Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kromosomske (NST) abnormalnosti mogu se otkriti u prenatalnoj dijagnozi radi brze intervencije. Među njima je Edwardsov sindrom (također poznat kao sindrom trisomije 18 zbog viška kromosoma 18). U ovom članku pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više o simptomima i kako dijagnosticirati Edwardsov sindrom!
Što je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18 ili trisomija 18, je nasljedni poremećaj jednog kromosoma 18 u kromosomskom setu. Učestalost ovog genetskog poremećaja je 1:4000 do 1:8000 novorođenčadi.
Trisomija 18 je treći najčešći sindrom, nakon Downovog i DiGeorgeovog sindroma . Konkretno, stopa preživljavanja djece sa sindromom je vrlo niska, čak i ona će umrijeti prije ili ubrzo nakon rođenja. Do 80% dojenčadi s Edwardsovim sindromom ne doživi više od 1 godine.
Edwardsov sindrom treći je najčešći sindrom u svijetu, nakon Downa i DiGeorgea
Uzroci Edwardsovog sindroma
Svaki će normalan fetus naslijediti 23 para kromosoma od oca i majke. Međutim, fetus s trisomijom 18 imat će 47 kromosoma jer postoje tri kromosoma od 18 umjesto dva. Ovaj višak genetskog materijala često je posljedica nasumičnog pojavljivanja tijekom formiranja gameta i oplodnje, posebno zato što se kromosomi ne odvajaju tijekom stanične diobe. Što je veći rizik od trisomije 18, to je žena starija.
Evo nekoliko tipičnih oblika Edwardsovog sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom nasljedni je poremećaj s dodatnim kromosomom 18 i njegovi su učinci najteži. Fetusi s ovim oblikom sindroma često umiru prije rođenja.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Oko 5% djece s Edwardsovim sindromom ima dodatni kromosom 18 samo u jednoj stanici, dok su ostale stanice normalne. Mozaička bolest obično je manje teška nego čista, a opseg učinaka bolesti ovisit će o vrsti i broju ekstrakromosomskih stanica. Većina fetusa s mozaičnim Edwardsovim sindromom ��ivi najmanje godinu dana nakon ili do odrasle dobi.
Parcijalni Edwardsov sindrom
Oko 1% djece s Edwardsovim sindromom ima dio dugog ramena na kromosomu 18 pričvršćen za drugi kromosom tijekom spolnog odnosa ili u ranim embrionalnim stadijima. Fetus s ovim sindromom imat će 2 kromosoma 18 i dio kromosoma 18 vezan za drugi kromosom, pa se naziva i djelomični Edwardsov sindrom. Ovisno o duljini ili dijelu kromosoma 18 koji je pričvršćen na drugi kromosom, simptomi mogu varirati od blagih do teških.
Znakovi Edwardsovog sindroma
Bebe s Edwardsovim sindromom obično imaju zastoj u rastu u maternici i prestaju rasti oko sedmog mjeseca trudnoće. Formiranje organa u tijelu također nije savršeno. Živčane stanice ne razvijaju se izvan mozga, već se grupiraju u male skupine unutar mozga.
Drugi organi u tijelu također su ozbiljno poremećeni. Djeca često imaju poremećaje kao što su gutanje, disanje, sisanje i intelektualne teškoće. Evo urođenih mana koje se često otkrivaju tijekom trudnoće i kada se beba obično rodi, naime:
Osim toga, fetus može imati i otvorene abdominalne malformacije, atrofiju jednjaka, bubrege u obliku potkove, nespuštene testise,...
Otvoreni rascjep nepca jedan je od tipičnih simptoma trisomije 18.
Dijagnostički test za Edwardsov sindrom
Postoje dvije vrste testova koji se obično koriste za dijagnosticiranje i probir Edwardsovog sindroma kod beba prije rođenja:
Osim toga, u dojenčadi s tipičnim znakovima Edwardsovog sindroma indicirane su i dijagnostičke pretrage.
Prenatalni probirni testovi za Edwardsov sindrom
Liječenje Edwardsovog sindroma
Trenutno ne postoji lijek za Edwardsov sindrom. Djeca s ovim sindromom često imaju mnoge tjelesne poremećaje i liječniku će biti teško dati pravi tretman.
Specijalizirane terapije i odgovarajuća kućna njega mogu pomoći pacijentima da razviju i održe mobilnost kao što su govor, hodanje, osobna njega itd. Zatim naučite kako komunicirati i integrirati se u društvo.
Rizik da se bebe rode s urođenim manama kao što je Edwardsov sindrom zabrinjava mnoge majke, osobito starije majke. Nadamo se da vam gornje informacije bloga aFamilyToday mogu pomoći da se osjećate sigurnije, da imate više znanja o prenatalnom pregledu i poželite dobrodošlicu zdravim bebama na svijet!
Trenutno su laringealni polipi relativno česta pojava koja izravno utječe na pacijentov glas. Ako se rano ne otkrije i nema konačan plan liječenja, bolest može promijeniti glas ili uzrokovati promuklost na dulje vrijeme. Poznavanje osnovnih informacija o uzrocima, simptomima i opasnostima polipa glasnica može vam pomoći da budete proaktivni u prevenciji i liječenju.
Krastavci su većinom vodeni i imaju malo kalorija te ne sadrže zasićene masti ili kolesterol. Mnogi ljudi su zainteresirani za koliko kalorija u krastavcima, mogu li jesti krastavce izgubiti težinu? Na odgovor će biti odgovoreno u sljedećem članku.
Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Ruka je važan dio ljudskog tijela, s funkcijom hvatanja. Ruka svake osobe bit će na kraju svake ruke. Pogledajmo anatomiju ruke da bismo razumjeli više o dijelovima ruke.
Otkrivamo najnovije informacije o građi bubrega: dimenzije, lokacija i ključne funkcije. Saznajte kako nefroni i bubrežni sustav filtriraju krv te kako održati zdravlje bubrega.
Otkrivamo kompleksnu građu uha kroz 3 ključna dijela: vanjsko, srednje i unutarnje uho. Saznajte kako <strong>ljudsko uho</strong> kombinira funkcije sluha i ravnoteže te koje najnovije spoznaje utječu na prevenciju bolesti.
Stres, nemir i nesigurnost uobičajene su negativne ljudske emocije. Zapravo, ovo je normalna emocija i svatko će je iskusiti. Međutim, ako uznemirenost i tjeskoba potraju, trebali biste dobiti emocionalni tretman prije nego što se razvije u psihijatrijski sindrom, točnije anksiozni poremećaj. Kako biste saznali više o tome što je nemir, nastavite čitati članak u nastavku.
Sok od limuna poznato je piće, popularno zbog svojih učinaka hlađenja i osvježavanja. Dakle, koje su prednosti pijenja vode s limunom? Kada piti vodu s limunom i kako je pravilno piti?
Introvertnost se često shvaća kao osobina ličnosti koja se usredotočuje na unutarnji život, a ne na vanjske podražaje. Dakle, jeste li introvert ili niste? Naučite odmah 8 znakova introverta u članku ispod kako biste dobili odgovor!
Jogurt je jedna od dobrih namirnica za probavni trakt, jer daje dovoljno kalcija za razvoj kostiju i zglobova male djece. Međutim, s koliko mjeseci bebe smiju jesti jogurt i kako odabrati jogurt problem je koji ne znaju svi.
Što je RBC u testu krvi? Ovo je pokazatelj broja crvenih krvnih zrnaca u krvi. Ovaj indeks se povećava ili smanjuje zbog mnogo razloga i utječe na zdravlje. Posebno...
Svrbež u lijevom uhu može biti znak upozorenja na bolest uha. Da biste u potpunosti prevladali ovu situaciju, morate saznati uzrok svrbeža lijevog uha kako biste primijenili odgovarajuće liječenje.
Nedostatak vitamina C dovest će do mnogih ozbiljnih bolesti, a najtipičnija je skorbut. Dakle, što je skorbut i je li skorbut doista opasan?
Svaka buduća majka zna da je utjecaj amnionske tekućine na fetus vrlo važan. Boja amnionske tekućine upozorit će roditelje da njihova beba pokazuje znakove abnormalnosti. Je li mutna amnionska tekućina opasna? Kako zamućena amnionska tekućina utječe na fetus?
Potkožno krvarenje je bolest koja se može javiti kod svih osoba, od djece do starijih osoba. Potkožno krvarenje u starijih osoba uglavnom je benignih uzroka, ali u nekim slučajevima ovo stanje može uzrokovati ozbiljne komplikacije. Dakle, što je potkožna hemoragijska bolest? Je li potkožno krvarenje kod starijih osoba razlog za zabrinutost?
Neuroni su živčane stanice koje čine naš mozak i leđnu moždinu. Neuron ima tri dijela: tijelo, akson i dendrite. Dakle, koja je funkcija neurona?
Xanax je lijek na recept koji se koristi za liječenje anksioznih poremećaja, depresije ili osoba s fobijama. Lijek je proizvod tvrtke Pfizer, trenutno se široko koristi na tržištu.
Koliko košta uklanjanje polipa u nosu i koja vrsta operacije pitanje je koje mnogi pacijenti postavljaju kada imaju tu bolest. Zbog straha mnogi pacijenti oklijevaju i ne dobiju pravodobno liječenje, što uzrokuje mnoge opasne komplikacije.
Sredovječni ljudi često imaju kvržice na nadlanici. Ovo je čest simptom uzrokovan mnogim bolestima. Ako se ne liječi rano, pacijent ima opasne komplikacije koje dovode do gubitka pokretljivosti i nemogućnosti držanja normalnog stiska.
Curenje iz nosa sa sluzi je uobičajeno stanje i kod odraslih i kod djece. Ovi simptomi čine da se pacijent osjeća umorno i letargično. Dugotrajno kašalj i curenje nosa nepovoljno će utjecati na zdravlje kao i na svakodnevne aktivnosti. Naučimo više o ovom znaku s blogom aFamilyToday u članku u nastavku.
Ginekološka upala je bolest od koje žene često pate, iako nije opasna po život, ali uzrokuje brojne neugodnosti, nelagode, psihičke posljedice i reproduktivno zdravlje žena. Prema statistikama, do 90% žena je barem jednom u životu doživjelo ginekološke bolesti. Stoga žene moraju znati prepoznati znakove ginekološke infekcije kako bi spriječile i spriječile opasne komplikacije.
Anaerobni je proces proizvodnje energije koji pomaže mišićima da funkcioniraju optimalno. Ako ste fitness entuzijast, nemoguće je ne znati za anaerobne vježbe. Međutim, mnogi ljudi koji su novi u bodybuildingu ili tek uče ne znaju što je anaerobna vježba? Da biste saznali više o ovom konceptu, slijedite članak.
