Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kromosomske (NST) abnormalnosti mogu se otkriti u prenatalnoj dijagnozi radi brze intervencije. Među njima je Edwardsov sindrom (također poznat kao sindrom trisomije 18 zbog viška kromosoma 18). U ovom članku pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više o simptomima i kako dijagnosticirati Edwardsov sindrom!
Što je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18 ili trisomija 18, je nasljedni poremećaj jednog kromosoma 18 u kromosomskom setu. Učestalost ovog genetskog poremećaja je 1:4000 do 1:8000 novorođenčadi.
Trisomija 18 je treći najčešći sindrom, nakon Downovog i DiGeorgeovog sindroma . Konkretno, stopa preživljavanja djece sa sindromom je vrlo niska, čak i ona će umrijeti prije ili ubrzo nakon rođenja. Do 80% dojenčadi s Edwardsovim sindromom ne doživi više od 1 godine.
Edwardsov sindrom treći je najčešći sindrom u svijetu, nakon Downa i DiGeorgea
Uzroci Edwardsovog sindroma
Svaki će normalan fetus naslijediti 23 para kromosoma od oca i majke. Međutim, fetus s trisomijom 18 imat će 47 kromosoma jer postoje tri kromosoma od 18 umjesto dva. Ovaj višak genetskog materijala često je posljedica nasumičnog pojavljivanja tijekom formiranja gameta i oplodnje, posebno zato što se kromosomi ne odvajaju tijekom stanične diobe. Što je veći rizik od trisomije 18, to je žena starija.
Evo nekoliko tipičnih oblika Edwardsovog sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom nasljedni je poremećaj s dodatnim kromosomom 18 i njegovi su učinci najteži. Fetusi s ovim oblikom sindroma često umiru prije rođenja.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Oko 5% djece s Edwardsovim sindromom ima dodatni kromosom 18 samo u jednoj stanici, dok su ostale stanice normalne. Mozaička bolest obično je manje teška nego čista, a opseg učinaka bolesti ovisit će o vrsti i broju ekstrakromosomskih stanica. Većina fetusa s mozaičnim Edwardsovim sindromom ��ivi najmanje godinu dana nakon ili do odrasle dobi.
Parcijalni Edwardsov sindrom
Oko 1% djece s Edwardsovim sindromom ima dio dugog ramena na kromosomu 18 pričvršćen za drugi kromosom tijekom spolnog odnosa ili u ranim embrionalnim stadijima. Fetus s ovim sindromom imat će 2 kromosoma 18 i dio kromosoma 18 vezan za drugi kromosom, pa se naziva i djelomični Edwardsov sindrom. Ovisno o duljini ili dijelu kromosoma 18 koji je pričvršćen na drugi kromosom, simptomi mogu varirati od blagih do teških.
Znakovi Edwardsovog sindroma
Bebe s Edwardsovim sindromom obično imaju zastoj u rastu u maternici i prestaju rasti oko sedmog mjeseca trudnoće. Formiranje organa u tijelu također nije savršeno. Živčane stanice ne razvijaju se izvan mozga, već se grupiraju u male skupine unutar mozga.
Drugi organi u tijelu također su ozbiljno poremećeni. Djeca često imaju poremećaje kao što su gutanje, disanje, sisanje i intelektualne teškoće. Evo urođenih mana koje se često otkrivaju tijekom trudnoće i kada se beba obično rodi, naime:
Osim toga, fetus može imati i otvorene abdominalne malformacije, atrofiju jednjaka, bubrege u obliku potkove, nespuštene testise,...
Otvoreni rascjep nepca jedan je od tipičnih simptoma trisomije 18.
Dijagnostički test za Edwardsov sindrom
Postoje dvije vrste testova koji se obično koriste za dijagnosticiranje i probir Edwardsovog sindroma kod beba prije rođenja:
Osim toga, u dojenčadi s tipičnim znakovima Edwardsovog sindroma indicirane su i dijagnostičke pretrage.
Prenatalni probirni testovi za Edwardsov sindrom
Liječenje Edwardsovog sindroma
Trenutno ne postoji lijek za Edwardsov sindrom. Djeca s ovim sindromom često imaju mnoge tjelesne poremećaje i liječniku će biti teško dati pravi tretman.
Specijalizirane terapije i odgovarajuća kućna njega mogu pomoći pacijentima da razviju i održe mobilnost kao što su govor, hodanje, osobna njega itd. Zatim naučite kako komunicirati i integrirati se u društvo.
Rizik da se bebe rode s urođenim manama kao što je Edwardsov sindrom zabrinjava mnoge majke, osobito starije majke. Nadamo se da vam gornje informacije bloga aFamilyToday mogu pomoći da se osjećate sigurnije, da imate više znanja o prenatalnom pregledu i poželite dobrodošlicu zdravim bebama na svijet!
Prugasti nokti jedan su od znakova koje lako prepoznajemo na rukama. Dakle, koji je znak bolesti? Naučimo zajedno s blogom aFamilyToday kako rano otkriti ili spriječiti ozbiljne posljedice ove situacije.
Paraliza sna je prilično česta pojava, iako ne utječe ozbiljno na zdravlje, ali izaziva osjećaj tjeskobe i straha. Stoga morate aktivno učiti o ovom fenomenu kao io 10 načina borbe protiv paralize sna kako biste poboljšali učinkovitost.
Respirator je učinkovit alat za pomoć pacijentima u mnogim kritičnim situacijama. Mnogi od vas se vjerojatno pitaju što je ventilator? Kada koristiti ventilator? Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Kako bi znale ispunjavate li zdravstvene uvjete za trudnoću, majke bi trebale što prije obaviti prenatalni pregled. Pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali neke informacije o ovom procesu prenatalnog pregleda!
Oralne vježbe su učinkovita metoda u poboljšanju izgovora djece s autizmom. Osim toga, oralne vježbe također mogu pomoći djeci da poboljšaju svoju sposobnost žvakanja i gutanja, minimizirajući probleme s prehrambenim ponašanjem djece s autizmom. Naučimo kroz ovaj članak o učinkovitim oralnim vježbama za autističnu djecu kod kuće.
Krastavci su većinom vodeni i imaju malo kalorija te ne sadrže zasićene masti ili kolesterol. Mnogi ljudi su zainteresirani za koliko kalorija u krastavcima, mogu li jesti krastavce izgubiti težinu? Na odgovor će biti odgovoreno u sljedećem članku.
Iz raznih razloga mnoge obitelji traže prenatalno DNK testiranje fetusa. Međutim, obitelj je zabrinuta hoće li DNK test utjecati na bebu ili ne i koja je metoda testiranja sigurna i za majku i za fetus? Naučimo više o ovom problemu kroz sljedeći članak.
Eterično ulje tamjana ne koristi se samo u parfumerijskoj industriji, već iu medicini, a ima i mnogo dobrih koristi za zdravlje. Pridružite se blogu aFamilyToday kako bismo kroz članak u nastavku otkrili dobrobiti koje donosi eterično ulje tamjana.
Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kako se društvo razvija, pojedinci su sve više svjesni važnosti svakodnevne njege kože. Istražimo osnovne korake njege kože za početnike kroz ovaj članak!
Gljiva termita je vrsta gljive koja se od davnina koristi u vijetnamskoj kuhinji. Neke od dobrobiti ove gljive su: Pomaže u snižavanju kolesterola, poboljšava imunološki sustav, povećava elastičnost i povećava otpornost na starenje. Ako ste vlasnik kuhinje u obitelji, nemoguće je ne znati kako sačuvati termite gljive. Pocket više načina za dugotrajno čuvanje termita koje je Blog aFamilyToday sažeo u nastavku!
Što roditelji mogu učiniti kako bi pomogli svojoj djeci da povećaju svoj EQ u ranoj dobi? Recite roditeljima 3 načina za učinkovito povećanje EQ-a za djecu, pomažući im da nadmaše svoje vršnjake. Gledajte sad!
Ruka je važan dio ljudskog tijela, s funkcijom hvatanja. Ruka svake osobe bit će na kraju svake ruke. Pogledajmo anatomiju ruke da bismo razumjeli više o dijelovima ruke.
Težina fetusa BPV, fetalni percentil fraze su s kojima se trudnice često susreću pri odlasku na preglede fetalnog zdravlja. Dakle, koji je percentil težine fetusa? Kako ispravno razumjeti percentil? Otkrijmo zajedno!
<strong>Zdravstvene dobrobiti klica</strong> uključuju poboljšanu probavu, jačanje imuniteta i zaštitu srca. Otkrijte kako ovo superhranjivo povrće može transformirati vašu prehranu.
Otkrivamo najnovije informacije o građi bubrega: dimenzije, lokacija i ključne funkcije. Saznajte kako nefroni i bubrežni sustav filtriraju krv te kako održati zdravlje bubrega.
Otkrivamo kompleksnu građu uha kroz 3 ključna dijela: vanjsko, srednje i unutarnje uho. Saznajte kako <strong>ljudsko uho</strong> kombinira funkcije sluha i ravnoteže te koje najnovije spoznaje utječu na prevenciju bolesti.
Anoreksija kod djece uzrokuje mnoge ozbiljne posljedice kao što su pothranjenost, zastoj u rastu, sklonost kroničnim bolestima, mentalna retardacija u odnosu na vršnjake. Dakle, što učiniti kada je dijete anoreksično? Sljedeći članak upoznat će majke kako pomoći djeci da brzo prestanu s anoreksijom.
Trenutačno postoje mnoge metode za potporu smanjenju vagine kod žena, uključujući kegelove. Kegelove vježbe za djevojčice jednostavne su za izvođenje, jeftine i učinkovite, stoga ih ne smijete zanemariti.
Začini su sastavni dio određivanja okusa jela. Mnoge majke misle da ako hrana za odvikavanje nije začinjena, bebi će dosaditi. Ali je li doista potrebno koristiti začine za dječju hranu?
Upotreba heliotropa u liječenju atopijskog dermatitisa jedan je od narodnih savjeta koje mnogi primjenjuju. No je li ova metoda doista učinkovita kao što se priča? Pročitajte sljedeći članak da biste saznali više!
Nos je dio tijela koji je izravno izložen mnogim patogenima. Čišćenje nosne šupljine je vrlo važno. Dakle, trebam li oprati nos fiziološkom otopinom kod kuće?
Gubitak kose prirodan je proces u tijelu, posebno kod žena koje rađaju ili prolaze kroz menopauzu. Konkretno, poremećaji štitnjače također su uzrok pojačanog gubitka kose, obično gušavosti kod gubitka kose.
Kronična guša je opasna bolest koja često rezultira oštećenjem štitnjače. Prema jednoj studiji, pacijenti s tom bolešću imaju mnogo veću stopu hipotireoze od opće populacije.
Što je rezultat jažica plućne embolije? Što ovaj rezultat znači za bolesnike s plućnom embolijom? Doznajmo ovu zanimljivu informaciju kroz sljedeći članak.
Odjednom jednog dana shvatite da ne jedete, niste gladni za vrijeme obroka i ta situacija traje mjesecima, tada budite oprezni. Možda imate gastroparezu.
Gingivitis nakon porculanske krunice nije rijedak slučaj. I ne samo to, također uzrokuje mnogo problema, saznajmo kroz sljedeći članak.
Govoreći o dobrom ljekovitom vinu, sigurno nećete moći zanemariti vino od šumske banane jer je ovo nasljedno vino naroda sjeverozapada s mnogo različitih namjena. No, bilo je i slučajeva prilično opasnog trovanja vinom od banane.
Svake godine ima mnogo slučajeva smrti od akutnog trovanja alkoholom jer su manifestacije trovanja metanolom identične onima kod pijanstva. Stoga biste trebali jasno razlikovati ovu razliku kako biste izbjegli opasnost.
Utrnulost udova nakon moždanog udara abnormalan je osjećaj u udovima koji je uobičajen nakon moždanog udara. Dakle, što je uzrok utrnulosti u udovima nakon moždanog udara?
