Bolesnici s nasljednim leiomiomom u kombinaciji s rakom bubrega često su povezani s povećanim rizikom od papilarnog karcinoma bubrežnih stanica tipa 2. Što je nasljedni leiomioma u kombinaciji s rakom bubrega?
Što je nasljedni leiomiom povezan s rakom bubrega?
Neki slučajevi nasljednih kožnih leiomioma povezani su s rakom bubrega, koji se naziva HLRCC. Ovo je nasljedna bolest povezana s višestrukim leiomiomima, tj. tumorima glatkih mišića koji nastaju u koži, maternici (dobroćudna izraslina u maternici žena) i povezani su s rakom bubrega, papile tipa 2.
Bolesnici s HLRCC-om mogu imati nekoliko ili više tumora kože ili niti jedan. Ti se tumori kože obično razvijaju u odrasloj dobi i pojavljuju se na prsima, leđima, rukama i nogama; Tumori mogu biti bolni, ali nisu kancerogeni.
Žene s HLRCC imaju povećan rizik od razvoja fibroida maternice u kasnim tinejdžerskim godinama ili u 20-ima.
Nasljedni leiomiom povezan s rakom bubrega također poznat kao HLRCC
Uzroci HLRCC?
HLRCC je nasljedna bolest koja se može prenositi s generacije na generaciju u obitelji.
Vjeruje se da je genetski gen za fumarat hidratazu (FH) odgovoran za većinu slučajeva HLRCC-a, a studije o etiologiji HLRCC-a su u tijeku.
HLRCC je rijetka bolest, nije jasno koliko ljudi često imaju HLRCC.
Kako se HLRCC nasljeđuje?
Normalno, svaka stanica ima 2 kopije gena: 1 naslijeđen od majke i 1 naslijeđen od oca. HLRCC slijedi pravilo autosomno dominantnog nasljeđivanja, u kojem se nositelj mutacije treba pojaviti samo u 1 kopiji gena da bi bio u opasnosti od bolesti. To znači da roditelj s mutacijom gena može prenijeti jednu kopiju normalnog gena ili jednu kopiju mutiranog gena. Dakle, dijete čiji roditelj ima mutaciju ima 50% šanse da naslijedi mutaciju. Brat, sestra, otac ili majka osobe s mutacijom također imaju 50% šanse da imaju istu mutaciju.
Mutacija u 1 kopiji FH gena povećava rizik od razvoja tumora. Međutim, trenutna istraživanja pokazuju da osoba s HLRCC-om mora imati mutacije u obje kopije FH gena da bi došlo do raka bubrega.
HLRCC ima mutaciju u FH genu koja povećava rizik od raka
U tim slučajevima, osoba se obično rađa s mutiranim genom (gore opisan autosomno dominantni uzorak; naziva se mutacija germinativne linije), a zatim se pojavljuje. Druga mutacija kopije gena FH ostaje u nekom trenutku tijekom života osobe, u koži, maternice, ili bubrežnih stanica (naziva se somatska varijacija). Zatim, s obje kopije gena FH promijenjene, tijelo gubi sposobnost suzbijanja rasta tumora.
Za ljude koji nose genetsku mutaciju koja povećava rizik od nasljednog raka, ali ipak žele imati savršeno zdravo dijete, postoji nekoliko opcija. Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) je medicinski postupak koji se izvodi zajedno s in vitro oplodnjom (IVF). Omogućuje nositeljima mutacije gena da minimiziraju mogućnost da će njihova djeca naslijediti stanje.
Jajne stanice žene uklanjaju se i oplođuju u laboratoriju. Kada embrij dosegne određenu veličinu, stanica se odvaja kako bi se provjerio genetski status mutiranog gena. Roditelji tada mogu odlučiti prenijeti embrije bez mutacije. PGD se primjenjuje više od 2 desetljeća, posebno za neke sindrome koji mogu uzrokovati nasljedni rak. Međutim, ovo je kompliciran postupak s financijskim i mentalnim zdravstvenim i financijskim zahtjevima. Za više informacija obratite se stručnjaku.
Kako se dijagnosticira HLRCC?
Sumnja se na HLRCC kada osoba ima povijest višestrukih kožnih leiomioma. Obiteljska anamneza fibroida i papilarnog karcinoma bubrega tipa 2, osobito u mladoj dobi, također povećava rizik od HLRCC-a u obitelji.
Obično, kako bi postavio dijagnozu HLRCC-a, liječnik će naručiti genetsko testiranje kako bi se potražile mutacije u genu FH koje bi trebalo učiniti za osobe sa sumnjom na HLRCC.
Rizik od raka povezan s HLRCC
HLRCC je povezan s povećanim rizikom od papilarnog karcinoma bubrežnih stanica tipa 2. Za osobe s HLRCC, procijenjeni rizik za ovu vrstu raka bubrega je oko 15% do 30%.
HLRCC povećava rizik od raka bubrega
HLRCC Metoda probira
Najčešće mogućnosti probira za osobe sa sumnjom na HLRCC temelje se na njihovim znakovima ili simptomima tijekom rutinskih pregleda kože i kompjutorizirane tomografije (CT-sken) abdomena ili zdjelice. pruža 3-D sliku unutrašnjosti tijela pomoću X- zrakama, s kontrastom, što znači uzimanje posebnih lijekova ili podvrgavanje magnetskoj rezonanciji (MRI) svake godine.
MRI koristi magnetsko polje, a ne X-zrake, za stvaranje detaljnih slika tijela. Ako se sumnja na oštećenje bubrega, napravite ultrazvuk bubrega i/ili pozitronsku emisijsku tomografiju (PET-CT), što je način stvaranja slika organa i tkiva unutar tijela s malom količinom radioaktivnog materijala, a također se može učiniti kako biste naučili više o sumnjivim organima; međutim, ne mogu zamijeniti CT ili MRI kao alate za probir.
Osim toga, ženama se mogu ponuditi redoviti ginekološki pregledi i slikovni testovi, kao što je ultrazvuk, kako bi se potražile fibroide .
Mnogi ljudi imaju česte želučane tegobe noću bez vidljivog razloga. Pa je li kuhanje želuca noću opasno? Kako popraviti ovu situaciju? Sada pročitajte članak u nastavku!
Virus influence B uobičajena je respiratorna infekcija u Vijetnamu i diljem svijeta. Mnogi od vas se vjerojatno pitaju kako liječiti gripu B? Kao i koji je učinkovit način prevencije gripe B? Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Stručnjaci za prehranu potvrđuju da je glavni uzrok anoreksije kod djece povezan s probavnim sustavom. Probiotici su dodaci mikroorganizama koji blagotvorno djeluju na zdravlje, posebice na probavni sustav, potiču probavu, čineći da djeca jedu ukusnije. Dakle, treba li probiotike davati bebama?
Operacija meniskusa je relativno jednostavna operacija i ostavlja malo posljedica, ali ako pacijent nema pažljiv plan oporavka od operacije meniskusa, slučajno će izazvati neželjene komplikacije. Dugoročno gledano, to će utjecati na vaše zdravlje.
Konjunktivitis je danas česta infekcija oka. Iako je bolest benigna, ako se ne liječi na vrijeme, može izazvati ozbiljne komplikacije za vid. Dakle, koliko je vremena potrebno da konjunktivitis nestane? To ovisi o uzroku bolesti.
Odvikavanje na zapadnjački način jedna je od najpopularnijih metoda odvikavanja u svijetu, uz tradicionalno i japansko odvikavanje. Trenutno ga odabiru i vjeruju mu mnoge majke zbog rezultata koje donosi. Što je tako posebno u ovom načinu odvikavanja kojem trudnice vjeruju?
Kožne alergije česte su i kod odraslih i kod djece. Mnogi ljudi se osjećaju zbunjeno jer ne znaju u kojoj se alergiji na koži okupati kako bi brzo izliječili. Pratite sljedeći članak da biste dobili odgovore na ova pitanja.
Slijedimo članak u nastavku kako bismo saznali punoću želuca i probavne smetnje praćene osjećajem mučnine, ali nije jasno koji je to simptom i je li opasno ili ne i kako izliječiti puninu želuca, probavne smetnje i mučninu kod kuće. , sigurno, učinkovit?
Nadutost u trbuhu i probavne smetnje dugo vremena bez liječenja mogu uzrokovati gubitak apetita i utjecati na zdravlje. Pogledajmo sljedeće savjete za liječenje nadutosti želuca i probavnih smetnji kako bismo izbjegli posljedice koje uzrokuje ovaj simptom.
Zašto mršavljenje nije uspjelo pitanje je mnogih ljudi. Pa jeste li i vi među njima? Ako se i dalje pitate zašto, saznajte u članku u nastavku
