Što je kongenitalna hemoliza? Kako spriječiti i liječiti kongenitalnu hemolitičku bolest?

Problemi vezani uz zdravlje djece uvijek su od posebnog značaja za roditelje, posebice genetske bolesti. Konkretno, kongenitalni hemolitički sindrom je opasna bolest koja prijeti životu djece. Dakle, što je kongenitalna hemoliza? Kako liječiti i spriječiti kongenitalnu hemolizu?

Prema statistikama Ministarstva zdravstva, trenutno oko 13 milijuna Vijetnamaca nosi gen za hemolitičku bolest. Ako još uvijek ne znate što je kongenitalna hemoliza, saznajmo to na blogu aFamilyToday kroz članak u nastavku.

Što je kongenitalna hemoliza?

Talasemija je nasljedna hematološka bolest. Kongenitalna hemoliza uzrokovana je nedostatkom sinteze globinskog lanca u hemoglobinu crvenih krvnih stanica. Kao rezultat, crvene krvne stanice se uništavaju što dovodi do teške anemije.

Što je kongenitalna hemoliza? Ovo je nasljedna hematološka bolest

Talasemija je dobila ime po defektnom globinskom lancu, koji uključuje dvije vrste, α-talasemiju i β-talasemiju. Obje vrste imaju sljedeći stupanj manifestacije:

• Blagi: Simptomi su često suptilni i teško ih je otkriti. Bolesnici obično nemaju kliničkih simptoma ili imaju samo blagu anemiju. Bolest se otkriva kada je popraćena drugim bolestima kao što su groznica, infekcija.
• Umjerena razina: Manifestacije anemije su izraženije, osobito kod djece starije od 6 godina. 
• Ozbiljnost: U ovom trenutku simptomi su vrlo ozbiljni, izravno prijeteći životu pacijenta. Većina slučajeva teške bolesti često se manifestira fetalnim edemom u maternici ili smrću pri rođenju zbog teške anemije ili zatajenja srca.

Koje su posljedice i komplikacije kongenitalne hemolize?

Blaga kongenitalna hemoliza može se lako zamijeniti s običnom anemijom. Ako se bolest ne liječi na vrijeme, može izazvati vrlo opasne komplikacije:

Anemija

Za talasemiju, anemija je kronično stanje koje traje cijeli život. To je uzrokovano uništavanjem crvenih krvnih stanica koje nastaju zajedno s niskim hemoglobinom. Stupanj anemije ovisit će o proširenosti bolesti i razvojnim potrebama djeteta. Kod djece bolest može uzrokovati tjelesnu i mentalnu retardaciju.

Malformacija kostiju

Anemija, smanjenje broja crvenih krvnih stanica potaknut će proliferaciju crvenih krvnih stanica u koštanoj srži. To može dovesti do promjena u strukturi kostiju, kosti se mogu deformirati, lako se lome. U nekim slučajevima lice bolesnika ima deformaciju, izbočeno čelo, ravan nos, visoke jagodične kosti... 

Kongenitalna hemoliza može dovesti do deformacije lica

Poremećaj metabolizma željeza

Ovo je jedna od opasnih komplikacija koja lako može dovesti do smrti u slučajevima teške kongenitalne hemolize. Željezo je bitan sastojak crvenih krvnih stanica. Kada se crvene krvne stanice razbiju, oslobađaju se velike količine željeza. Višak željeza će dovesti do stagnacije i nakupljanja u tijelu uzrokujući fibrozu i zatajenje organa.

Hipertrofija slezene

Posljedice kongenitalne hemolize mogu dovesti do splenomegalije . Kada se proizvode abnormalne crvene krvne stanice, one se lako zarobe u slezeni. Pretjerano aktivna slezena može lako dovesti do povećanja slezene. U slučaju prevelikog porasta slezene potrebno je razmotriti liječenje i kirurško uklanjanje.

Žučni kamenci

Kongenitalna hemoliza proizvodi crvene krvne stanice koje su strukturno abnormalne i lako se uništavaju. Zatim se oslobađa bilirubin (pigment iz crvenih krvnih stanica). Prekomjerna razina bilirubina dovodi do stvaranja žučnih kamenaca. Ako kamenac uzrokuje upalu, bol ili naraste do velike veličine, može biti potrebno kirurško uklanjanje kamenca ili kolecistektomija.

Osim toga, kongenitalna hemoliza može uzrokovati infekcije, kardiovaskularne bolesti poput zatajenja srca, aritmije. Ako se ne liječi na vrijeme, može dovesti do smrti.

Kako liječiti kongenitalnu hemolizu? 

Kongenitalna hemoliza trenutno nema konačnog liječenja. Većina pacijenata će imati doživotno liječenje i to uglavnom simptomatsko liječenje. Najčešći tretmani talasemije danas su:

Transfuzija krvi

Pacijentu je indicirana transfuzija krvi kada je prisutna anemija. Obično će biti indicirana transfuzija eritrocita i svježe krvi s učestalošću od 4-6 tjedana, ovisno o stupnju anemije pacijenta. Za tešku anemiju potrebne su redovite mjesečne transfuzije krvi i pažljivo praćenje hematoloških parametara.

Bolesnicima s kongenitalnom hemolitičkom anemijom često se propisuju redovite transfuzije krvi

Liječenje zastoja željeza

Kelacija željeza primjenjuje se kada koncentracija feritina u serumu prijeđe dopušteni prag. Svrha toga je smanjiti razinu željeza na normalu, sprječavajući oštećenja uzrokovana preopterećenjem željezom, kao što su otkazivanje organa i kardiovaskularne komplikacije. Kelacija željeza može biti injekcijom ili oralnim lijekovima i obično zahtijeva doživotno liječenje.

Splenektomija

Izvodi se u slučajevima teške talasemije s komplikacijama splenomegalije, povećane slezene koja uzrokuje bol i nelagodu pacijentu. Splenektomija može uzrokovati tromboembolijske komplikacije ili infekciju.

Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (transplantacija koštane srži)

Ovo je jedna od suvremenih metoda liječenja kongenitalne hemolize. Ova metoda se primjenjuje u teškim slučajevima i može pomoći u liječenju bolesti. Međutim, ograničenje ove tehnike je to što je teško pronaći donora s odgovarajućim matičnim stanicama za pacijenta. Štoviše, ovo je teška tehnika, zahtijeva tim visoko kvalificiranih liječnika, a cijena liječenja također je prilično skupa.

Osim toga, moguće je kombinirati potporne mjere liječenja, prehranu bogatu vitaminima i folnu kiselinu za učinkovitije rezultate liječenja.

Kako spriječiti kongenitalnu hemolizu?

Što je kongenitalna hemoliza, već znate. Ovo je bolest opasna po život. Međutim, bolest možete spriječiti i kontrolirati nekim od sljedećih mjera:

• Probir i rano otkrivanje bolesti: Mladi ljudi u dobi za brak koji imaju djecu trebali bi aktivno pregledavati i tražiti bolesti kako bi odmah otkrili gene koji uzrokuju bolest, ako ih ima. Ljudima koji nose gene koji uzrokuju bolesti u generativnoj dobi pomno će se upravljati genetskim resursima i pažljivo savjetovati kada se žele vjenčati i zatrudnjeti.

• Predbračni pregled: Parovi prije braka trebali bi obaviti predbračni pregled kako bi se utvrdilo nosi li tijelo gen koji uzrokuje bolest. Odatle će liječnik dati odgovarajući savjet.
• Prenatalni probir: Posebno za parove koji nose isti gen za bolest. Potrebno je napraviti test za postavljanje dijagnoze u 12-14 tjednu trudnoće.
• Izbjegavajte dodavanje previše željeza: kada vam liječnik to ne preporučuje, ne biste trebali proizvoljno dodavati previše dodataka bogatih željezom . To može dovesti do viška i stagnacije željeza u tijelu.
• Izbjegavajte infekciju: Treba obratiti pozornost na zaštitu tijela od rizika od infekcije. Treba paziti na pranje ruku i nogu i održavanje dobre higijene.
• Izgradite razumnu prehranu sa znanstvenim i zdravim stilom života. Treba dodati vitamine i namirnice dobre za stvaranje krvi kao što je folna kiselina. Trebao bi se baviti sportom kako bi ojačao otpornost i ograničio ostajanje budan do kasno, stres.

Predbračni pregled je mjera za ograničavanje rizika od kongenitalne hemolize

Gornji članak se nada da će vam pomoći odgovoriti na pitanje: Što je kongenitalna hemoliza ? Kako spriječiti i liječiti uobičajene bolesti danas. Hvala vam što pratite članke bloga aFamilyToday. Želimo vam dobro zdravlje i uspjeh.