Što je genska mutacija i koje vrste genskih mutacija postoje?

Mutacijom gena govori se o promjenama u genetskom nizu. Dakle, što je mutacija gena i koje vrste genetskih mutacija postoje? Otkrijmo kroz naš članak u nastavku.

Genske mutacije su promjene u genetskom nizu koje dovode do raznolikosti među organizmima. Mutacije u genima javljaju se na različitim razinama, što rezultira različitim posljedicama. Doznajmo što su genetske mutacije i koje vrste genskih mutacija postoje kroz sljedeći članak Pharmacy Bloga aFamilyToday! 

Što je mutacija gena?

Genska mutacija je trajna promjena u sekvenci DNK

Mutacija gena je trajna promjena u sekvenci DNK koja ga čini drugačijim od onih koji se nalaze kod većine ljudi. Razine mutacija mogu utjecati na bilo što, od jednog građevnog bloka DNK do velikog segmenta kromosoma koji se sastoji od mnogih gena.

Genske mutacije se klasificiraju u 2 glavne skupine:

Heterozigotna genetska mutacija

Ovo je genetska mutacija naslijeđena od oba roditelja, izražena tijekom života i opstaje u stanicama u tijelu. Te se mutacije nazivaju mutacijama gameta jer se pojavljuju u jajnoj stanici ili spermiju roditelja.

Kada se jajna stanica i spermij spoje u zigotu, zigota prima DNK od oba roditelja. Ako DNK primljen od jednog roditelja ima mutaciju, beba će se roditi i odrastati s tom mutacijom u svojim stanicama.

Vegetativna mutacija

Vegetativne mutacije koje se javljaju u nekom trenutku života izražene su u određenim stanicama u tijelu. Ove promjene mogu biti posljedica čimbenika okoliša, ultraljubičastog zračenja sunčeve svjetlosti ili mogu biti posljedica pogrešne replikacije DNK tijekom diobe stanica. Mutacije somatskih stanica neće se prenijeti na sljedeću generaciju.

Danas uobičajene vrste genskih mutacija

Koja je najčešća vrsta mutacije gena?

Neki od glavnih tipova genskih mutacija uključuju:

Zamjenska mutacija

Ovo je promjena para baza DNK koja uzrokuje zamjenu jedne aminokiseline drugom u proteinu koji stvara gen.

Besmislena mutacija

Besmislena mutacija je promjena u paru baza DNK. Ali umjesto zamjene jedne aminokiseline drugom, DNK sekvenca se prerano mijenja što stanici govori da prestane graditi proteine. Ova vrsta mutacije rezultira skraćenim proteinom koji možda neće ispravno funkcionirati tijekom ciklusa ili uopće neće funkcionirati.

Insercijska mutacija

Insercijske mutacije mijenjaju broj baza DNK u genu dodavanjem novog dijela DNK što rezultira proteinom koji stvara gen koji možda neće ispravno funkcionirati.

Mutanti gube bodove

Mutacije gubitka mijenjaju broj parova baza DNK uklanjanjem dijela DNK. Male mutacije s gubitkom točke mogu izbrisati nekoliko parova baza u genu. Međutim, velika delecijska mutacija može izbrisati cijeli gen ili nekoliko susjednih gena.

Mutacija pomaka okvira

Mutacije pomaka okvira nastaju kada se DNK umetne ili izgubi par baza, mijenjajući okvir čitanja gena. Okvir čitanja gena sadrži tri kodirajuća tripleta, po jedan za svaku aminokiselinu, tako da mutacije okvira pomiču te kodirajuće trojke i mijenjaju kodiranje za aminokiseline. Proteini proizvedeni mutacijama pomaka okvira obično su nefunkcionalni. Mutacije umetanja, gubitka i kopiranja smatraju se mutacijama pomaka okvira.

Klonska mutacija

Kloniranje uključuje abnormalno kopirani dio DNK koji može promijeniti funkciju dobivenog proteina.

Proširena ponovljena mutacija

Proširena ponovljena mutacija je gdje su ponavljanja nukleotida kratke niti DNK koje se ponavljaju nekoliko puta zaredom. Ova vrsta mutacije uzrokuje abnormalno funkcioniranje proteina.

Kako genetske mutacije utječu na zdravlje i razvoj?

Genske mutacije mogu uzrokovati ozbiljne bolesti

Funkcioniranje svake stanice uvijek ovisi o tisućama proteina koji obavljaju svoj posao na pravom mjestu u pravo vrijeme. Ponekad genetske mutacije onemogućuju pravilan rad jednog ili više ovih proteina, uzrokujući promjene u staničnoj strukturi.

Mutacija može uzrokovati da protein bude pogrešan ili ga uopće nema jer mijenja protein koji ima važnu ulogu u tijelu. Genske mutacije također mogu poremetiti normalan rast ili uzrokovati ozbiljne bolesti kao što su vitiligo, kongenitalni megakolon , daltonizam itd.

U nekim slučajevima genetske mutacije mogu spriječiti embrij da preživi do rođenja. Te se promjene događaju u genima bitnim za razvoj i često ometaju embrionalni razvoj u najranijim fazama. 

Iznad dijelimo informacije o tome što su genetske mutacije i koje vrste genskih mutacija postoje? Mutacije se mogu promatrati kao nasumične promjene, ali se smatra da su uglavnom štetne, ali u nekim slučajevima mogu biti korisne u određenim okruženjima.