, riža je također glavni izvor hrane u mnogim azijskim i latinoameričkim zemljama. Ali ne znaju svi koliko riža ima kalorija, kao ni nutritivne prednosti koje riža donosi.
Mutacijom gena govori se o promjenama u genetskom nizu. Dakle, što je mutacija gena i koje vrste genetskih mutacija postoje? Otkrijmo kroz naš članak u nastavku.
