Bolesnici s nasljednim leiomiomom u kombinaciji s rakom bubrega često su povezani s povećanim rizikom od papilarnog karcinoma bubrežnih stanica tipa 2. Što je nasljedni leiomioma u kombinaciji s rakom bubrega?
Što je nasljedni leiomiom povezan s rakom bubrega?
Neki slučajevi nasljednih kožnih leiomioma povezani su s rakom bubrega, koji se naziva HLRCC. Ovo je nasljedna bolest povezana s višestrukim leiomiomima, tj. tumorima glatkih mišića koji nastaju u koži, maternici (dobroćudna izraslina u maternici žena) i povezani su s rakom bubrega, papile tipa 2.
Bolesnici s HLRCC-om mogu imati nekoliko ili više tumora kože ili niti jedan. Ti se tumori kože obično razvijaju u odrasloj dobi i pojavljuju se na prsima, leđima, rukama i nogama; Tumori mogu biti bolni, ali nisu kancerogeni.
Žene s HLRCC imaju povećan rizik od razvoja fibroida maternice u kasnim tinejdžerskim godinama ili u 20-ima.
Nasljedni leiomiom povezan s rakom bubrega također poznat kao HLRCC
Uzroci HLRCC?
HLRCC je nasljedna bolest koja se može prenositi s generacije na generaciju u obitelji.
Vjeruje se da je genetski gen za fumarat hidratazu (FH) odgovoran za većinu slučajeva HLRCC-a, a studije o etiologiji HLRCC-a su u tijeku.
HLRCC je rijetka bolest, nije jasno koliko ljudi često imaju HLRCC.
Kako se HLRCC nasljeđuje?
Normalno, svaka stanica ima 2 kopije gena: 1 naslijeđen od majke i 1 naslijeđen od oca. HLRCC slijedi pravilo autosomno dominantnog nasljeđivanja, u kojem se nositelj mutacije treba pojaviti samo u 1 kopiji gena da bi bio u opasnosti od bolesti. To znači da roditelj s mutacijom gena može prenijeti jednu kopiju normalnog gena ili jednu kopiju mutiranog gena. Dakle, dijete čiji roditelj ima mutaciju ima 50% šanse da naslijedi mutaciju. Brat, sestra, otac ili majka osobe s mutacijom također imaju 50% šanse da imaju istu mutaciju.
Mutacija u 1 kopiji FH gena povećava rizik od razvoja tumora. Međutim, trenutna istraživanja pokazuju da osoba s HLRCC-om mora imati mutacije u obje kopije FH gena da bi došlo do raka bubrega.
HLRCC ima mutaciju u FH genu koja povećava rizik od raka
U tim slučajevima, osoba se obično rađa s mutiranim genom (gore opisan autosomno dominantni uzorak; naziva se mutacija germinativne linije), a zatim se pojavljuje. Druga mutacija kopije gena FH ostaje u nekom trenutku tijekom života osobe, u koži, maternice, ili bubrežnih stanica (naziva se somatska varijacija). Zatim, s obje kopije gena FH promijenjene, tijelo gubi sposobnost suzbijanja rasta tumora.
Za ljude koji nose genetsku mutaciju koja povećava rizik od nasljednog raka, ali ipak žele imati savršeno zdravo dijete, postoji nekoliko opcija. Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) je medicinski postupak koji se izvodi zajedno s in vitro oplodnjom (IVF). Omogućuje nositeljima mutacije gena da minimiziraju mogućnost da će njihova djeca naslijediti stanje.
Jajne stanice žene uklanjaju se i oplođuju u laboratoriju. Kada embrij dosegne određenu veličinu, stanica se odvaja kako bi se provjerio genetski status mutiranog gena. Roditelji tada mogu odlučiti prenijeti embrije bez mutacije. PGD se primjenjuje više od 2 desetljeća, posebno za neke sindrome koji mogu uzrokovati nasljedni rak. Međutim, ovo je kompliciran postupak s financijskim i mentalnim zdravstvenim i financijskim zahtjevima. Za više informacija obratite se stručnjaku.
Kako se dijagnosticira HLRCC?
Sumnja se na HLRCC kada osoba ima povijest višestrukih kožnih leiomioma. Obiteljska anamneza fibroida i papilarnog karcinoma bubrega tipa 2, osobito u mladoj dobi, također povećava rizik od HLRCC-a u obitelji.
Obično, kako bi postavio dijagnozu HLRCC-a, liječnik će naručiti genetsko testiranje kako bi se potražile mutacije u genu FH koje bi trebalo učiniti za osobe sa sumnjom na HLRCC.
Rizik od raka povezan s HLRCC
HLRCC je povezan s povećanim rizikom od papilarnog karcinoma bubrežnih stanica tipa 2. Za osobe s HLRCC, procijenjeni rizik za ovu vrstu raka bubrega je oko 15% do 30%.
HLRCC povećava rizik od raka bubrega
HLRCC Metoda probira
Najčešće mogućnosti probira za osobe sa sumnjom na HLRCC temelje se na njihovim znakovima ili simptomima tijekom rutinskih pregleda kože i kompjutorizirane tomografije (CT-sken) abdomena ili zdjelice. pruža 3-D sliku unutrašnjosti tijela pomoću X- zrakama, s kontrastom, što znači uzimanje posebnih lijekova ili podvrgavanje magnetskoj rezonanciji (MRI) svake godine.
MRI koristi magnetsko polje, a ne X-zrake, za stvaranje detaljnih slika tijela. Ako se sumnja na oštećenje bubrega, napravite ultrazvuk bubrega i/ili pozitronsku emisijsku tomografiju (PET-CT), što je način stvaranja slika organa i tkiva unutar tijela s malom količinom radioaktivnog materijala, a također se može učiniti kako biste naučili više o sumnjivim organima; međutim, ne mogu zamijeniti CT ili MRI kao alate za probir.
Osim toga, ženama se mogu ponuditi redoviti ginekološki pregledi i slikovni testovi, kao što je ultrazvuk, kako bi se potražile fibroide .
"Oko 20% pacijenata mlađih od 35 godina ima problema s gubitkom pamćenja", rekao je Nguyen Thi Hung, potpredsjednik Udruge neurologa grada Ho Chi Minha. Dakle, koje je rješenje?
Može se reći da su maske neodvojivi dio svakoga u današnje vrijeme. Osim protuepidemijskog djelovanja, maske donose i sposobnost sprječavanja prljanja iz okoline te vrlo dobro štite lice od sunca. Međutim, nošenje maske također uzrokuje mnoga neugodna stanja kao što su akne, loš zadah, pa neki ljudi koriste naočale kako bi spriječili kapljice. No je li ova odluka ispravna?
Koje će pogodnosti zaposlenici imati pri kupnji osiguranja od nezgode? Koliko je plaćanje? Koji su uvjeti pokriveni u slučaju nezgode? To su neka od mnogih pitanja koja zanimaju zaposlenike kada se odlučuju kupiti osiguranje od nezgode.
Kako smanjiti masnoću na licu jedna je od ključnih fraza koje danas primaju mnogo pretraga. Zbog prirode posla i života, posjedovanje vitkog lica brzo i lako je vrlo zainteresirano.
Ich Nieu Khang je oralna tableta koja sadrži Go - Less sastojke (izvađene iz sjemenki bundeve i klica soje) za podršku osobama koje pate od nokturije, učestalog mokrenja, urinarne inkontinencije i sindroma preaktivnog mjehura. OAB). Dakle, gdje je Ich Nieu Khang kupiti originalan i siguran?
Dobar san omogućuje vam da sljedeći dan učinkovitije učite i radite. Ali što je dobar san, odgovorimo na sljedeća pitanja kako bismo saznali!
Vestibularna žlijezda ima izuzetno važnu ulogu u ljudskom živčanom sustavu. Stoga morate "ukrcati" više korisnih informacija o ovom dijelu kako biste znali kako najbolje njegovati svoje tijelo. Slijedimo informacije o vestibularnoj žlijezdi u članku u nastavku.
Mnogi ljudi koriste droge kako bi prevladali svoju preuranjenu ejakulaciju. Međutim, lijek koji produljuje spolni odnos može sadržavati sastojke koji kod korisnika izazivaju alergiju. Umjesto uzimanja lijekova, zašto ne isprobate nemedicinske tretmane preuranjene ejakulacije koji su navedeni u članku?
Ginseng Alipas je tonik za bubrege, povećava vitalnost kod muškaraca, usporava mušku menopauzu, opada i gubi seksualni osjećaj. Proizvodi Alipas ginseng na tržištu su već dugo i koriste ih mnogi muškarci. Dakle, koliko je alipas ginseng danas na tržištu?
Zašto su djeca ovisna o grickanju noktiju? Ovo je vjerojatno pitanje mnogih roditelja kada vide da njihova djeca imaju ovakav izraz lica. Djeca ovisna o grickanju noktiju mogu biti znak psihičkog problema, ali mogu biti i samo loša navika. Ovo se stanje može pojaviti kod male djece, ali se može vidjeti i kod starije djece.
