Što je kongenitalna hemolitička bolest? Znakovi kongenitalne hemolitičke bolesti u djece

Znakovi kongenitalne hemolitičke bolesti obično se pojavljuju rano, otprilike nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta. Postoji nekoliko manje ozbiljnih slučajeva koji možda nisu opasni i neće se manifestirati sve do odrasle dobi. Dakle, što je kongenitalna hemoliza? Koji su znakovi? Otkrijmo zajedno!

Kongenitalna hemolitička bolest jedna je od najčešćih genetskih abnormalnosti u svijetu. Znakovi hemolitičke bolesti mogu se kontrolirati liječenjem, ali još uvijek ozbiljno utječu na zdravlje i život bolesnika.

Što je kongenitalna hemolitička bolest?

Talasemija je skupina genetskih poremećaja koji utječu na hemoglobin – hemoglobin. Hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama i odgovoran je za prijenos O2 kroz organe i prijenos CO2 do pluća radi izlučivanja.

Normalne i abnormalne crvene krvne stanice u talasemiji

Osobe s hemolitičkom bolešću često proizvode vrlo malo ili nedovoljno hemoglobina koji tijelo treba iskoristiti. To dovodi do teške anemije s nizom simptoma.

Hemolitička anemija je česta u regijama kao što su Mediteran, jugoistočna Azija, južna Azija i Bliski istok. Talasemija ima mnogo različitih oblika, ali uglavnom dva glavna oblika uključuju alfa talasemiju i beta talasemiju. Svaki oblik talasemije ima tri stupnja: teški, umjereni i blagi.

Međutim, beta talasemija major obično je najteža. Blagi oblik talasemije poznat je i kao "zdrava osoba koja nosi gen talasemije". Kod ovog oblika bolesnik obično nema znakova kongenitalne ili vrlo blage hemolitičke bolesti.

Znakovi kongenitalne hemolitičke bolesti

Znakovi hemolitičke anemije razlikuju se od osobe do osobe, ovisno o vrsti genetskog poremećaja koji pacijent ima. Ozbiljnost znakova varira od blagih do umjerenih, ponekad opasnih po život u teškim slučajevima.

Koji su simptomi alfa talasemije?

"Zdravi ljudi koji nose gen alfa talasemije" odnose se na osobe s blagom talasemijom. Kod ovog oblika često nema simptoma, ponekad je blaga anemija s manifestacijama kao što su umor, stezanje u prsima, otežano disanje, vrtoglavica, glavobolja, blijeda koža itd. 

Za osobe s umjerenom do teškom alfa talasemijom, također poznatom kao bolest hemoglobina H, znakovi se obično pojavljuju oko prve dvije godine života, poput umjerene ili teške anemije s drugim zdravstvenim problemima. Konkretno, znakovi ove vrste kongenitalne hemolitičke bolesti uključuju:

• Blijeda, beživotna koža.
• anoreksija .
• Mokraća je tamno žuta.
• Spor razvoj, kasni početak puberteta.
• Žutica.
• Čirevi na stopalima.
• Hipertrofija srčanog mišića, jetre ili slezene.
• Problemi mišićno-koštanog sustava.

Ako se fetusu dijagnosticira Alpha Thalassemia major, može umrijeti prije rođenja. Vrlo je malo slučajeva preživljavanja fetusa nakon intrauterine transfuzije krvi.

Simptomi beta talasemije

Kao i alfa talasemija, pacijenti s blagom beta talasemijom nemaju nikakve simptome.

Tipični znakovi hemolitičke anemije su plava, blijeda koža

Beta talasemija u umjerenom obliku može uzrokovati umjerenu do tešku anemiju s manifestacijama kao što su:

• Tijelo je jako umorno.
• Blijeda, zelena koža.
• Razvijajte se polako.
• Slabi zglobovi.
• Velika slezena.

Beta Thalassemia major ima najteže stanje. Otprilike u vrijeme rođenja, djeca s ovom vrstom talasemije često pokazuju rane znakove hemolize, uključujući: 

• Blijeda, zelena koža.
• Plaći puno.
• Anoreksija, dojenje.
• Imati mnogo infekcija.

Nakon nekog vremena pojavit će se i drugi simptomi kao što su: Usporen rast, povećanje trbuha, žutica... Ako se ne liječi na vrijeme, organi poput slezene, srca i jetre će se povećati. Osim toga, kosti mogu postati tanje i lomljivije.

Znakovi drugih teških kongenitalnih hemolitičkih bolesti

Osim znakova anemije, većina ljudi s talasemijom major izložena je riziku od drugih zdravstvenih problema zbog nakupljanja željeza u tijelu. Ovo je nuspojava višestrukih transfuzija krvi. Kada se u tijelu nakupi previše željeza, mogu se pojaviti sljedeći problemi:

• Problemi sa srcem: zahvaćen srčani mišić (kardiomiopatija), nepravilan rad srca, moguće zatajenje srca .
• Jetra pokazuje znakove ciroze kao što su oticanje, ožiljci itd. 
• Kasno buđenje.
• Snižene razine estrogena kod žena ili testosterona kod muškaraca.
• Problemi sa štitnjačom i paratireoidnim žlijezdama.

Kao rezultat toga, pacijenti moraju ostati na doživotnom liječenju lijekovima koji smanjuju ili sprječavaju nakupljanje željeza koji se nazivaju kelacijskom terapijom.

Osim toga, neki znakovi kongenitalne hemolitičke bolesti također se spominju u teškom obliku: 

• Spori rast nakon rođenja.
• Pojavljuju se mali žučni kamenci i mogu imati kolecistitis.
• Bol u trbuhu.
• Žutica.
• Abnormalnosti u rastu kostiju kao što su povećano čelo ili obrazi.
• Slabe kosti koje se lako lome.

Kako liječiti kongenitalnu hemolitičku bolest?

Bolesnici se moraju doživotno liječiti odgovarajućim metodama za kontrolu i smanjenje manifestacija talasemije. Evo tretmana za kongenitalnu hemolizu:

Transfuzija krvi pomaže u ograničavanju manifestacija kongenitalne hemolitičke bolesti

Većini ljudi s talasemijom propisane su transfuzije krvi za poboljšanje anemije. Hoće li transfuzija krvi biti više ili manje ovisi o vrsti stečene talasemije. Najozbiljnija je Beta Thalassemia major, koja zahtijeva transfuziju krvi otprilike jednom mjesečno. U manje teškim slučajevima ponekad su indicirane transfuzije krvi.

Djeca s talasemijom provode cijeli život u bolnici

Ovo je vrlo sigurna metoda, ali može izazvati mnogo nakupljanja željeza u tijelu i izazvati druge kongenitalne hemolitičke manifestacije. Stoga liječnici često propisuju istovremeno s drugim metodama za uklanjanje viška željeza.

helaciona terapija

Ovo je metoda korištenja lijekova za smanjenje viška željeza zbog nakupljanja tijekom transfuzije krvi. Ova terapija je vrlo važna, jer visoke razine željeza u tijelu mogu ugroziti funkcioniranje organa.

Helacijska terapija je indicirana nakon što je pacijent primio transfuziju krvi oko 10 puta. Lijekovi koji se koriste u ovoj terapiji nazivaju se kelatori.

Korištenje matičnih stanica ili koštane srži za transplantaciju

Jedini način da se talasemija potpuno izliječi je transplantacija matičnih stanica ili koštane srži u tijelo bolesnika. Odatle tijelo počinje proizvoditi zdrava crvena krvna zrnca kako bi zamijenila genetski poremećena.

Iako učinkovita u liječenju, ovu metodu nije preporučljivo provoditi redovito jer nosi brojne rizike i ugrožava život bolesnika.

Znakovi kongenitalne hemolitičke bolesti pojavljuju se kod svakog bolesnika često drugačije. Neki simptomi talasemije mogu biti vrlo blagi, razvijati se sporo, ali ponekad mogu biti vrlo teški. Stoga morate redovito pratiti svoje zdravlje. Ako postoje bilo kakvi neuobičajeni znakovi, odmah se obratite svom liječniku radi brzog liječenja.